1109144636

Rozdział 1

Podstawy genetyki

Genetyka w medycynie

W ostatnich dziesięcioleciach dokonał się znaczny postęp w zrozumieniu, jaką rolę odgrywają czynniki dziedziczne w procesach patologii człowieka. Poznano choroby uwarunkowane genetycznie oraz schorzenia, w których wrodzona predyspozycja wraz z czynnikami środowiskowymi odgrywa istotną rolę w ich ujawnieniu i przebiegu. Dzięki poznaniu molekularnych podstaw wielu chorób coraz częściej można zidentyfikować osoby zagrożone jeszcze przed ujawnieniem się patologii i, o ile jest to możliwe, zaproponować wczesne postępowanie lecznicze lub prewencję.

Genetyka to dział biologii, analizujący problemy związane z dziedziczeniem cech i zmiennością organizmów.

Genetyka medyczna jest gałęzią medycyny zajmującą się dziedziczeniem, rozpoznawaniem i leczeniem chorób uwarunkowanych zmianami w materiale genetycznym człowieka. Ważną działalnością genetyki klinicznej jest poradnictwo genetyczne dotyczące problemów pacjentów z chorobami uwarunkowanymi genetycznie i ich rodzin.

Genetyka molekularna zajmuje się badaniem struktury i funkcji materiału genetycznego na poziomie cząsteczkowym.

Medycyna molekularna bada możliwości kliniczne zastosowania genetyki i biologii molekularnej w diagnostyce i leczeniu chorób.

Choroby uwarunkowane genetycznie

Choroby genetyczne to schorzenia, które przekazywane są jako cecha dziedziczna z pokolenia na pokolenie lub powstają de novo na skutek zmian w materiale genetycznym lub zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Zmiany w materiale genetycznym powstałe de novo mogą być przekazywane potomstwu jako cecha (choroba) dziedziczna.

Tradycyjny podział chorób genetycznych oparty jest na podstawowych prawach dziedziczenia.

1