928100328

4. Wskazanie osiągnięcia* wynikającego z art. 16 ust. 2 ustawy z dnia 14 marca 2003 r. o stopniach naukowych i tytule naukowym oraz o stopniach i tytule w zakresie sztuki (DZ.U. nr 65, poz. 595 ze zm).

*w przypadku, gdy osiągnięciem tym jest praca/prace wspólne, należy przedstawić oświadczenia wszystkich jej współautorów, określając indywidualny wkład każdego z nich w jej powstanie

A)    Tytuł osiągnięcia naukowego:

Identyfikacja i charakterystyka podłoża molekularnego chorób neurogenetycznych jako klucz do zrozumienia ich patogenezy i zmienności fenotypowej.

B)    Publikacje wchodzące w skład osiągnięcia naukowego:

Prace oryginalne:

1.    Sułek A.. Hoffman-Zacharska D.. Zdzienicka E.j. Zaremba J. (2003) SCA8 repeats expansion coexists with SCA1 - not only with SCA6. American Journal of Humań Genetics; 73(4 ):972-974

IF=11.602 [MNiSW 24], indeks cytować: 23. udział 40%

Wkład habilitanta: wykonanie badań molekularnych genu SCN1A, analiza mutaqi. współudział w redagowaniu manuskryptu

2.    Sułek A Hoffman-Zacharska D., Bednarska-Makaruk M , Szirkowiec W Zaremba J. (2004) Polymorphism of trinucleotide repeats in non-translated regions of SCA8 and SCA12 loci - characterization of the Polish healthy group. Journal Applied Genetics; 45/1:101 -107

[MNISW 10], indeks cytować: 9, udział 40%

Wkład habilitanta wykonanie badać molekularnych, analiza mutacji, współudział w redagowaniu manuskryptu

3.    Wojaczyćska-Stanek K.. Adamek D.. |Marszał Ej.. Hoffman-Zacharska D. (2006) Huntington's disease at 9 year-old boy Clinical course and neuropathological examination. J Child Neurol; 21(12):1068-73

IF=1.350 [MNISW 20], indeks cytować: 8, udział 40%

Wkład habilitanta wykonanie badać molekularnych, współudział w redagowaniu manuskryptu

4.    Koziorowski D.. Hoffman-Zacharska D. Sławek J . Szirkowiec W., Janik P . Bal J., Friedman A. (2010) Low frequency of the PARK2 gene mutations in Polish patients with the early-onset form of Parkinson Disease. Parkinsonism and Related Disorders', 16(2): 136-8

IF=3.245 [MNISW 27], indeks cytować: 12, udział 40%

Wkład habilitanta: koncepcja, współudział w wykonaniu badań molekularnych (analiza mutacji w genie PARK2) współudział w redagowaniu manuskryptu

5. Koziorowski D, Hoffman-Zacharska D Sławek J, Jamrozik Z. Janik P. Potulska-Chromik A, Roszmann A, Tataj R. Bal J, Friedman A (2013) Częstość występowania mutacji w genach PARK2. PINK1, PARK7 w grupie polskich pacjentów z chorobą Parkinsona o wczesnym początku. Neurologia i Neurochirurgia Polska; 47(4):319-324

IF=0 537 [MNISW 15], indeks cytować: 4. udział40%

Wkład habilitanta koncepcja, charakterystyka molekularna pacjentów (wykonanie badać molekularnych i analiza wyników), współudział w redagowaniu manuskryptu

5