Zasady zapisu

Zasady zapisu

kariotypu

kariotypu

liczbę chromosomów w komórce
diploidalnej
chromosomy płci
określenie stwierdzanej
nieprawidłowości.

46,XX

–

prawidłowy kariotyp żeński

46,XY

–

prawidłowy kariotyp męski

1p31.1

– pierwszy subprążek w prążku 1

regionu 3.

Zapis kariotypu jest zgodny z
międzynarodowym systemem
nazewnictwa cytogenetycznego,
uwzględnia trzy elementy:

PRZYKŁADY ZAPISU
KARIOTYPÓW Z CECHAMI
POLIMORFICZNYMI

46,XY,9qh+

- obecność większej

ilości

heterochromatyny

konstytutywnej w długim ramieniu
chromosomu pary 9.

46,XX,21ps+

- obecność dużych

satelit na krótkich
ramionach chromosomu pary 21.

46,XYqh-

-

mała

ilość

heterochromatyny w długim
ramieniu chromosomu Y.

PRZYKŁADY ZAPISU
KARIOTYPÓW Z ABERRACJAMI
CHROMOSOMOWYMI

Aberracje liczbowe

ANEUPLOIDIE

47,XX,+21

- trisomia chromosomu 21,

45,X

- monosomia chromosomu X,

47,XXY

– kariotyp z dwoma chromosomami X

i jednym Y.

POLIPLOIDIE

69,XXY

– triploidia,

92,XXYY

– tetraploidia.

Delecja terminalna ramion
długich chromosomu pary 5 od
prążka q13:   

   

46,XX,del(5)(q13)

DELECJE (del)

Aberracje strukturalne

Delecja interstycjalna
wewnętrznego fragmentu ramion
długich chromosomu pary 5
pomiędzy prążkami q13 i q33:  

 

  

46,XX,del(5)(q13q33)

Delecja całych ramion krótkich (od
centromeru) chromosomu pary 5:   

  

46,XX,del(5)(p10)

DUPLIKACJE (dup)

Duplikacja fragmentu chromosomu
pary 1 pomiędzy prążkami q22 i
q25:   

  

46,XX,dup(1)(q22q25)

INWERSJE (inv)

Inwersja fragmentu pomiędzy prążkami

q21 i q26 w długim ramieniu

chromosomu pary 3:   

  

46,XX,inv(3)(q21q26)

inwersja paracentryczna nie obejmująca

centromeru

Inwersja fragmentu chromosomu
pary 3 pomiędzy prążkami p13 i q21:

 

46,XX,inv(3)(p13q21)

inwersja pericentryczna obejmująca
centromer

INSERSJE (ins)

Insercja fragmentu ramion długich
chromosomu pary 2 zawartego
pomiędzy prążkami q21 i q31 w ramię
krótkie tego chromosomu, w prążek
p13:   

  

46,XY,ins(2)(p13q21q31)

TRANSLOKACJE

Translokacje wzajemne zrównoważone

(t)

Translokacja wzajemna, zrównoważona

między chromosomami pary 8 i 12 :   

46,XY,t(8;12)(q11;q15)

Translokacje niezrównoważone i

robertsonowska (der)

Translokacja wzajemna, niezrównoważona

– nieprawidłowy chromosom der (8)

pochodzi z chromosomu 8, powstał w

wyniku translokacji wzajemnej pomiędzy

chromosomami 8 i 12 i zastępuje jeden z

chromosomów 8:   

46,XY,der(8)t(8;12)(q11;q15)

Translokacja zrównoważona
robertsonowska między
chromosomami 14 i 21:   

45,XX,der(14;21)(q10;q10)

Translokacja niezrównoważona
robertsonowska między
chromosomami 21 i 21:

46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21

IZOCHROMOSOMY (i)

Izochromosom ramion długich

chromosomu X:   

46,X,i(X)(q10)

CHROMOSOMY DICENTRYCZNE (dic)

Chromosom dicentryczny złożony z
dużych fragmentów (zawierających
centromery) chromosomów 13 i
15:   

45,XX,dic(13;15)(q22;q24)

CHROMOSOMY PIERŚCIENIOWE (r)

Chromosom pierścieniowy powstały
w wyniku pęknięcia i ponownego
zlepienia w obrębie prążków p22 i
q36 chromosomu pary 7:   

46,XX,r(7)(p22q36)

CHROMOSOMY MARKEROWE (mar)

Dodatkowy chromosom,

nieprawidłowy strukturalnie, o
nieznanym pochodzeniu:

   

47,XX,+mar

Mozaika chromosomowa

Mozaika chromosomowa – obecność w
organizmie co najmniej dwóch linii
komórkowych o odmiennych kariotypach.
W opisie mozaiki chromosomowej
poszczególne linie komórkowe są
wymieniane w kolejności uwzględniającej
liczbę chromosomów.

46,XX / 47,XX,+21

45,X / 46,XX