3784493672

trzustki, jelita grubego, trzonu macicy, piersi i jak również w innych nowotworach (zasadniczo w stadiach zaawansowanych).

W chorobach nienowotworowych podwyższone stężenie stwierdza się u chorych z:

zapaleniem trzustki, marskością wątroby, chorobami pluć, chorobami reumatycznymi, chorobami ginekologicznymi, łagodnymi chorobami jajnika, cystami jajników, chorobami piersi, łagodnymi chorobami przewodu pokarmowego.

Bardzo ważnym elementem profilaktyki jest utrzymanie ogólnego dobrego stanu zdrowia. Uzupełnienie mikroelementów (głównie Se) i monitorowanie ich stężenia, morfologia krwi obwodowej, badanie ogólne moczu powinny być stałym elementem życia.

Rak piersi cd...

Zgon Marcheline Bertrand z powodu raka jajnika (2007) i jej młodszej siostry Debbie Martin (2013) z powodu raka piersi oznacza podejrzenie dziedzicznego raka piersi i jajnika (HBOC) w rodzinie - na podstawie kryteriów rodowodowo-klinicznych. Badanie genu BRCA1 jest w tym przypadku nie tylko uzasadnione, ale też wskazane.

Gen BRCA1, odkryty w 1994 roku, jest zlokalizowany na chromosomie 17 i należy do genów supresorowych (antyonkogenów). Ich rolą jest hamowanie podziałów komórkowych i kontrola tzw. cyklu komórkowego, a mutacja genu jest związana z utratą funkcji. "Wyłączenie" obu kopii genu (matczynej i ojcowskiej) umożliwia rozpoczęcie procesu nowotworzenia. W przypadku dziedziczenia mutacji w niektórych rodzinach bariera ochronna jest słabsza, nowotwory pojawiają się wcześnie, u licznych członków rodziny i dotyczą tych samych narządów. Gen BRCA1 jest głównym strażnikiem w tkankach piersi i jajnika, stąd ryzyko zachorowania ok. 80% na raka piersi i 40% na raka jajnika-jajowodu-otrzewnej, wśród nosicieli występują też częściej raki prostaty, jelita grubego i niektórych innych narządów (krtani, skóry). Szacunkowe dane mówią o 200.000 nosicieli w Polsce, około 93% mutacji stanowią 3 powtarzalne mutacje w egzonach (odcinkach kodujących) 5, 11, 20; obserwowane u 66% przypadków rodzinnych raka piersi, w przypadkach pojedynczych raków piersi o wczesnym początku do 40%, w przypadkach kolejnych raków piersi do 14% raków piersi. W populacjach Europy Zachodniej obserwuje się liczne mutacje, o zróżnicowanej częstości występowania.

Gen BRCA2, odkryty w 1995 jest zlokalizowany na chromosomie 13, także należy do genów supresorowych, o charakterze wspomagającym. Ryzyko zachorowania dotyczy tych samych narządów (pierś, jajnik), niekiedy wiąże się też z rakami żołądka lub rakami piersi u mężczyzn. Wielkość ryzyka zachorowania jest jednak niższa (30-55% rak piersi, do 25% rak jajnika), a rozpowszechnienie mutacji tego genu w Polsce znacznie rzadsze -poniżej 5% przypadków rodzinnych raka piersi.

Indywidualne ryzyko zachorowania na raka jest trudne do sprecyzowania. Liczne czynniki mogą je modyfikować. I tak w przypadku ryzyka raka u nosicielek mutacji genu BRCA1, inna powszechnie występująca mutacja genu MTHFR zwiększa ryzyko raka piersi ok. 2-2,5 razy. Z kolei mutacje w genach metabolizmu selenu (np. GPX1), mogą zwiększać lub zmniejszać ryzyko zachorowania, przy czym zależnie od wersji genu korzystny może być