3329133722

8

•S Tabela 3. Wrodzo

uiy metabolizmu szlaku pirymidyn - (opr

.podstawie [1-3]).

deficyt aminotransferazy    GABAT-AT,

(ł-alanino-2-oksoglutarowej    p-alaninuria

BAKAT    drgawki, śpiączka

P-alaninaf

deficyt aminotransferazy p-aminoizcmasłowo-pirogron

deficyt CDP-fosfotraasferazy

acyduria hiper-p-ej amino-izomasłowa deficyt cry-CDP-PT

BA1BPAT

CDP-PT

łagodny przebieg niedokrwistość' hemolityczna

p-aminoizomaślanf

CDP-cholina + CDP-etanoloaminaT (erytrocyty)

deficyt dihydropirymidynazy	dihydropirymidynuria	DHP	zaburzenia neurologiczne, małogłowie, toksyczność 5-fluorouracylu	dhUT,dhTT,Ut,Tt
deficyt dehydrogenazy dihydropirymidynowej	uracylotyminuria	DPD	dysmcmfii toksyczność 5-fluorouracylu	UT-TT
deficyt UMP-hydrolazy (5'-nukleotydazy pirymidynowej)	deficyt UMPH-1	Py-5"N	niedokrwistość' hemolityczna, splenomegali	nukleotydy pirymidynowej (erytrocyty)

Objaśnienia do części 1: Poziom metabolitów diagnostycznych podwyższony (t) lub obniżony (i) w płynach ustrojowych lub we wskazanych komórkach. ALTE (ang. acute life threatening event:) — ostre stany zagrażające żydu; CDP-cholina — dwufosforan cytydyny-cholina; dhT — dihydroksytymina; dhU — dihydroksyuracyl; NC-BAIB — kwas N-karbamyl-p-aminoizomasłowy; NC-BALA — N-karbamyl-p-alanina; T — tymina; U — uracyl.

deficyt kinazy tymidynowej 2    TK2    ciężka mitochondrialna encefalomiopatia    depleq'e mtDNA

Objaśnienia do częśd 2: Poziom metabolitów diagnostycznych podwyższony (T) lub obniżony (i) w płynach ustrojowych lub we wskazanych komórkach. OA — kwas orotowy; Or — orotydyna.