GENETYKA

POPULACYJNA

• POPULACJA

– zbiór osobników tego samego

gatunku zamieszkujących dany obszar,
mogących się swobodnie kojarzyć między
sobą i mieć płodne potomstwo. Każdy z
osobników posiada unikatową kombinację
genów i alleli, lecz razem

jako populacja

dzielą wspólną pulę genową (zbiór genów
należących do wszystkich osobników)

• GENETYKA POPULACYJNA

– zajmuje się

badaniem puli genów w populacji oraz siłami,
które utrzymują lub zmieniają częstość
poszczególnych alleli i genotypów w
populacji.

1997

Maximum 6’5”

Godfray Harold Hardy ( 1877-1947)

,

amerykański matematyk,

Wilhelm Weinberg (1862-
1937)

, niemiecki lekarz

w roku 1908, niezależnie, opublikowali
podstawowe prawo genetyki
populacyjnej

• HARDY i WEINBERG

wykazali, że częstość

poszczególnych genotypów w populacji
rozmnażającego się płciowo, diploidalnego
gatunku osiąga równowagę po jednym
pokoleniu losowego kojarzenia i pozostaje
stała o ile populacja charakteryzuje się:

– dużą liczebnością
– możliwością losowego kojarzenia się

(panmiksja) i zapłodnienia

– brakiem zróżnicowania doboru

naturalnego

– brakiem migracji

Prawo to, określając liczbowe zależności między
częstością genów a częstością genotypów w
populacji, przedstawia stan dynamicznej

równowagi

w tzw.

populacji idealnej

.

(p+q)

2

=p

2

+2pq+q

2

=1

•

PRAWO HARDY’EGO - WEINBERGA

(p+q)

2

=p

2

+2pq+q

2

=1

• p-częstość allelu dominującego
• q-częstość allelu recesywnego
• p

2

-częstość homozygot dominujących

• q

2

-częstość homozygot recesywnych

• 2pq- częstość heterozygot

Na naturalną populację wpływa szereg
czynników
powodujących zmiany częstości
występowania
poszczególnych alleli:

1) MUTACJE
2) SELEKCJA

3) NIELOSOWE KOJARZENIE
4) MIGRACJE
5) DRYF GENETYCZNY

• MUTACJE

– źródło wszystkich nowych alleli i

genów. Mutacje czyli wszelkie zmiany
materiału genetycznego, są zdarzeniami
przypadkowymi i spontanicznymi. Z reguły
są szkodliwe dla osobnika u którego
wystąpiły, jednak niektóre z nich mogą stać
się pożyteczne i umożliwiać przeżycie w
zmienionych warunkach środowiska.

• SELEKCJA (dobór naturalny)

– główna siła,

która zmienia częstość alleli w dużych
populacjach. W wyniku selekcji następuje
eliminacja niekorzystnych genotypów.
Selekcja nie oddziałuje bezpośrednio na
genotyp organizmu, lecz działa na fenotyp,
który wyraża współdziałanie wszystkich
alleli. Dobór naturalny obejmuje trzy
główne procesy:

– Selekcję stabilizującą
– Selekcję kierunkową
– Selekcję rozdzielającą

stabilizująca

kierunkowa

rozrywająca

Liczba
noworodków

Umieralność
noworodków

Włochacz
nabrzozek
jako przykład

selekcji
kierunkowej

* Tolerancja trawy z
gatunku

Agrostis

stolonifera

na

miedź.

♀

♂

Samice motyla Papilio Dardanus

naśladują gatunki

motyli niejadalnych.

SELEKCJA PREFERUJACA HETEROZYGOTY

MUTACJA

SELEKCJA

POMIĘDZY MUTACJĄ A SELEKCJĄ ISTNIEJE

RÓWNOWAGA

• MIGRACJA

– przechodzenie osobników (tym

samym alleli) z jednej populacji do innej o
odmiennej częstości określonych genów. Wraz z
przemieszczaniem się osobników zwiększa się
zmienność genetyczna w obrębie populacji, do
której osobniki te imigrują, może również nastąpić
zmniejszenie zmienności w populacji, z której
emigrują (jeśli są nosicielami rzadkiego allelu).

Przykładem tego typu wątpliwości są dwie odmiany małych
muszek, zamieszkujących pustynie południowego zachodu
Stanów Zjednoczonych i żywiących się głównie gnijącymi
kaktusami. Są to

Drosophila arizonae

oraz

Drosophila

mojavensis

. Entomolodzy zajmujący się tymi muszkami raz po

raz otrzymywali równie przekonujące dowody bądź na to, że D.
arizonae i D. mojavensis stanowi odrębne gatunki, bądź, że są
rasami w ramach jednego gatunku. Problemem tym zajęły sie
ostatnio Therese Markow i Laura Reed, uczone z University of
Arizona. Przeprowadziły one serię eksperymentów na różnych
populacjach muszek. Wynika z nich, że krzyżowane w
warunkach laboratoryjnych (w naturze nie gustują w sobie
nawzajem) muszki arizońskie i mohaweńskie wydają płodne
potomstwo, gdy matka pochodzi z D. mojavensis, a ojciec z D.
arizonae, jednak w przeciwnym wypadku potomstwo okazuje
się bezpłodne. Co więcej, i od tej reguły są wyjątki: otóż np.
wśród muszek zamieszkujących kalifornijską wyspę Catalina,
krzyżowe potomstwo jest zawsze niepłodne, nawet, gdy
pochodzi z samicy D. mojavensis, i samca D. arizonae.

• DRYF GENETYCZNY

– losowa zmiana

częstości genów obserwowana w małych,
izolowanych populacjach. Działanie dryfu
może doprowadzić do utrwalenia jednego
z alleli i wykluczenia innego, niezależnie
od ich wartości adaptacyjnej. Przykładem
dryfu genetycznego jest tzw. efekt wąskiej
szyjki od butelki.

Zasadę Hardy’ego - Weinberga

można wykorzystać

do określenia częstości alellu i genotypu kiedy
nie można rozróżnić homozygoty dominującej od
heterozygoty (co często obserwuje się w
chorobach recesywnych)

W 1932 r. przypadkowo zauważono, że niektóre
osoby odczuwają gorzki smak fenylotiomocznika,
gdy inne nie czują takiego smaku. Cecha ta
dziedziczy się zgodnie z prawami Mendla. Genem
determinującym wrażliwość na fenylotiomocznik
jest gen dominujący T.

WRAŻLIWOŚĆ NA FENYLOTIOMOCZNIK

Wrażliwość na fenylotiomocznik (PTC) jest uwarunkowana allelem dominującym T

AUTOCHTONI AUSTRALIJSCY – 27%
CHIŃCZYCY – 93%
ANGLICY – 75%
ESKIMOSI – 59%
INDIANIE PN. AMERYKAŃSCY –
97%
JAPOŃCZYCY – 91%