Slotnick RN. Lancet 1996, Mazurczak T. IMiOz 199?
0 wykazanie u płodu mutacji w obu allelach genu CFTR
- analiza DNA w komórkach trofoblastu (10 tydz.) lub komórkach płynu owodniowego (II trymestr)
- oznaczenie poziomu enzymów jelitowych w płynie owodniowym
• wskazania:
- rodziny z chorym dzieckiem
- echogeniczne jelita u płodu w USG