9 (239)

Genetyczne uwarunkowania zaburzeń wzrastania u dzieci

A Kędzia

Uniwersytet Medyczny im Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

ll Katedra Pediatrii Klinika Endokrynologu i Diabetologii Wieku Rozwojowego

, ¥■    'r-.m :

Wzrastanie:

>Jest to proces, na który wpływają :

^v 'r Czymiiki gonriycfciu*

>• G^yiuiiki 1mmi toeudoktyime Stan o dźywk-' i lia /met a boi izm >• Czyimiki środowiskowo X ZYiimki ^orjo-c-koiKJiniry.iit* r Równowaga emocjonalna

Uwarunkowanie genetyczne wzrastania: CHROMOSOMY PI .CIO Wli

X zawiera dclcniuuanty stymulujące wzrost liniowy i regulujące ptoporcje ciała V indukuję wzrastanie od okresu płodowego Gen SłTOK w regionie pseudoautosoinalnym

oliromosomów' X i Y jest odpowiedzialny /.a rozw oj szkielet owy

CII ROMOSOM Y. \ UTOSO X1AI ,\K

1

Uwarunkowanie genetyczne niskorosłości:

>    Rodzinnie uwarunkowany niedobór wzrostu

>    Zespoły defektów genetycznych z niedoborem wzrostu

>    Mutacje genów odpowiadających za transdukcję sygnału wzrostowego

Zespoły genetycznie uwarunkowane z niskorosłością: Z. Turnera Z. Downa Z. Prader-Willi

- Zespół Turnera:

Mutacja genu SHOX

-obrzęk grzbietu, dłoni, stóp -luźne fałdy skóry karku

-wzrost docelowy:

-mała żuchwa -duże, nisko osadzone uszy -zmarszczki nakątne - o ckie odniebienie

-mniejsza masa urodzeniowa-282Sg -płetwiasta szyja -koślawość łokci -nisko schodzące włosy na karku -pukłerzowata klatka piersiowa -wady układu moczowego,