2009-03-13

1

Opóźnione dojrzewanie płciowe - kiedy

diagnozować?

Klinika Endokrynologii i Chorób

Metabolicznych UM w Łodzi, Instytut
Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi

Opóźnione dojrzewanie

• Brak cech dojrzewania u chłopca, który

przekroczył 14 rok życia lub u dziewczynki
powyżej 13 roku życia

• Brak postępu dojrzewania do osiągnięcia

pełnej dojrzałości płciowej w okresie 5 lat od
wystąpienia pierwszych objawów pokwitania

Przyczyny opóźnionego dojrzewania

I. Konstytucjonalne opóźnienie wzrastania

i dojrzewania (CDPG)

II. Hipogonadyzm hipergonadotropowy

III. Hipogonadyzm hipogonadotropowy

Badanie podmiotowe i przedmiotowe



wywiad rodzinny w kierunku opóźnionego

dojrzewania



przewlekła choroba dziecka



przewlekła kortykoterapia



zaburzenia łaknienia



nadmierny trening fizyczny



dysmorficzna budowa ciała

(ew. pomiary antropometryczne)



badanie narządów płciowych zewnętrznych

Badania diagnostyczne

• podstawowe badania laboratoryjne
• rtg dłoni i nadgarstka

(określenie wieku kostnego)

• podstawowe stężenia gonadotropin
• testosteron
• TSH

Hipogonadyzm hipergonadotropowy

• Upośledzona czynnośd hormonalna gonad

spowodowana pierwotnym ich
uszkodzeniem z wtórnym zwiększeniem
stężenia gonadotropin

• Podwyższone stężenia gonadotropin można

stwierdzid już pod koniec pierwszej lub na
początku drugiej dekady życia

2009-03-13

2

Hipogonadyzm hipergonadotropowy

Dziewczynki:
• zespół Turnera
• dysgenezja gonad
• bloki enzymatyczne syntezy estrogenów
• przedwczesne wygasanie czynności jajników

Hipogonadyzm hipergonadotropowy

Chłopcy:
• zespół Klinefeltera
• aplazja komórek Sertolego
• brak lub aplazja komórek Leydiga
• anorchia obustronna
• obustronne wnętrostwo
• wady steroidogenezy (niedobór 17α-hydroksylazy)
• uszkodzenie gonad po radio- lub chemioterapii, stany

zapalne, nowotwory, urazy mechaniczne,

gonadektomia obustronna

Hipogonadyzm hipogonadotropowy

• wady rozwojowe o.u.n.
• zespół Kallmanna
• zespół Pradera i Willego
• idiopatyczna niedoczynnośd przysadki

(wielohormonalna, izolowana)

• organiczne uszkodzenia podwzgórza i

przysadki (nowotwory, radioterapia, zawały
przysadki, zapalenia)

Hipogonadyzm hipogonadotropowy

czynnościowy

• zaburzenia równowagi energetycznej organizmu -

niedożywienie, jadłowstręt psychiczny, nadmierny
trening fizyczny, zaburzenia wchłaniania

• przewlekłe choroby układu krążenia i nerek
• wyniszczające choroby psychiczne
• niedoczynnośd tarczycy

Konstytucjonalne opóźnienie

dojrzewania

• najczęstsza przyczyna opóźnionego

dojrzewania

• znacznie częściej u chłopców - ok. 60%

przypadków opóźnionego dojrzewania
u chłopców to CDPG, a u dziewcząt
ok. 30%

Toublanc JE et al.: Horm Res 1991;36:136-140

Za rozpoznaniem CDPG przemawiają:

• Brak odchyleo w budowie i proporcjach ciała poza niskorosłością

• Późne dojrzewanie matki lub ojca

• Wykluczenie współistnienia przewlekłej choroby

• Wykluczenie zaburzeo odżywiania (anorexia)

• Wykluczenie nadmiernego treningu sportowego

oraz

• Opóźnienie wieku kostnego

• Prawidłowe wyniki badao dodatkowych

(ew.



stężenia steriodów

płciowych, adekwatne do wieku kostnego)

2009-03-13

3

• Granica pomiędzy hipogonadyzmem

hipogonadotropowym a CDPG jest płynna

ze względu na możliwośd występowania tylko

częściowych niedoborów gonadotropin.

• U pacjenta z niepełnym hipogonadyzmem

hipogonadotropowym po pojawieniu się pierwszych

cech pokwitania może nie dochodzid do następnych

etapów.

• W skrajnych przypadkach CDPG osiągnięcie pełnej

dojrzałości płciowej może przesuwad się na koniec

drugiej dekady życia

• Dotychczas brak jest testu mogącego dad jednoznaczną

odpowiedź, czy u chłopca po 14 roku życia
brak cech dojrzewania jest fizjologią czy patologią.

• Stymulacja wyrzutu gonadotropin z zastosowaniem

gonadoliberyny nie jest badaniem dyskryminującym.

• Całonocne oznaczanie fizjologicznej pulsacji LH jest

kosztowne, czasochłonne i rzadko wykonywane
z powodów diagnostycznych.

Test stymulacji analogiem GnRH

• analogi mają dłuższe i silniejsze działanie niż GnRH,

stymulują wydzielanie gonadotropin tzw. pierwszej

fazy oraz wpływają na ich syntezę de novo

• drugi szczyt stężenia gonadotropin przypada

na 3-4 godzinę po podskórnym podaniu analogu

i jest dośd charakterystyczny dla rozpoczynającego

się pokwitania

• długotrwały wzrost stężenia LH pobudza syntezę

hormonów steroidowych w gonadach; wzrost

stężenia testosteronu w 2 dobie po stymulacj iest

dodatkową wskazówką diagnostyczną

• W diagnostyce pomocna może byd

krótkotrwała (3 m-ce) terapia steroidami
płciowymi, w trakcie której dochodzi
do pojawienia się trzeciorzędowych cech
płciowych.

• U pacjentów z CDPG niejednokrotnie

w trakcie w/w terapii dochodzi
do rozpoczęcia dojrzewania.