DSC48 (5)
Niedosłuchy izolowane dziedziczone w sposób autosomalny dominujący
• Ponad 50 genów
• Dzieci rodzą się z dobrym słuchem
• Mowa rozwija się prawidłowo
• Stopniowa utrata słuchu - początek między 1 a 5 dekadą życia
• Różna dynamika postępu choroby oraz charakterystyka niedosłuchu
np.: geny dla białek: Koneksyna 30, 31; miozyna VI, VII, IX; Wolframina, Kolagen XI alfa 2
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC45 (4) Niedosłuchy izolowane dziedziczone w sposób autosomalny recesywny • Naj
DSC46 (4) Niedosłuchy izolowane dziedziczone w sposób autosomalny recesywny Mutacje genu koneksyny
DSC99 (2) Wespół von Hippla-Lindau Zespół jest choroba dziedziczącą się w sposób autosomalnic domin
DSC 81 (3) Dystrofia śródbłonkowa Fuchsa Dziedziczenie * sporadycznie autosomalne dominujące Począte
DSCK0051 (2) • Choroby genetyczne dziedziczą się w sposób: autosomalny Dominujący - np. osteogenesis
Wykład 3 (29) Włosy paciorkowate rzekome (Pseudomonilethrix) Dziedziczenie jest autosomalne dominują
Slajd5 1 PIEGI - dziedziczne zaburzenie autosomalne dominujące, nadmiar melaniny produkowanej przez
DSC 58 (3) Anomalia Riegera• Dziedziczy się autosomalnie domlnująco• Obustronna, lecz asymetryczna
Wykład 3 (29) Włosy paciorkowate rzekome (Pseudomonilethrix) Dziedziczenie jest autosomalne dominują
Slajd21 (17) Choroby dziedziczone monogenowo autosomalnie dominująco hypertermia złośliwa - nagły wz
DSC84 (10) M" 1 "Ostre porfirię wątrobowe są dziedziczone autosomalnie dominująco Mutacje
DSC07 (3) Genetyczne podłoże porfirii O Ostre porfirię wątrobowe są dziedziczone autosomalnie domin
DSC35 (11) » Choroba jest dziedziczona autosomainie dominująco » FAP w 80% spowodowana jest mutacja
DSC52 (12) Dziedziczenie zespołu jest autosomalne dominujące W przeważającej części (około 70% przy
DSC92 (7) O Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny necesywny. o Występuje częściej u aszken
DSC19 (12) Zespół Bardeta- Bledła ■ Zespół Bardeta- Biedla dziedziczy się w sposób autosomałny rece
DSC68 (4) Ataksje dziedziczone autosomalnie dominująco Autosomalne dominujące ataksje rdzeniowo-móż
DSC69 (3) Ataksje dziedziczone autosomalnie dominująco ► Antycypacja i potencjali
DSC80 (2) Desminopatie • Grupa schorzeń o dziedziczeniu autosomalnym dominującym i recesywnym, cech
więcej podobnych podstron