DSC33 (2)
Diagnostyka prenatalna DMD/BMD
• Zastosowanie reakcji PCR umożliwia w krótkim czasie ustalenie płci płodu. Stosuje się w tym celu amplifikację fragmentu genu amelogeniny znajdującego się w chromosomie X, i którego defektywna kopia obecna jest w chromosomie Y. Reakcję wykonuje się z użyciem DNA wyizolowanego z komórek trofoblastu lub amniocytów. Namnożone fragmenty DNA pochodzące z prawidłowej i defektywnej kopii genu są odpowiednio wielkości 500 pz i 350 pz. Obecność obu produktów wskazuje płeć męską i jest sygnałem do dalszych badań. Wykrycie delecji genu dystrofiny u płodu oznacza prenatalną diagnozę DMD/BMD i może być wskazaniem do zakończenia doży.
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC25 (2) Podłoże molekularne DMD/BMD Podłożem molekularnym obu postaci choroby jest uszkodzenie ge
DSC28 (2) Molekularna diagnostyka DMD/BMD • polega na poszukiwaniu deiecii w obrębie genu dystrofin
DSC20 (2) Obraz kliniczny dystrofii mięśniowe] Duchenne a-Beckera (DMD/BMD) • Oys
DSC22 (2) Obraz kliniczny dystrofii mięśniowe] Duchenne a-Beckera (DMD/BMD) • Znana jest rzadsza, a
DSC31 (2) Badanie nosicielstwa mutacji wywołującej DMD/BMD • Za przypadek rodzinny wystąpienia DMD/
skanuj000592 PYTANIE 1 - zaznacz odpowiedź nieprawidłowa U 39 letniej pacjentki przeprowadzono diagn
skanuj0018 (33) - 13* - Przed ioleraolea można zastosować parzenie drewna w cela usunięcia żywicy. U
IMG33 Diagnostyka U. hominis i U. urealyticum ♦ metoda hodowlana ♦
nowotworów oraz diagnostyce prenatalnej A. W14. charakteryzuje podstawy działania układów
wykład 11 (33) Porównanie znaku funkcji termodynamicznych z przebiegiem reakcji chemicznej. At A
Slajd52 Zastosowanie techniki PCR DIAGNOSTYKA MIKROORGANIZMÓW (JAKOŚCIOWA I ILOŚCIOWA): Mycobacteriu
więcej podobnych podstron