ÿþC O D A L E J ?
D l a c z e g o
y
N a s z e c h r o m o s o m y X i Y
t o o s o b l i w a p a r a .
X p r z y p o m i n a
i n n e c h r o m o s o m y ,
a l e Y ê r ó d "o m ´ s k o Ê c i
j e s t n i e z w y k "y
K a r i n J e g a l i a n i B r u c e T . L a h n
C H R O M O S O M Y
C h r o m o s o m y d e t e r m i n u j à c e p "e ç l u d z i X i Y b a r d z o s i ´ o d s i e b i e r ó Ýn i à . P o z o s t a -
"e 2 2 p a r y c h r o m o s o m ó w w n a s z y c h k o m ó r k a c h s à d o b r z e d o b r a n e j e d e n c h r o m o s o m
z k a Ýd e j p a r y p o c h o d z i o d m a t k i , d r u g i o d o j c a , a l e o b y d w a s à t e j s a m e j w i e l k o Ê c i i m a -
j à t e s a m e g e n y . N a t o m i a s t c h r o m o s o m Y j e s t z n a c z n i e m n i e j s z y o d X , w r ´ c z l i l i p u c i . Z a -
w i e r a z a l e d w i e k i l k a d z i e s i à t g e n ó w , p o d c z a s g d y c h r o m o s o m X a Ý 2 3 t y s . W i e l e g e n ó w
z n a j d u j à c y c h s i ´ w Y n i e m a o d p o w i e d n i k ó w w X . P o n a d t o w Y j e s t n i e z m i e r n i e d u Ýo
9 6  W I A T N A U K I Z a k t u a l i z o w a n e z e  w i a t a N a u k i n u m e r 4 / 2 0 0 1
B I O P H O T O A S S O C I A T E S
P h o t o R e s e a r c h e r s , I n c .
t a k i
j e s t t a k i d z i w n y
Ê m i e c i o w e g o D N A : s e k w e n c j i n u k l e o t y -
d ó w n i e s t a n o w i à c y c h i n s t r u k c j i w y t w a -
r z a n i a b i a "e k .
D o n i e d a w n a b i o l o d z y n i e p o t r a f i l i
w y j a Ê n i ç p o w o d ó w o d m i e n n o Ê c i Y . B y -
"y w p r a w d z i e r ó Ýn e t e o r i e n a t e n t e m a t ,
n i e u m i a n o j e d n a k i c h u d o w o d n i ç . S y -
t u a c j a u l e g "a z m i a n i e d z i ´ k i P r o j e k -
t o w i P o z n a n i a L u d z k i e g o G e n o m u i
i n n y m w y s i "k o m z m i e r z a j à c y m d o o d -
C H R O M O S O M X
c z y t a n i a s e k w e n c j i l u d z k i e g o D N A w e
w s z y s t k i c h 2 4 c h r o m o s o m a c h c z y l i
X , Y i 2 2 a u t o s o m a c h ( c h r o m o s o m a c h
n i e d e t e r m i n u j à c y c h p "c i ) . P o d o b n i e j a k
p a l e o n t o l o d z y , k t ó r z y b a d a j à c s z k i e l e -
t y w s p ó "c z e s n y c h z w i e r z à t o r a z s k a m i e -
n i a "o Ê c i i c h p r z o d k ó w , Ê l e d z à e w o l u c j ´
g a t u n k ó w , b i o l o d z y m o l e k u l a r n i p o t r a -
f i à o b e c n i e o d t w o r z y ç e w o l u c j ´ c h r o -
m o s o m ó w i g e n ó w , r o z s z y f r o w u j à c s e -
k w e n c j e D N A .
Z n a j n o w s z y c h d a n y c h w y n i k a , Ýe h i -
s t o r i a c h r o m o s o m ó w p "c i b y "a n i e z w y -
k l e d y n a m i c z n a . C e c h o w a "a j à s e r i a
n a g "y c h z m i a n w c h r o m o s o m i e Y , k o m -
p e n s o w a n y c h z m i a n a m i w X . T e p r z e -
m i a n y i o d d z i a "y w a n i a t r w a j à n a d a l .
C o w i ´ c e j , c h r o m o s o m Y o d d a w -
n a u w a Ýa n y z a n i e d o b i t k a , p r z y d a t n e g o
w z a s a d z i e t y l k o d o r o z p o c z ´ c i a p r o -
g r a m u r o z w o j u o s o b n i k a p "c i m ´ s k i e j
o k a z a " s i ´ z n a c z n i e w a Ýn i e j s z y , n i Ý
p o d e j r z e w a "a w i ´ k s z o Ê ç b i o l o g ó w . P r z e z
o k o "o 3 0 0 m l n l a t z a c h o w a " n i e w i e l k à
l i c z b ´ g e n ó w w a Ýn y c h d o p r z e Ýy c i a
s a m c ó w i p o z y s k a " n o w e , p o t r z e b n e d o
r o z m n a Ýa n i a . Z a m i a s t s t a ç s i ´ R o d -
n e y e m D a n g e r f i e l d e m * c h r o m o s o m ó w
( t a k n i e k t ó r z y n a z y w a l i n i e z b y t s z a n o -
w a n y c h r o m o s o m Y ) , j e s t b a r d z i e j p o -
d o b n y d o W o o d y e g o A l l e n a : m i m o n i e -
p o z o r n e g o w y g l à d u p o t r a f i t a k w i e l e
d o k o n a ç .
C H R O M O S O M Y X i Y s e t k i m i l i o n ó w l a t t e m u s t a n o w i "y d o b r a n à p a r ´ .
J e d n a k Y s k u r c z y " s i ´ z n a c z n i e , p o d c z a s g d y X p o z o s t a " t a k i s a m .
Z a c z y n a m y r o z u m i e ç , j a k t o s i ´ s t a "o . M i k r o f o t o g r a f i e p r z e d s t a w i a j à
c h r o m o s o m y p o d c z a s m e t a f a z y j e d n e j z f a z p o d z i a "u k o m ó r k o w e g o .
W Y D A N I E S P E C J A L N E Â W I A T N A U K I 9 7
3 5 0 m l n
l a t t e m u ?
C Z A S
1 2 3 4 5 6
G A D Z I P R Z O D K O W I E S S A K Ó W
7 9 1 0 1 1 1 2
8
C e n t r o m e r
P o w s t a j e g e n S R Y
1 3 1 4 1 5 1 6 1 7 1 8
I d e n t y c z n e
c h r o m o s o m y
z d o l n e d o
2 2
1 9 2 0 2 1 X Y
r e k o m b i n a c j i
( w y m i a n y
S R Y
o d c i n k ó w )
G e n y Y ( l u b r o d z i n y g e n ó w ) G e n y Y m a j à c e
n i e s p o t y k a n e w X i c z y n n e o d p o w i e d n i k i S i "à n a p ´ d o w à w i ´ k s z o Ê c i b a d a ’ n a d
t y l k o w j à d r a c h w X
e w o l u c j à l u d z k i c h c h r o m o s o m ó w p "c i
P A R A A U T O S O M Ó W P O W S T A J Ñ C Y
b y "a z w y k "a c i e k a w o Ê ç . A l e i s t n i a " t e Ý
U G A D Z I E G O P R Z O D K A Y
i n n y p o w ó d : c h ´ ç z r o z u m i e n i a p r z y -
*
S R Y
R P S 4 Y
c z y n i l e c z e n i a b e z p "o d n o Ê c i m ´ Ýc z y z n .
( o k r e Ê l a
Z F Y
p "e ç m ´ s k à ) O d k r y c i e g e n ó w Y , m a j à c y c h w p "y w n a
z d o l n o Ê ç d o r o z m n a Ýa n i a , m o g "o b y z a - z a n o , Ýe d o t y c z y t o t a k Ýe s s a k ó w , a z a
P C D H Y
o w o c o w a ç n o w y m i t e r a p i a m i d l a o s ó b , o k r e Ê l e n i e p "c i p o d c z a s r o z w o j u z a r o d -
u k t ó r y c h b r a k t y c h g e n ó w l u b s à u s z k o - k o w e g o o d p o w i a d a j à c h r o m o s o m y X i Y .
d z o n e [ r a m k a n a s t r o n i e 1 0 1 ] .
T T Y 1
O s t a t n i e o s i à g n i ´ c i a t o e f e k t p o n a d - P r z y b y w a d o w o d ó w
T S P Y
K o n s e k w e n c j e s t u l e t n i c h b a d a ’. W X I X w i e k u b i o l o - W C I Ñ G U n a s t ´ p n y c h k i l k u d z i e s i ´ c i u l a t
z w i à z a n e
d z y u w a Ýa l i , Ýe o p "c i l u d z i i i n n y c h s s a - n a u k o w c y z i d e n t y f i k o w a l i Y j a k o s p r a w -
z d e l e c j à
k ó w d e c y d u j e Ê r o d o w i s k o , p o d o b n i e j a k c ´ m ´ s k o Ê c i i u z n a l i , Ýe X i Y w y e w o -
A M E L Y
o d c i n k ó w Y
P R Y
u w s p ó "c z e s n y c h g a d ó w ( t e m p e r a t u r a l u o w a "y z p a r y a u t o s o m ó w d a w n e g o
T T Y 1
z a r o d k a w e w c z e s n y m s t a d i u m r o z w o - p r z o d k a . P r z y p a d k o w o , t u Ý p r z e d p o j a -
T T Y 2
T S P Y
j u r o z s t r z y g a o p "c i g a d z i e g o p o t o m k a ) . w i e n i e m s i ´ s s a k ó w l u b w k r ó t c e p o t y m
C e n t r o m e r
N a p o c z à t k u X X w i e k u n a u k o w c y z r o z u - w y d a r z e n i u , m u t a c j a w j e d n e j k o p i i a u -
m i e l i , Ýe w p r z y p a d k u n i e k t ó r y c h g a - t o s o m u , k t ó r y p r z e k s z t a "c i " s i ´ w p r z e -
Z m n i e j s z o n a
U S P 9 Y
t u n k ó w p "e ç j e s t d e t e r m i n o w a n a p r z e z s z "o Ê c i w Y , s p o w o d o w a "a , Ýe z z a r o d -
z d o l n o Ê ç D B Y
N i s k i
U T Y c h r o m o s o m y . O k o "o 2 0 l a t p ó ê n i e j w y k a - k ó w d z i e d z i c z à c y c h t e n z m i e n i o n y
d o p r o d u k c j i
w z r o s t
p l e m n i k ó w
c h r o m o s o m p o w s t a w a "y s a m c e , a z p o z o -
T B 4 Y
s t a "y c h s a m i c e .
V C Y !
W 1 9 9 0 r o k u g e n e t y c y o k r e Ê l i l i , k t ó r a
R e g i o n y p s e u d o a u t o s o m a l n e ,
w k t ó r y c h z a c h o d z i w y m i a n a D N A
c z ´ Ê ç Y j e s t o d p o w i e d z i a l n a z a m ´ s -
( r e k o m b i n a c j a ) z X
k o Ê ç : g e n z w a n y S R Y ( s e x - d e t e r m i n i n g
C D Y
S R Y o d p o w i a d a z a w y k s z t a "c e n i e s i ´
*
r e g i o n Y o k r e Ê l a j à c y p "e ç o b s z a r Y ) .
X K R Y
j à d e r . P o c h o d z i o d g e n u S O X 3
B i a "k o k o d o w a n e p r z e z S R Y o d p o w i a -
i j e s t p o d o b n y d o g e n u S O X 3 w X ,
S M C Y
d a z a w y k s z t a "c e n i e j à d e r , a k t y w u j à c
a l e p e "n i i n n à f u n k c j ´
E I F 1 A Y
z a p e w n e g e n y n a r ó Ýn y c h c h r o m o s o -
Z m n i e j s z o n a G e n y m e t a b o l i z m u p o d s t a w o w e g o
R B M Y !
z d o l n o Ê ç
m a c h . N a s t ´ p n i e t e s t o s t e r o n i i n n e s u b -
! G e n y m a j à c e o d p o w i e d n i k i w X ,
d o p r o d u k c j i
P R Y
s t a n c j e w y t w a r z a n e w j à d r a c h d e c y d u -
a l e a k t y w n e t y l k o w j à d r a c h
p l e m n i k ó w T T Y 2
j à o p o w s t a n i u c e c h m ´ s k i c h .
R B M Y !
Z m n i e j s z o n a D A Z
z d o l n o Ê ç B P Y 2
C H R O M O S O M Y z n o r m a l n e j k o m ó r k i m ´ Ýc z y z n y ( z d j ´ c i e ) t o 2 2 p a r y a u t o s o m ó w
P R Y
d o p r o d u k c j i
( n i e d e t e r m i n u j à c y c h p "c i ) o r a z X i Y ; w k a Ýd e j p a r z e j e d e n c h r o m o s o m p o c h o d z i o d m a t k i ,
p l e m n i k ó w C D Y
a d r u g i o d o j c a . G e n y w r e g i o n i e n i e r e k o m b i n u j à c y m c h r o m o s o m u Y ( N R Y n o n - r e c o m b i n i n g
r e g i o n Y ; n i e b i e s k i n a d i a g r a m i e ) p o m o g "y w z r o z u m i e n i u e w o l u c j i X i Y . R e g i o n t e n z o s t a "
O b s z a r
t a k n a z w a n y , g d y Ý w j e g o o b r ´ b i e n i e z a c h o d z i r e k o m b i n a c j a ( w y m i a n a D N A ) z X .
n i e z a w i e r a j à c y
Z e s t a w i o n o t y l k o t e g e n y , k t ó r e s à n a d a l f u n k c j o n a l n e . O k o "o p o "o w y m a o d p o w i e d n i k i
f u n k c j o n a l n y c h g e n ó w
w X ( c z e r w o n y ) ; n i e k t ó r e z n i c h t o g e n y m e t a b o l i z m u p o d s t a w o w e g o , n i e z b ´ d n e d o p r z e Ýy c i a
o g r o m n e j w i ´ k s z o Ê c i k o m ó r e k . P e w n e g e n y w N R Y s à a k t y w n e t y l k o w j à d r a c h ( f i o l e t o w y ) ,
C H R O M O S O M Y
d e c y d u j à c p r a w d o p o d o b n i e o m ´ s k i e j p "o d n o Ê c i .
/
9 8 Â W I A T N A U K I E W O L U C J A C Z ¸ O W I E K A N O W E S P O J R Z E N I E
H E S E D P A D I L L A - N A S H
N a t i o n a l I n s t i t u t e s o f H e a l t h
(
m i k r o f o t o g r a f i a
) ; A L F R E D T . K A M A J I A N i H E I D I N O L A N D (
i l u s t r a c j e z l e w e j i n a g ó r z e
)
3 2 0 2 4 0 m l n 1 7 0 1 3 0 m l n 1 3 0 8 0 m l n 5 0 3 0 m l n
l a t t e m u l a t t e m u l a t t e m u l a t t e m u
O b e c n i e
W j a k i m Ê
S S A K I
O b s z a r y n i e z n a n y m
n a d a l z d o l n e m o m e n c i e S R Y
d o r e k o m b i n a c j i
p r z e m i e Ê c i " s i ´
n a k r ó t k i e
r a m i ´ Y
4
3
2
1 p r z y p a d e k 2 p r z y p a d e k 3 p r z y p a d e k 4 p r z y p a d e k
n i e z d o l n o Ê c i n i e z d o l n o Ê c i n i e z d o l n o Ê c i n i e z d o l n o Ê c i
d o r e k o m b i n a c j i , d o r e k o m b i n a c j i , d o r e k o m b i n a c j i , d o r e k o m b i n a c j i ,
p r o w a d z à c y p o w o d u j à c y w i o d à c y p r o w a d z à c y
d o d e g e n e r a c j i 1 d a l s z e d o k o l e j n e g o d o o b e c n e g o ,
i s k r ó c e n i a u w s t e c z n i e n i e Y s k r ó c e n i a Y s i l n i e
c z ´ Ê c i Y u w s t e c z n i o n e g o Y
O b s z a r y
n i e z d o l n e j u Ý
d o r e k o m b i n a c j i
P O W S T A J Ñ C Y Y X Y X Y X Y X
X J A K U S T E K O W C Ó W J A K U T O R B A C Z Y J A K U M A ¸ P U L U D Z I
D E G E N E R A C J A Y p r z e b i e g a "a w c z t e r e c h o d r ´ b n y c h e t a p a c h , o d o k o "o 3 0 0 m l n l a t , g d y b ´ d à c y p r z o d k i e m s s a k ó w g a d s s a k o k s z t a "t n y
z y s k a " n o w y g e n ( S R Y ) n a j e d n y m z e s w o i c h a u t o s o m ó w . K a Ýd y z e p i z o d ó w b y " n a s t ´ p s t w e m b r a k u r e k o m b i n a c j i ( w y m i a n y D N A )
m i ´ d z y X i Y p o d c z a s m e j o z y , p o d z i a "u k o m ó r k i p r o w a d z à c e g o d o p o w s t a n i a k o m ó r e k j a j o w y c h l u b p l e m n i k ó w . J e Ê l i r e k o m b i n a c j a n i e j e s t
m o Ýl i w a , g e n y z t y c h o b s z a r ó w p r z e s t a j à f u n k c j o n o w a ç i u l e g a j à d e g e n e r a c j i . P r z e d s t a w i o n a t u s e k w e n c j a z d a r z e ’ j e s t b a r d z o u p r o s z c z o n a .
N a p r z y k "a d w p e w n y c h o k r e s a c h Y p o w i ´ k s z a " s i ´ w s k u t e k w p r o w a d z a n i a D N A a u t o s o m ó w d o r e g i o n ó w n a d a l z d o l n y c h
d o r e k o m b i n a c j i , z a n i m j e j u t r a t a s p o w o d o w a "a j e g o k u r c z e n i e s i ´ .
N a u k o w c y d o s z l i d o w n i o s k u , Ýe l u d z - c z a n o w i ´ c , Ýe c o Ê s p o w o d o w a "o w y - c z a s m e j o z y u j a k i e g o Ê o d l e g "e g o p r z o d -
k i e c h r o m o s o m y p "c i r o z p o c z ´ "y Ýy c i e m i a n ´ D N A m i ´ d z y d u Ýy m i c z ´ Ê c i a m i k a w s p ó "c z e s n y c h s s a k ó w , c z ´ Ê ç D N A
j a k o d o p a s o w a n a p a r a , d l a t e g o Ýe i c h X i Y , p o c z y m g e n y w n i e r e k o m b i n u j à - Y p r a w d o p o d o b n i e s i ´ o d w r ó c i "a , c z y -
k o ’c e s à b a r d z o p o d o b n e i z d o l n e d o c y m r e g i o n i e Y p r z e s t a "y f u n k c j o n o w a ç . l i z n a l a z "a s i ´ d o g ó r y n o g a m i w z g l ´ -
r e k o m b i n a c j i . P o d c z a s m e j o z y ( p o d z i a - P r z e z k i l k a d z i e s i à t l a t n i e w i e d z i a n o j e d - d e m r ó w n o w a Ýn e j c z ´ Ê c i X . P o n i e w a Ý
"u k o m ó r e k r o z r o d c z y c h ) c h r o m o s o m y n a k , w j a k i s p o s ó b d o s z "o d o z a h a m o - r e k o m b i n a c j a w y m a g a u s t a w i e n i a s i ´
h o m o l o g i c z n e u s t a w i a j à s i ´ w p a r y w a n i a r e k o m b i n a c j i p o p o w s t a n i u Y . d w ó c h p o d o b n y c h s e k w e n c j i D N A o b o k
i w y m i e n i a j à o d c i n k i , p o c z y m p o j e d - s i e b i e , t a k a i n w e r s j a m o g "a s p o w o d o -
n e j k o p i i k a Ýd e g o a u t o s o m u o r a z p o N o w y w i z e r u n e k w a ç z n i e s i e n i e i n t e r a k c j i m i ´ d z y u p r z e d -
j e d n y m c h r o m o s o m i e p "c i p r z e c h o d z i W Y N I K I B A D A ¡ p r z e p r o w a d z o n y c h w c i à - n i o d o p a s o w a n y m i r e g i o n a m i X i Y .
d o k a Ýd e j k o m ó r k i r o z r o d c z e j . C h o ç X g u o s t a t n i c h l a t w y p e "n i "y w i e l e l u k . N a G d y z b a d a l i Ê m y s e k w e n c j e n u k l e o t y -
i Y s à o b e c n i e p o d o b n e t y l k o w n i e w i e l - p r z y k "a d w 1 9 9 9 r o k u L a h n o r a z D a v i d d ó w 1 9 g e n ó w , k t ó r e p o j a w i a j à s i ´
k i m s t o p n i u , p o d c z a s m e j o z y u s a m - C . P a g e z W h i t e h e a d I n s t i t u t e f o r B i o - w n i e r e k o m b i n u j à c y m r e g i o n i e z a r ó w -
c ó w i c h k o ’c e u s t a w i a j à s i ´ o b o k s i e b i e m e d i c a l R e s e a r c h w C a m b r i d g e w M a s - n o X , j a k i Y ( n i e k t ó r e z k o p i i Y j u Ý n i e
( j e s t t o k o n i e c z n e d o w "a Ê c i w e g o p o - s a c h u s e t t s w y k a z a l i , Ýe Y n i e o c z e k i w a - d z i a "a j à ) , o d k r y l i Ê m y , Ýe d o z a n i k u r e -
d z i a "u c h r o m o s o m ó w d o p l e m n i k ó w ) . n i e s t r a c i " z d o l n o Ê ç d o w y m i a n y D N A k o m b i n a c j i d o s z "o w s e r i i k o l e j n y c h
I n n e d o w o d y , Ýe X i Y b y "y k i e d y Ê p o - z X i b y " t o p r o c e s w i e l o e t a p o w y . P o - z d a r z e ’. N a o g ó " j e Ê l i p a r a g e n ó w t r a c i
d o b n e , p o c h o d z à z t e j c z ´ Ê c i Y , k t ó r a c z à t k o w o z j a w i s k o t o d o t y c z y "o D N A t ´ z d o l n o Ê ç , i c h s e k w e n c j e z u p "y w e m
z X n i e r e k o m b i n u j e . W i e l e g e n ó w z n a j - o t a c z a j à c e g o g e n S R Y , a n a s t ´ p n i e r o z - c z a s u s t a j à s i ´ c o r a z b a r d z i e j r ó Ýn e .
d u j à c y c h s i ´ w o w y m r e g i o n i e n a d a l p r z e s t r z e n i "o s i ´ w k i l k u o d r ´ b n y c h S t o s u n k o w o n i e w i e l k a l i c z b a r ó Ýn i c
m a o d p o w i e d n i k i w X . e t a p a c h n a n i e o m a l c a "à d "u g o Ê ç c h r o - w s k a z u j e n a n i e d a w n e z a p r z e s t a n i e r e -
N i e r e k o m b i n u j à c y o b s z a r 9 5 % Y m o s o m u Y . W r e z u l t a c i e u t r a t y w y m i a - k o m b i n a c j i , d u Ýa z a Ê Ýe n i e z a c h o d z i
Ê w i a d c z y , j a k b a r d z o t e n c h r o m o s o m n y X Y u w s t e c z n i " s i ´ t y l k o Y , X z a Ê n a - o n a j u Ý o d d a w n a .
s t a " s i ´ w "a s n y m c i e n i e m . R e k o m b i - d a l p o d l e g a " r e k o m b i n a c j i , g d y d w i e W i ´ k s z o Ê ç p a r X Y n a l e Ýa "a d o j e d n e j
n a c j a s p r z y j a z a c h o w a n i u i n t e g r a l n o Ê c i j e g o k o p i e s p o t y k a "y s i ´ p o d c z a s m e j o - z c z t e r e c h g r u p . W k a Ýd e j z n i c h c h r o -
c h r o m o s o m ó w , j e j b r a k z a Ê p r o w a d z i z y u s a m i c . m o s o m y t e r ó Ýn i "y s i ´ w z a s a d z i e w t y m
d o n a g r o m a d z e n i a s i ´ w g e n a c h z n i e r e - C z y m m o Ýn a w y t "u m a c z y ç z a b u r z e - s a m y m p r o c e n c i e , c o w s k a z y w a "o b y , Ýe
k o m b i n u j à c y c h r e g i o n ó w n i s z c z à c y c h n i e r e k o m b i n a c j i m i ´ d z y X i Y ? G d y r e k o m b i n a c j a u s t a "a m n i e j w i ´ c e j w
m u t a c j i , w s k u t e k c z e g o t e f r a g m e n t y w c z e s n e w e r s j e o b u t y c h c h r o m o s o m ó w t y m s a m y m c z a s i e . A l e r ó Ýn i c e p o m i ´ -
c h r o m o s o m u c z ´ s t o z a n i k a j à . P r z y p u s z - m i a "y w y m i e n i a ç s i ´ o d c i n k a m i p o d - d z y g r u p a m i b y "y j e d n a k w y r a ê n e . K o -
W Y D A N I E S P E C J A L N E Â W I A T N A U K I 9 9
E F E K T E F E K T E F E K T
X B i a "k a
S a m c e w y t w a r z a j à O g ó l n a p r o d u k c j a B r a k z m i a n
k o d o w a n e
Y d w a r a z y m n i e j b i a "k a b i a "e k u s a m c ó w u s a m c ó w
p r z e z g e n
n i Ý s a m i c e p o w r a c a d o n o r m y
K o m ó r k a
m ´ s k a
U t r a c o n y
g e n
A k t y w n e
k o p i e
g e n u
Z D A R Z E N I E 1 Z D A R Z E N I E 2 Z D A R Z E N I E 3
K o p i a g e n u n a Y P o d w a j a s i ´ S a m i c e
E F E K T K O ¡ C O W Y
d e g e n e r u j e s i ´ a k t y w n o Ê ç i n a k t y w u j à
W y r ó w n a n i e
S t a n
z e w z g l ´ d u g e n u n a X , b y l o s o w o j e d n à
p o z i o m u b i a "e k
w y j Ê c i o w y
n a b r a k s k o m p e n s o w a ç k o p i ´ g e n u
u s a m c ó w
r e k o m b i n a c j i n i e d o b ó r b i a "k a w k a Ýd e j
i s a m i c
m i ´ d z y X i Y u s a m c ó w k o m ó r c e
W y "à c z o n y
g e n
K o m ó r k a
E F E K T E F E K T E F E K T
Ýe ’s k a
B r a k z m i a n S a m i c e P o z i o m b i a "k a
u s a m i c w y t w a r z a j à t e r a z u s a m i c p o w r a c a
X X
z a d u Ýo b i a "k a d o n o r m y
E W O L U C J A I N A K T Y W A C J I X , w y "à c z a n i a
w i ´ k s z o Ê c i g e n ó w n a j e d n y m z t y c h
c h r o m o s o m ó w w k o m ó r k a c h s a m i c ,
z a c h o d z i "a n i e w à t p l i w i e e t a p a m i
p o j e d n y m l u b p o k i l k a g e n ó w
j e d n o c z e Ê n i e b y s k o m p e n s o w a ç u t r a t ´
g e n ó w n a c h r o m o s o m i e Y ( s c h e m a t ) .
J e d e n z e f e k t ó w i n a k t y w a c j i X m o Ýn a
z a o b s e r w o w a ç u k o t ó w s z y l k r e t o w y c h .
G e n o k r e Ê l a j à c y , c z y b a r w a s i e r Ê c i j e s t
p o m a r a ’c z o w a , c z y c z a r n a
( t z n . n i e p o m a r a ’c z o w a ) z n a j d u j e s i ´
w c h r o m o s o m i e X . F u t r o s a m i c m a j à c y c h
p o m a r a ’c z o w à w e r s j ´ g e n u n a j e d n y m
c h r o m o s o m i e X , a c z a r n à n a d r u g i m ,
b ´ d z i e w c z a r n e i p o m a r a ’c z o w e p l a m y ,
z a l e Ýn i e o d t e g o , k t ó r y X i w k t ó r e j k o m ó r c e
j e s t w y "à c z o n y . I n n y g e n j e s t o d p o w i e d z i a l n y
z a b i a "e f r a g m e n t y s i e r Ê c i .
p i e g e n ó w Y , k t ó r e z a c z ´ "y r ó Ýn i c o w a ç n e u g a d ó w Ýy j à c y c h w o k r e s i e p o p r z e - n a t e n t e m a t . B i o l o d z y s à w s t a n i e
s i ´ o d s w o i c h o d p o w i e d n i k ó w n a X d z a j à c y m o d d z i e l e n i e s i ´ e w o l u c y j n e j o s z a c o w a ç , k i e d y m o Ýe d o j Ê ç d o z m i a -
w c h w i l i p o w s t a n i a g e n ó w S R Y , w y k a - l i n i i s s a k ó w . S t e k o w c e ( j a k d z i o b a k i k o l - n y s e k w e n c j i D N A , o i l e n i e j e s t n a n i e
z y w a "y w s t o s u n k u d o s w o i c h p a r t n e - c z a t k a ) , k t ó r e n a j w c z e Ê n i e j o d d z i e l i "y w y w i e r a n y s z c z e g ó l n y n a c i s k , b y p o -
r ó w n a j w i ´ k s z à o d m i e n n o Ê ç , n a t o m i a s t s i ´ o d i n n y c h g r u p s s a k ó w , m a j à z a r ó w - z o s t a "y t a k i e s a m e . M n o Ýà c s t o p i e ’ r o z -
w o b r ´ b i e i n n y c h g r u p r ó Ýn i c e t e b y "y n o g e n S R Y , j a k i p r z y l e g "y d o n i e g o , b i e Ýn o Ê c i s e k w e n c j i w p a r a c h X Y
c o r a z m n i e j s z e . n i e r e k o m b i n u j à c y r e g i o n . A z a t e m d o p r z e z s z a c u n k o w e t e m p o z m i a n , w y l i -
P o r ó w n u j à c s e k w e n c j e D N A m i ´ d z y p o w s t a n i a t e g o g e n u i z a n i k u r e k o m b i - c z y l i Ê m y , Ýe p i e r w s z a i n w e r s j a , k t ó r a
g a t u n k a m i , b i o l o d z y m o g à w p r z y b l i Ýe - n a c j i w j e g o o t o c z e n i u d o s z "o p r a w d o - z a t r z y m a "a r e k o m b i n a c j ´ , z a s z "a p r z e d
n i u w y l i c z y ç , k i e d y p o d o b n e w c z e Ê n i e j p o d o b n i e w ó w c z a s , g d y o d d z i e l i "a s i ´ 3 2 0 2 4 0 m l n l a t . P o d o b n e a n a l i z y
g e n y ( a w i ´ c i o b s z a r y , w k t ó r y c h s i ´ l i n i a e w o l u c y j n a w i o d à c a d o s s a k ó w , w s k a z u j à , Ýe n a s t ´ p n a z d a r z y "a s i ´
z n a j d u j à ) z a c z ´ "y s i ´ r ó Ýn i c o w a ç . W y - c z y l i o k o "o 3 0 0 m l n l a t t e m u . 1 7 0 1 3 0 m l n l a t t e m u , n a k r ó t k o p r z e d
n i k a s t à d , Ýe a u t o s o m a l n e p r e k u r s o r y S t o s u j à c a n a l i z ´ z e g a r a m o l e k u l a r - o d d z i e l e n i e m s i ´ t o r b a c z y o d l i n i i p r o -
X i Y b y "y n a d a l p o d o b n e i n i e z m i e n i o - n e g o , u z y s k a l i Ê m y w i ´ c e j i n f o r m a c j i w a d z à c e j d o s s a k ó w "o Ýy s k o w y c h . T r z e -
/
1 0 0 Â W I A T N A U K I E W O L U C J A C Z ¸ O W I E K A N O W E S P O J R Z E N I E
R A Z I S E A R L E S
B r u c e C o l e m a n I n c .
(
k o t
) ; A L F R E D T . K A M A J I A N
c i a w y s t à p i "a p r z e d 1 3 0 8 0 m l n l a t , n i m
d o s z "o d o r ó Ýn i c o w a n i a s i ´ s s a k ó w "o -
T A J E M N I C A M ¢ S K I E J B E Z P ¸ O D N O Â C I
Ýy s k o w y c h . O s t a t n i a i n w e r s j a w Y n a -
s t à p i "a o k o "o 5 0 3 0 m l n l a t t e m u , p o
O P R Ó C Z P O Z N A N I A h i s t o r i i c h r o m o s o m ó w p "c i b a d a n i a c h r o m o s o m u Y p o m a g a j à
w y o d r ´ b n i e n i u s i ´ l i n i i e w o l u c y j n e j
w y j a Ê n i ç n i e k t ó r e p r z y p a d k i b e z p "o d n o Ê c i . Z a m n i e j w i ´ c e j p o "o w ´ z o g ó l n e j i c h l i c z b y
m a "p w à s k o n o s y c h , a l e z a n i m r o z d z i e -
c a "k o w i t à l u b c z ´ Ê c i o w à w i n ´ p o n o s i m ´ Ýc z y z n a , k t ó r y p r o d u k u j e z a m a "o p l e m n i k ó w
l i "y s i ´ d r o g i m a "p c z "e k o k s z t a "t n y c h
b à d ê n i e w y t w a r z a i c h w c a l e . P r z y c z y n y t e g o s t a n u c z ´ s t o s à n i e j a s n e . Z n o w y c h b a d a ’
i c z "o w i e k a .
w y n i k a j e d n a k , Ýe Y z a w i e r a p e w n à l i c z b ´ g e n ó w p "o d n o Ê c i i z a b u r z e n i a c h o ç b y
W b r e w o g ó l n i e o b o w i à z u j à c e j p r a w i - w j e d n y m s à p r z y c z y n à t e g o t y p u d o l e g l i w o Ê c i u o k o "o 1 0 % d o t k n i ´ t y c h n i à m ´ Ýc z y z n .
P o r a z p i e r w s z y n a r o l ´ Y z w r ó c o n o u w a g ´ w l a t a c h s i e d e m d z i e s i à t y c h , g d y s t w i e r d z o n o ,
d "o w o Ê c i d l a p a r X Y c z ´ Ê ç g e n ó w w
Ýe u w i e l u b e z p "o d n y c h m ´ Ýc z y z n b r a k u j e m a "y c h o d c i n k ó w t e g o c h r o m o s o m u .
n i e r e k o m b i n u j à c y m o b s z a r z e d r u g i e -
D z i Ê w i a d o m o , Ýe d e l e c j e ( u b y t k i ) w k t ó r y m k o l w i e k z t r z e c h r e g i o n ó w Y m o g à p o w o d o w a ç
g o z t y c h c h r o m o s o m ó w k o d u j e b i a "k a ,
b e z p "o d n o Ê ç i Ýe k a Ýd y z n i c h o k r e Ê l a n y j a k o A Z F ( a z o o s p e r m i a f a c t o r c z y n n i k
k t ó r e n i e w i e l e r ó Ýn i à s i ´ o d b i a "e k k o -
a z o o s p e r m i i ) a , b i c z a w i e r a w i e l e g e n ó w .
d o w a n y c h p r z e z i c h o d p o w i e d n i k i
W i ´ k s z o Ê ç z n i c h j e s t b a r d z o a k t y w n a
n a X , n a w e t w r e g i o n a c h , g d z i e n a j -
w j à d r a c h , g d z i e w y t w a r z a n e s à
w c z e Ê n i e j d o s z "o d o i n w e r s j i . W y n i k a
p l e m n i k i . ( O z n a c z a t o , Ýe p o w s t a j à
t o z a p e w n e z p r o s t e g o p r a w a e w o l u c j i :
t a m d u Ýe i l o Ê c i b i a "e k k o d o w a n y c h
j e Ê l i g e n j e s t k o n i e c z n y d o p r z e Ýy c i a o r - p r z e z t e g e n y ) . A z a t e m g e n y
g a n i z m u , z a z w y c z a j z o s t a j e z a c h o w a n y . w r e g i o n a c h A Z F s à i s t o t n e w p r o d u k c j i
p l e m n i k ó w , c h o ç n i e z n a m y d o k "a d n i e
F a k t y c z n i e , g e n y Y , k t ó r e m a "o s i ´ z m i e -
i c h f u n k c j i a n i i n t e r a k c j i z g e n a m i
n i "y , s à n a o g ó " t z w . g e n a m i m e t a b o l i -
p "o d n o Ê c i w i n n y c h c h r o m o s o m a c h .
z m u p o d s t a w o w e g o ( h o u s e k e e p i n g
O k r e Ê l e n i e d e l e c j i w Y u w a Ýa n e
g e n e s ) n i e z b ´ d n y m i d o p r a w i d "o w e -
j e s t p r z e z n i e k t ó r y c h s p e c j a l i s t ó w
g o f u n k c j o n o w a n i a i i n t e g r a l n o Ê c i n i e -
o d b e z p "o d n o Ê c i z a e l e m e n t
o m a l w s z y s t k i c h k o m ó r e k o r g a n i z m u .
d i a g n o s t y k i . J e Ê l i m ´ Ýc z y ê n i z t e g o
t y p u z m i a n a m i w o g ó l e w y t w a r z a j à
N a d r a b i a n i e s t r a t
p l e m n i k i , m o Ýn a i m z a p r o p o n o w a ç
Z Z A S A D L O G I K I i r e z u l t a t ó w w i e l u b a - t e r a p i ´ z w a n à w s k r ó c i e I C S I
d a ’ w y n i k a , Ýe b r a k r e k o m b i n a c j i m i ´ - ( i n t r a c y t o p l a s m i c s p e r m i n j e c t i o n
w s t r z y k i w a n i e p l e m n i k a
d z y X i Y , a w k o n s e k w e n c j i d e g e n e r a -
d o c y t o p l a z m y k o m ó r k i j a j o w e j ) ,
c j a w i e l u g e n ó w w t y m d r u g i m , m u s i a "y
w k t ó r e j u z y s k a n e z j à d e r m ´ s k i e
w y w o "a ç k o l e j n y p r o c e s , k t ó r y b y t e z j a w i -
k o m ó r k i r o z r o d c z e w p r o w a d z a s i ´
s k a k o m p e n s o w a ". W y g l à d a t o n a s t ´ p u j à -
D O S T A R C Z E N I E P L E M N I K A ( w i d o c z n e g o
d o k o m ó r e k j a j o w y c h w l a b o r a t o r i u m .
w m i k r o i g l e ) w p r o s t d o k o m ó r k i j a j o w e j t o
c o : n i e w k a Ýd e j k o m ó r c e a k t y w n e s à
N i e s t e t y , i c h s y n o w i e o d z i e d z i c z à
p r a w d o p o d o b n i e s p o s ó b n a p o k o n a n i e
w s z y s t k i e g e n y . A l e g d y p o t r z e b n e j e s t j e j
w a d l i w y c h r o m o s o m Y i z a p e w n e
b e z p "o d n o Ê c i u n i e k t ó r y c h m ´ Ýc z y z n
d a n e b i a "k o , n a o g ó " w "à c z o n a z o s t a j e
b ´ d à m i e l i t e s a m e p r o b l e m y
m a j à c y c h m u t a c j e w c h r o m o s o m i e Y .
z a r ó w n o o j c o w s k a , j a k i m a t c z y n a k o p i a
z b e z p "o d n o Ê c i à .
o d p o w i e d n i e g o g e n u . I l o Ê ç b i a "k a w y p r o - G d y n a u k o w c y p o z n a j à d o k "a d n i e r o l ´ b i a "e k k o d o w a n y c h p r z e z g e n y z r e g i o n ó w A Z F ,
d u k o w a n a d z i ´ k i k a Ýd e j k o p i i j e s t p r e c y - b y ç m o Ýe b ´ d à w s t a n i e w y l e c z y ç b e z p "o d n y c h m ´ Ýc z y z n z d e l e c j a m i Y , p o d a j à c i m
b r a k u j à c e b i a "k a , a m o Ýe n a w e t g e n y . Z k o l e i t a k i e i n f o r m a c j e p r z y c z y n i "y b y s i ´
z y j n i e d o p a s o w a n a d o o p t y m a l n e g o r o z -
z a p e w n e d o o p r a c o w a n i a n o w y c h , z a k "ó c a j à c y c h w y t w a r z a n i e p l e m n i k ó w Ê r o d k ó w
w o j u i c o d z i e n n e g o f u n k c j o n o w a n i a
a n t y k o n c e p c y j n y c h d l a m ´ Ýc z y z n .
o r g a n i z m u . T a k w i ´ c g d y b y g e n y n a Y z a -
c z ´ "y z a n i k a ç , p r o d u k c j a k o d o w a n y c h
p r z e z n i e b i a "e k s p a d "a b y u s a m c ó w o p o -
"o w ´ , o i l e g a t u n k i , u k t ó r y c h t e n p r o c e s w t y m s s a k ó w , z a c h o d z i p r o c e s z w a n y b i n a c j i r e g i o n i e Y b ´ d à u s a m i c n a d a l
z a c h o d z i , n i e w y k s z t a "c i "y b y c z e g o Ê , c o i n a k t y w a c j à X , p o d c z a s k t ó r e g o k o m ó r - d z i a "a ç , t a k b y i l o Ê ç b i a "e k u o s o b n i -
r e k o m p e n s o w a "o b y t ´ s t r a t ´ . k i w c z e s n y c h z a r o d k ó w Ýe ’s k i c h l o - k ó w o b u p "c i b y "a p o d o b n a . A n a l i z u -
W i e l e z w i e r z à t , n a p r z y k "a d m u s z k a s o w o w y "à c z a j à w i ´ k s z o Ê ç g e n ó w w
o w o c o w a , r a d z i s o b i e z t y m , p o d w a j a - j e d n y m z c h r o m o s o m ó w X . S à s i e d n i e
j à c a k t y w n o Ê ç o d p o w i e d n i k ó w u t r a - k o m ó r k i m o g à w y c i s z a ç r ó Ýn e k o p i e K A R I N J E G A L I A N i B R U C E T . L A H N u z y -
c o n y c h z Y g e n ó w , o b e c n y c h n a c h r o - t e g o c h r o m o s o m u , a l e w s z y s c y p o t o m - s k a l i s t o p n i e d o k t o r s k i e w l a b o r a t o r i u m
g e n e t y k a D a v i d a C . P a g e a w W h i t e h e a d
m o s o m i e X . P e w n e o r g a n i z m y m a j à k o w i e d a n e j k o m ó r k i b ´ d à w y k a z y w a -
I n s t i t u t e f o r B i o m e d i c a l R e s e a r c h w C a m -
b a r d z i e j z "o Ýo n à s t r a t e g i ´ . N a j p i e r w l i t e n s a m w z ó r j e g o i n a k t y w a c j i .
b r i d g e w s t a n i e M a s s a c h u s e t t s o r a z w M a s -
d o c h o d z i d o z w i ´ k s z e n i a a k t y w n o Ê c i C h o ç j e s t o n a o d d a w n a u w a Ýa n a z a
s a c h u s e t t s I n s t i t u t e o f T e c h n o l o g y . J e g a -
g e n ó w w X u p r z e d s t a w i c i e l i o b u p "c i o d p o w i e d ê n a d e g e n e r a c j ´ g e n ó w w Y ,
l i a n z a j m u j e s i ´ o b e c n i e p o p u l a r y z a c j à
w t e n s p o s ó b u z u p e "n i a n y j e s t n i e d o - n i e b y "o n a t o d o w o d ó w . J e Ê l i u t r a t a
n a u k i w N a t i o n a l I n s t i t u t e s o f H e a l t h .
b ó r b i a "e k u s a m c ó w , a l e u s a m i c t w o - f u n k c j i g e n ó w w Y p o w o d o w a "a u n i e -
L a h n , k t ó r y p o c h o d z i z C h i n , j e s t b a d a -
r z y s i ´ i c h z a d u Ýo , a n a s t ´ p n i e ( n p . c z y n n i e n i e X , t o m o Ýn a p r z y p u s z c z a ç ,
c z e m w H o w a r d H u g h e s M e d i c a l I n s t i -
w p r z y p a d k u n i c i e n i ) z m n i e j s z a s i ´ a k - Ýe g e n y w X m a j à c e f u n k c j o n a l n e o d p o - t u t e i p r o f e s o r e m n a W y d z i a l e G e n e t y k i
t y w n o Ê ç g e n ó w w X u s a m i c . U i n n y c h , w i e d n i k i w n i e p o d l e g a j à c y m r e k o m - C z "o w i e k a U n i v e r s i t y o f C h i c a g o .
W Y D A N I E S P E C J A L N E Â W I A T N A U K I 1 0 1
O A U T O R Z E
M A R K H A R M E L
S t o n e
j à c a k t y w n o Ê ç u t r z y m a n y c h p a r X Y I n n a z a g a d k a : w j a k i s p o s ó b g e n y o n e c o r a z m n i e j p o d o b n e d o s i e b i e ,
u p o n a d 2 0 g a t u n k ó w s s a k ó w , J e g a l i a n p "o d n o Ê c i s à w s t a n i e i s t n i e ç , j e Ê l i n i e p r z e c h o d z à c j e d e n l u b w i ´ c e j c y k l i z "o -
o r a z P a g e s t w i e r d z i l i k i l k a l a t t e m u , z a c h o d z i r e k o m b i n a c j a , c z y l i w w a r u n - Ýo n y c h z t r z e c h k o l e j n y c h e t a p ó w :
Ýe k o p i e f u n k c j o n a l n y c h g e n ó w Y w X k a c h , k t ó r e s p o w o d o w a "y d e g e n e r a c j ´ w s t r z y m a n i a r e k o m b i n a c j i , d e g e n e r a c j i
u n i k a j à i n a k t y w a c j i . B a d a c z e c i w y k a - w i ´ k s z o Ê c i g e n ó w w Y . P r a w d o p o d o b - n i e r e k o m b i n u j à c y c h c z ´ Ê c i c h r o m o s o -
z a l i t a k Ýe , Ýe u n i e c z y n n i e n i e X , z a c h o - n i e p r z y c z y n à t e g o j e s t f a k t , Ýe n i e m a l m u s p e c y f i c z n e g o d l a p "c i ( Y l u b W )
d z à c e o b e c n i e n a p o c z e k a n i u , n i e p o - k a Ýd y g e n m ´ s k i e j p "o d n o Ê c i o b e c n y o r a z k o m p e n s a c j i u t r a c o n y c h g e n ó w
w s t a "o o d r a z u , a l e r a c z e j s t o p n i o w o , w Y m a w i e l e k o p i i . M o Ýe t o z n o s i ç p r z e z d r u g i c h r o m o s o m . W t y m c z a s i e
o d c i n e k p o o d c i n k u l u b b y ç m o Ýe g e n e f e k t y s z k o d l i w y c h m u t a c j i , k t ó r e w d a - c h r o m o s o m s p e c y f i c z n y d l a p "c i m ó g "
p o g e n i e . n y m m o m e n c i e z a c h o d z à t y l k o w j e d n e j s t a ç s i ´ w a Ýn y d l a p "o d n o Ê c i o r g a n i -
z n i c h . G d y w s k u t e k n a g r o m a d z e n i a z m u , t a k j a k Y u l u d z i i o w a d ó w .
N o w e m o t y w y m u t a c j i p e w n e k o p i e p r z e s t a j à p e "n i ç N a l e Ýy z a s t a n o w i ç s i ´ n a d p r z y s z "o -
C O D Z I W N I E J S Z E , n i e p o d l e g a j à c y r e k o m - s w o j e f u n k c j e , p o z o s t a "e p o d t r z y m u j à Ê c i à n a s z e g o g a t u n k u . C z y c y k l t e n
b i n a c j i r e g i o n c h r o m o s o m u Y m a n i e t y l - z d o l n o Ê ç s a m c a d o r o z m n a Ýa n i a i m o - b ´ d z i e t r w a ç d a l e j , a Ý c a "k o w i c i e u n i e -
k o g a r s t k ´ c e n n y c h g e n ó w o b e c n y c h g à s i ´ s a m e n a m n a Ýa ç . m o Ýl i w i r e k o m b i n a c j ´ m i ´ d z y c h r o m o -
t a k Ýe w X , a l e r ó w n i e Ý k i l k a n a Ê c i e z w i à - N a j d o k "a d n i e j b a d a n o e w o l u c j ´ l u d z - s o m a m i p "c i i o s t a t e c z n i e z n i s z c z y
z a n y c h z m ´ s k à p "o d n o Ê c i à , k t ó r e k o d u - k i c h c h r o m o s o m ó w p "c i . P o r ó w n u j à c Y z a t y s i à c e c z y m i l i o n y l a t ? Z n o w y c h
j à b i a "k a w y t w a r z a n e w y "à c z n i e w j à - u z y s k a n e i n f o r m a c j e z w y n i k a m i b a - o d k r y ç w y n i k a , Ýe s a m c e p o t r a f i à c h r o -
d r a c h ( z a p e w n e b i o r à u d z i a " w p r o d u k c j i d a ’ i n n y c h g a t u n k ó w , o k r e Ê l o n o o g ó l - n i ç t e g e n y z Y , k t ó r e s à w a Ýn e d o p r z e -
p l e m n i k ó w ) . P r a w d o p o d o b n i e n i e k t ó r e n e z a s a d y d e t e r m i n a c j i p "c i , d z i a "a j à - Ýy c i a i r o z m n a Ýa n i a . N i e m n i e j c a "k o -
z n i c h p r z e s k o c z y "y n a Y z i n n y c h c h r o - c e n i e t y l k o u s s a k ó w . U n i e k t ó r y c h w i t a d e g e n e r a c j a Y j e s t t e o r e t y c z n i e
m o s o m ó w . P o z o s t a "e b y "y n a t y m c h r o - z w i e r z à t , n a p r z y k "a d p t a k ó w i m o t y l i , m o Ýl i w a .
m o s o m i e o d p o c z à t k u , a l e p i e r w o t n i e f u n k c j o n u j e s y s t e m d e t e r m i n a c j i p "c i C z ´ s t o p o d e j m u j e s i ´ b a d a n i a g e n ó w ,
p e "n i "y o d m i e n n e f u n k c j e , z u p "y w e m W Z . G d y d z i e d z i c z e n i e j e d n e j k o p i i b y z r o z u m i e ç i l e c z y ç c h o r o b y . C h r o m o -
c z a s u z a Ê n a b y "y n o w y c h . D e g e n e r a c j a s p e c y f i c z n e g o c h r o m o s o m u j e s t w y - s o m e m Y z a j ´ t o s i ´ w "a Ê n i e z c h ´ c i z r o -
s t a n o w i w i ´ c t y l k o j e d e n z e l e m e n t ó w z n a c z n i k i e m p "c i m ´ s k i e j , c h r o m o s o m z u m i e n i a r o z w o j u s a m c ó w i l e c z e n i a
i s t o t n y c h w e w o l u c j i c h r o m o s o m u Y . j e s t o k r e Ê l a n y j a k o Y , a j e g o p a r t n e r j a - b e z p "o d n o Ê c i . J e d n a k w i e l e b a d a ’ n i e
D r u g i , z n a n y d o p i e r o o d n i e d a w n a , t o k o X . N a t o m i a s t j e Ê l i d z i e d z i c z e n i e k o n c e n t r o w a "o s i ´ n a t e r a p i i . W m i a r ´
n a b y c i e l u b p o w s t a n i e g e n ó w p "o d n o Ê c i . j e d n e j k o p i i t a k i e g o c h r o m o s o m u w a - a n a l i z y c o r a z w i ´ k s z e j l i c z b y g e n ó w
T e o r e t y c y n i e s à z g o d n i , j a k i e s i "y r u n k u j e r o z w ó j s a m i c y , c h r o m o s o m n a - w X i Y , i d e n t y f i k o w a n y c h z a p o m o c à
p r z e k s z t a "c i "y Y w m a g n e s p r z y c i à g a - z y w a s i ´ W , a j e g o p a r t n e r w p a r z e Z . t e s t ó w m e d y c z n y c h i s y s t e m a t y c z n e g o
j à c y t a k i e g e n y . B y ç m o Ýe o b e c n o Ê ç w y - G o d n e u w a g i j e s t t o , Ýe c h r o m o s o - s e k w e n c j o n o w a n i a , n a u k o w c y z a j m u j à -
"à c z n i e u s a m c ó w g e n ó w s z k o d l i w y c h m y p "c i p o c h o d z à o d a u t o s o m ó w . J e d - c y s i ´ e w o l u c j à z a d a l i p o d s t a w o w e p y t a -
l u b o b o j ´ t n y c h d l a s a m i c j e s t d l a g a - n a k a u t o s o m y t e m o g à b y ç r ó Ýn e . P t a - n i e c z y g e n y t e p o w i e d z à c o Ê n o w e g o
t u n k u k o r z y s t n a . N i e w y k l u c z o n e , Ýe s i e c h r o m o s o m y W i Z p o w s t a "y n a o o d l e g "e j p r z e s z "o Ê c i d z i w n i e n i e d o b r a -
Y o c h r a n i a m ´ s k i e g e n y p "o d n o Ê c i , g w a - p r z y k "a d z i n n y c h c h r o m o s o m ó w n i Ý n e j p a r y c h r o m o s o m ó w X i Y ? O p o -
n
r a n t u j à c i c h p r z e c h o d z e n i e b e z p o Ê r e d - X i Y s s a k ó w o r a z m u s z e k o w o c o w y c h . w i e Ê ç o k a z a "a s i ´ b a r d z o c i e k a w a .
n i o o d s a m c a d o s a m c a , z p o m i n i ´ c i e m W p r z y p a d k u w i ´ k s z o Ê c i r o z m n a Ýa -
s a m i c y ( k t ó r a m o g "a b y j e z g u b i ç b e z j à c y c h s i ´ p "c i o w o g a t u n k ó w , u k t ó r y c h
* R o d n e y N o R e s p e c t D a n g e r f i e l d k o m i k a m e -
s z k o d y d l a s i e b i e ) . p o w s t a "y c h r o m o s o m y p "c i , s t a w a "y s i ´ r y k a ’s k i o p r z y d o m k u B e z S z a c u n k u ( p r z y p . r e d . ) .
K O M E N T A R Z
A j e d n a k Y s i ´ t r z y m a !
G D Y W L U T Y M 2 0 0 1 R O K U u k a z a " s i ´
n u m e r N a t u r e w c a "o Ê c i p o Ê w i ´ c o n y
s e k w e n c j i g e n o m u l u d z k i e g o , z a l e d w i e
2 . 5 z j e g o 2 1 6 s t r o n d o t y c z y "y c h r o m o s o -
m u Y . A u t o r t e g o k r ó t k i e g o a r t y k u "u D a -
v i d C . P a g e , u k t ó r e g o d o k t o r y z o w a l i s i ´
K a r i n J a g e l i a n i B r u c e T . L a h n , o p i s y w a " X - t r a n s p o n o w a n e A m p l i k o n o w e P s e u d o a u t o s o m a l n e
p r z y g o t o w a n i e m a p y c h r o m o s o m u Y , z a -
d a n i a w y j à t k o w o t r u d n e g o z e w z g l ´ d u X - z d e g e n e r o w a n e H e t e r o c h r o m a t y c z n e I n n e
n a l i c z n e p o w t a r z a j à c e s i ´ s e k w e n c j e
o b e c n e w j e g o D N A . J e s z c z e w ó w c z a s S T R U K T U R A c h r o m o s o m u Y .
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1 0 2 Â W I A T N A U K I E W O L U C J A C Z ¸ O W I E K A N O W E S P O J R Z E N I E
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