107602

Anemia sierpowata:

Niedokrwistość sierpowata - choroba wywołana przez mutację genu zlokalizowanego w chromosomie 11, odpowiedzialnego za budowę łańcuchów b-hemoglobiny. W efekcie zmiany jednego kodonu mRNA, powstaje cząsteczka nieprawidłowej hemoglobiny (HbS). różniącej się od prawidłowej hemoglobiny (HbA) obecnością w łańcuchu polipeptydowym waliny zamiast kwasu glutaminowego. Ta różnica powoduje powstanie krwinek kształtu sierpowatego. Chorzy na anemię sierpowatą cierpią na niedokrwistość hemolityczną, ulegają częstym zawałom narządów, cierpią na owrzodzenia i bóle. Heterozygoty HbA/HbS są odporne na malarię.