ZABURZENIA NAPADOWE

• pojęcie migraine - wprowadzone do użytku ostatecznie w XVIII w.

• ból głowy jest połowiczy rzadziej niż w 60%, (????)

• migrena skojarzona - migrena z poważnymi ogniskowymi objawami neurologicznymi,

• migrena zwykła - najczęstszy typ migreny,

• migrena podstawna - opisana przez Bickerstaffa - sekwencyjne objawy: zaniewidzenie (przemijająca ślepota), przymglenie świadomości, zawroty głowy, nudności, wymioty, dyzartria, szum w uszach, dystalne parestezje, drętwienie wokół ust --- następnie silny, pulsujący ból głowy w okolicy potylicznej (po 30 min),

• karotydynia - migrena twarzowa, ból dolnej połowy głowy,

• czynnik nasilający ból - uraz stomatologiczny,

• >50% pacjentów z migreną odczuwa napięcie w ok. t.szyjnej,

• Migrena hemiplegiczna - porażenie lub niedowład po tej samej stronie co ból głowy (kilka dni lub tygodni), poprzedzająca niedoczulica prawie zawsze,

• Chr.19 - podjednostka 1 alfa kanału Ca P/Q,

• Migrena oftalmoplegiczna - ból ok. oczodołu, opadnięcie powieki (czasem porażenie n.III) kilka dni-kilku miesięcy - objawy zaczynają się w dzieciństwie,

• Z. Tolosy - Hunta - j.w objawy w wieku dorosłym,

• Wolf i Graham - lata 30-ste XX w. - teoria naczyniowa migreny,

• 1941 r. - K.S. Lashley - opisał na swoim przykładzie aurę wzrokową,

• Fala hipoperfuzji naczyniowej może przechodzić na płat czołowy poprzez wyspę,

• W migrenie zwykłej - nie ma zaburzeń przepływu krwi przez mózg,

• Sumatriptany - agoniści receptora serotoninowego (5-HT 1A, 1B i 1D),

• Opóźnienie wchłaniania nawet przy braku nudności,

• Dawka ergotaminy zalecana -3 mg, czopka 1 mg,

• 2 lub 3 ataki migreny miesięcznie - wskazanie do leczenia profilaktycznego,

• Efekt może być widoczny po 2 tyg. stosowania leku,

• Przy leczeniu metyzergidem - badania kontrolne co 1 rok (USG serca, brzucha i miednicy),

• Skuteczność leczenia 1 lekiem - 60-75%, leczenie przez 6 miesięcy potem powolne odstawienie leku,

• KLASTEROWY BÓL GŁOWY

• Z. Readera, histaminowy ból głowy, neuralgia klinowo - podniebienna,

• M 8 razy częściej,

• Częstość 69/100 tys.

• W leczeniu profilaktycznym - pomocy lit (w migrenie nie), inne: prednizon (60 mg przez 7 dni potem ↓ dawek), ergotamina - najlepiej gdy podana na 1-2 godzin przed spodziewanym napadem (szczególnie w nocy),

• Ergotamina - nie przekraczać 14 mg/tydzień,

• W okresie napadowym alkohol wyzwala napad w 70% przypadków, w remisji bez znaczenia,

• „mechanizm zegarowy” u 50% - napad bólu w nocy, w ciągu pierwszych 2 godzin snu,

• KASZLOWY BÓL GŁOWY

• M:K = 4:1, po kaszlu, ziewaniu, kichnięciu, zginaniu, podnoszeniu ciężarów,

• U 1/3 pacjentów może być zlateralizowany,

• U 25% stwierdza się jakąś anomalię mózgową (z. Arnolda-Chiariego),

• Ulga - indometacyna lub upust płynu m-rdz (40 ml) - pomaga u 50% pacjentów,

• OLBRZYMIOKOMÓRKOWE ZAPALENIE T.SKRONIOWEJ

• Możliwa utrata wzroku u 50% pacjentów bez zastosowania leczenia,

• Ból może się nasilać po ekspozycji na zimno,

• Częstość migreny u ludzi starszych i tak jest większa niż zap.tętnic,

PADACZKA

• na świecie choruje na padaczkę ok. 40 mln ludzi,

• obecnie tylko ok.15% zespołów Westa uważa się za idiomatyczne,

• sterydy lub kortykotropina mają niewielki wpływ na rokowanie w z. Westa choć pozwala kontrolować napady i poprawiać zapis EEG,

• w dziecięcej padaczce nieświadomości 30-50% przypadków mogą pojawić się napady toniczno - kloniczne.

• Padaczka rolandyczna - 15% wszystkich padaczek dziecięcych,

• W padaczce rolandycznej - w 30% mogą pojawić się wyładowania uogólnione,

• Roland - w niektórych rodzinach sprzężenie z chr.15q14,

• W padaczce skroniowej - częsty jest wywiad drgawek gorączkowych (drgawki gorączkowe uszkadzają hipokampa???),

• Właściwe leczenie operacyjne - ustąpienie napadów w 70-80%,

• Ciężkie urazy głowy ↑ryzyko padaczki pourazowej (ciężki tzn. ze stłuczeniem mózgu, krwiakiem, stanem nieprzytomności lub niepamięcią >24 h, utrwalone deficyty neurologiczne),

• U 60% pacjentów z padaczką pourazową I napad pojawia się w ciągu 1 roku po urazie,

• Napady wczesne predysponują do napadów późniejszych ale stosowanie leków p/padaczkowych nie zmienia tego ryzyka,

• EPC - padaczka częściowa ciągła - u dorosłych np. rosyjskie wiosenno - letnie zap.mózgu Kożewnikowa, ostre udary mózgu, przerzuty npl, encefalopatie metaboliczne (śpiączka niekoetonowa cukrzycowa),

• U dzieci - z. Rasmussena (EPC),

• Padaczki uwarunkowane genetycznie - 1%,

• Większe ryzyko padaczki gdy matka ma padaczkę niż gdy ma ją ojciec,

• Ryzyko kolejnego napadu - (w kolejności rosnącej): uogólniony napad bez zmian w EEG-24%, uogólniony + zmiany w EEG-48%, napady objawowe neurolgiczne + zmiany w EEG (65%), inne czynniki ryzyka - napady ogniskowe,

• Aury doświadcza 50-60% dorosłych z padaczką,

• U 10-40% pacjentów z padaczką może nie być zmian w EEG,

• Karbamazepina, fenytoina, gabapentyna i czasem lamotrygina - mogą NASILAĆ napady miokloniczne,

• Wszystkie powyższe leki z wyjątkiem LTG nasilają napady nieświadomości,

• Agranulocytoza lub anemia aplastyczna indukowana przez karbamazepinę - 2/75.000, FELBAMAT - 1/5.000,

• Reakcje idiosynkratyczne nie zależą od dawki,

• VPA - może indukować letalne uszkodzenie wątroby (drobnopęcherzykowe stłuszczenie wątroby i martwica), ryzyko duże < 2 r.ż i terapia wielolekowa,

• Większe ryzyko u pacjentów z: zaburzeniami metabolicznymi i biochemicznymi, z zaburzeniami czynności wątroby i nerek,

• Długi farmakodynamiczny okres półtrwania: VPA, tiagabina, gabapentyna (?),

• Fenytoina - jedyny lek o nieliniowej farmakokinetyce,

• Karbamazepina po 3-4 tygodniach skraca swój czas T1/2 z 30 h do 11-20 h.

• VPA wiąże się silnie z białkami, 2-krotny wzrost stęż. osoczowego może spowodować 6-krotny ↑ stężenie wolnego leku,

• Gabapentyna ma transporter, który szybko ulega wysyceniu,

• Felbamat - anemia aplastyczna a także: jadłowstręt, nudności, ↓masy ciała, bezsenność, ale przydatny w leczeniu z. Lennoxa-Gastauta,

• JME - leczenie do końca życia - odstawienie leków zawsze NAWRÓT napadów,

• p/wskazania do operacyjnego leczenia padaczki (względne): psychoza, depresja, >50 r.ż, IQ <70 (wyjątek dzieci z z.L-G),

• po operacji resekcji przedniej części hipokampa - ustąpienie napadów u ok.80% pacjentów,

• wskazania do resekcji półkuli mózgu: z.niemowlęcego porażenia połowiczego, ch. Sturge'a-Webera, z.Rasmussena, jednostronne wielkogłowie,

• u 50% ludzi ze stanem padaczkowym nie miało rozpoznanej wcześniej padaczki !!

• u 15% pacjentów dochodzi do 1 stanu padaczkowego w życiu,

• zgon w stanie padaczkowym u dzieci - 2-3%, u dorosłych - 7-10%,

• najczęstsza przyczyna stanu padaczkowego - gorączka/zakażenie, potem zmiana leku/lub niebranie leków,

• przy podawaniu fenytoiny - parestezje okolicy krocza i krzyża (przeładowanie fosforanami),

• estrogen ma działanie prodrgawkowe, zmniejsza hamowanie GABA-ergiczne,

• odsetek niepowodzeń antykoncepcji u kobiet pobierających leki p/p - 6% na rok (u zdrowych kobiet - 1%)

• współczynnik płodności u chorych na padaczkę - 1/3 - ½ współczynnika zdrowych,

• napady skroniowe - 3-5-krotne zwiększenie stęż.prolaktyny i LH,

• loci genowe dla padaczek: 1. postępujące typy padaczek mioklonicznych - ch.Unverichta-Lundborga (21q22), ch.Lafory (6q24), ch.Battena(16), 2. łagodne rodzinne napady okresu niemowlęcego (20q13, 8q24), 3. AD drgawki gorączkowe (19q), 4. nocna padaczka czołowa (20q13),

• ch.Unverichta-Lunborga - gen dla cystatyny B (inhibitor proteazy cysternowej)

• nocna padaczka czołowa - alfa-4-nikotynowy receptor dla Ach,

• łagodne rodzinne drgawki noworodkowe - kanał potasowy bram.napięc.

• ch.Battena - gen CLN3,

• AD drgawki gorączkowe - kanał sodowy,

• Ch.Lafory - laforyna,

• Łącznie u rodzeństwa i potomstwa osób z drgawkami gorączkowymi w wywiadzie istnieje 2-3 krotnie większe ryzyko wystąpienia drgawek,

• U 10% przypadków d.g napad może być ogniskowy lub z porażeniem Todda,

• Większe ryzyko padaczki u dzieci z drgawkami złożonymi niż prostymi,

• Ryzyko rozwoju padaczki u dzieci z prostymi d.g 2-3%, ze złożonymi ok.13%,

• NAPADY OKRESU NOWORODKOWEGO

• Nie zawsze napad kliniczny idzie w parze z EEG, zmiany w EEG niecharakterystyczne w uogólnionych tonicznych z automatyzmami lub niektórych mioklonicznych,

• Podejrzane automatyzmy - cmokanie, pedałowanie, stąpanie, obrotowe ruchy ramion,

• Częste objawy autonomiczne - u donoszonych autonomiczne i inne behawioralne, u wcześniaków - mogą być same autonomiczne,

• Napady spowodowane zakażeniem lub wrodzonymi błędami metabolizmu występuja typowo pod koniec 1 tyg.życia lub później,

• U noworodków z dysplazją oskrzelowo - płucną możliwe dyskinezy mylone z napadami,

• Napady bez zmian w EEG wynikają najpewniej z uwolnienia struktur podkorowych lub pniowych a nie zmianami korowymi,

• Najczęściej stosowanym lekiem u noworodków jest fenobarbital 20 mg/kg m.c i.v, jeśli napad się utrzymuje można podać kolejne 5 mg/kg m.c co 20 min do całkowitej dawki 40 mg/kg m.c,

• Zapisy EEG * stłumione wyładowanie, * areaktywny zapis niskonapięciowy, * ciągłe wieloogniskowe zmiany napadowe rokują źle - wiążą się z upośledzeniem lub uszkodzeniem mózgu w 90%,

• U 15-30% niemowląt epizodami napadowymi ma później padaczkę.

PRZEJŚCIOWA NIEPAMIĘĆ CAŁKOWITA

• nawroty ataków pojawiają się u <25% pacjentów, u 3% dochodzi do 3 lub więcej ataków,

• podłoże padaczkowe stwierdzono w 7% TGA,

• podczas ataków obserwowano spadek przepływu we wzgórzu i płatach skroniowych, ale mógł być on wtórny do dysfunkcji neuronów,

• badania epidemiologiczne potwierdzają związek z migreną

ZESPÓŁ MENIERA

• opisany przez francuskiego lekarza - Prospera Meniera w 1861 r.

• osłabienie słuchu jest bardziej nasilone w zakresie niskich częstotliwości, potem także w zakresie wysokich - płaski niedosłuch odbiorczy,

• skargi na nietolerancję hałasu,

• objawy pojawiają się w drugim uchu u 20-30% pacjentów,

• uważa się, że z. Meniera jest reakcją ucha wewnętrznego na różne czynniki uszkadzające,

• nadmierne wydzielanie lub zaburzone wchłanianie śródchłonki,

• leczenie: chirurgiczne (labiryntektomia), chemiczne (podanie gentamycyny do błędnika), przecięcie n.VIII, przy uszkodzeniach obustronnych wstrzyknięcia streptomycyny pod ścisła kontrolą (szybciej uszkadza komórki włoskowate w przedsionku).

ZABURZENIA SNU

• mioklonie nocne = okresowe ruchy kończyn w czasie snu (PLMS),

• pojawiają się głównie podczas snu NREM,

• zaburzenia ruchowe hamowane przez sen: * drżenie móżdżkowe, pozapiramidowe, *pląsawica, * dystonia, * hemibalizm,

• mioklonie nocne są inicjowane przez sen,

• u większości chorych z nadmierną sennością w ciągu dnia jej przyczyną jest: 1. obturacyjny bezdech śródsenny, 2. narkolepsja,

• deformacje twarzowo - gardłowe: * z. Pierre'a - Robina, * stan po operacji rozczepu podniebienia, *z. Treachera - Collinsa (związek z OBŚródsennym),

• bezdech - przerwa w przepływie powietrza > 10sek,

• NARKOLEPSJA

• Występowanie: USA i Europa Zach - 2-10/10.000, w Japonii 5x częściej, w Izraelu - 1/500.000,

• Katapleksja pojawia się zazwyczaj kilka miesięcy lub lat po nadmiernej senności,

• Sen REM u chorego z narkolepsją pojawia się zazwyczaj po 10 min drzemki,

• Leczenie katapleksji - TLPD (np.imipramina, klomipramina, SSRI, - bo tłumią sen REM),

• NAWRACAJĄCA HIPERSOMNIA - Z. Kleinego - Levina

• Typowo pojawia się u chłopców na początku okresu dojrzewania, mija po ok. 40 r.ż,

• Inne przyczyny nadmiernej senności: guzy ok. III komory (glejaki, czaszkogardlak, rozrodcza, szyszyniak, gruczolak przysadki, wodogłowie, wirusowe zapalenie mózgu,

• Parasomnia - zaburzenie wybudzania się, częściowego wybudzania, przestawienia stadiów snu,

• Somnambulizm i lęki nocne - związane ze snem NREM, ale są też zaburzenia związane ze snem REM (RBD).