1109144636

1109144636



Rozdział 1

Podstawy genetyki

Genetyka w medycynie

W ostatnich dziesięcioleciach dokonał się znaczny postęp w zrozumieniu, jaką rolę odgrywają czynniki dziedziczne w procesach patologii człowieka. Poznano choroby uwarunkowane genetycznie oraz schorzenia, w których wrodzona predyspozycja wraz z czynnikami środowiskowymi odgrywa istotną rolę w ich ujawnieniu i przebiegu. Dzięki poznaniu molekularnych podstaw wielu chorób coraz częściej można zidentyfikować osoby zagrożone jeszcze przed ujawnieniem się patologii i, o ile jest to możliwe, zaproponować wczesne postępowanie lecznicze lub prewencję.

Genetyka to dział biologii, analizujący problemy związane z dziedziczeniem cech i zmiennością organizmów.

Genetyka medyczna jest gałęzią medycyny zajmującą się dziedziczeniem, rozpoznawaniem i leczeniem chorób uwarunkowanych zmianami w materiale genetycznym człowieka. Ważną działalnością genetyki klinicznej jest poradnictwo genetyczne dotyczące problemów pacjentów z chorobami uwarunkowanymi genetycznie i ich rodzin.

Genetyka molekularna zajmuje się badaniem struktury i funkcji materiału genetycznego na poziomie cząsteczkowym.

Medycyna molekularna bada możliwości kliniczne zastosowania genetyki i biologii molekularnej w diagnostyce i leczeniu chorób.

Choroby uwarunkowane genetycznie

Choroby genetyczne to schorzenia, które przekazywane są jako cecha dziedziczna z pokolenia na pokolenie lub powstają de novo na skutek zmian w materiale genetycznym lub zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Zmiany w materiale genetycznym powstałe de novo mogą być przekazywane potomstwu jako cecha (choroba) dziedziczna.

Tradycyjny podział chorób genetycznych oparty jest na podstawowych prawach dziedziczenia.

1



Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
07 VIIARCHITEKTURA JAKO NOŚNIK ZNACZEŃ Zainteresowanie naukowe ostatnich dziesięcioleci skierowało
07 11 09 (9) b) Chirurgia serca W ostatnich latach w chirurgii serca dokonał się wielki postęp pozwa
8Now Endom GIN 236 NOWOTWORY TRZONU MACICY Epidemiologia W ciągu ostatnich dziesięcioleci zwiększa
10 GazetAMC nr 6/96 O LEPSZE POROZUMIENIE DLA DOBRA DZIECKA W ostatnich latach dokonała się wielka s
28 M. Kaliski i in.1. Wprowadzenie W ostatnich dziesięcioleciach obserwuje się wzrost zapotrzebowani
Podobnie jak dokonał się na przestrzeni ostatnich dziesięcioleci znaczny wzrost udziału państwa w do
skanuj0006 (305) 52 11. Uwagi o semantyce i budowle metafory W ostatnich dziesięcioleciach obie te t
Po śniadaniu nauka zaczynała się o dziesiątej. Niektóre /. dziewcząt z. ostatniej klasy spóźniały si
74019 strona0025 (3) 7H Marla Zebrowska 1 Zofia Bobaka w ostatnich dwóch dziesięcioleciach, opieramy
pz24 Ostatnio w piśmiennictwie ukazały się doniesień i a, że u myszy techniki* inżynierii genetyczne
Otwarte innowacje Firmy - również duże firmy - rozwinęły się w ostatnich dziesięcioleciach w kierunk
Po śniadaniu nauka zaczynała się o dziesiątej. Niektóre z dziewcząt z ostatniej klasy spóźniały się

więcej podobnych podstron