plik


ÿþCO DA L E J ? Dlaczego y Nasze chromosomy X i Y to osobliwa para. X przypomina inne chromosomy, ale Y  êród"o m´skoÊci  jest niezwyk"y Karin Jegalian i Bruce T. Lahn CHROMOSOM Y Chromosomy determinujàce p"eç ludzi  Xi Y  bardzo si´ od siebie róÝnià. Pozosta- "e 22 pary chromosomów w naszych komórkach sà dobrze dobrane  jeden chromosom z kaÝdej pary pochodzi od matki, drugi od ojca, ale obydwa sà tej samej wielkoÊci i ma- jà te same geny. Natomiast chromosom Y jest znacznie mniejszy od X, wr´cz lilipuci. Za- wiera zaledwie kilkadziesiàt genów, podczas gdy chromosom XaÝ 2 3 tys. Wiele genów znajdujàcych si´ w Y nie ma odpowiedników w X. Ponadto w Y jest niezmiernie duÝo 96 ÂWIAT NAUKI Zaktualizowane ze Âwiata Nauki numer 4/2001 BIOPHOTO ASSOCIATES Photo Researchers, Inc. taki jest taki dziwny Êmieciowego DNA: sekwencji nukleoty- dów nie stanowiàcych instrukcji wytwa- rzania bia"ek. Do niedawna biolodzy nie potrafili wyjaÊniç powodów odmiennoÊci Y. By- "y wprawdzie róÝne teorie na ten temat, nie umiano jednak ich udowodniç. Sy- tuacja uleg"a zmianie dzi´ki Projek- towi Poznania Ludzkiego Genomu i innym wysi"kom zmierzajàcym do od- CHROMOSOM X czytania sekwencji ludzkiego DNA we wszystkich 24 chromosomach  czyli X, Y i 22 autosomach (chromosomach nie determinujàcych p"ci). Podobnie jak paleontolodzy, którzy badajàc szkiele- ty wspó"czesnych zwierzàt oraz skamie- nia"oÊci ich przodków, Êledzà ewolucj´ gatunków, biolodzy molekularni potra- fià obecnie odtworzyç ewolucj´ chro- mosomów i genów, rozszyfrowujàc se- kwencje DNA. Z najnowszych danych wynika, Ýe hi- storia chromosomów p"ci by"a niezwy- kle dynamiczna. Cechowa"a jà seria nag"ych zmian w chromosomie Y, kom- pensowanych zmianami w X. Te prze- miany i oddzia"ywania trwajà nadal. Co wi´cej, chromosom Y  od daw- na uwaÝany za niedobitka, przydatnego w zasadzie tylko do rozpocz´cia pro- gramu rozwoju osobnika p"ci m´skiej  okaza" si´ znacznie waÝniejszy, niÝ podejrzewa"a wi´kszoÊç biologów. Przez oko"o 300 mln lat zachowa" niewielkà liczb´ genów waÝnych do przeÝycia samców i pozyska" nowe, potrzebne do rozmnaÝania. Zamiast staç si´ Rod- neyem Dangerfieldem* chromosomów (tak niektórzy nazywali niezbyt szano- wany chromosom Y), jest bardziej po- dobny do Woody ego Allena: mimo nie- pozornego wyglàdu potrafi tak wiele dokonaç. CHROMOSOMY X i Y setki milionów lat temu stanowi"y dobranà par´. Jednak Y skurczy" si´ znacznie, podczas gdy X pozosta" taki sam. Zaczynamy rozumieç, jak to si´ sta"o. Mikrofotografie przedstawiajà chromosomy podczas metafazy  jednej z faz podzia"u komórkowego. WYDANIE SPECJALNE ÂWIAT NAUKI 97 350 mln lat temu? CZAS 1 2 3 4 5 6 GADZI PRZODKOWIE SSAKÓW 7 9 10 11 12 8 Centromer Powstaje gen SRY 13 14 15 16 17 18 Identyczne chromosomy zdolne do 22 19 20 21 X Y rekombinacji (wymiany SRY odcinków) Geny Y (lub rodziny genów) Geny Y majàce nie spotykane w X i czynne odpowiedniki Si"à nap´dowà wi´kszoÊci bada’ nad tylko w jàdrach w X ewolucjà ludzkich chromosomów p"ci PARA AUTOSOMÓW POWSTAJÑCY by"a zwyk"a ciekawoÊç. Ale istnia" teÝ U GADZIEGO PRZODKA Y inny powód: ch´ç zrozumienia przy- * SRY RPS4Y czyn i leczenia bezp"odnoÊci m´Ýczyzn. (okreÊla ZFY p"eç m´skà) Odkrycie genów Y, majàcych wp"yw na zdolnoÊç do rozmnaÝania, mog"oby za- zano, Ýe dotyczy to takÝe ssaków, a za PCDHY owocowaç nowymi terapiami dla osób, okreÊlenie p"ci podczas rozwoju zarod- u których brak tych genów lub sà uszko- kowego odpowiadajà chromosomy Xi Y. dzone [ramka na stronie 101]. TTY1 Ostatnie osiàgni´cia to efekt ponad- Przybywa dowodów TSPY Konsekwencje stuletnich bada’. W XIX wieku biolo- WCIÑGU nast´pnych kilkudziesi´ciu lat zwiàzane dzy uwaÝali, Ýe o p"ci ludzi i innych ssa- naukowcy zidentyfikowali Y jako spraw- z delecjà ków decyduje Êrodowisko, podobnie jak c´ m´skoÊci i uznali, Ýe Xi Y wyewo- AMELY odcinków Y PRY u wspó"czesnych gadów (temperatura luowa"y z pary autosomów dawnego TTY1 zarodka we wczesnym stadium rozwo- przodka. Przypadkowo, tuÝ przed poja- TTY2 TSPY ju rozstrzyga o p"ci gadziego potomka). wieniem si´ ssaków lub wkrótce po tym Centromer Na poczàtku XX wieku naukowcy zrozu- wydarzeniu, mutacja w jednej kopii au- mieli, Ýe w przypadku niektórych ga- tosomu, który przekszta"ci" si´ w prze- Zmniejszona USP9Y tunków p"eç jest determinowana przez sz"oÊci w Y, spowodowa"a, Ýe z zarod- zdolnoÊç DBY Niski UTY chromosomy. Oko"o 20 lat póêniej wyka- ków dziedziczàcych ten zmieniony do produkcji wzrost plemników chromosom powstawa"y samce, a z pozo- TB4Y sta"ych  samice. VCY ! W 1990 roku genetycy okreÊlili, która Regiony pseudoautosomalne, w których zachodzi wymiana DNA cz´Êç Y jest odpowiedzialna za m´s- (rekombinacja) z X koÊç: gen zwany SRY (sex-determining CDY SRY odpowiada za wykszta"cenie si´ * region Y  okreÊlajàcy p"eç obszar Y). XKRY jàder. Pochodzi od genu SOX3 Bia"ko kodowane przez SRY odpowia- i jest podobny do genu SOX3 w X, SMCY da za wykszta"cenie jàder, aktywujàc ale pe"ni innà funkcj´ EIF1AY zapewne geny na róÝnych chromoso- Zmniejszona Geny metabolizmu podstawowego RBMY ! zdolnoÊç mach. Nast´pnie testosteron i inne sub- ! Geny majàce odpowiedniki w X, do produkcji PRY stancje wytwarzane w jàdrach decydu- ale aktywne tylko w jàdrach plemników TTY2 jà o powstaniu cech m´skich. RBMY ! Zmniejszona DAZ zdolnoÊç BPY2 CHROMOSOMY z normalnej komórki m´Ýczyzny (zdj´cie) to 22 pary autosomów PRY do produkcji (nie determinujàcych p"ci) oraz X i Y; w kaÝdej parze jeden chromosom pochodzi od matki, plemników CDY a drugi od ojca. Geny w regionie nierekombinujàcym chromosomu Y (NRY  non-recombining region Y; niebieski na diagramie) pomog"y w zrozumieniu ewolucji X i Y. Region ten zosta" Obszar tak nazwany, gdyÝ w jego obr´bie nie zachodzi rekombinacja (wymiana DNA) z X. nie zawierajàcy Zestawiono tylko te geny, które sà nadal funkcjonalne. Oko"o po"owy ma odpowiedniki funkcjonalnych genów wX(czerwony); niektóre z nich to geny metabolizmu podstawowego, niezb´dne do przeÝycia ogromnej wi´kszoÊci komórek. Pewne geny w NRY sà aktywne tylko w jàdrach (fioletowy), CHROMOSOM Y decydujàc prawdopodobnie o m´skiej p"odnoÊci. / 98 ÂWIAT NAUKI EWOLUCJA CZ¸OWIEKA NOWE SPOJRZENIE HESED PADILLA-NASH National Institutes of Health ( mikrofotografia ); ALFRED T. KAMAJIAN i HEIDI NOLAND ( ilustracje z lewej i na górze ) 320 240 mln 170 130 mln 130 80 mln 50 30 mln lat temu lat temu lat temu lat temu Obecnie W jakimÊ SSAKI Obszary nieznanym nadal zdolne momencie SRY do rekombinacji przemieÊci" si´ na krótkie rami´ Y 4 3 2 1 przypadek 2 przypadek 3 przypadek 4 przypadek niezdolnoÊci niezdolnoÊci niezdolnoÊci niezdolnoÊci do rekombinacji, do rekombinacji, do rekombinacji, do rekombinacji, prowadzàcy powodujàcy wiodàcy prowadzàcy do degeneracji 1 dalsze do kolejnego do obecnego, i skrócenia uwstecznienie Y skrócenia Y silnie cz´Êci Y uwstecznionego Y Obszary niezdolne juÝ do rekombinacji POWSTAJÑCY Y X Y X Y X Y X X JAK U STEKOWCÓW JAK U TORBACZY JAK U MA¸P U LUDZI DEGENERACJA Y przebiega"a w czterech odr´bnych etapach, od oko"o 300 mln lat, gdy b´dàcy przodkiem ssaków gad ssakokszta"tny zyska" nowy gen (SRY) na jednym ze swoich autosomów. KaÝdy z epizodów by" nast´pstwem braku rekombinacji (wymiany DNA) mi´dzy X i Y podczas mejozy, podzia"u komórki prowadzàcego do powstania komórek jajowych lub plemników. JeÊli rekombinacja nie jest moÝliwa, geny z tych obszarów przestajà funkcjonowaç i ulegajà degeneracji. Przedstawiona tu sekwencja zdarze’ jest bardzo uproszczona. Na przyk"ad w pewnych okresach Y powi´ksza" si´ wskutek wprowadzania DNA autosomów do regionów nadal zdolnych do rekombinacji, zanim jej utrata spowodowa"a jego kurczenie si´. Naukowcy doszli do wniosku, Ýe ludz- czano wi´c, Ýe coÊ spowodowa"o wy- czas mejozy u jakiegoÊ odleg"ego przod- kie chromosomy p"ci rozpocz´"y Ýycie mian´ DNA mi´dzy duÝymi cz´Êciami ka wspó"czesnych ssaków, cz´Êç DNA jako dopasowana para, dlatego Ýe ich Xi Y, po czym geny w nierekombinujà- Y prawdopodobnie si´ odwróci"a, czy- ko’ce sà bardzo podobne i zdolne do cym regionie Y przesta"y funkcjonowaç. li znalaz"a si´ do góry nogami wzgl´- rekombinacji. Podczas mejozy (podzia- Przez kilkadziesiàt lat nie wiedziano jed- dem równowaÝnej cz´Êci X. PoniewaÝ "u komórek rozrodczych) chromosomy nak, w jaki sposób dosz"o do zahamo- rekombinacja wymaga ustawienia si´ homologiczne ustawiajà si´ w pary wania rekombinacji po powstaniu Y. dwóch podobnych sekwencji DNA obok i wymieniajà odcinki, po czym po jed- siebie, taka inwersja mog"a spowodo- nej kopii kaÝdego autosomu oraz po Nowy wizerunek waç zniesienie interakcji mi´dzy uprzed- jednym chromosomie p"ci przechodzi WYNIKI BADA¡ przeprowadzonych w cià- nio dopasowanymi regionami Xi Y. do kaÝdej komórki rozrodczej. Choç X gu ostatnich lat wype"ni"y wiele luk. Na Gdy zbadaliÊmy sekwencje nukleoty- i Y sà obecnie podobne tylko w niewiel- przyk"ad w 1999 roku Lahn oraz David dów 19 genów, które pojawiajà si´ kim stopniu, podczas mejozy u sam- C. Page z Whitehead Institute for Bio- w nierekombinujàcym regionie zarów- ców ich ko’ce ustawiajà si´ obok siebie medical Research w Cambridge w Mas- no X, jak i Y (niektóre z kopii Y juÝ nie (jest to konieczne do w"aÊciwego po- sachusetts wykazali, Ýe Y nieoczekiwa- dzia"ajà), odkryliÊmy, Ýe do zaniku re- dzia"u chromosomów do plemników). nie straci" zdolnoÊç do wymiany DNA kombinacji dosz"o w serii kolejnych Inne dowody, Ýe Xi Y by"y kiedyÊ po- z X i by" to proces wieloetapowy. Po- zdarze’. Na ogó" jeÊli para genów traci dobne, pochodzà z tej cz´Êci Y, która czàtkowo zjawisko to dotyczy"o DNA t´ zdolnoÊç, ich sekwencje z up"ywem z Xnie rekombinuje. Wiele genów znaj- otaczajàcego gen SRY, a nast´pnie roz- czasu stajà si´ coraz bardziej róÝne. dujàcych si´ w owym regionie nadal przestrzeni"o si´ w kilku odr´bnych Stosunkowo niewielka liczba róÝnic ma odpowiedniki w X. etapach na nieomal ca"à d"ugoÊç chro- wskazuje na niedawne zaprzestanie re- Nierekombinujàcy obszar  95% Y mosomu Y. W rezultacie utraty wymia- kombinacji, duÝa zaÊ  Ýe nie zachodzi  Êwiadczy, jak bardzo ten chromosom ny X Y uwsteczni" si´ tylko Y, X zaÊ na- ona juÝ od dawna. sta" si´ w"asnym cieniem. Rekombi- dal podlega" rekombinacji, gdy dwie Wi´kszoÊç par X Y naleÝa"a do jednej nacja sprzyja zachowaniu integralnoÊci jego kopie spotyka"y si´ podczas mejo- z czterech grup. W kaÝdej z nich chro- chromosomów, jej brak zaÊ prowadzi zy u samic. mosomy te róÝni"y si´ w zasadzie w tym do nagromadzenia si´ w genach z niere- Czym moÝna wyt"umaczyç zaburze- samym procencie, co wskazywa"oby, Ýe kombinujàcych regionów niszczàcych nie rekombinacji mi´dzy X i Y? Gdy rekombinacja usta"a mniej wi´cej w mutacji, wskutek czego te fragmenty wczesne wersje obu tych chromosomów tym samym czasie. Ale róÝnice pomi´- chromosomu cz´sto zanikajà. Przypusz- mia"y wymieniaç si´ odcinkami pod- dzy grupami by"y jednak wyraêne. Ko- WYDANIE SPECJALNE ÂWIAT NAUKI 99 EFEKT EFEKT EFEKT X Bia"ka Samce wytwarzajà Ogólna produkcja Brak zmian kodowane Y dwa razy mniej bia"ka bia"ek u samców u samców przez gen niÝ samice powraca do normy Komórka m´ska Utracony gen Aktywne kopie genu ZDARZENIE 1 ZDARZENIE 2 ZDARZENIE 3 Kopia genu na Y Podwaja si´ Samice EFEKT KO¡COWY degeneruje si´ aktywnoÊç inaktywujà Wyrównanie Stan ze wzgl´du genu na X, by losowo jednà poziomu bia"ek wyjÊciowy na brak skompensowaç kopi´ genu u samców rekombinacji niedobór bia"ka w kaÝdej i samic mi´dzy X i Y u samców komórce Wy"àczony gen Komórka EFEKT EFEKT EFEKT Ýe’ska Brak zmian Samice Poziom bia"ka u samic wytwarzajà teraz u samic powraca X X za duÝo bia"ka do normy EWOLUCJA INAKTYWACJI X, wy"àczania wi´kszoÊci genów na jednym z tych chromosomów w komórkach samic, zachodzi"a niewàtpliwie etapami  po jednym lub po kilka genów jednoczeÊnie  by skompensowaç utrat´ genów na chromosomie Y (schemat). Jeden z efektów inaktywacji X moÝna zaobserwowaç u kotów szylkretowych. Gen okreÊlajàcy, czy barwa sierÊci jest pomara’czowa, czy czarna (tzn. nie pomara’czowa) znajduje si´ w chromosomie X. Futro samic majàcych pomara’czowà wersj´ genu na jednym chromosomie X, a czarnà na drugim, b´dzie w czarne i pomara’czowe plamy, zaleÝnie od tego, który X i w której komórce jest wy"àczony. Inny gen jest odpowiedzialny za bia"e fragmenty sierÊci. pie genów Y, które zacz´"y róÝnicowaç ne u gadów Ýyjàcych w okresie poprze- na ten temat. Biolodzy sà w stanie si´ od swoich odpowiedników na X dzajàcym oddzielenie si´ ewolucyjnej oszacowaç, kiedy moÝe dojÊç do zmia- w chwili powstania genów SRY, wyka- linii ssaków. Stekowce (jak dziobak i kol- ny sekwencji DNA, o ile nie jest na nie zywa"y w stosunku do swoich partne- czatka), które najwczeÊniej oddzieli"y wywierany szczególny nacisk, by po- rów najwi´kszà odmiennoÊç, natomiast si´ od innych grup ssaków, majà zarów- zosta"y takie same. MnoÝàc stopie’ roz- w obr´bie innych grup róÝnice te by"y no gen SRY, jak i przyleg"y do niego, bieÝnoÊci sekwencji w parach X Y coraz mniejsze. nierekombinujàcy region. A zatem do przez szacunkowe tempo zmian, wyli- Porównujàc sekwencje DNA mi´dzy powstania tego genu i zaniku rekombi- czyliÊmy, Ýe pierwsza inwersja, która gatunkami, biolodzy mogà w przybliÝe- nacji w jego otoczeniu dosz"o prawdo- zatrzyma"a rekombinacj´, zasz"a przed niu wyliczyç, kiedy podobne wczeÊniej podobnie wówczas, gdy oddzieli"a si´ 320 240 mln lat. Podobne analizy geny (a wi´c i obszary, w których si´ linia ewolucyjna wiodàca do ssaków, wskazujà, Ýe nast´pna zdarzy"a si´ znajdujà) zacz´"y si´ róÝnicowaç. Wy- czyli oko"o 300 mln lat temu. 170 130 mln lat temu, na krótko przed nika stàd, Ýe autosomalne prekursory Stosujàc analiz´  zegara molekular- oddzieleniem si´ torbaczy od linii pro- Xi Y by"y nadal podobne i nie zmienio- nego , uzyskaliÊmy wi´cej informacji wadzàcej do ssaków "oÝyskowych. Trze- / 100 ÂWIAT NAUKI EWOLUCJA CZ¸OWIEKA NOWE SPOJRZENIE RAZI SEARLES Bruce Coleman Inc. ( kot ); ALFRED T. KAMAJIAN cia wystàpi"a przed 130 80 mln lat, nim dosz"o do róÝnicowania si´ ssaków "o- TAJEMNICA M¢SKIEJ BEZP¸ODNOÂCI Ýyskowych. Ostatnia inwersja w Y na- stàpi"a oko"o 50 30 mln lat temu, po OPRÓCZ POZNANIA historii chromosomów p"ci badania chromosomu Y pomagajà wyodr´bnieniu si´ linii ewolucyjnej wyjaÊniç niektóre przypadki bezp"odnoÊci. Za mniej wi´cej po"ow´ z ogólnej ich liczby ma"p wàskonosych, ale zanim rozdzie- ca"kowità lub cz´Êciowà win´ ponosi m´Ýczyzna, który produkuje za ma"o plemników li"y si´ drogi ma"p cz"ekokszta"tnych bàdê nie wytwarza ich wcale. Przyczyny tego stanu cz´sto sà niejasne. Z nowych bada’ i cz"owieka. wynika jednak, Ýe Y zawiera pewnà liczb´ genów p"odnoÊci i zaburzenia choçby Wbrew ogólnie obowiàzujàcej prawi- w jednym sà przyczynà tego typu dolegliwoÊci u oko"o 10% dotkni´tych nià m´Ýczyzn. Po raz pierwszy na rol´ Y zwrócono uwag´ w latach siedemdziesiàtych, gdy stwierdzono, d"owoÊci dla par X Y cz´Êç genów w Ýe u wielu bezp"odnych m´Ýczyzn brakuje ma"ych odcinków tego chromosomu. nierekombinujàcym obszarze drugie- DziÊ wiadomo, Ýe delecje (ubytki) w którymkolwiek z trzech regionów Y mogà powodowaç go z tych chromosomów koduje bia"ka, bezp"odnoÊç i Ýe kaÝdy z nich  okreÊlany jako AZF (azoospermia factor  czynnik które niewiele róÝnià si´ od bia"ek ko- azoospermii) a, b i c  zawiera wiele genów. dowanych przez ich odpowiedniki Wi´kszoÊç z nich jest bardzo aktywna na X, nawet w regionach, gdzie naj- w jàdrach, gdzie wytwarzane sà wczeÊniej dosz"o do inwersji. Wynika plemniki. (Oznacza to, Ýe powstajà to zapewne z prostego prawa ewolucji: tam duÝe iloÊci bia"ek kodowanych jeÊli gen jest konieczny do przeÝycia or- przez te geny). A zatem geny ganizmu, zazwyczaj zostaje zachowany. w regionach AZF sà istotne w produkcji plemników, choç nie znamy dok"adnie Faktycznie, geny Y, które ma"o si´ zmie- ich funkcji ani interakcji z genami ni"y, sà na ogó" tzw. genami metaboli- p"odnoÊci w innych chromosomach. zmu podstawowego ( housekeeping OkreÊlenie delecji w Y uwaÝane genes)  niezb´dnymi do prawid"owe- jest przez niektórych specjalistów go funkcjonowania i integralnoÊci nie- od bezp"odnoÊci za element omal wszystkich komórek organizmu. diagnostyki. JeÊli m´Ýczyêni z tego typu zmianami w ogóle wytwarzajà Nadrabianie strat plemniki, moÝna im zaproponowaç Z ZASAD LOGIKI  i rezultatów wielu ba- terapi´ zwanà w skrócie ICSI da’  wynika, Ýe brak rekombinacji mi´- (intracytoplasmic sperm injection  wstrzykiwanie plemnika dzy Xi Y, a w konsekwencji degenera- do cytoplazmy komórki jajowej), cja wielu genów w tym drugim, musia"y w której uzyskane z jàder m´skie wywo"aç kolejny proces, który by te zjawi- komórki rozrodcze wprowadza si´ ska kompensowa". Wyglàda to nast´pujà- DOSTARCZENIE PLEMNIKA (widocznego do komórek jajowych w laboratorium. w mikroigle) wprost do komórki jajowej to co: nie w kaÝdej komórce aktywne sà Niestety, ich synowie odziedziczà prawdopodobnie sposób na pokonanie wszystkie geny. Ale gdy potrzebne jest jej wadliwy chromosom Y i zapewne bezp"odnoÊci u niektórych m´Ýczyzn dane bia"ko, na ogó" w"àczona zostaje b´dà mieli te same problemy majàcych mutacje w chromosomie Y. zarówno ojcowska, jak i matczyna kopia z bezp"odnoÊcià. odpowiedniego genu. IloÊç bia"ka wypro- Gdy naukowcy poznajà dok"adnie rol´ bia"ek kodowanych przez geny z regionów AZF, dukowana dzi´ki kaÝdej kopii jest precy- byç moÝe b´dà w stanie wyleczyç bezp"odnych m´Ýczyzn z delecjami Y, podajàc im brakujàce bia"ka, a moÝe nawet geny. Z kolei takie informacje przyczyni"yby si´ zyjnie dopasowana do optymalnego roz- zapewne do opracowania nowych, zak"ócajàcych wytwarzanie plemników Êrodków woju i codziennego funkcjonowania antykoncepcyjnych dla m´Ýczyzn. organizmu. Tak wi´c gdyby geny na Y za- cz´"y zanikaç, produkcja kodowanych przez nie bia"ek spad"aby u samców o po- "ow´, o ile gatunki, u których ten proces w tym ssaków, zachodzi proces zwany binacji regionie Y b´dà u samic nadal zachodzi, nie wykszta"ci"yby czegoÊ, co inaktywacjà X, podczas którego komór- dzia"aç, tak by iloÊç bia"ek u osobni- rekompensowa"oby t´ strat´. ki wczesnych zarodków Ýe’skich lo- ków obu p"ci by"a podobna. Analizu- Wiele zwierzàt, na przyk"ad muszka sowo wy"àczajà wi´kszoÊç genów w owocowa, radzi sobie z tym, podwaja- jednym z chromosomów X. Sàsiednie jàc aktywnoÊç odpowiedników utra- komórki mogà wyciszaç róÝne kopie KARIN JEGALIAN i BRUCE T. LAHN uzy- conych z Y genów, obecnych na chro- tego chromosomu, ale wszyscy potom- skali stopnie doktorskie w laboratorium genetyka Davida C. Page a w Whitehead mosomie X. Pewne organizmy majà kowie danej komórki b´dà wykazywa- Institute for Biomedical Research w Cam- bardziej z"oÝonà strategi´. Najpierw li ten sam wzór jego inaktywacji. bridge w stanie Massachusetts oraz w Mas- dochodzi do zwi´kszenia aktywnoÊci Choç jest ona od dawna uwaÝana za sachusetts Institute of Technology. Jega- genów w Xu przedstawicieli obu p"ci  odpowiedê na degeneracj´ genów w Y, lian zajmuje si´ obecnie popularyzacjà w ten sposób uzupe"niany jest niedo- nie by"o na to dowodów. JeÊli utrata nauki w National Institutes of Health. bór bia"ek u samców, ale u samic two- funkcji genów w Y powodowa"a unie- Lahn, który pochodzi z Chin, jest bada- rzy si´ ich za duÝo, a nast´pnie (np. czynnienie X, to moÝna przypuszczaç, czem w Howard Hughes Medical Insti- w przypadku nicieni) zmniejsza si´ ak- Ýe geny w Xmajàce funkcjonalne odpo- tute i profesorem na Wydziale Genetyki tywnoÊç genów w Xu samic. U innych, wiedniki w nie podlegajàcym rekom- Cz"owieka University of Chicago. WYDANIE SPECJALNE ÂWIAT NAUKI 101 O AUTORZE MARK HARMEL Stone jàc aktywnoÊç utrzymanych par X Y Inna zagadka: w jaki sposób geny one coraz mniej podobne do siebie, u ponad 20 gatunków ssaków, Jegalian p"odnoÊci sà w stanie istnieç, jeÊli nie przechodzàc jeden lub wi´cej cykli z"o- oraz Page stwierdzili kilka lat temu, zachodzi rekombinacja, czyli w warun- Ýonych z trzech kolejnych etapów: Ýe kopie funkcjonalnych genów Y w X kach, które spowodowa"y degeneracj´ wstrzymania rekombinacji, degeneracji unikajà inaktywacji. Badacze ci wyka- wi´kszoÊci genów w Y. Prawdopodob- nierekombinujàcych cz´Êci chromoso- zali takÝe, Ýe unieczynnienie X, zacho- nie przyczynà tego jest fakt, Ýe niemal mu specyficznego dla p"ci (Y lub W) dzàce obecnie  na poczekaniu , nie po- kaÝdy gen m´skiej p"odnoÊci obecny oraz kompensacji utraconych genów wsta"o od razu, ale raczej stopniowo, w Y ma wiele kopii. MoÝe to znosiç przez drugi chromosom. W tym czasie odcinek po odcinku lub byç moÝe gen efekty szkodliwych mutacji, które w da- chromosom specyficzny dla p"ci móg" po genie. nym momencie zachodzà tylko w jednej staç si´ waÝny dla p"odnoÊci organi- z nich. Gdy wskutek nagromadzenia zmu, tak jak Y u ludzi i owadów. Nowe motywy mutacji pewne kopie przestajà pe"niç NaleÝy zastanowiç si´ nad przysz"o- CO DZIWNIEJSZE, nie podlegajàcy rekom- swoje funkcje, pozosta"e podtrzymujà Êcià naszego gatunku. Czy cykl ten binacji region chromosomu Y ma nie tyl- zdolnoÊç samca do rozmnaÝania i mo- b´dzie trwaç dalej, aÝ ca"kowicie unie- ko garstk´ cennych genów obecnych gà si´ same namnaÝaç. moÝliwi rekombinacj´ mi´dzy chromo- takÝe w X, ale równieÝ kilkanaÊcie zwià- Najdok"adniej badano ewolucj´ ludz- somami p"ci i ostatecznie zniszczy zanych z m´skà p"odnoÊcià, które kodu- kich chromosomów p"ci. Porównujàc Y za tysiàce czy miliony lat? Z nowych jà bia"ka wytwarzane wy"àcznie w jà- uzyskane informacje z wynikami ba- odkryç wynika, Ýe samce potrafià chro- drach (zapewne biorà udzia" w produkcji da’ innych gatunków, okreÊlono ogól- niç te geny z Y, które sà waÝne do prze- plemników). Prawdopodobnie niektóre ne zasady determinacji p"ci, dzia"ajà- Ýycia i rozmnaÝania. Niemniej ca"ko- z nich przeskoczy"y na Y z innych chro- ce nie tylko u ssaków. U niektórych wita degeneracja Y jest teoretycznie mosomów. Pozosta"e by"y na tym chro- zwierzàt, na przyk"ad ptaków i motyli, moÝliwa. mosomie od poczàtku, ale pierwotnie funkcjonuje system determinacji p"ci Cz´sto podejmuje si´ badania genów, pe"ni"y odmienne funkcje, z up"ywem W Z. Gdy dziedziczenie jednej kopii by zrozumieç i leczyç choroby. Chromo- czasu zaÊ naby"y nowych. Degeneracja specyficznego chromosomu jest wy- somem Y zaj´to si´ w"aÊnie z ch´ci zro- stanowi wi´c tylko jeden z elementów znacznikiem p"ci m´skiej, chromosom zumienia rozwoju samców i leczenia istotnych w ewolucji chromosomu Y. jest okreÊlany jako Y, a jego partner ja- bezp"odnoÊci. Jednak wiele bada’ nie Drugi, znany dopiero od niedawna, to ko X. Natomiast jeÊli dziedziczenie koncentrowa"o si´ na terapii. W miar´ nabycie lub powstanie genów p"odnoÊci. jednej kopii takiego chromosomu wa- analizy coraz wi´kszej liczby genów Teoretycy nie sà zgodni, jakie si"y runkuje rozwój samicy, chromosom na- w Xi Y, identyfikowanych za pomocà przekszta"ci"y Y w magnes przyciàga- zywa si´ W, a jego partner w parze  Z. testów medycznych i systematycznego jàcy takie geny. Byç moÝe obecnoÊç wy- Godne uwagi jest to, Ýe chromoso- sekwencjonowania, naukowcy zajmujà- "àcznie u samców genów szkodliwych my p"ci pochodzà od autosomów. Jed- cy si´ ewolucjà zadali podstawowe pyta- lub oboj´tnych dla samic jest dla ga- nak autosomy te mogà byç róÝne. Pta- nie  czy geny te powiedzà coÊ nowego tunku korzystna. Niewykluczone, Ýe sie chromosomy W i Z powsta"y na o odleg"ej przesz"oÊci dziwnie niedobra- Y ochrania m´skie geny p"odnoÊci, gwa- przyk"ad z innych chromosomów niÝ nej pary chromosomów X i Y? Opo- n rantujàc ich przechodzenie bezpoÊred- X i Y ssaków oraz muszek owocowych. wieÊç okaza"a si´ bardzo ciekawa. nio od samca do samca, z pomini´ciem W przypadku wi´kszoÊci rozmnaÝa- samicy (która mog"aby je zgubiç bez jàcych si´ p"ciowo gatunków, u których * Rodney  No Respect Dangerfield  komik ame- szkody dla siebie). powsta"y chromosomy p"ci, stawa"y si´ ryka’ski o przydomku  Bez Szacunku (przyp. red.). KOMENTARZ A jednak Y si´ trzyma! GDY W LUTYM 2001 ROKU ukaza" si´ numer Nature w ca"oÊci poÊwi´cony sekwencji genomu ludzkiego, zaledwie 2.5 z jego 216 stron dotyczy"y chromoso- mu Y. Autor tego krótkiego artyku"u Da- vid C. Page, u którego doktoryzowali si´ Karin Jagelian i Bruce T. Lahn, opisywa" X-transponowane Amplikonowe Pseudoautosomalne przygotowanie mapy chromosomu Y, za- dania wyjàtkowo trudnego ze wzgl´du X-zdegenerowane Heterochromatyczne Inne na liczne powtarzajàce si´ sekwencje obecne w jego DNA. Jeszcze wówczas STRUKTURA chromosomu Y. / 102 ÂWIAT NAUKI EWOLUCJA CZ¸OWIEKA NOWE SPOJRZENIE

Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
Jest taki samotny dom
SPONSOROWANIE Dlaczego jest mi potrzebne
07 Wspomnienie (Jest taki dzień) Budzyńska Agata
Budka Suflera Jest taki samotny dom
Budka Suflera Jest taki samotny dom
12 Co to jest krew i dlaczego jest ważna w naszym życiu
Jest taki samotny dom Budka Suflera txt
Jest taki samotny dom
Magnez dlaczego jest tak ważny dla naszego organizmu
Jest taki samotny dom Budka Suflera
Jest taki jeden skarb
Jest taki dzień Sumptuastic
Jest taki dzień Kukiz & Borysewicz
dlaczego twój pies jest niegrzeczny

więcej podobnych podstron