2766504877

MaterniT

GENOME

-=- seauenom

Test MaterniT GENOME jest testem opracowanym w laboratorium Sequenom USA, który ocenia wady chromosomalne wolnego DNA ptodowego (cell-free DNA) z krwi matki.

Imię i nazwisko pacjentki: Maria Wolna-Pasek Data urodzenia: 02.01.1982 Data pobrania: 17.04.2018 Data wydania wyniku: 21.04.2018

Osoba odpowiedzialna za wynik: Dyrektor Laboratorium Sequenom Dr Hany Magharyous

Podsumowanie: WYNIK UJEMNY,    ■ nie wykryto aneuplodii chromosomów,

subchromosonalnych delecji ani duplikacji >7Mpz oraz wybranych mikrodelecji. Ujemny wynik badania nie gwarantuje niepowiktanej ciąży.

Frakcja płodowa w badanym materiale: 7%

Aneuploidie autosomalne	Wynik
Trisomia21 (Zespót Downa)	Ujemny
Trisomia 18 (Zespól Edwardsa)	Ujemny
Trisomia 13 (Zespót Patau)	Ujemny
Inne aneuplodie autosomalne	Ujemny
Aneuoloidie chromosomów płciowych
Pteć
Monosomia X (Zespól Turnera)	Ujemny
Trisomia XYY (Zespót Jacobsa)	Ujemny
Trisomia XXY (Zespót Klinefeltera)	Ujemny
Trisomia XXX (Trisomia X)	Ujemny
Delecie/ duplikacie >7Mpz w obrębie caleso senomu	Ujemny
Wybrane mikrodelecje
Delecia 22q11 (powiazana z Zespołem DiGeorge’a)	Ujemny
Delecja 15q11 (powiązana z Zespołem Prader-Willi / Zespołem Anselmana)	Ujemny
Delecia 11 q23 (powiazana z Zespotem Jacobsena)	Ujemny
Delecia 8q24 (powiazana z Zespotem Lansera-Giediona)	Ujemny
Delecja 5p15 (powiązana z Zespotem Cri-du-chat- kociego krzyku)	Ujemny
Delecia 4o16 (powiązana z Zespotem Wolfa-Hirschhorna)	Ujemny
Delecja 1p36	Ujemny