1. Zespół Menkesa - wrodzony defekt jelitowego wchłaniania miedzi dziedziczmy receaywnie związany z płcią, występują zaburzenia w syntezie białek bogątosiarkowych
2. Zespól Bjomsłada - towarzyszy głuchota, prawdopodobnie dziedziczenie autosomalne dominujące
3. Zespół Bazesa - towarzyszą hypotrichosis, BCC na twarzy
|4. Zespół Crandalla - towarzyszy duchota, hipogonadyzm, prawdopodobnie dziedziczenie recesywne związane z płcią