1108720975

polimorficzne białka krwi i mleka, antygeny zgodności tkankowej, czyli markety genetyczne klasy I. Dzięki rozwojowi technik biologii molekularnej, markerów cech ilościowych zaczęto poszukiwać w obrębie mikrosatelitamych sekwencji DNA - markery klasy II (tandemowo powtarzające się kilkunukleotydowe sekwencje). Mikrosatelity dziedziczą się zgodnie z prawami Mendla, są równomiernie rozproszone w genomie, często występują w intronach genów oraz wykazują dużą polimorficzność.

Znajomość sekwencji mikrosatelitamych oraz budowy genów i ich lokalizacji umożliwia stworzenie markerowej mapy genomu obejmującej wiedzę o lokalizacji chromosomowej genów - mapa fizyczna, jak i o odległościach i uszeregowaniu loci sprzężonych - mapa genetyczna [166].

Informacja genetyczna zawarta w genomie świni składa się z około 3 miliardów par zasad DNA tworzących 2n = 38 chromosomów [59], W związku z tym genom świni może zawierać od 65000 do 100000 mikrosatelitamych loci, co daje 2,7 x 10⁹pz.

Mapa genomu świni na koniec 1995 roku. opracowana na podstawie opublikowanych danych europejskiego programu PiGMaP oraz bazy danych USPIGBASE, obejmowała 730 loci, w tym 191 markerów I klasy i 529 markerów II klasy. Program PiGMaP uruchomiono w 1991 roku w ramach ówczesnej Europejskiej Wspólnoty Gospodarczej [122], W 1994 roku zapoczątkowano „Polski projekt mapowania genów cech ilościowych u świń”, który realizowano w latach 1994-1997 [93]. Yerle i wsp. [172] podali na lamach Mammalian Genome w 1997 roku - opierając się na wynikach innych autorów - szczegółową lokalizację w genomie świń 172 genów i 293 markerów jako anonimowych sekwencji DNA.

Na stronach internetowych można znaleźć katalog genów u świń związanych z endokrynologią i reprodukcją z podaną lokalizacją w chromosomie, symbolem i nazwą [178]. Z katalogu tego wynika, że w 10 i 11 chromosomie nie stwierdzono dotychczas genów wpływających na cechy reprodukcyjne. Natomiast najwięcej genów odpowiedzialnych za te cechy zlokalizowano w 3 i 6 chromosomie - po 7 genów.

Znajomość genów, które kształtują poziom określonych cech produkcyjnych zwierząt dotyczy niestety’ niezbyt licznej grupy. Wiele genów istotnie oddziałujących na produkcyjność pozostaje nadal genami hipotetycznymi, chociaż ich istnienia dowiedziono analizując materiał rodzinowy. Identyfikacja genów głównych jest obecnie przedmiotem wielu badań.

1.2.1. Wpływ genu RYR1 na cechy rozrodcze świń

Gen RYR1 uważany jest za gen główny mięsności świń. Jednocześnie decyduje on w znacznym stopniu o występowaniu mięsa obciążonego wadą PSE (mięso blade, miękkie i wodniste), co obniża jego wartość technologiczną. Niezamierzoną konsekwencją doskonalenia mięsności świń było zmniejszenie ich odporności na czynniki stresowe. Zwierzęta wrażliwe na stres charakteryzują się zwiększoną liczbą upadków w czasie trwania tuczu oraz obniżoną efektywnością reprodukcji [44],

Gen wrażliwości na stres RYR1 (HAL) położony jest u świń w 6 parze chromosomów w pozycji 6qll-ql2. Gen receptora rianodyny (RYR1) jest najlepiej poznanym genem o dużym efekcie u trzody chlewnej. W obrębie genu RYR1 stwierdzono 18 mutacji punktowych, z których najistotniej sza jest punktowa tranzycja C w T w 1843 nu-kleotydzie, powodująca zamianę argininy w cysteinę w pozycji 615 łańcucha polipepty-dowego. Istotną konsekwencją tej mutacji jest defekt membranowy, który polega na