Podstawy genetyki – kiedy

zaczyna się człowiek

Podstawowe pojęcia

genetyczne

• Chromosomy
• Mitoza/mejoza
• Crossing-over – rekombinacja
• DNA/RNA
• Gen
• Genotyp - fenotyp

Chromosomy

• 23 pary chromosomów
• Połączenia: adenina z tyminą
• guanina z cytozyną
• to nukleotydy (szczebelki)
• 3 biliony nukleotydów w 46

chromosomach

• DNA człowieka to ok. 100 000 genów

Metody badań genetyki

zachowania

• Badania bliźniąt
• Badania adopcyjne
• Badania rodzinne
• Projekt „Genom człowieka” i jego

wkład w genetykę zachowania

Cechy uwarunkowane genami

dominującymi i recesywnymi

• Kolor oczu
• Rodzaj włosów
• Karnacja
• Percepcja barw

Choroby

• Geny dominujące: pląsawica

Huntingtona, retinoblastoma

• Geny recesywne: wrodzona głuchota,

cukrzyca, dystrofia mięśni Duchenna

• Nietypowy przypadek: anemia

sierpowata

Strukturalne defekty

chromosomów

• Zespół Downa – mongolizm
• „Cri-du-chat”
• Guz Wilma
• Choroba Tay-Sachsa
• Syndrom Turnera

Geny czy środowisko

• Fenotyp = genotyp x środowisko

• Środowisko = wspólne x

jednostkowe

Interakcja geny x

środowisko

• Geny warunkują:
• A. tempo rozwoju
• B. zakres reakcji
• Interakcja - wybór niszy:
• - pasywny
• - wywołujący
• - aktywny

Wpływ środowiska

• Jeśli założymy, że inteligencja (I.I.)

jest w 80% dziedziczna:

• To możliwości rozwojowe ( w

uproszczeniu):

• Od 80 I.I. – opóźnienie umysłowe
• Do 120 I.I. – inteligencja istotnie

wyższa od przeciętnej

Stan wiedzy na temat

dziedziczenia cech

psychicznych

• Sprawność umysłowa – inteligencja,

zdolności specjalne

• Temperament
• Cechy osobowości
• Zaburzenia psychiczne (na

przykładzie schizofrenii)

• Choroby demencyjne (Alzhaimer)

Nowe odkrycia genetyki

• Pełny zapis genomu człowieka
• Geny włączeniowe i wyłączeniowe
• „Skaczące” geny
• Regeneracja układu nerwowego