MIKROSKOP
Zdolność rozdzielcza wyraża się najmniejszą odległością pomiędzy dwoma punkatami na preparacie, które dają oddzielne obrazy, nie są ze sobą zlane, przy słabej zdolności rozdzielczej dwa takie punkty widoczne są jako jeden. Zdolność rozdzielcza jest związana z obiektywem i jest wprost proporcjonalna do apertury numerycznej a odwrotnie proporcjonalna do długości fali świetlnej.
d = A / λ , gdzie d - zdolność rozdzielcza, A - apertura numeryczna , λ - długość fali
A = nsinU , gdzie n - współczynnik załamania światła
sinU = ½ kąta aperturowego
Zdolność rozdzielcza oka ludzkiego wynosi 0,1 mm, zdolność rozdzielcza mikroskopu świetlnego jest 500 razy większa niż oka ludzkiego, a mikroskopu elektronowego ok. 10 000 większa niż oka ludzkiego. Długość fali elektronowej wynosi 0,1 - 0,2 nm.
Współczynnik mikrometryczny - ilość mikrometrów przypadających na jedną podziałkę szkiełka mikrometrycznego dla danego powiększenia mikroskopu. Zastosowanie współczynnika - by móc zmierzyć komórki.
Aby wyskalować podziałkę potrzebna jest kamera Burkera - skala obiektywowa:
najmniejszy kwadrat ma długość 50 mikrometrów
50 mikrometrów przez ilość kresek mikrometru okularowego = współczynnik mikrometryczny dla danego powiększenia
Olejek imersyjny:
w mikroskopowaniu przy użyciu obiektywu powiększającego 100 razy stosuje się olejek imersyjny lub cedrowy
wypełnia on przestrzeń pomiędzy soczewką a preparatem, powoduje usunięcie zjawiska załamywania się promieni świetlnych przy przechodzeniu ze środowiska gęstszego (szkło) do środowiska rzadszego (powietrze)
załamanie promieni powoduje, że obraz jest ciemniejszy
współczynnik załamania światła dla olejku cedrowego wynosi 1,5 i jest zbliżony do współczynnika załamania światła w szkle soczewki (n = 1,515 - szkło) a znacznie większy od współczynnika załamania światła w powietrzu (n = 1,0)
współczynnik załamania światła dla wody wynosi 1,2
Powiększenie mikroskopu
N = L*250 / F1*F2 , gdzie L - długość tubusa (16 cm), 250 mm odległość dobrego widzenia, F1 i F2 - ogniskowe obiektywu i okularu
Powiększenie mikroskopu jest wprost proporcjonalne do odległości dobrego widzenia i tubusa i odwrotnie proporcjonalne do iloczynu ogniskowych obiektywu i okularu.
Starter RNA - do zainicjowania replikacji konieczny jest starter (primer).Syntetyzowany jest przez polimerazę RNA zwaną prymazą.Starter jest wydłużany przez polimerazę DNA III, która syntetyzuje DNA na obu matrycowych niciach DNA, to jest na nici wiodącej i opóźnionej.Polimeraza DNA I degraduje starter i zastępuje go odcinkiem DNA, a następnie ligaza DNA łączy końce DNA.
Replikon jest to odcinek DNA replikowany pod kontrolą pojedynczego miejsca początku replikacji. Replikacja rozpoczyna się w pojedynczym miejscu inicjacji (ori), przebiega dwukierunkowo i jest semikonserwatywna. Każde oczko replikacyjne zawiera dwa widełka replikacyjne. Synteza DNA przebiega tak długo dopóki nie połączą się wszystkie oczka replikacyjne.
Promotor jest to odcinek DNA, po którego napotkaniu polimeraza RNA tworzy silny kompleks. Promotor zawiera sekwencje nukleotydowe stanowiące dla polimerazy RNA informację o miejscu startu transkrypcji.
Chromatyna jądrowa składa się z DNA, histonów oraz białek niehistonowych.W okresie aktywności transkrypcyjnej w jej składzie pojawiają się dodatkowo RNA.
DNA stanowi najważniejszy składnik chromatyny.Całkowita zawartość DNA w jądrze podstawowym tj. o haploidalnej liczbie chromosomów tworzy genom.Każda dwuniciowa cząsteczka DNA tworzy chromosom.
CECH KODU GENETYCZNEGO
jest trójkowy - 3 nukleotydy kodują jeden aminokwas
są 4 zasady
sekwencja mRNA jest czytana grupami po 3 nukleotydy, każda z tych grup o nazwie kodon specyfikuje określony aminokwas
3 kodony UAG, UGA i UAA nie kodują żadnego aminokwasu, dlatego napotkanie przez rybosom któregoś z tych kodonów powoduje zahamowanie syntezy białka, te 3 kodony nazywane są kodonami stop
kodon AUG koduje metioninę
wszystkie polipeptydy eukariontów zaczynają się metioniną
AUG w mRNA określa się jako kodon inicjujący (startowy
ponieważ są 4 zasady, istnieje 43 = 64 możliwości kodonów, tzn. 64 możliwych trójek nukleotydów o różnej sekwencji, z tego wynika następna cecha kodu :
jest zdegenerowany
w większości wypadków pojedynczy aminokwas jest kodowany przez kilka różnych kodonów np. lizyna AAA, AAG lub arginina AGA, AGG
konsekwencją degeneracji kodu jest mutacja
jest jednoznaczny
dany swoisty kodon jest przypisywany pojedynczemu aminokwasowi
jest nie nakładający się
odczytywanie kodu w czasie syntezy białek nie obejmuje żadnych nakładających się kodonów
jest bezprzestankowy
nie ma znaków przestankowych między kodonami i przekaz informacji jest odczytywany w ciągłej sekwencji tripletów nukleotydowych aż do osiągnięcia kodonu nonsensownego
jest uniwersalny
w związku z tym, że jest tyle kodonów jest tyle rodzajów tRNA.
Formy inwazyjne wiciowców:
Giardia lamblia ( lamblia) - cysta
Trichomonas vaginalis (rzęsistek pochwowy) - trofozoit
Trypanosoma gambiense (Świdrowiec gambujski) - trypomastigota
Leishmania donovanii - promastigota
Leishmania tropica - promastigota
Ontohabitaty wiciowców:
Giardia lamblia (lamblia) - dwunastnica, przewody żółciowe wątroby, przewody wyprowadzające trzustki
Trypanosoma gambiense (Świdrowiec gambijski) - osocze, chłonka, płyn mózgowo - rdzeniowy
Leishmania donovanii - narządy wewnętrzne, wątroba, śledziona, układ siateczkowo - śródbłonkowy, węzły chłonne, szpik, naczynia włosowate jelita, atakuje układ odpornościowy (makrofagi, monocyty, neutrofile)
Leishmania tropica - skóra i tkanka podskórna
Ontocenoza towarzysząca zakażeniom:
Trichomonas vaginalis (rzęsistek pochwowy) - grzyby (Candida - głównie albicans), Rhodotorula; bakterie (pałeczka kwasu mlekowego Lactobacillus doderlanii), ziarniaki Gram (+), geonkowce, paciorkowce, dwoinki np. Neisseria, dwoinka rzeżączki, bakterie Gram (-) np. pałeczka okrężnicy Escherichia coli
Giardia lamblia (lamblia) - grzyby Candida i Geothryhum, nicienie (owsik, włosogłówka, glista, tasiemiec karłowaty)
Formy inwazyjne wszystkich pierwotniaków:
a) pełzaki
Entamoeba histolitica sensulato (pełzak czerwonki) - cysta
Naegleria fovleri - cysta, trofozoit
b) sporowce
Toxoplazma gondi - tachyzoit (transfuzja, kontakt sexualny, łożysko, na drodze pokarmowej), bradyzoity (droga pokarmowa przez niedogotowane mleko krowie), sporozoity (pokarm zanieczyszczony odchodami kota)
Plasmodium vivax (zarodziec ruchliwy) - sporozoity
c) wiciowce
Giardia lamblia ( lamblia) - cysta
Trichomonas vaginalis (rzęsistek pochwowy) - trofozoit
Trypanosoma gambiense (Świdrowiec gambujski) - trypomastigota
Leishmania donovanii - promastigota
Leishmania tropica - promastigota
Ontohabitat:
pełzaki
Entamoeba histolitica sensulato- jelita grube, wątroba, mózg i inne narządy
Naegleria fovleri - OŚUN - mózg, opony, górne drogi oddechowe
sporowce
Toxoplazma gondi - pasożyt wewnątrzkomórkowy różnych narządów, a więc występuje w układzie siateczkowo - śródbłonkowym, w wodniczkach makrofagów, atakuje monocyty, neutrofile, układ odpornościowy, drogą krwi i chłonki może trafić do różnych narządów, węzły chłonne (serce, OŚUN) i gałki oczne,
Plasmodium vivax (zarodziec ruchliwy) - komórki miąższu wątroby, krwinki czerwone krwi obwodowej, hepatocyty
wiciowców
Giardia lamblia (lamblia) - dwunastnica, przewody żółciowe wątroby, przewody wyprowadzające trzustki
Trypanosoma gambiense (Świdrowiec gambijski) - osocze, chłonka, płyn mózgowo - rdzeniowy
Leishmania donovanii - narządy wewnętrzne, wątroba, śledziona, układ siateczkowo - śródbłonkowy, węzły chłonne, szpik, naczynia włosowate jelita, atakuje układ odpornościowy (makrofagi, monocyty, neutrofile)
Leishmania tropica - skóra i tkanka podskórna
Terminy używane w parazytologii:
endozoity - formy występujące w makrofagach i innych komórkach gospodarza, ponieważ rozmnażają się szybko nazywane są tachyzoitami, poprzednio nazywane były trofozoitami lub postaciami proliferującymi, rozmiary wynoszą 4-7 na 2-4 mikrometra, kształt zazwyczaj półksiężycowaty
pseudocysty - zawierają dużą liczbę endozoitów znajdujących się w makrofagach lub innych komórkach gospodarza, pasożyty są otoczone tkanką gospodarza
cystozoity - postacie występujące w cystach, ponieważ rozmnażają się powoli nazywane są i bradyzoitami, morfologia jest podobna do endozoitów, ale zawierają duże ilości substancji polisacharydowej i dlatego barwią się silnie w metodzie PAS (periodic acid-Schiff)
cysty - zawierają dużą ilość pasożytów otoczonych ścianą wytworzoną z tkanki pasożyta, mogą być zlokalizowane w każdym narządzie i zazwyczaj mają kształt kulisty
merozoity - są to formy powstałe w wyniku rozmnażania bezpłciowego, które odbywa się na drodze podziałów prostych w komórkach nabłonka jelita; struktura merozoitów przypomina endozoity
schizont - jest to postać rozwojowa, która daje początek merozoitom, proces podziału zachodzący w tym przypadku nosi nazwę schizogonii
mikrogametocyt - jest to męska postać pasożyta, występująca w komórkach nabłonka jelitowego; jądro dzieli się wielokrotnie, w wyniku czego powstają mikrogamety
makrogametocyt - jest to żeńska postać pasożyta, występująca w komórkach nabłonka jelita; jądro nie dzieli się; makrogametocyt przekształca się w pojedynczą makrogametę
gametogonia - jest to płciowa forma podziałów, która doprowadza do powstania mikro- i makrogametocytów
oocysta - jest to oporna postać pasożyta, która powstaje w wyniku gametogonii
sporogonia - jest procesem rozwoju sporozoitów, które stanowią inwazyjną postać pasożyta; postać ta występuje poza organizmem żywiciela
endodiogenia - jest to bezpłciowa forma podziału komórki macieżystej na dwie komórki siostrzane, na tej drodze dzielą się endozoity i cystozoity
endopoligenia - jest to bezpłciowa forma podziału występująca w jelicie kota, przypomina endodiogenię, różnica polega na tworzeniu się więcej niż dwóch komórek potomnych (oprócz podziału komórek, równolegle zachodzą podziały jąder)
konoid (conoid) - jest to stożkowata struktura znajdująca się na przednim biegunie cystozoitów, endozoitów i merozoitów; pokryta jest przez spiralnie ułożone włókienka; prawdopodobnie konoid umożliwia penetrację pasożyta w głąb tkanek gospodarza
roptrie - są to pałeczkowate struktury leżące w przednim biegunie endozoitów, cystozoitów i merozoitów, uważa się,że wytwarzają one enzymy niezbędne do penetracji pasożyta
mikronemy (toksonemy) - są to pasmowate struktury leżące w pobliżu konoidu, w przekroju poprzecznym są owalne lub okrągłe, rola ich nie jest znana
FORMY PRZETRWALNE
cysta - forma przetrwalna trofozoitu we własnej otoczce
oocysta - forma przetrwalna zygoty we własnej otoczce
sporocysta - oocysta po podziałach mitotycznych również we własnej otoczce
pseudocysta - trofozoit lub kilka w otoczce żywiciela
TROFOZOIT U PIERWOTNIAKÓW
Trofozoity większości pierwotniaków okryte są zwykle trójwarstwową lipidowo-białkową błoną komórkową lub niektóre - pellikulą o złożonej budowie (np.Balantidium). Otoczka cyst lub oocyst różni się cechami morfologicznymi i strukturą chemiczną od błony komórkowej trofozoitów; składa się z 2, 3 lub większej ilości warstw ograniczających w dużym stopniu wymianę ze środowiskiem, tylko u niektórych gatunków w błonach otaczających cystę lub oocystę występuje specjalny otworek - ostiola.
Cytoplazma niektórych pierwotniaków np.Sarcodina wyraźnie dzieli się na zewnętrzną (ektoplazma) i wewnętrzną (endoplazma).Istotną rolę odgrywa zdolność cytoplazmy do zmiany stanu koloidalnego (zol-żel).
W cytoplaźmie trofozoitu umieszczone jest zwykle jedno jądro i liczne organelle (retikulum endoplazmatyczne, mitochondria, aparat Golgiego, wodniczki) wykonujące określone czynności.
Jądro pierwotniaków jest kuliste, owalne, jajowate lub wrzecionowate, często umieszczone pozaśrodkowo (ekscentrycznie). Otoczone jest podwójną błoną z charakterystycznymi otworkami, zawiera sok jądrowy i chromatynę, której rozmieszczenie może być charakterystyczne dla rodzju i gatunku. Niektóre pierwotniaki cechuje duży polimorfizm jąder komórkowych (np. Amoebida).
Odróżnia się 3 zasadnicze typy układu chromatyny: kariosom mały, zbity, najczęściej kulisty, a pozostała chromatyna rozsiana w grudkach (np. u Entamoeba, Trichomonas); kariosom duży, zbity, różnokształtny i rzadko chromatyna rozsiana w grudkach (np.Endolimax, Giardia); kariosom złożony z licznych grubych ziarnistości, chromatyna rozsiana nie występuje np. u Dientamoeba.
Trofozoity pojedynczych gatunków pierwotniaków występujących u człowieka np. Plasmodium, mają liczne jądra w niektórych fazach cyklu rozwojowego lub dwa jądra: małe (micronucleus) i duże (macronucleus) pełniące różne funkcje.
Glikogen, wolutyna i lipidy należą do substancji gromadzonych w cytoplaźmie pierwotniaka jako substancje zapasowe, wykorzystywane w okresie głodzenia lub przechodzenia przez niektóre stadia rozwojowe.
Błona falująca (membrana ondulans) jest to błona cytoplazmatyczna rozpięta między wicią sterową a trzonową częścią ciała. Umożliwia poruszanie się w płynach ustrojowych czy wydzielinie dróg moczowo-płciowych np. rzęsistek pochwowy.
Jednostki chorobowe wywoływane przez pierwotniaki:
pełzaki
Naegleria fovlerii - ostre pierwotne zapalenie mózgu i opon mózgowych (Meningo encephalititis amoebica primaria)
Entamoeba histolitica - pełzakomania (amoebosis lub antamoebosis) może być jelitowa albo pozajelitowa wieloogniskowa (w wątrobie - pełzakowe zapalenie wątroby amoebosis hepatis nonsupurative, lub pełzakowy ropień wątroby abscesus amoebica hepatis; pełzakowy ropień mózgu abscesus amoebica cerebri)
sporowce
Plasmodium vivax - wywołuje plasmodiosis (malaria bądź malaria tertiana = 3 dniowa = trzeciaczka)
Toxoplazma gondi - w OŚUN (encephalitis), w dnie oka (chorioretinitis)
wiciowce
Giardia lamblia - giardiosis
Leishmania donovanii - choroba leishmaniosis visceralis (narządowa) = choroba czarna (kala-azar)
ROBAKI
Formy inwazyjne:
płazińce
Fasciola hepatica (przywra wątrobowa) - metacerkaria typu adoleskaria
Taenia solium (tasiemiec uzbrojony) - wągier cisticercus celulose (człowiek jako ostateczny) i jajo inwazyjne z onkosferą (człowiek jako pośredni)
Taenia saginata (tasiemiec nieuzbrojony) - cysticercus bovis (bydło - żywiciel pośredni), człowiek jako ostateczny (wągier cysticercus bovis)
obleńce
Enterobius vermicularis (owsik) - postać inwazyjna jajo z L1 lub L2
Trichinella spiralis (włosień kręty) - forma inwazyjna dla człowieka jest otorbiona L2 w wieprzowinie, mięsie z dzika
Jednostki chorobowe:
płazińce
Fasciola hepatica - ch. fasciolosis
Taenia solium - taeniosis, u żywiciela pośredniego cisticercosis, cisticercus celulose rozwija się w mięśniach a w mózgu cisticercus racemosus, gdy autoegzoinwazja - wągrzyca
Taenia saginata - taeniosis
b) obleńce
Enterobius vermicularis - ch. enterobiosis bądź oksiurosis
Trichinella spiralis - trichinellosis
Trypanosoma gambiense - wywołuje śpiączkę afrykańską (Trypanosomosis)
Ontohabitat:
Fasciola hepatica - wątroba i drogi żółciowe, sporadycznie płuca, OŚUN
Taenia saginata - jelito cienkie człowieka
Taenia solium - dla postaci larwalnej (mięśnie, narządy - nerka, wątroba, gałka oczna, OŚUN) i dla postaci dojrzałej (jelito cienkie)
Enterobius vermicularis - jelito grube, okrężnica, wyrostek robaczkowy
Trichinella spiralis - dwunastnica i jelito cienkie (dla postaci dojrzałej) oraz mięśnie poprzecznie prążkowane, intensywnie pracujące np. przepona, mięśnie międzyżebrowe (dla postaci larwalnej)
DROGI ZARAŻENIA:
Trichomonas vaginalis - kontaktowa bezpośrednia np. stosunek płciowy, kontaktowa pośrednia np. kropla niewyschniętej wydzieliny, zanieczyszczona wspólna bielizna, urządzenia sanitarne, urządzenia lekarskie, kąpiele borowinowe, w których panuje korzystne pH ok. 6 dla pasożyta
Giardia lamblia - na drodze pokarmowej lub od zwierząt (antropozoonoza)
Trypanosoma gambiense - na drodze transmisyjnej, przenosiciele Glossina (palpalis, fuscipes, tachinoides)
Leishmania donovanii - droga transmisyjna ( z przedniej części jelita moskita z rodzaju Phlebotomus major, martini, orientalis), przez rozgniecenie moskita i wtarcie w uszkodzoną skórę postaci inwazyjnych; rzadko ale możliwe zarażenie od innego człowieka przez kał, mocz, kontakty sexualne, wydzielinę z nosa
Leishmania tropica - droga zarażenia transmisyjna przez rozgniecenie i uszkodzoną skórę (Phlebotomus papatasi, sergenti)
Entamoeba histolitica - droga pokarmowa
Naegleria fovlerii - droga inhalacyjna przez jamę nosowo - gardłową w wodzie podczas pływania lub cystą z powietrza
Plasmodium vivax - samica komara widliszka z rodzaju Anopheles (maculipenis, quadrimaculatus, gambie)
Toxoplasma gondi - droga pokarmowa (tachyzoity w mleku nieprzegotowanym chorej krowy), bradyzoity (w mięsie drobiowym i wołowym), tachyzoity (w mleku matki), sporozoity (żywność zanieczyszczona odchodami kota); kontaktowa bezpośrednia (łożysko, stosunek płciowy, transfuzja krwi)
Fasciola hepatica - droga pokarmowa (adoleskaria w wodzie, na warzywach)
Taenia saginata - droga pokarmowa np. niedogotowanym mięsem (z cisticercus bovis)
Taenia solium - droga pokarmowa, autoinwazja (samozarażenie) - autoegzoinwazja - zjeść jaja własnego tasiemca i będzie wągrzyca, lub autoendoinwazja (na skutek ruchów antyperystaltycznych, człony maciczne zostają strawione i uwolnione onkosfery, które dostają się do krwiobiegu i z krwią dalej do mięśni)
Enterobius vermicularis - autoinwazja: egzoautoinwazja - jaja własnego owsika do jamy ustnej; autoendoinwazja - przy długotrwałej obstrukcji; retroinwazja - w fałdach odbytu uwalniają się jaja z L2, z jaj larwy, które jak gdyby same cofają się w głąb jelita grubego i następuje dalszy rozwój
Trichinella spiralis - postacią inwazyjną z mięsem wieprzowym
STAWONOGI
Kleszcz jest pasożytem okresowym, każda postać rozwojowa musi napić się krwi, by przeobrazić się w kolejne stadium rozwojowe, a samica musi napić się krwi by móc złożyć jaja.
Jednostki chorobowe przenoszone przez kleszcze:
pałeczka Listeria monocytogenes (Gram dodatnia), wywołuje zapalenie mózgu, opon mózgowych (Listeriosis)
pałeczka Brucellozy (Brucella abortus bovis) - pałeczka nagminnego ronienia u bydła, wywołuje brucellozę (Brucellosis), choroba zawodowa weterynarzy
pałeczka Tlaremii (Francisella tularensi) - wywołuje tularemię (tularensis), choroba ta dotyczy węzłów chłonnych
pałeczka Erlichia equi i Erlichia chafensis - wywołuje chorobę erlichiozę (Erlichiosis), ostre zapalenie śródbłonków naczyń limfatycznych
krętek Borelia burgdorferi - wywołuje boreliozę (Boreliosis), choroba z LYME, prowadząca do uszkodzenia nerwów czaszkowych, aż do atropii mózgu, atakuje układ kostno - mięśniowy, prowadzi do zaniku mięśni
pierwotniak piroplazmozy Babesia bovis - wywołuje piroplazmozę, rozkłada krwinki
riketsje - Coxiella burnetti wywołuje gorączkę Q (Febris Q), ostra choroba zakaźna, zapalenie płuc, gorączka
wirus kleszczowego środkowo - europejskiego zapalenia mózgu KZM, należy do grupy Flaviviridae i wywołuje Encephalitis exodica
SARCOPTES SCABIEI (Świerzbowiec ludzki)
posiada hipostom, jest pasożytem stałym, poza człowiekiem może żyć 10 dni, kosmopolityczny, posiada hipostom bez ząbków
pasożytuje w striatum corneum (zrogowaciała warstwa naskórka)
wywołuje świerzb (scabies) lub sarcoptiosis
cykl: jajo → larwy → 3 pary nóg → na powierzchnię skóry i z powrotem → mieszki włosowe (wylinka) → nimfa (4 pary nóg) → wylinka (samiec) lub nimfa II stadium → linienie → samica
samica w wylince ulega zapłodnieniu, wychodzi na powierzchnię i drąży kanaliki (rozwój 10 - 14 dni)
BLATELLA GERMANICA (Prusak)
insekt posiada ciało członowane (głowa, tułów, odwłok, 2 rodzaje skrzydeł, oddychanie tchawkami, układ krążenia otwarty, cewki Malphigiego)
organizm synantropijny, nie pasożytuje, roznosi infekcje szpitalne
przenosiciel mechaniczny; organizm kosmopolityczny, ma przylgi na odnórzach (arolium)
cykl: jaja w kokonie (ootheca) ok. 40 sztuk po 24-40 dniach → wciska jaja w szpary → larwy → 6 linień → samice bądź samce
przenosi cysty pierwotniaków i jaja robaków (np. Entamoeba histolitica, Giardia lamblia, owsik, glista, tasiemce)
przenosi bakterie: Salmonella, Shigella (wywołuje czerwonkę bakteryjną), Mycobacterium tuberculosis, Staphylococcus aureus (infectio staphylococctica - posocznica), WZW typu A (Hepatitis viralis)
Populacja-jest to zbiorowość osobników jednego gatunku, które zamieszkują określony obszar np. ludzie mieszkający w Bstoku, wilki w Bieszczadach.
Pula genowa-jest to suma genów wszystkich osobników należących do populacji.
O strukturze genowej w populacji decyduje wiele czynników takich jak rozmieszczenie, rozprzestrzenianie się, rozrodczość, śmiertelność struktura wieku i płci, a także interakcja wewnątrzgatunkowa.
Rozprzestrzenianie się - migracje, emigracje (na zewnątrz),imigracje (do wewnątrz) - prowadzi to do wzrostu lub spadku puli genowej w populacji.
Zagęszczenie - wzrost populacji, zachodzi tak samo niezależnie czy będziemy rozpatrywać populacje żubrów czy drożdży w pożywce.
Krzywa
Początkowo, gdy zagęszczenie populacji jest niewielkie, przyrost jej liczebności odbywa się powoli i w miarę zagęszczenia rośnie. Przyrosty stają się coraz większe i krzywa wzrostu wykładniczego zaczyna ostro piąć się w górę. O populacji takiej mówimy ,że znajduje się w fazie wzrostu wykładniczego, tzn. przyrost liczby populacji i przyrosty jej masy (produktywność) są najwyższe.
Dalej sytuacja może się rozwijać różnie w zależności od zasobów środowiska (pojemności).Kiedy te zasoby przestają być w nadmiarze zaczynają stopniowo ograniczać kondycję danej populacji i tempo wzrostu maleje, a liczebność ustali się na określonym poziomie odpowiadającym pojemności środowiska (krzywa wzrostu logistycznego).
Rozrodczość określamy jako liczbę młodych, które pojawiają się w jednostce czasu w przeliczeniu na 1000 osobników populacji bądź na 1000 samic w wieku rozrodczym. Wyróżnia się 2 typy strategii rozrodczych:
typ K
typ r
Jeżeli organizmy rodzicielskie płodzą niewielu potomków, ale dokładają starań, aby każdy z nich miał szansę osiągnięcia dojrzałości, to taką strategię nazywamy typu K. Stosują ją populacje ludności, słoni, goryli. Struktura ta daje sukcesy w środowiskach bardzo stabilnych, gdzie warunki bytowania nie zmieniają się od dawna i nie zmieniają się radykalnie w ciągu roku. W takich środowiskach wszystkie populacje żyją w zagęszczeniach bliskich pojemności środowiska, wydając liczne potomstwo kilkakrotnie w ciągu roku.
Struktura typu r, kiedy organizmy wytwarzają olbrzymią liczbę potomstwa np. bakterie, pierwotniaki, większość ryb ,nie interesując się dalszym losem tego potomstwa. Strategia ta opłaca się w warunkach skrajnych, gdzie wiele organizmów ginie w sposób przypadkowy np. od suszy czy mrozu Sprawdza się też w środowiskach małych i np. małe żyjątka, które potrafią się szybko namnażać.
Śmiertelność - jest to liczba zgonów na 1000 osobników w ciągu roku np. fizjologiczna związana z wiekiem bądź też wywołana przez czynniki abiotyczne czyli nieożywione i biotyczne czyli organizmy należące do innych populacji.
Czynniki abiotyczne środowiska nieożywionego działają niezależnie od zagęszczenia populacji, natomiast wpływy organizmów innych populacji są z reguły zależne od zagęszczenia.
Do opisu śmiertelności najlepiej służą: krzywa przeżywania obrazująca zależność śmiertelności od wieku. Klasyfikację tych krzywych podał w 1928r. Pearl w postaci 3 typów:
TYP 1 - występuje w populacjach ludzkości w krajach wysoko rozwiniętych, a także w hodowli zwierząt w laboratoriach a także obrazuje populację, gdy śmiertelność osobników jest niska w wieku młodym i dorosłym i wzrasta gwałtownie w wieku starczym.
TYP 2 - obrazuje przeżywalność osobników, u których prawdopodobieństwo śmierci nie zależy od wieku np. stułbia i inne, które rozmnażają się przez pączkowanie.
TYP 3 - opisuje populację, której młode osobniki szybko namnażają się i szanse ich przeżycia wzrastają dopiero po osiągnięciu określonego wieku - dla wszystkich organizmów preferujących strategię typu r.
ZMIENNOŚĆ LICZEBNOŚCI osobników w czasie jest to tempo wzrostu populacji:
zmiana liczebności osobników
zmiana w czasie
tempo rozrodczości
tempo umierania
Zmiana liczebności w czasie jest to różnica tempa rozrodczości i umierania.
Struktura wieku i płci jest to udział różnych grup wiekowych i populacji. Parametr ten jest dość stałą cechą gatunkową. Z drugiej strony podlega on silnym wpływom takich czynników jak rozrodczość i śmiertelność. Ocena dostarcza informacji o aktualnej kondycji danej populacji. W życiu każdego osobnika możemy wyróżnić 3 podstawowe okresy:
przedrozrodczy
rozrodzczy
porozrodczy
bądź na osobniki młodociane, starzejące się i dojrzałe. Liczba tych klas może być większa.
Dla populacji ludzkich i zwierząt ustalono 3 typy piramid wieku:
typ 1 - piramida płaska charakteryzuje się szeroką podstawą, a więc dużym udziałem osobników młodocianych należących do najniższych klas wieku, co oznacza duży przyrost naturalny i zdecydowanie mniej liczne klasy wieku osobników starszych
typ 2 - piramida wysmukła lub dzwonu, gdzie udział klas wiekowych będzie proporcjonalny; w starszych klasach wyraźny spadek liczebności i ten typ struktury odpowiada populacji o słabszym tempie rozwoju, ale zdolne przetrwania
typ 3 - urna, charakteryzuje się zwężoną podstawą piramidy, co oznacza, że liczebność młodych jest niższa niż starszych, charakterystyczne populacje wymierające i w fazie spadku.
Tolerancja ekologiczna - każdy organizm ma inne wymagania wobec czynników środowiska takich jak temperatura, wilgotność, nasłonecznienie.
Liebig zauważył wpływ niedoboru danego czynnika i sformułowane prawo nazywane jest prawem minimum Liebiga.
Twórcą zasady tolerancji ekologicznej jest Shelford, który zauważył limitujący wpływ niedoboru jak i nadmiaru danego czynnika. Można wyróżnić liczbowo wartość progową danego czynnika poniżej którego organizm nie może istnieć i jest to tzw. dolny punkt krytyczny minimum i powyżej natężenie danego czynnika jest to tzw. Górny punkt krytyczny bądź maximum. Zawarty pomiędzy tymi czynnikami (punktami) zakres zmienności czynnika stanowi strefę tolerancji ekologicznej.
W pobliżu punktów krytycznych znajdują się strefy pesymalne (pesimum) ,których aktywność organizmów jest silnie ograniczona. Oddalając się od punktów krytycznych mamy strefy pejus, gdzie obserwujemy wyraźny pozytywny wzrost aktywności organizmu. Strefa środkowa nosi nazwę optimum, gdzie natężenie czynnika jest najbardziej korzystne dla funkcjonowania organizmu.
EURYBIONTY - organizmy o szerokiej skali tolerancji danego czynnika.
OLIGOBIONTY - tolerują wąskie zakresy natężenia danego czynnika.
POLIBIONTY - wąski zakres wysokich stężeń danego czynnika.
Eurybaty - małże, Mediolaria discolor
Stenobaty - płaszczki
Stenohalinowe - głowonogi, szkarłupnie
Euryhalinowe - węgorz, łosoś
Stenotermy - Termonatomus bernacki
Oligostenotermy - ryby arktyczne np. Kargulena
Stenopolitermy - skrupiak z rodzaju Triops
INTERAKCJE WEWNĄTRZGATUNKOWE
Neutralizm:
- koegzystencja (0, 0) np. lew i rośliny
- saprobioza (0, 0) - odżywianie się resztkami martwych ustrojów np. sępy
Antagonizm:
- antybioza (0, - ) - jeden organizm wpływa ujemnie na drugi, ten drugi z kolei nie wpływa ujemnie na ten pierwszy, jest to proces oddziaływania ujemnego jednego gatunku, w którym populacja jednego gatunku hamuje rozwój populacji drugiego gatunku nie czerpiąc z tego żadnych korzyści i są to np. grzyby produkujące antybiotyki (penicylinę), które hamują rozwój bakterii
- konkurencja ( -, - , ) - (przestrzenna i pokarmowa)
- eksploatacja (+, - ) - (roślinność, drapiżstwo, pasożytnictwo)
Protekcjonizm
- foreza (+, 0 ) - bierne przenoszenie np. jaja pasożytów przenoszone przez muchy
- synoikia (+, 0) - współdomność
- epioika, endoikia (+, 0 )
- komensalizm (+, 0) - współbiesiadnictwo
- mutualizm (+, +) - symbioza obligatoryjna np. termity i wiciowce rozkładające celulozę, przeżuwacze i bakterie celulolityczne, glony i workowce tzw. porowce)
Zanieczyszczenia powietrza
naturalne - wybuchy wulkanów, pożary lasów, stepów, unoszenie pyłów, np. pustynnego, cząsteczek gleby, obumarłych organizmów-bardziej szkodliwe są zanieczyszczenia antropogeniczne
antropogeniczne (stworzone przez człowieka) - przez wytwarzanie energii świetlnej i cieplnej na paliwach takich ja ropa; przemysł metalurgiczny, górnictwo naftowe, przerób ropy, rolnictwo i hodowla parzystokopytnych
Smog atmosferyczny - mgła zanieczyszczona gazami i innymi szkodliwymi pyłami:
1.kwaśny (redukujący) - typu londyńskiego np. w Zakopanym, na Górnym Śląsku - wytwarza się na bazie dużej emisji SO2,ze spalania paliw (głównie węgiel w warunkach nasycenia powietrza wodą, występuje w dużych miastach w klimacie umiarkowanym; po raz pierwszy odnotowano go w Londynie na przełomie wieków doszło wśród ludzi do poparzeń górnych dróg oddechowych w dzielnicy domków jednorodzinnych w Londynie.
2.fotochemiczny (utleniający) - typu Los Angeles - powstaje na bazie dużej emisji spalin samochodowych, w warunkach intensywnego promieniowania słonecznego, tworzy się tzw. Ozon agresywny, który jest gazem cieplarnianym.
KWAŚNE DESZCZE
głównym źródłem CO2 będą elektrownie opalane węglem brunatnym bądź kamiennym
może być SO2 jako składnik w powietrzu,SO3,H2s,CS2,mogą być związki fluoru i tlenki azotu NO i NO2,mogą być węglowodory i tlenek węgla-czad
prosta reakcja kwaśnego deszczu: SO2+H2O = H2SO4
są zabójcze dla roślin, niszczą aparaty szparkowe w liściach, głównie szkodliwe dla lasów iglastych-następuje obumarcie drzew
mogą powodować uszkodzenie dróg oddechowych u człowieka, niszczą zabytki np. Kraków
tlenki azotu powstają w wyniku spalania w wysokich temperaturach, są skutkiem motoryzacji
węglowodory powstają podczas przetwarzania ropy naftowej, węgla, podczas produkcji rozpuszczalników, smoły, asfaltu, podczas produkcji powstaje czad z przetwarzania paliw, który łączy się z hemoglobiną w sposób trwały i blokuje przenoszenie przez krew tlenu, czad może też pochodzić ze spalin samochodowych.
DZIURA OZONOWA
Bezpośrednio nad ziemią jest warstwa troposfery, zawiera ok.90 % H2O jakiej jest w ogóle w atmosferze. Długość troposfery nad biegunami wynosi ok.8 km, a nad równikiem ok.18 km, a nad nami ok. 12 km .
Wśród gazów stratosfery jest ozon. Jest to O3.Jego ilość jest tam bardzo mała. Można to porównać tak ,że gdyby cały ozon spadł na ziemię to jego grubość wyniosłaby 3 mm czyli ok. 300 jednostek Dabsona. Warstwa ozonu jest niezbędna dla życia na ziemi, gdyż pochłania UV w jego środkowym widmie (280-320 nm) - dla nas jest to pasmo najgroźniejsze. Warstwę ozonową niszczą zwłaszcza freony, czyli fluoro- i chloropochodne węglowodorów. Np. wiosną 1992r. Warstwa zubożała nad Europą o 10-18 % a w roku 1993 już o 27 %.Ocenia się, że spadek ozonu o 1 % powoduje wzrost występowania nowotworów skóry od 2 do 20 %.Spadek ozonu powoduje zmniejszenie plonów. Ozon niszczą także halony i czterochlorki węgla (chłodnictwo).
EFEKT SZKLARNIOWY- czyli cieplarniany
Gazy tworzące ponad 99 % składu atmosfery (azot, tlen, gazy szlachetne) nie zatrzymują promieniowania IR (ciepło),minimalna domieszka ok.0.33 % CO2 jest przyczyną tzw. efektu szklarniowego. Dwutlenek węgla w atmosferze nagromadzony odgrywa taką rolę jak szklarny dach w szklarnii, czyli promieniowanie słoneczne o krótkiej fali, przechdzące przez tą warstwę CO2 rozgrzewa jakby ziemię wewnątrz, natomiast ziemia rozgrzana emituje promieniowanie o fali dłuższej, którego to promieniowania ta warstwa CO2 dalej nie przepuszcza i stąd właśnie efekt cieplarniany.
CO2 odpowiada za 55 % efektu szklarniowego, 24 % dają freony, ok.15 % to skutek obecności metanu, również swój udział mają tlenki azotu i ozon agresywny. Na kuli ziemskiej jest coraz mniej lasów pochłaniających CO2,największa i odgrywająca istotną rolę jest puszcza amazońska.
PROMIENIOWANIE
naturalne z gleby, ze skał, słoneczne, RTG, TV, produkty użytkowe, samoloty, telefony komórkowe
z gleby ok. 130 mRem, TV ok.0,1 mRem, wyroby użytkowe 1,9 mRem, podróże samolotem 1,3 mRem
kopalnie uranu - duże zagrożenie gazem radonem wywołującym raka płuc, wybuchy przez szyby kopalniane
odpady z elektrowni atomowych, broń nuklearna
okres T1/2 dla P32=14 dni,Xe143=kilka minut,Pu239=24 lata,Stront=28 lat,Cez137=33 lata,J131=8 dni
od okresu półrozpadu musi minąć jeszcze 10 takich okresów by te izotopy przestały stanowić zagrożenie
promieniowanie musi się kumulować w organiźmie, przez łańcuch pokarmowy, stront kumuluje się w kościach, cez również
przy uszkodzeniu aparatu RTG - mogą wystąpić białaczki
SZKODLIWE ODDZIAŁYWANIE METALI
metale ciężkie w 70 % kumulują się w wątrobie,30% w nerkach i kilka procent w łożysku
wątroba - ch. Hepatosplenomegalia
nerki - ch. Nefropatia
wykazują powinowactwo do grup sulfhydrylowych, jest ich najwięcej w wątrobie i w nerkach
jeśli w wątrobie jest bardzo dużo metali ciężkich to wiążą się one z enzymami i białkami
KADM
głównie z przemysłu hutniczego, z hutnictwa metali nieżelaznych, jest także domieszką rud miedzi, cynku, ołowiu
z przemysłu elektrycznego np. akumulatory niklowo-kadmowe, baterie
z przemysłu spożywczego (galwanizacja puszek kadmem),pod wpływem niskiego pH kadm jest wypłukiwany do żywności,ok.10 % na drodze pokarmowej
powyżej 300 stopni C przechodzi w gaz i 90 % jest przez nas wdychane
działa na fosforylację oksydacyjną w łańcuchu oddechowym, zakłóca działanie ATP-azy, zmniejsza wydzielanie insuliny-cukrzyca metaboliczna
ostre zatrucia (obrzęki płucne, zwłóknienia
zatrucia przewlekłe (w Japonii choroba Itai-itai - nadmierna łamliwość kości poprzez wypłukiwanie wapnia i magnezu, uszkodzenia nerek, zniekształcenia kręgosłupa, u dzieci niedorozwoje)
RTĘĆ
99 % kumuluje się w nerkach,ok.10 % w mózgu i kilka procent w łożysku
HgO2 - gaz bardzo groźny, groźna również metylortęć
Rtęć wydobywa się jako HgS i gdy Hg trafia do wody powstają CH3Hg+,postać metylowana, rtęć metylują w H2O bakterie owadów np. Pseudomonas, Escherichia coli, grzyby
W mule żyjątka są zjadane przez ryby, roślinożerne skorupiaki, ryby drapieżne, ptactwo wodne, ssaki i na końcu łańcucha jest człowiek
Metylortęć w krwi człowieka ma powinowactwo do grup sulfhydrylowych enzymów, zakłóca biosyntezę białek, ma również powinowactwo do wiązania się z węglem organicznym
Choroba Mina-mata spowodowana zatruciem rtęcią:
1.mikromerkurializm - niewielkie stężenie w ustroju, zaburzenia snu, pamięci, ogólne rozdrażnienie
2.tremormerkurializm - zaburzenia mowy, prowadzi do ataksji
3.encephalopatiomerkurializm - powolne obumieranie mózgu
OŁÓW
z motoryzacji, paliwo wzbogacane ołowiem, z akumulatorów kwasowych
trafia do gleby, roślin i wraca do nas, czterochlorek ołowiu jest najgroźniejszy, przemysł chemiczny, drukarnie
wraz ze spalinami, bezpośrednio do płuc, do krwi, do skóry, kości, łatwo do płodu, łożysko nie stanowi bariery, zaburza syntezę hemu, może wystąpić niedokrwistość ołowicza
u dzieci encephalopatica
choroby nadciśnieniowe serca
ma powinowactwo do wód kwaśnych
w 90 % kumuluje się w kościach i może być stopniowo uwalniany do krwiobiegu
z papierosami, trwałe uszkodzenia mózgu
niektóre farby zawierają ołów
NITROZOAMINY
są to pochodne egzogenne z azotynami stosowanymi do konserwacji mięsa (+przyprawy),podczas wędzenia wykształcają się nitrozoaminy
pochodne endogenne z azotanów (z gleby) poprzez rośliny i na końcu łańcucha jest człowiek
w organiźmie pod wpływem flory bakteryjnej jamy ustnej i jelit przekształcają się w nitrozoaminy
nitrozoaminy szybko wchłaniają się do krwi, mają działanie rakotwórcze, złośliwe guzy nerek, wątroby, płuc, żołądka, przełyku
mają działanie mutagenne (zwłaszcza punktowe)
działanie embriotoksyczne - łożysko - płód, dziecko rodzi się z niedorozwojem
mają zdolność tworzenia methemoglobiny, która nie wiąże tlenu i prowadzi do niedotlenienia organizmu
WPŁYW SOCJOSFERY
choroby zawodowe - żylaki, pylica, astma, WZW u chirurgów, BSF u neurochirurgów, choroby skórne, reumatyczne, wibracyjne, nowotworowe (od azbestu), różyca, brucelloza (u weterynarzy)
choroby cywilizacyjne - alergia, otyłość, nadciśnienie, cukrzyca, miażdżyca, zawały serca, nerwice, choroba wrzodowa, grzybice po antybiotykach
CHOROBY ZWIĄZANE Z GRZYBAMI - grzybice
ASPARGILIOSIS (z rodz .Niger, Flavus, Fumigatus) - tworzą mikrotoksyny powodujące zatrucia u człowieka, wydzielają alfatoksynę działającą rakotwórczo
CANDIDA (Cutis) i błon śluzowych (Albicans) - atakuje płuca, wątrobę, przewód pokarmowy - sprzyja otyłości (brak witamin z grupy B)
CRYPTOCOCOSIS (Neoformans) - wywołuje grzybicę głęboką, narządową, zwaną europejską, zaburzenia ukł. nerwowego, w tkance podskórnej lub w innych tkankach
DERMATAPHYSIS - grzybice (trychophyton, epidermophyton) - grzybice stóp, mięśni, okolice pachwinowe w postaci wykwitów grudkowych i pęcherzykowych.
GLEBY
Erozja - wypłukiwanie i wydmuchiwanie związków mineralnych z warstwy powierzchniowej.
zatruwanie związkami toksycznymi pochodzącymi z pyłów, kwaśnych deszczów, z toksyn, z przemysłu energetycznego, z wysypisk śmieci
przenawożenie gleby
zanieczyszczanie środkami ochrony roślin ( fosforopochodne, DTT)
niewłaściwe melioracje
chałdy po kopalniach odkrywkowych.
WODY
kwaśny deszcz spada też do wody
ścieki, nadmierna żyzność wód spowodowana zanieczyszczeniami, latem następują zakwity glonów, sinic (Anabaena),powstają przyduchy, wymierają rybki, mogą nastąpić poparzenia u ludzi, bydła pijącego wodę (sinice w zakwicie)
eutrofizacja - proces zarastania jezior w wyniku nadmiernego nawożenia i stosowania środków fosforopochodnych, które przedostają się do wód, następuje przedwczesne starzenie się jezior
w Polsce są 3 klasy czystości wód - czwarta klasa jest to pozaklasowa, wody 1 klasy czystości np. na Mazurach.
GENETYKA POPULACJI
zajmuje się zachowaniem genów w populacji
CZĘSTOŚĆ występowania genu oznacza stosunek liczby alleli, określonego rodzaju do liczby wszystkich genów w danym miejscu genowym w populacji
PULA GENOWA jest to suma genów osobników całej populacji
Badania prowadzone przez dwóch naukowców niezależnie od siebie: Hardey i Weinberg - w 1908r. Ogłosili swoje wnioski niezależnie od siebie, jest to prawo Hardeya-Weinberga =prawo równowagi genetycznej (dla populacji mendlowskiej), treść tego prawa:
Częstość poszczególnych genotypów jest prostą funkcją częstości genów
nAA:nAa:naa=p2:2pq:q2= (p+q)2
n -ilość alleli
P -suma częstości genotypów w populacji
Pd+Ph+Pr=1 , p+q=1 , d -dominujące, h -heterozygoty, r- recesywne
w populacji mendlowskiej, a więc bardzo licznej, rozmnażającej się płciowo, diploidalnej, panmiktycznej (krzyżującej się losowo),w której nie działa dobór naturalny, ani selekcja, ani migracja, w danym miejscu genowym występują dwa allele A i a, o częstości odpowiednio p i q, to stosunki wzajemne liczebności genotypów i stosunki między częstościami genów ustala prawo Hardyego-Weinberga
p2 - homozygoty dominujące
q2 - homozygoty recesywne
pq - heterozygoty
w populacji znajdującej się w równowadze genetycznej częstość genów nie zmienia się z pokolenia na pokolenie, podstawowymi czynnikami zakłócającymi równowagę genetyczną populacji są: mutacje, migracja,selekcja, spokrewnienie, dryf genetyczny i nielosowe kojarzenie ,również dobór naturalny
zależności liczbowe między częstością genotypów ma znaczenie dla poznawania struktury i funkcjonowania populacji ludzkich, stanowi jedną z podstaw teoretycznych nauki o zdrowiu publicznym np. rzadkie allele (niska wartość q) zwykle występują w heterozygotach, jeśli są one recesywne, wówczas nie ulegają ekspresji i dlatego też dobór naturalny jak i działalność eugeniki (eliminacji zmian chorobowych) nie mogą na nie oddziaływać.
DRYF GENETYCZNY
Jest to przypadkowa losowa zmiana częstości genów w populacji, zarówno ukierunkowana jak i nie ukierunkowana, która może doprowadzić do utrwalenia jednego z alleli i wykluczenia drugiego. Ma to miejsce w populacjach nielicznych i izolowanych. Są to odchylenia od pierwotnej częstości genotypów.
Dużą rolę odgrywa tzw .efekt założyciela, czyli występowania genu u jednego z członków populacji wyjściowej. Może losowo doprowadzić do znacznej częstości tego genu w następnych pokoleniach np. populacja izolowana genetycznie, bądź izolacja kulturowa.
Przykład dryfu genetycznego - ze względu na położenie geograficzne zauważyć możemy efekt założyciela na pewnej wyspie Oceanu Spokojnego. Wykryto tam dużą częstość achromatopsji-jest to autosomalna recesywna całkowita ślepota na barwy.W końcu XVIII w. Przez tą wyspę przetoczył się huragan. Przy życiu pozostało 30 osób. Wódz był heterozygotą na tą chorobę. Miał wiele żon i dzieci i w ten sposób przekazał tą chorobę potomkom.
Izolacja kulturowa- np. częstość występowania sfingolipidoz (autosomalna recesywna) Toya - Sahsa była bardzo częsta u Żydów Aszkenazyjskich zamieszkujących Europę Środkowo -Wsch. Żydzi ci mieli kojarzenie krewniacze, małżeństwa były zawierane w obrębie tej kasty.
Różnice w przystosowaniu biologicznym różnych genotypów można tłumaczyć występowaniem w populacji polimorfizmów. Polimorfizm genetyczny jest to regularne i jednoczesne występowanie w tej samej populacji dwóch lub więcej genotypów odrębnych, których obecności nie można wytłumaczyć powtarzającymi się mutacjami np. grupy krwi.
Polimorfizm powstały na skutek mutacji i zmienności rekombinacyjnej jest podtrzymywany przez dobór naturalny i możemy mówić o polimorfiźmie adaptacyjnym i heterozygotycznym czyli zrównoważonym np. .ptaki jedząc ziarno wybierają te średnie, nie zauważają rzadkich przypadków.
Polimorfizm zrównoważony utrzymuje się na stałym poziomie, pod działaniem selekcji naturalnej faworyzującej heterozygoty, bądź pod działaniem selekcji apostatycznej, która faworyzuje genotypy rzadko występujące w danej populacji np. osobniki z lepszym przystosowaniem do danego środowiska.
Polimorfizm genetyczny przejściowy- selekcja naturalna powoduje wypieranie alleli o niższej wartości przystosowawczej przez allel bardziej wartościowy np. żywotność potomstwa.
Polimorfizm naturalny polega na utrzymywaniu się w populacji dwu lub więcej alleli dzięki jednakowej wartości przystosowawczej.
Polimorfizm adaptacyjny np. heterozygoty sierpowatości krwinek.
Podczas powstawania gatunku istotną rolę odgrywa specjacja:
allopatryczna - gdy osobniki zasiedlają różne tereny lub ten sam, obszar ale są od siebie oddzieleni barierą geograficzną np. góry, rzeki, jezioro, oddzielenie tych osobników od siebie zapobiega przepływowi genów i wykształceniu coraz to większych różnic np. gatunki izolowane na wyspie; jeśli nowe gatunki wykazują cechy zbieżne np. kolczaste formy kaktusów, wilczomleczowate roślinki kolczaste, opływowy kształt ryb i delfinów (wtedy konwergencja), specjacja jest stopniowa, powolna, następuje gromadzenie różnic między populacjami
sympatryczna - gdy na obszarze zajmowanym przez osobniki jednego gatunku, siedlisko nie jest jednorodne, a zatem różne genotypy mogą podlegać drogą selekcji rozdzielającej doborowi naturalnemu na różnych obszarach populacji np. zięby Darwina z wyspy Galapagos z różnymi dziobami, różnego kształtu i wielkości, różne cechy wykształciły się na skutek dywergencji, rozbieżność cech prowadzi do powstawania nowych gatunków
skokowa - nagła, musi zaistnieć mutacja, a więc poliploidalność, jeśli w wyniku mutacji powstają osobniki poliploidalni krzyżując się tylko między sobą dając płodne potomstwo, to wtedy jest specjacja np. w świecie roślin, gdzie ma większe znaczenie
IZOLACJA-jest to ograniczenie, uniemożliwienie krzyżowania się populacji:
geograficzna - przestrzenna, bariery typu morza, góry, nie pozwalają krzyżować się osobnikom jednego gatunku
rozrodcza - może być:
1.prezygotyczna-siedliskowa (inne środowisko -niziny, góry),sezonowa (inne pory rozrodu), etologiczna (sposób zachowania się),mechaniczna (różnice w doborze narządów rozrodczych)
2.postzygotyczna-śmiertelność gamet np. plemniki nie mogą przebić się przez błonę kom.jajowej, śmiertelność zygot-niezgodność materiału genetycznego, bezpłodność mieszańców-osobniki z F1 są całkowicie niepłodne lub częściowo bezpłodne, nieżywotność mieszańców np. osobniki z pokolenia F1 mają zmniejszoną żywotność
KARIOTYP
jest to kompletny zestaw chromosomów danego gatunku,których kształt i liczba mogą się zmieniać w czasie i są charakterystyczną cechą każdego gatunku
opisuje liczbę, wielkość oraz pozycję centromeru (długość ramion) chromosomów w komórce
chromosomy niosą informację genetyczną
u człowieka jest złożony z 23 par chromosomów: 22 pary autosomów i 1 para heterosomów, XX u kobiet, XY u mężczyzn
u człowieka zapis przyjmuje formę: 46XY lub 46 XX
KARIOGRAM=IDIOGRAM
jest to obraz chromosomów jednej, dowolnie wybranej komórki somatycznej, które są uszeregowane według wielkości (długości ramion) i położenia centromeru, chromosomy obserwowane w preparacie cytologicznym po sfotografowaniu dobiera się w homologiczne pary i układa się według wielkości
poszczególne chromosomy danego gatunku można zwykle zidentyfikować po ułożeniu ich wg wielkości i ksztatu, do tego celu stosuje się tzw. barwienie różnicowe, dzięki czemu otrzymuje się dla pojedynczych chromosomów charakterystyczne wzory w postaci jaśniejszych i ciemniejszych prążków, najpowszechniej stosuje się barwienie prążków G i C
MORFOLOGIA CHROMOSOMÓW:
metacentryczne - centromer położony jest środkowo i dzieli chromosom na dwie połowy (ramiona)
submetacentryczne - gdy centromer znajduje się w pobliżu środka, dzieli chromosom na ramiona krótsze i dłuższe
akrocentryczne - jeśli centromer jest tak blisko końca, że krótsze ramię jest ledwie dostrzegalne
telocentryczne - można wyróżnić tylko jedno ramię
PODZIAŁ CHROMOSOMÓW NA 7 GRUP
duże metacentryczne - pary 1, 2, 3
submetacentryczne - 4 i 5 para
submetacentryczne średniej wielkości - pary od 6 do 12 i chromosom X
akrocentryczne średniej wielkości, mają wtórne przewężenie, czyli są jąderkotwórcze - 13, 14, 15 para
submetacentryczne małe - 16, 17, 18 para
para 19 i 20
bardzo małe akrocentryczne - pary 21 i 22 (wtórne przewężenia),również chromosom Y, ale on nie posiada satelity
Występujące w chromosomach prążki jasne i ciemne służą do identyfikacji chromosomów i fragmentów. Są 4 typy prążków: G, R, C, Q.
Do barwienia używane są chromosomy metafazowe i barwi się fuksyną i orceiną. Prążki G (ciemne) zawierają DNA, które się replikuje w późnej fazie, prążki jasne R - replikacja DNA we wczesnej interfazie.
CHROMOSOMY JĄDERKOTWÓRCZE - 13, 14,15,21 i 22 para.
Duże podobieństwo stwierdzono w kariotypie człowieka i małp człekokształtnych:
szympans ma 13 par chromosomów identycznych z człowiekiem
goryl ma 9 par identycznych z człowiekiem
orangutan ma 8 par identycznych z człowiekiem
CHROMATYNA PŁCIOWA i teoria LYON
w 1940 r. Barr badając komórki nerwowe zauważył w komórkach somatycznych płci żeńskiej występujący świecący punkcik
w 1961 r. Prof. LYON podała definicję ciałka Barra jako nieczynny skondensowany chromosom X, który po wybarwieniu daje świecący punkt bądź pałeczkę dobosza w leukocytach
chromatyna płciowa stanowi drugi chromosom X nieczynny metabolicznie (zablokowane geny),jest to chromatyna skondensowana fakultatywna
proces lyonizacji zachodzi u wszystkich ssaków żeńskich w trofoblaście w 12 dniu po zapłodnieniu bądź w 16 dniu życia płodowego
przypadkowe jest czy kondensacji ulegnie chromosom od matki czy ojca
ilość ciałek Barra w komórce somatycznej używana jest do określenia płci, pobiera się komórki nabłonka jamy ustnej, pochwy, skóry czy krwi
Płeć fenotypowa |
Skład chromosomów płciowych |
Ilość ciałek Barra w kom. somatycznych |
Kobieta |
XX |
1 |
Mężczyzna |
XY |
Brak |
Superkobieta |
XXX |
2 |
Zespół Turnera |
XO |
Brak |
Zespół Klinefertera |
XXY |
1 |
CHROMOSOMOWA DETERMINACJA PŁCI u człowieka
gonada jest jednorodna do 6 tyg. Rozwoju płodowego, po 6 tyg. Gen na płeć męską SRY decyduje czy osobnik będzie mężczyzną czy kobietą
teoria Bridgesa - w latach 40-tych minionego stulecia doszedł on do wniosku, że płeć determinowana jest stosunkiem chromosomów X do autosomów, zespół chromosomów somatycznych - a (genom), aa (autosomy),gdy:
2x/2a=1 - zawsze kobieta
x/2a=1/2 - zawsze mężczyzna
mogą występować intersexy np.2x/3a=0,67
gdy 3x/2a=1,5 - supersamica (nadsamica)
x/3a=0,33 - supersamiec
supersamica ma dodatkowy chromosom X i jest najczęściej niepłodna, zaburzenia w miesiączkowaniu, wcześniejsza menopauza, cechami zewnętrznymi niczym się nie różni od innej kobiet, iloraz inteligencji przeciętny
supersamiec - występuje dodatkowy chromosom Y, 47 XYY, mężczyzna powyżej 180 cm wzrostu ,dodatkowego chromosomu Y nie przekazuje potomstwu, prawdopodobnie mogą wystąpić zaburzenia emocjonalne
FENOTYPOWY MĘŻCZYZNA JEST GENOTYPOWĄ KOBIETĄ - ciałko Barra występuje u mężczyzn, mężczyzna XX, występowanie 1:20 000, ma prawidłowy kariotyp, ale w 80 procentach badania wykazują przeniesienie Yp z 11 chromosomu na Xp, a w 60 procentach 1 chromosom X jest większy niż normalnie, wynika to z przypadkowej rekombinacji
osobnik niepłodny
spowodowane translokacją
DZIEDZICZENIE CECH FIZYCZNYCH
barwa skóry - dziedziczenie dominujące, gdy murzyn i biały =w pierwszym pokoleniu mulaci
włosy - barwa ciemna jest dominująca
oczy - w tylnej części siatkówki znajduje się rozproszona melanina, przednia część jest bezbarwna- będzie kolor niebieski oczu i jest to cecha recesywna; oczy ciemne gdy melanina obecna jest w przedniej części siatkówki-cecha dominująca
oprawy oczu - długie rzęsy to cecha dominująca, krótkie - ustępująca
kształt oczodołu - duże i okrągłe (u nas) to cecha dominująca, skośne oczy i oczodół to dla nas cecha recesywna
wzrost - odpowiadają wielogeny, wzrost wysoki jest recesywny w stosunku do niskiego
.długość głowy i szyi - 1 gen
.kręgi - 3 geny
.długość kości skokowej - 1 gen
.długość do kolana - 1 gen
.od kolana do miednicy - 1 gen
.wysokość kręgów
geny skracające są dominujące
inteligencja - wielogenowo, odpowiedzialne są poligeny (7 cech):
.zdolność werbalna
.płynność słowa
.zdolności liczbowe
.zdolność orientacji przestrzennej
.zdolność pamięciowa
.szybkość percepcji
.zdolność rozumowania indukcyjnego i dedukcyjnego
IQ =wiek rozwojowy/wiek fizyczny x 100 - iloraz inteligencji
.idiota 0-25
.imbecyl } niedorozwinięcie umysłowe
.debil 50-70
.przypadek graniczny 70-80
.osobnik tępy 80-90
.normalny 90-110
.zdolniejszy od normalnego 110-120
.nieprzeciętnie zdolny 120-140
.talent -powyżej 140
dziedziczenie muzykalności - wszystkie talenty dziedziczy się recesywnie, wszystkie cechy złożone, muzykalność składa się z 5-ciu takich cech:
poczucie tonu ,harmonii, melodii, rytmu, pamięci
zdolności matematyczne - niezależnie
TYPY DZIEDZICZENIA PŁCI
T y p |
samica |
samiec |
LIGEUS: człowiek, większość ssaków, błonkówki Drosophila melanogaster, rośliny dwupienne |
XX |
XY |
ABRAXAS -typ ptasi, ptaki, ryby, płazy, gady, niektóre motyle |
XY |
XX |
PROTENOR- u pluskwiaków z Południowej Ameryki |
XX |
XO |
FUMEA - owady społeczne np. mrówki |
XO |
XX |
Wszystkie 4 typy występują u owadów.
KONFLKT SEROLOGICZNY
Powstaje wtedy, gdy u matki Rh(-) rozwija się płód Rh(+). W czasie porodu niewielkie ilości krwi płodowej przenikają do krążenia matki i porodzie u niektórych matek pojawia się wysokie miano aglutynin anty-Rh. Podczas następnej ciąży aglutyniny matki przechodzą przez łożysko do płodu. Poza tym, w czasie ciąży dochodzi niekiedy do przecieku krwi płodu do krążenia matki. Dlatego też w czasie siąży może wystąpić uczulenie i pojawiają się przeciwciała anty-D. W przypadku, gdy aglutyniny anty-Rh przechodzą przez łożysko do płodu Rh(+), wówczas mogą powodować hemolizę i różne postacie choroby hemolitycznej noworodków (erytroblastosis fetalis). Jeżeli hemoliza erytrocytów płodu jest znaczna, dziecko może zginąć w macicy lub może wystąpić u niego niedokrwistość, ciężka żółtaczka i obrzęk (hydrops fetalis). Ponieważ uczulenie matek Rh(-) noszących płody z Rh(=) występuje zazwyczaj w czasie porodu, pierwsze dziecko rodzi się najczęściej prawidłowe. Jednakże choroba hemolityczna noworodków występuje u około 17 procent płodów Rh(+) wtedy, gdy zostaną one urodzone przez matki Rh(-), które uprzednio były w ciąży jeden lub więcej razy, mając płody Rh(-). Można zapobiec wystąpieniu pierwszego uczulenia stosując w okresie ciąży pojedynczą dawkę przeciwciał anty-Rh w postaci immunizowania czynnikiem Rh globuliny.
Oprócz niezgodności Rh może być niezgodność grup w układzie ABO. Jest to zjawisko częste, ale ponieważ przeciwciała anty A,B są głównie immunoglobulinami typu IgM, to nie przechodzą przez łożysko, są duże i objawy tego konfliktu są łagodniejsze niż konfliktu Rh, lub całkiem ich nie ma.
GENOPATIE
1. ANEMIA SIERPOWATA - spowodowana transwersją, gdzie GAG kwas glutaminowy zamienia się na GTG czyli walinę, zmiana ta dotyczy łańcucha beta hemoglobiny w pozycji 6. Dziedziczy się recesywnie autosomalnie. Zdrowy człowiek ma dwa geny ustępujące ss a osobnik chory - TALASEMIA MAJOR (Anemia złośliwa) ma dwa geny dominujące SS i 100 % HbS, krwinki są kształtu sierpowatego i taki człowiek szybko umrze. W heterozygocie Ss kształt krwinek jest bardziej owalny, tj. TALASEMIA MINOR (skaza anemii sierpowatej) - 40 % HbS i 60 % HbA.
Choroba ta występuje w klimacie tropikalnym. Osobniki heterozygoty przeżyją, a zarodźce malarii nie rozmnożą się ze względu na krótki czas życia krwinek.
2. GALAKTOZEMIA - autosomalna recesywna - 1:3 zachodzi, brak urydylotransferazy heksozo-1-fosforanowej. Galaktoza nie jest zamieniana w glukozę, laktoza = galaktoza + glukoza, gromadzi się nadmiar galaktozy w moczu i krwi dziecka prowadząc do uszkodzenia wątroby, nerek, powstaje ogólny niedorozwój, zapobieganie-eliminacja mleka z pożywienia.
ENZYMOPATIE - brak syntezy białek enzymatycznych dotyczących przemian fenyloalaniny (aminokwasu egzogennego)
1. FENYLOKETONURIA - odkryta w 1934 r. przez Folinga. Występuje 1:17000 noworodków, stężenie w surowicy normalne prawidłowe 10-20 mg/l a w surowicy osoby chorej od 200 do 600 mg/l. Na skutek braku enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej powstaje ta choroba. Jest ona autosomalna recesywna. Objawy:
forma klasyczna - mysi zapach moczu na skutek gromadzenia się kwasu hydroksyfenylooctowego, jeśli na mokrą pieluszkę dziecka (z moczem) doda się chlorku żelaza to pieluszka przyjmie kolor oliwkowo-zielony
gdy dziecko jest homozygotą recesywną - bardzo jasna karnacja włosów i skóry, pojawiają się przebarwienia skóry, objawy neurologiczne
forma matczyna - jeśli matka jest homozygotą, ojciec homozygotą zdrową lub heterozygotą, dziecko z prawidłową syntezą enzymu, ale w łonie matki zatruwane jest fenyloalaniną w nadmiarze dostającą się wraz z krwią przez łożysko, ten nadmiar może spowodować małogłowie, zez, wady stawu biodrowego - po urodzeniu zmiany te się nie cofają
2. TYROZYNOZA I - jest to brak enzymu oksydazy parahydroksyfenylopirogronowej - nie jest przekształcany kwas parahydroksyfenylopirogronowy w kwas homogentyzynowy. Jest to choroba rzadka - 1:1000000. Na skutek gromadzenia się kwasu występuje wodobrzusze, wymioty, biegunka, uszkodzenie nerek.
3. TYROZYNOZA II - charakteryzuje się brakiem aminotransferazy tyrozynowej, objawy takie jak w przypadku tyrozynozy I, ale w nieco łagodniejszej formie.
4. ALKAPTONURIA - dotyczy bloku enzymu oksydazy homogentyzenowej, kwas homogentyzenowy nie jest przekształcany do kwasu maleiloacetooctowego . Odkryta w 1908 roku przez Gerroora. W pierwszej dekadzie życia brak objawów, poza tym, że mocz po zetknięciu się z powietrzem przybiera czarną barwę.
Ok. 30 roku życia na skutek odkładania się kwasu w tkance chrzęstnej, w ścięgnach, w więzadłach powoduje (w stawach, kręgach) unieruchomienie stawów, alkapton (odkładający się kwas) - w tkankach zewnętrznych także w chrząstce nosa (z wiekiem ciemnieją-jest to ochronoza).
5. ALBINIZM - zablokowany jest enzym tyrozynoza, na skutek jego braku DOPA nie jest przekształcana w melaninę. Ilość melanocytów jest w normie, ale nie jest syntetyzowany barwnik - albinizm uogólniony, czyli brak pigmentów w skórze, w źrenicach. Może być brak barwnika tylko w partiach skóry, gdzie przechodzą nerwy, bądź plamy na skórze i białe brwi, może być światłowstręt, zespół van der Burga: białe pasma włosów, głuchota, niedorozwój umysłowy.
6. KRETYNIZM TARCZYCOWY jest spowodowany bądź blokiem enzymatycznym peroksydazy tyrozynowej, gdzie tyrozyna nie jest przekształcana w tyroksynę, bądź inne czynniki
niedorozwój umysłowy, głuchota, niski wzrost, wole tarczycowe
zaburzenia syntezy hormonów tarczycy, zaburzenia przyłączania jodu do tyroksyny, nieprawidłowa reaktywność komórek tarczycy na działanie tyroksyny
BLOKI GENETYCZNE BIAŁEK CZYNNOŚCIOWYCH
1. anemia sierpowata
2. hemoglobinopatie - mutacje punktowe ok. 250 dotyczy hemoglobiny np. niedokrwistość hemolityczna (nietrwałość hemoglobiny), erytrocytoza - zwiększenie powinowactwa do tlenu, niedokrwistość sierpowato-krwinkowa, lub methemoglobinemia (HbM)
MUTACJE CHROMOSOMOWE STRUKTURALNE (JAKOŚCIOWE)
Aberacje - zakłócenia porządku genów w chromosomie
1. deficjencja (ubytek) = delecja
2. dyslokacja (wstawienie) fragmentu chromosomu
3. inwersja - odwrócenie fragmentu chromosomów o 180 stopni w tym samym chromosomie
4. translokacja - przeniesienie chromosomu na inny niehomologiczny
DELECJA
delecja ramion krótkich chromosomów 5 (5p) - zespół miauczenia kota CRI DU CHAT, 46 XX del 5p - małogłowie, hipotomia mięśniowa, wadliwa budowa krtani (stąd nazwa choroby), dzieci z tą chorobą umierają do 1 roku życia
del 11p - guz Wilmsa - nowotwory nerek u dzieci (mikrodelecja)
del 15q - choroba Pradera-Willego, zaburzenia neurologiczne, niedorozwój
del 18p - ptoza, samoistne opadanie powiek, niedorozwój umysłowy
del 4q - zespół Wolfa - upośledzenie umysłowe, częściowe, brak tęczówki
mikrodelecje 17p - agyria - brak zakrętu w mózgu, śmierć w życiu płodowym
izochromosom X - delecja jednego ramienia i dyslokacja drugiego ramienia, występuje dystrofia mięśniowa
TRANSLOKACJE
są przemieszczeniem materiału z jednego chromosomu na drugi, dochodzi do nich w wyniku pęknięcia obu chromosomów i naprawy w miejscu nieprawidłowego ułożenia lub przypadkowej rekombinacji pomiędzy chromosomami niehomologicznymi podczas mejozy, wymiana nie powoduje zazwyczaj utraty DNA, osobnik jest klinicznie prawidłowy i mówi się, że ma tanslokację zrównoważoną
nosiciel translokacji zrównoważonej jest narażony na ryzyko posiadania potomstwa chromosomalnie niezrównoważonego
wyróżnia się 3 typy: wzajemną, fuzję centryczną, insercyjną
wzajemna - wymianie ulega materiał chromosomowy leżący dystalnie do pęknięć w obu chromosomach, pęknąć może długie albo krótkie ramię i może to dotyczyć jakiejkolwiek pary chromosomów (homologicznych lub niehomologicznych)
fuzja centryczna jest wynikiem pęknięć w pobliżu centromeru dwóch chromosomów akrocentrycznych i ich fuzji krzyżowej, w większości przypadków pęknięcia sązlokalizowane tuż powyżej centromeru i dlatego powstaje pojedynczy chromosom z dwoma centromerami (dicentryczny) i fragmenty bez centromeru (acentryczny) utworzony z satelitów np. fuzja centryczna chromosomów 13 i 14, najbardziej kontrowersyjny jest 2 chromosom człowieka, którego ramię krótkie jest homologiczne 13 chromosomem szympansa, a drugie ramię jest homologiczne z 12 chromosomem szympansa
insercyjna
chromosom filadelfia powstaje w wyniku translokacji z 22q na 9 i powoduje to powstanie przewlekłej białaczki szpikowej
dotyczą translokacji z 21 pary na 15 lub 22, pogłębienie zespołu Downa, a także przewlekła białaczka limfatyczna - zmiany w grasicy
46 XX, t(21- 15t) i 46 XX, t(21- 22t)
z 15 na 17 lub z 8 na 21 - są to białaczki szpikowe
INWERSJE - najczęściej dotyczą 7 i 14 chromosomu - białaczki szpikowe
DUPLIKACJE
hemoglobina alfa-grade, w której fragment od 116 do 118 aminokwasu uległy duplikacji
hemoglobina le pore - powstałe na skutek fuzji łańcucha beta i sigma lub wtrącenie dodatkowych zasad
hemoglobina constans spring - dotyczy alfa-globiny, gdzie jest 141 aminokwas, 142 UAA i na skutek mutacji punktowej może przejść w CAA i łańcuch jest wtedy wydłużany o 31 aminokwasów
talasemia - choroby krwi, brak lub znaczne zmniejszenie łańcuchów hemoglobin : alfa-talasemia lub beta-talasemia, zdrowy ma 4 geny alfa-globiny, po 2 w krótkim ramieniu chromosomów 16 pary; jeśli delecja dotyczy 1 genu to przebiega bezobjawowo, jeśli dwóch genów, heterozygot (klinicznie bezobjawowa) - nieznaczne niedobarwliwa niedokrwistość
heterozygota (- - ,
homozygota ( ,
jeśli brak ( , to występuje zespół HbH
gdy brak 4 genów - Hb bart, obrzęk płodu i śmierć
beta-talasemia - dotyczy łańcucha beta, jeśli nie ma żadnego z łańcuchów to następuje śmierć
MUTACJE CHROMOSOMOWE ILOŚCIOWE
ANEUPLOIDY - 2n+1 = trisomia; 2n-1 = monosomia np. zespół Turnera
EUPLOIDIA - zwielokrotnienie genomu 3 razy, 4 razy - nie dotyczy człowieka
- autopoliploidia - zwielokrotnienie w obrębie gatunku
- allopoliploidia - dotyczy dwóch gatunków np. muł, żubroń, pszenżyto
u człowieka Trisomia - autosomalne liczbowe
1. Zespół Downa - 21 pary chromosomów - 47 XX + 21 (trisomia 21 pary chromosomów).
Przyczyną jest nondisukcja ( nierozłączenie się chromosomów w anafazie w oocytach lub spermatocytach). Matka może być nosicielką translokacji - 21 na jeden chromosom z grupy D (21D), u takich matek zachorowalność większa od 10 do 20 %. U niektórych osobników z tą chorobą występuje tzw. mozaikowatość - 2 lub więcej linii komórek, zdrowa z prawidłowym kariotypem i druga z trisomią, obie linie pochodzą z jednej zygoty. Ok. 2 % posiada kariotyp mozaikowy. Iloraz inteligencji ok. 50, pogodne usposobienie. Częstość występowania 1:800, wzrasta wraz z wiekiem matki.
2. Zespół Patau - trisomia 13 pary chromosomów, wady OŚUN, gałek ocznych, głuchota, wady serca, anomalie w ukł. Moczowo-płciowym i innych narządów. Ok. 45 - 50 % umiera w 1 mies. życia, częstość zachorowań 1:12000
3. Zespół Edwardsa - trisomia 18 pary, zachorowalność 1:7500, umieralność 30 % w ciągu 1 mies. życia, 10 % dożywa 1 roku życia, niedorozwój umysłowy, wadliwa budowa szkieletu, czaszki i innych narządów.
MUTACJE LICZBOWE HETEROSOMALNE
1. Zespół Turnera - 45 XO, monosomia jedyna przeżywalna przez płód. Bardzo młode matki rodzą dziewczynki z tym zespołem. Objawy-niski wzrost, płetwiasta szyja, brak rozwoju wtórnych cech płciowych, nie zachowane proporcje ciała, ok. 20% wady serca, intelektualnie nie odbiega od normy.
2. Zespół Klinefertera - dodatkowy chromosom X u mężczyzn 47 XY+X (z ciłkiem Barra) - nieproporcjonalna budowa, niedorozwój wtórnych cech płciowych, intelekt nie odbiega od normy, budowa na pograniczu kobiecej, osobnik niepłodny.
CHOROBY SPOWODOWANE NONDISUNKCJĄ - WSZYSTKIE AUTOSOMALNE HETEROSOMALNE (TE Z TRISOMIĄ)
CHOROBY SPRZĘŻONE Z PŁCIĄ i chromosomem X
1. recesywnie - daltonizm, hemofilia, dystrofia mięśniowa typu Duszane i Beckera, niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, zdolność rozpoznawania zapachu cyjanowodoru, rybia łuska
2. dominująco z X - grupy krwi XG, krzywica odporna na witaminę D (hypofosfatemiczna), rzekoma niedokrwistość przytarczyc
CHOROBY sp. Z Y - w chr. płciowych
błon - gen na zrastanie się błon między palcami rąk i nóg, niepłodność mężczyzn, na wytwarzanie hormonu męskiego, czynnik TDF
HEMOFILIA
człowiek ma 13 czynników krzepnięcia krwi, brak jednego z nich powoduje defekt w krzepnięciu
VIII globulina przeciwhemofilowa typu A (choroba Willebranda), postać ciężka gdy 1 % normy, umiarkowana od 1 do 5 % normy, postać łagodna powyżej 6 %
IX czynnik Christmas, hemofilia typu B, j/w
XI PTA - powoduje hemofilię typu C, od 2 do 3 % w populacji
CECHY ZWIĄZANE Z PŁCIĄ
geny na te cechy są w autosomach, a hormony modyfikują działalność tych genów np. łysienie, u kobiet gen ten jest ustępujący a u mężczyzn dominujący
GENY RECESYWNE ZWIĄZANE Z PŁCIĄ
nowotwór gruczołu krokowego
nowotwór macicy
- rozszczep podniebienia i wargi tzw. warga zajęcza.
1
31