8084

Kolejną nieprawidłowością ( ok.8% przypadków) będącą przyczyną zespołu Angelmana,może być imprinting genowy czyli odziedziczenie co prawda obli kopi chromosomów 15-go od ojca i od matki, - pozornie obie kopie są prawidłowe, ale kopia matczyna funkcjonuje tak samo, jakby była ojcowską (z nieaktywnymi genami).

3.0jawy zespołu Angelmana:

Zespół Angelmana (Angelman's Syndrome) nie jest zazwyczaj rozpoznawany w okresie noworodkowym i niemowlęcym, dopiero jak pojawią się problemy rozwojowe, gdy ujawnia się cliarakterystyczne zachowanie, rodzice zaczynają podejrzewać istnienie choroby.

Do cech charakteiystycznych tego zespołu należą: opóźnienie w rozwoju psychoruchowym, zaburzenia rozwoju mowy, zaburzenia ruchu i równowagi (trudności w poruszaniu się, z ataksją chodu i\lub drżeniem kończyn), częste uśmiechanie się\napady śmiechu, łatwa ekscytacja, nadpobudliwość,, problemy z dłuższą koncentracją i skupianiem uwagi.

Ponad to do równie częstych objawów (80%) należą: małoglowie (nieproporcjonalny rozwój obwodu głowy w stosunku do reszty ciała), napady padaczkowe (zwykle pojawiają się przed 3 rokiem życia), oraz nieprawidłowy zapis EEG.

Innymi możliwymi objawami( u 20-80%) są między innymi: wysunięty język, wypychanie języka z ust, zaburzenia ssania\połykania (trudności w karmieniu w okresie niemowlęcym), częste ślinienie się, wkładanie przedmiotów do ust, jasna karnacja skóry, jasny kolor włosów i oczu, wysoko ustawione, przygięte ramiona (zwłaszcza podczas chodzenia), zwiększona wrażliwość na wysoką temp. otoczenia, zaburzenia snu, zainteresowanie\fascynacja wodą.

q12-«»

noimalny normalny

O M

Dwa prwidłowe chromosomy