Chromosomy X i Y; ewolucja lokusów antagonistycznych Determinacja płci " Gen SRY (sex regulation on Y) Owady, zwierzęta zimnokrwiste " Ssaki i ptaki mają inny system utrzymywania temperatury ciała niż gady i płazy Płazy uruchamiają różne zestawy genów w zależności od temperatury otoczenia m.in. geny odpowiadające za wykształcenie cech płciowych są temperaturo-zależne Ewolucja " Chromosomy X i Y ewoluowały z pary jednakowych chromosomów autosomalnych " Pierwszy etap to geny determinujące płeć na chromosomach autosomalnych z różnymi mechanizmami regulacji " Ewolucja gatunków ze specjalizacją Ewolucja płci " Powstanie płci ze zróżnicowaną funkcją osobniki żeńskie potomstwo i jego ochrona męskie zdobywanie pożywienia bogatego w białko rozdzielenie płci pozwoliło na kształtowanie funkcji od momentu zapłodnienia " Rozwój grup, większa ilość przeżywającego potomstwa, osobniki z większym mózgiem " Cechy wtórne związane ze specjacją: mięśnie, większa agresywność " Niektóre cechy wtórne jednej płci są niepożądane u drugiej Geny w opozycji " Na chromosomie Y mogą gromadzić się geny korzystne dla osobników męskich a czasem niekorzystne dla żeńskich " Na chromosomie X korzystne dla żeńskich niekorzystne dla męskich ~1200 genów Chromosomy X i Y wyewoluowały z jednej pary chromosomów 78 genów Przykłady genów obecnych na chromosomie Y *AMELY - amelogenin *ANT3Y - adenine nucleotide *ASMTY acetylserotonin methyltransferase *AZF1 - azoospermia factor 1 *AZF2 - azoospermia factor 2 *BPY2 - basic protein on the Y chromosome *CSF2RY - granulocyte-macrophage colony- stimulating factor receptor *DAZ - deleted in azoospermia *IL3RAY interleukin -3 receptor *PRKY - protein kinase, Y-linked *RBM1 - RNA binding motif protein, Y chromosome, family 1, member A1 *RBM2 - RNA binding motif protein 2 *SRY - sex-determining region *TDF - testis determining factor *TSPY testis - specific protein *UTY - ubiquitously transcribed TPR gene on Y chromosome *ZFY - zinc finger protein Geny w opozycji " Rozwój struktury zahamowanie rozwoju " Cechy wtórne Ewolucja równoległa Gen DAX " Gen DAX leży na chromosomie X " Osobnicy z jedną kopią DAX rozwijają się zgodnie z obecnością chromosomów X i Y " Osobnicy z duplikacją DAX mają zaburzenia rozwoju płci osobnicy genetycznie męscy rozwijają cechy żeńskie Gen DAX1 - wersja sieroca receptora dla czynnika kodowanego przez gen na chromosomie Y DAX Dosage sensitive sex reversal, Adrenal hypoplasia congenita, X chromosome Gen DAX koduje receptor sierocy Cechy przenoszone przez chromosom X mają większe szanse rozprzestrzenienia się w populacji " Chromosom X chromosom Y obecny u wszystkich obecny u połowy Chromosom Y ma większą prędkość kumulowania zmian niż inne chromosomy Gen SRY jest jednakowy w obrębie gatunku, ale różny od genu np. u szympansów Conajmniej jeden raz w okresie różnicownia od wspólnego przodka populacja ludzka przeszła przez tzw. zjawisko bottle neck Interlocus contest evolution " Wiliam Rice Koncepcja antagonizmu seksualnego i jego wpływu na powstawanie nowych gatunków Badania nad homoseksualizmem " D.H. Hamer, S. Hu, V.L. Magnuson i N.Hu (1993) A linkage between DNA markers on the X chromosome and male sexual orientation Przedstawili wyniki badań na 114 rodzinach mężczyzn o skłonnościach homoseksualnych. Wynik: obserwowali przenoszenie skłonności w linii żeńskiej Badania nad homoseksualizmem " Badania z końca lat 90 Blanchard R (pierwsze prace 1997) Istnieje zależność między kolejnością narodzin rodzeństwa męskiego a występowaniem homoseksualizmu i heteroseksualizmu Antygen H-Y kodowany przez 3 geny chromosomu Y wywołuje reakcję immunologiczną matki. Hormon wywołujący maskulinizację (anty-Mullerian) ma bardzo zbliżoną sekwencję Syndrom Prader Willi " Syndrom chorobowy wywołany delecją kilku genów na chromosomie 15 " Opisany przez Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler, Guido Fanconi w 1957 roku " Objawy: stały głód, otyłość, cienkie kończyny, lekki niedorozwój umysłowy Syndrom Angelmana " W rodzinach w których występuje syndrom Prader Willi pojawia się też syndrom z kompletnie innymi objawami syndrom Angelmana " Syndrom Angelmana: objawia się nadaktywnościa, brakiem snu, małą głową, szczupłością, zaburzeniami ruchu, niedorozwojem umysłowym, Jest znacznie rzadszy od Prader-Willi Syndromy Prader-Willi i Angelmana spowodowane są przez dokładnie tą sama delecję chromosomu 15 Syndromy Prader-Willi i Angelman " Niekompletny chromosom 15 w przypadku syndromu Prader-Willi pochodzi od ojca " Niekompletny chromosom 15 w przypadku syndromu Angelman pochodzi od matki Organizmy monorodzicielskie (1989 1999) " Tworzenie jednego zarodka z dwoma pronukleusami żeńskimi Embrion rozwija się prawidłowo, ale nie wykształca się łożysko " Tworzenie jednego zarodka z dwoma pronukleusami męskimi - Embrion się nie rozwija (nie wykształca głowa i mózg), łożysko rozwija sie prawidłowo Syndrom Prader Willi i Angelman Wiążą się z delecją aktywnych genów Hipoteza Haiga " Aożysko u ssaków nie jest organem wytwarzanym przez organizm matki w oparciu o jej geny, ale jest organem pasożytniczym rozwijającym się w oparciu o geny ojca, a jego celem jest zmuszenie organizmu matki do wykarmienia zarodka Aożysko istotnie produkuje hormony powodujące zmiany naczyń krwionośnych, zmiany ciśnienia krwi, poziomu cukru czasem niekorzystne dla matki Haig przewidział, że organizmy które rozwijają się w jajach składanych poza organizmem matki nie będą wykazywały imprintingu