ZABURZENIA NAPADOWE
pojęcie migraine - wprowadzone do użytku ostatecznie w XVIII w.
ból głowy jest połowiczy rzadziej niż w 60%, (????)
migrena skojarzona - migrena z poważnymi ogniskowymi objawami neurologicznymi,
migrena zwykła - najczęstszy typ migreny,
migrena podstawna - opisana przez Bickerstaffa - sekwencyjne objawy: zaniewidzenie (przemijająca ślepota), przymglenie świadomości, zawroty głowy, nudności, wymioty, dyzartria, szum w uszach, dystalne parestezje, drętwienie wokół ust --- następnie silny, pulsujący ból głowy w okolicy potylicznej (po 30 min),
karotydynia - migrena twarzowa, ból dolnej połowy głowy,
czynnik nasilający ból - uraz stomatologiczny,
>50% pacjentów z migreną odczuwa napięcie w ok. t.szyjnej,
Migrena hemiplegiczna - porażenie lub niedowład po tej samej stronie co ból głowy (kilka dni lub tygodni), poprzedzająca niedoczulica prawie zawsze,
Chr.19 - podjednostka 1 alfa kanału Ca P/Q,
Migrena oftalmoplegiczna - ból ok. oczodołu, opadnięcie powieki (czasem porażenie n.III) kilka dni-kilku miesięcy - objawy zaczynają się w dzieciństwie,
Z. Tolosy - Hunta - j.w objawy w wieku dorosłym,
Wolf i Graham - lata 30-ste XX w. - teoria naczyniowa migreny,
1941 r. - K.S. Lashley - opisał na swoim przykładzie aurę wzrokową,
Fala hipoperfuzji naczyniowej może przechodzić na płat czołowy poprzez wyspę,
W migrenie zwykłej - nie ma zaburzeń przepływu krwi przez mózg,
Sumatriptany - agoniści receptora serotoninowego (5-HT 1A, 1B i 1D),
Opóźnienie wchłaniania nawet przy braku nudności,
Dawka ergotaminy zalecana -3 mg, czopka 1 mg,
2 lub 3 ataki migreny miesięcznie - wskazanie do leczenia profilaktycznego,
Efekt może być widoczny po 2 tyg. stosowania leku,
Przy leczeniu metyzergidem - badania kontrolne co 1 rok (USG serca, brzucha i miednicy),
Skuteczność leczenia 1 lekiem - 60-75%, leczenie przez 6 miesięcy potem powolne odstawienie leku,
KLASTEROWY BÓL GŁOWY
Z. Readera, histaminowy ból głowy, neuralgia klinowo - podniebienna,
M 8 razy częściej,
Częstość 69/100 tys.
W leczeniu profilaktycznym - pomocy lit (w migrenie nie), inne: prednizon (60 mg przez 7 dni potem ↓ dawek), ergotamina - najlepiej gdy podana na 1-2 godzin przed spodziewanym napadem (szczególnie w nocy),
Ergotamina - nie przekraczać 14 mg/tydzień,
W okresie napadowym alkohol wyzwala napad w 70% przypadków, w remisji bez znaczenia,
„mechanizm zegarowy” u 50% - napad bólu w nocy, w ciągu pierwszych 2 godzin snu,
KASZLOWY BÓL GŁOWY
M:K = 4:1, po kaszlu, ziewaniu, kichnięciu, zginaniu, podnoszeniu ciężarów,
U 1/3 pacjentów może być zlateralizowany,
U 25% stwierdza się jakąś anomalię mózgową (z. Arnolda-Chiariego),
Ulga - indometacyna lub upust płynu m-rdz (40 ml) - pomaga u 50% pacjentów,
OLBRZYMIOKOMÓRKOWE ZAPALENIE T.SKRONIOWEJ
Możliwa utrata wzroku u 50% pacjentów bez zastosowania leczenia,
Ból może się nasilać po ekspozycji na zimno,
Częstość migreny u ludzi starszych i tak jest większa niż zap.tętnic,
PADACZKA
na świecie choruje na padaczkę ok. 40 mln ludzi,
obecnie tylko ok.15% zespołów Westa uważa się za idiomatyczne,
sterydy lub kortykotropina mają niewielki wpływ na rokowanie w z. Westa choć pozwala kontrolować napady i poprawiać zapis EEG,
w dziecięcej padaczce nieświadomości 30-50% przypadków mogą pojawić się napady toniczno - kloniczne.
Padaczka rolandyczna - 15% wszystkich padaczek dziecięcych,
W padaczce rolandycznej - w 30% mogą pojawić się wyładowania uogólnione,
Roland - w niektórych rodzinach sprzężenie z chr.15q14,
W padaczce skroniowej - częsty jest wywiad drgawek gorączkowych (drgawki gorączkowe uszkadzają hipokampa???),
Właściwe leczenie operacyjne - ustąpienie napadów w 70-80%,
Ciężkie urazy głowy ↑ryzyko padaczki pourazowej (ciężki tzn. ze stłuczeniem mózgu, krwiakiem, stanem nieprzytomności lub niepamięcią >24 h, utrwalone deficyty neurologiczne),
U 60% pacjentów z padaczką pourazową I napad pojawia się w ciągu 1 roku po urazie,
Napady wczesne predysponują do napadów późniejszych ale stosowanie leków p/padaczkowych nie zmienia tego ryzyka,
EPC - padaczka częściowa ciągła - u dorosłych np. rosyjskie wiosenno - letnie zap.mózgu Kożewnikowa, ostre udary mózgu, przerzuty npl, encefalopatie metaboliczne (śpiączka niekoetonowa cukrzycowa),
U dzieci - z. Rasmussena (EPC),
Padaczki uwarunkowane genetycznie - 1%,
Większe ryzyko padaczki gdy matka ma padaczkę niż gdy ma ją ojciec,
Ryzyko kolejnego napadu - (w kolejności rosnącej): uogólniony napad bez zmian w EEG-24%, uogólniony + zmiany w EEG-48%, napady objawowe neurolgiczne + zmiany w EEG (65%), inne czynniki ryzyka - napady ogniskowe,
Aury doświadcza 50-60% dorosłych z padaczką,
U 10-40% pacjentów z padaczką może nie być zmian w EEG,
Karbamazepina, fenytoina, gabapentyna i czasem lamotrygina - mogą NASILAĆ napady miokloniczne,
Wszystkie powyższe leki z wyjątkiem LTG nasilają napady nieświadomości,
Agranulocytoza lub anemia aplastyczna indukowana przez karbamazepinę - 2/75.000, FELBAMAT - 1/5.000,
Reakcje idiosynkratyczne nie zależą od dawki,
VPA - może indukować letalne uszkodzenie wątroby (drobnopęcherzykowe stłuszczenie wątroby i martwica), ryzyko duże < 2 r.ż i terapia wielolekowa,
Większe ryzyko u pacjentów z: zaburzeniami metabolicznymi i biochemicznymi, z zaburzeniami czynności wątroby i nerek,
Długi farmakodynamiczny okres półtrwania: VPA, tiagabina, gabapentyna (?),
Fenytoina - jedyny lek o nieliniowej farmakokinetyce,
Karbamazepina po 3-4 tygodniach skraca swój czas T1/2 z 30 h do 11-20 h.
VPA wiąże się silnie z białkami, 2-krotny wzrost stęż. osoczowego może spowodować 6-krotny ↑ stężenie wolnego leku,
Gabapentyna ma transporter, który szybko ulega wysyceniu,
Felbamat - anemia aplastyczna a także: jadłowstręt, nudności, ↓masy ciała, bezsenność, ale przydatny w leczeniu z. Lennoxa-Gastauta,
JME - leczenie do końca życia - odstawienie leków zawsze NAWRÓT napadów,
p/wskazania do operacyjnego leczenia padaczki (względne): psychoza, depresja, >50 r.ż, IQ <70 (wyjątek dzieci z z.L-G),
po operacji resekcji przedniej części hipokampa - ustąpienie napadów u ok.80% pacjentów,
wskazania do resekcji półkuli mózgu: z.niemowlęcego porażenia połowiczego, ch. Sturge'a-Webera, z.Rasmussena, jednostronne wielkogłowie,
u 50% ludzi ze stanem padaczkowym nie miało rozpoznanej wcześniej padaczki !!
u 15% pacjentów dochodzi do 1 stanu padaczkowego w życiu,
zgon w stanie padaczkowym u dzieci - 2-3%, u dorosłych - 7-10%,
najczęstsza przyczyna stanu padaczkowego - gorączka/zakażenie, potem zmiana leku/lub niebranie leków,
przy podawaniu fenytoiny - parestezje okolicy krocza i krzyża (przeładowanie fosforanami),
estrogen ma działanie prodrgawkowe, zmniejsza hamowanie GABA-ergiczne,
odsetek niepowodzeń antykoncepcji u kobiet pobierających leki p/p - 6% na rok (u zdrowych kobiet - 1%)
współczynnik płodności u chorych na padaczkę - 1/3 - ½ współczynnika zdrowych,
napady skroniowe - 3-5-krotne zwiększenie stęż.prolaktyny i LH,
loci genowe dla padaczek: 1. postępujące typy padaczek mioklonicznych - ch.Unverichta-Lundborga (21q22), ch.Lafory (6q24), ch.Battena(16), 2. łagodne rodzinne napady okresu niemowlęcego (20q13, 8q24), 3. AD drgawki gorączkowe (19q), 4. nocna padaczka czołowa (20q13),
ch.Unverichta-Lunborga - gen dla cystatyny B (inhibitor proteazy cysternowej)
nocna padaczka czołowa - alfa-4-nikotynowy receptor dla Ach,
łagodne rodzinne drgawki noworodkowe - kanał potasowy bram.napięc.
ch.Battena - gen CLN3,
AD drgawki gorączkowe - kanał sodowy,
Ch.Lafory - laforyna,
Łącznie u rodzeństwa i potomstwa osób z drgawkami gorączkowymi w wywiadzie istnieje 2-3 krotnie większe ryzyko wystąpienia drgawek,
U 10% przypadków d.g napad może być ogniskowy lub z porażeniem Todda,
Większe ryzyko padaczki u dzieci z drgawkami złożonymi niż prostymi,
Ryzyko rozwoju padaczki u dzieci z prostymi d.g 2-3%, ze złożonymi ok.13%,
NAPADY OKRESU NOWORODKOWEGO
Nie zawsze napad kliniczny idzie w parze z EEG, zmiany w EEG niecharakterystyczne w uogólnionych tonicznych z automatyzmami lub niektórych mioklonicznych,
Podejrzane automatyzmy - cmokanie, pedałowanie, stąpanie, obrotowe ruchy ramion,
Częste objawy autonomiczne - u donoszonych autonomiczne i inne behawioralne, u wcześniaków - mogą być same autonomiczne,
Napady spowodowane zakażeniem lub wrodzonymi błędami metabolizmu występuja typowo pod koniec 1 tyg.życia lub później,
U noworodków z dysplazją oskrzelowo - płucną możliwe dyskinezy mylone z napadami,
Napady bez zmian w EEG wynikają najpewniej z uwolnienia struktur podkorowych lub pniowych a nie zmianami korowymi,
Najczęściej stosowanym lekiem u noworodków jest fenobarbital 20 mg/kg m.c i.v, jeśli napad się utrzymuje można podać kolejne 5 mg/kg m.c co 20 min do całkowitej dawki 40 mg/kg m.c,
Zapisy EEG * stłumione wyładowanie, * areaktywny zapis niskonapięciowy, * ciągłe wieloogniskowe zmiany napadowe rokują źle - wiążą się z upośledzeniem lub uszkodzeniem mózgu w 90%,
U 15-30% niemowląt epizodami napadowymi ma później padaczkę.
PRZEJŚCIOWA NIEPAMIĘĆ CAŁKOWITA
nawroty ataków pojawiają się u <25% pacjentów, u 3% dochodzi do 3 lub więcej ataków,
podłoże padaczkowe stwierdzono w 7% TGA,
podczas ataków obserwowano spadek przepływu we wzgórzu i płatach skroniowych, ale mógł być on wtórny do dysfunkcji neuronów,
badania epidemiologiczne potwierdzają związek z migreną
ZESPÓŁ MENIERA
opisany przez francuskiego lekarza - Prospera Meniera w 1861 r.
osłabienie słuchu jest bardziej nasilone w zakresie niskich częstotliwości, potem także w zakresie wysokich - płaski niedosłuch odbiorczy,
skargi na nietolerancję hałasu,
objawy pojawiają się w drugim uchu u 20-30% pacjentów,
uważa się, że z. Meniera jest reakcją ucha wewnętrznego na różne czynniki uszkadzające,
nadmierne wydzielanie lub zaburzone wchłanianie śródchłonki,
leczenie: chirurgiczne (labiryntektomia), chemiczne (podanie gentamycyny do błędnika), przecięcie n.VIII, przy uszkodzeniach obustronnych wstrzyknięcia streptomycyny pod ścisła kontrolą (szybciej uszkadza komórki włoskowate w przedsionku).
ZABURZENIA SNU
mioklonie nocne = okresowe ruchy kończyn w czasie snu (PLMS),
pojawiają się głównie podczas snu NREM,
zaburzenia ruchowe hamowane przez sen: * drżenie móżdżkowe, pozapiramidowe, *pląsawica, * dystonia, * hemibalizm,
mioklonie nocne są inicjowane przez sen,
u większości chorych z nadmierną sennością w ciągu dnia jej przyczyną jest: 1. obturacyjny bezdech śródsenny, 2. narkolepsja,
deformacje twarzowo - gardłowe: * z. Pierre'a - Robina, * stan po operacji rozczepu podniebienia, *z. Treachera - Collinsa (związek z OBŚródsennym),
bezdech - przerwa w przepływie powietrza > 10sek,
NARKOLEPSJA
Występowanie: USA i Europa Zach - 2-10/10.000, w Japonii 5x częściej, w Izraelu - 1/500.000,
Katapleksja pojawia się zazwyczaj kilka miesięcy lub lat po nadmiernej senności,
Sen REM u chorego z narkolepsją pojawia się zazwyczaj po 10 min drzemki,
Leczenie katapleksji - TLPD (np.imipramina, klomipramina, SSRI, - bo tłumią sen REM),
NAWRACAJĄCA HIPERSOMNIA - Z. Kleinego - Levina
Typowo pojawia się u chłopców na początku okresu dojrzewania, mija po ok. 40 r.ż,
Inne przyczyny nadmiernej senności: guzy ok. III komory (glejaki, czaszkogardlak, rozrodcza, szyszyniak, gruczolak przysadki, wodogłowie, wirusowe zapalenie mózgu,
Parasomnia - zaburzenie wybudzania się, częściowego wybudzania, przestawienia stadiów snu,
Somnambulizm i lęki nocne - związane ze snem NREM, ale są też zaburzenia związane ze snem REM (RBD).