Rodzaje aberracji

Rodzaje aberracji

chromosomowych

chromosomowych



Aberracja chromosomowa - zmiana
materiału

genetycznego,

która

jest

widoczna pod mikroskopem w badaniu
kariotypu.

Aberracje

chromosomowe

Liczbowe

Struktura

lne

Aberracje liczbowe



Poliploidia

Poliploidia – liczba chromosomów stanowi
wielokrotność liczby haploidalnej, > 2n.



triploidia

triploidia – 3n; 69,XXY



tetraploidia

tetraploidia – 4n; 92,XXYY



Aneuploidia

Aneuploidia

– liczba chromosomów

nie stanowi wielokrotności liczby
haploidalnej.



trisomia

trisomia



monosomia

monosomia

Przyczyna

aneuploidii -

nondysjunkcja



Nondysjunkcja

– nie rozdzielenie się

chromosomów homologicznych lub
chromatyd siostrzanych chromosomów w
czasie podziału komórkowego.
Może nastąpić:



podczas mejozy, w momencie
powstawania gamet,



w trakcie podziałów mitotycznych zygoty.

Nondysjunkcja

w

I

podziale

mejotycznym

Nondysjunkcja

w

II

podziale

mejotycznym

mejoza

I

mejoza

II

gamety

n + 1

n - 1

zapłodnienie

prawidłową gametą

zygota

2n + 1

trisomia

2n - 1

monosomi

a

mejoza

I

mejoza

II

n + 1

n

2n + 1

trisomia

2n - 1

monosomi

a

n - 1

n

2n

Aberracje

strukturalne

Powstają w wyniku złamania jednego lub kilku
chromosomów i nieprawidłowego połączenia się
w nową konfigurację powstałych "lepkich
końców".



Aberracje zrównowa

Aberracje zrównowa

ż

ż

one

one - w czasie ich

powstawania nie dochodzi do utraty lub
zwiększenia ilości materiału chromosomowego -
nie mają wpływu na cechy fenotypowe nosiciela.



Aberracje niezrównowa

Aberracje niezrównowa

ż

ż

one

one - podczas ich

powstawania następuje zmniejszenie lub
zwiększenie w stosunku do stanu prawidłowego,
ilości materiału chromosomowego.

Aberracje strukturalne
mogą być spowodowane:



działaniem mutagenów fizycznych i
chemicznych o właściwościach klastogennych
(promieniowanie jonizujące, wolne rodniki
tlenowe, niektóre związki chemiczne),



ustawieniem się chromosomów
homologicznych nieprawidłowo w linii podczas
mejozy,



nie naprawionymi lub źle naprawionymi
pęknięciami chromosomów podczas mejozy
lub mitozy.



Translokacja wzajemna

Translokacja wzajemna – jest wynikiem dwóch pęknięć
na różnych chromosomach i wymiany fragmentów
pomiędzy dwoma niehomologicznymi chromosomami.



Translokacja robertsonowska

Translokacja robertsonowska – dotyczy chromosomów
akrocentrycznych, złamanie następuje w centromerze,
krótkie ramiona dwóch niehomologicznych chromosomów
zostają utracone, a ramiona długie łączą się w
centromerze, tworząc pojedynczy chromosom.

Translokacje

Inwersje



Inwersja

Inwersja - odwrócenie fragmentu chromosomu
między dwoma miejscami złamań o 180

o

.



inwersja pericentryczna obejmuje centromer



inwersja paracentryczna nie obejmuje

centromeru

Duplikacje



Duplikacja

Duplikacja - podwojenie fragmentu
chromosomu.
Duplikacje powstają często w wyniku
nierównomiernego crossing-over podczas mejozy.

a

b

c

a’

b’

c’

a

c

a’

b

b’

c

Delecje



Delecja

Delecja - utrata fragmentu chromosomu.



delecja terminalna – utrata końcowego

fragmentu ramienia chromosomu na skutek
jednego pęknięcia.



delecja interstycjalna – utrata środkowego

fragmentu ramienia chromosomu na skutek
dwóch pęknięć.

Chromosomy pierścieniowe



Chromosom pierścieniowy

Chromosom pierścieniowy powstaje w wyniku
połączenia dwóch złamanych końców jednego lub
kilku chromosomów. Fragmenty dystalne
chromosomu ulegają delecji.

Izochromosomy



Izochromosom

Izochromosom powstaje w wyniku poprzecznego
podziału centromeru, delecji jednego i duplikacji
drugiego ramienia chromosomu.
Izochromosom składa się z dwóch kopii ramion
długich lub krótkich.

p

q

p

p

q

q

Chromosomy dicentryczne



Chromosom dicentryczn

Chromosom dicentryczn

y

y – powstaje na skutek

połączenia się dwóch fragmentów chromosomów
zawierających centromery.
Powstaniu chromosomów dicentrycznych
towarzyszy delecja odcinków chromosomów
dystalnych w stosunku do miejsc pęknięć.