Wilsona udany przeszczep wątroby ratuje życie pacjenta. Przeszczepienie nerek w cystynozie ma charakter protezowania, zastępuje bowiem uszkodzony narząd. Nie zapobiega jednak postępującemu, wyniszczającemu procesowi chorobowemu w innych narządach i tkankach.
Jeszcze jedną metodą jest wszczepianie komórek. Polega ona na umieszczeniu dojrzałych lub zdolnych do różnicowania komórek w chorym narządzie lub tkance. Ich liczba i potencja! muszą być dobrane tak, aby mogły one zastąpić funkcję komórek uszkodzonych przez chorobę. Źródłem komórek mogą być krwiotwórcze komórki pnia lub komórki z krwi pępowinowej.
XVII.2.5. Skuteczność leczenia - „choroby sieroce"
Warto odpowiedzieć na pytanie, w jakim stopniu możliwe obecnie do zastosowania leczenie w chorobach metabolicznych jest skuteczne. Błędy metabolizmu są uważane za grupę chorób genetycznych, w których sukces terapeutyczny jest największy (chociaż niezupełny, co zostało wykazane). Jeżeli do oceny skuteczności leczenia zostaną wybrane trzy parametry: biologiczny - obejmujący długość życia i zdolność do prokreacji, rozwojowy -obejmujący rozwój umysłowy i fizyczny oraz parametr społeczny - obejmujący zdolność do nauki (scholaryzację), zdolność do pracy zawodowej, a także możliwość usunięcia defektów kosmetycznych, to okaże się, że najtrudniej jest wpłynąć na poprawę rozwoju umysłowego i, w konsekwencji, na poprawę zdolności do nauki i pracy zawodowej, najlepsze efekty osiąga się w wydłużaniu życia.
Tabela XVII-3. Skuteczność leczenia we wrodzonych błędach metabolizmu (wg Treacy, 1997)
Parametry |
Wskaźnik chorób (%) |
||
|
zapobieganie wystąpieniu objawów |
poprawa |
bez zmian |
Biologiczny Długość życia Zdolność do prokreacji |
21 15 |
9 15 |
70 70 |
Rozwojowy Wzrost Rozwój umysłowy |
15 11 |
12 9 |
73 80 |
Społeczny Scholaryzacja Praca zawodowa Korekta kosmetyczna |
16 13 15 |
8 12 17 |
! 76 75 68 |
434
■ Dla większości genetycznych chorób metabolicznych ciągle jeszcze powstaje jedynie leczenie objawowe. Przynosi ono znaczą ulgę w przebiegu horoby i poprawia komfort życia. Jednak do stosowania leczenia objawowego konieczna jest też znajomość specyfiki danej choroby metabolicznej, ak aby mogło ono przynosić rzeczywistą korzyść pacjentowi. Przykładem może tu być plastyka operacyjna przepuklin występujących w mukopolisa-charydozach. Nieprawidłowa struktura tkanki łącznej zwiększa ryzyko nawrotu przepukliny, jeśli nie zostanie ona odpowiednio zoperowana. W niektórych chorobach metabolicznych może być zwiększone ryzyko powikłań przy znieczuleniu do badań diagnostycznych, które w związku z tym należy rozważnie zalecać i troskliwie realizować.
Choroby metaboliczne stanowią wciąż niedocenione wyzwanie społeczne, mimo że powszechnie wzrasta wiedza o tych chorobach i polepsza się ich rozpoznawanie. Jednak względna rzadkość ich występowania i trudności w tym rozpoznawaniu sprawiają, że nadal pozostają one na marginesie problemów medycznych. Stąd określa się je jako „choroby sieroce", a stosowane w nich leki, z powodu trudnej dostępności (głównie ze względu na wysoką cenę), są nazywane „lekami sierocymi"; dla chorych oraz ich rodzin jest to sytuacja dramatyczna. Problem jest szczególnie dotkliwy w krajach biednych. Można mieć jednak uzasadnioną nadzieję, że postęp medycyny, zwłaszcza genetyki medycznej, pozwoli na wyeliminowanie tego określenia. Znajomość genetyki coraz bardziej będzie wpływać na sposoby leczenia i zwrócenie uwagi na potrzebę indywidualnego podejścia do terapii („leki na miarę") nawet w częstych, egzogennych chorobach; najlepszym tego dowodem jest dynamicznie rozwijająca się nowa dziedzina medycyny, jaką jest farmakogenetyka.
PIŚMIENNICTWO UZUPEŁNIAJĄCE
Treacy E.P., Valle D., Scriver C.R.: Treatment of genetic disease. Wyd. Scriver C.R.
i in., The metabolic & molecular bases of inherited diseases, 1.1, McGrew, NY. 2001.
Wyd. 8.
Wrath J.E.: Advances in the treatment of lysosomal storage disese. Developmental
Medicine and Child Neurology, 2001, 42, 639-646.
XVII.3. Terapia genowa
Całkowita eliminacja defektu genetycznego może nastąpić jedynie w wyniku korekty błędu w łańcuchu DNA w komórkach rozrodczych, z których powstanie nowy organizm, lub we wstępnym okresie zarodkowym. Ten typ terapii jest określany jako terapia germinalna. W somatycznej terapii genowej pierwotny defekt nie jest usuwany. Leczenie ma charakter zachowawczy, a mutacja odpowiedzialna za wystąpienie choroby pozostaje obecna
435