5973830244

kardioiog.pi    X 'kardiolog ⁰

Institute of Biology and Genetics, University of Werona, Center for Humań Genetics, University of Leuven, Departament de Genetica Molecular, Institut de Recera Oncologica, (Barcelona), Department of Medical Genetics, Charles University Hospital-Prague-Motol, Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale INSERM Unitę 429 (Paryż), Department of Genetics, The Hospital for Sick Children (Toronto), Baylor College of Medicine (Houston).

W działalności diagnostycznej Pracownia oferuje rutynowe badania molekularne dla kilkunastu chorób genetycznie uwarun-kowanych. W przypadku diagnostyki molekularnej hiperfenyloalaninemii, galakto-zemii i choroby Friedreicha Pracownia jest jedynym ośrodkiem w Polsce oferującym takie badania. Diagnostyka takich chorób jak: mukowiscydoza, zespół łamliwego chromosomu X, rdzeniowy zanik mięśni, choroba Friedreicha, niepłodność męska, głuchota wrodzona prowadzona jest w ramach sieci laboratoriów referencyjnych Polskiego Towa-rzystwa Genetyki Człowieka. W banku preparatów DNA znajduje się blisko 13 000 próbek.

Marker l.ln« CoiJ. Conlr.

W. ńl' 5US

M.ŁF5M

W. Uf 42 X

M,(!542X

w.NiausK

M.NlIłłJK

W. T7l7-l{filOA)

M.l717-l(GloA)

W.IV1282X

M.1V12#2X

W.CJ51D

M.G551D

W.R5SJX

M.R5SIX

M. &I507

Pracownicy zespołu wielokrotnie prezentowali osiągnięcia i możliwości zastosowań biologii molekularnej w medycynie na posiedzeniach towarzystw i zjazdach naukowych. Są wykładowcami na kursach specjalizacyjnych oraz doskonalących dla lekarzy. Prowadzątakże wykłady z zakresu genetyki i biologii molekularnej dla studentów akademii medycznych. Wśród publikowanych prac liczne są prace przeglądowe z zakresu biologii molekularnej chorób dziedzicznych. W Pracowni Genetyki Molekularnej wielu biologów i lekarzy miało możliwość zapoz-nania się z najnowocześniejszymi technikami badawczymi stosowanymi w biologii molekularnej.

Wielu studentów Warszawskiej Akademii Medycznej, Uniwersytetu Warszawskiego i SGGW odbyło staże i szkolenia naukowe, a także przygotowywało prace licencjackie i magisterskie.

str. 9/9

2000-2016 Activeweb Medical Solutions. Wszelkie prawa zastrzeżone.