Rozpoznawanie i leczenie
wad płodu

Diagnostyka wad wrodzonych

płodu

• Ultrasonografia 2D

• Ultrasonografia 3D/4D

• Badanie surowicy krwi matki (AFP)

• Rezonans magnetyczny (MRI)

Diagnostyka wad wrodzonych

płodu

• Ultrasonografia 2D

• przezbrzuszna

11-14 tydzień ciąży

18-22 tydzień ciąży

30-32 tydzień ciąży

• przezpochwowa

14-16 (11-14) tydzie

ń

ci

ąż

y

Diagnostyka wad wrodzonych

płodu

• Ultrasonografia 2D

11-14 tydzień ciąży

przezierność karkowa (NT)

wady O.U.N

wady kończyn
przepuklina pierścienia

pępkowego

wady serca

Szerokość przezierności karkowej

3,7 mm

Diagnostyka wad wrodzonych

płodu

• Ultrasonografia 2D

-

18-22 tydzień ciąży

-

umożliwia dokładną ocenę anatomii

płodu,

podstawowa rola w diagnostyce wad
rozwojowych płodu, w tym

najczęstszych

z nich - wad serca

Diagnostyka wad wrodzonych

płodu

• Ultrasonografia 2D

-

30-32 tydzień ciąży

- umożliwia mniej dokładną ocenę anatomii

płodu niż badanie w II trymestrze ciąży
- pozwala między innymi na:

- określenie położenia płodu,

- ocenę ilości płynu owodniowego (AFI) ,
- badanie przepływu krwi u płodu (Doppler)
- diagnostykę IUGR
- ocenę dojrzałości łożyska

Diagnostyka wad wrodzonych płodu

• Ultrasonografia 3 D

-

objętościowa ocena struktur anatomicznych

- dobra wizualizacja powierzchni ciała

( twarz,kończyny)

- obraz bardziej przystępny dla rodziców dziecka
co może poprawiać więź matka-dziecko

głównie do diagnostyki wad twarzoczaszki,

O.U.N, kończyn, zewnętrznych narządów
płciowych , serca

Diagnostyka wad wrodzonych płodu

  AFP w surowicy krwi matki

-

wady cewy nerwowej

- wady przedniej ściany brzucha
- wady nerek oraz uropatia zaporowa
- niedrożność górnego odcinka

p.pokarmowego

- potworniak okolicy krzyżowo-guzicznej
- wrodzone zwyrodnienie gruczolakowato-
torbielowate(CCAM)
- epidermolysis bullosa

Diagnostyka wad wrodzonych płodu

• Rezonans magnetyczny (MRI)

- bezpieczny w II i III trymestrze ciąży

- wady O.U.N

- ocena komór mózgu
- ocena cewy nerwowej
- guzy klatki piersiowej, brzucha,

miednicy mniejszej

płodu

Terapia płodu

• chirurgia płodu

•

- histerotomia

•

- laparoskopia

• zabiegi inwazyjne diagnostyczno-

terapeutyczne

- amniopunkcja

- kordocenteza
- fetoskopia

• farmakoterapia

Powikłania terapii wewnątrzmacicznej
u matki

• przedwczesna czynność skurczowa

u 50% pacjentek poddanych operacji z powodu

przepukliny

oponowo-rdzeniowej u płodu - Bruner et al. (1999) ,

UCSF

• przedwczesne pęknięcie błon płodowych

u 28% pacjentek operowanych z powodu przepukliny

oponowo-rdzeniowej u płodu - Bruner et al. (1999) UCSF

• przedwczesne oddzielenie łożyska
• zakażenie
• krwawienie

Powikłania terapii wewnątrzmacicznej
u matki

• pęknięcie macicy
• obrzęk płuc

• u 23% pacjentek spośród pierwszych 65 kobiet poddanych

operacji -otwartej chirurgii płodu -Farell et al. (1999),
UCSF

• niedrożność jelit
• konieczność wykonania cięcia cesarskiego

w każdej ciąży po histerotomii

• zaburzenie płodności ( rodności)

na 35 kobiet starających się zajść w ciążę ,z 45 pacjentek

po histerotomii, 31 urodziło żywe dzieci- Farell et al.
(1999), UCSF

Powikłania terapii wewnątrzmacicznej
u płodu

• uszkodzenie (uraz ) płodu

• wcześniactwo ( poród przedwczesny)

• zakażenie wewnątrzmaciczne

• niedotlenienie płodu (przedwczesne

oddzielenie łożyska, pęknięcie macicy )

Wskazania do terapii płodu

• wady rozwojowe płodu
• zespół przetoczenia krwi między

bliźniakami (TTTS)

• nieimmunologiczny obrzęk płodu
• małowodzie
• wielowodzie
• choroba hemolityczna płodu
• małopłytkowość płodu
• zaburzenia rytmu serca u płodu
• zakażenia ( toksoplazmoza)

Wady rozwojowe płodu

Wrodzona przepuklina przeponowa

(CDH)

• 1/2500 żywych urodzeń
• towarzyszy jej ciężka hipoplazja płuc

do 1997 roku -chirurgiczne zamknięcie ubytku

brak poprawy przeżywalności płodów i nowordków-

Harrison, Adzick , Flake (1997)

od 1997 roku - prenatalne zamknięcie tchawicy

- histerotomia

- fetoskopia ( balonik )

Wady rozwojowe płodu

Wrodzone torbielowato-gruczolakowate

zmiany

w płucach (CCAM)

•

CCAM  uogólniony obrzęk płodu

ryzyko rozwoju obrzęku niskie gdy wskaźnik objętości

zmiany (CVR) <1,6-Liechty et al. (1999)

•

wskazaniem do terapii prenatalnej jest tylko
wystąpienie uogólnionego obrzęku płodu przed 30
tygodniem ciąży

Wrodzone torbielowato-
gruczolakowate zmiany w płucach
(CCAM)

Metody leczenia

• histerotomia ( lobektomia)
• drenaż odbarczający ( klatka piersiowa

jama owodniowa)

• punkcja zmiany

Wady rozwojowe płodu

• Potworniak okolicy krzyżowo-

guzicznej (SCT)

• najczęstszy guz u płodu i noworodka
• 1/40 000 żywych urodzeń
• 30-50 % SCT rozpoznawanych prenatalnie

kończy się zgonem ( Flake (1993), Holtermann
et al (1999)

• potworniakowi może towarzyszyć niewydolność

krążenia u płodu i noworodka

Postacie morfologiczne

potworniaka okolicy

krzyżowo-guzicznej

Potworniak okolicy krzyżowo-
guzicznej (SCT)

Wskazania do terapii płodu

• szybko powiększający się guz
• obrzęk płodu

Ewentualne leczenie

wewnątrzmaciczne podejmuje się przed
30 tygodniem ciąży

• HISTEROTOMIA - wycięcie guza

Wady rozwojowe płodu

Uropatie zaporowe

• 1/200 -1/1000 żywych urodzeń
• podmiedniczkowe zwężenie moczowodu
• zastawka cewki tylnej u płodów płci męskiej
• najpoważniejszym powikłaniem uropatii

zaporowych jest

wodonercze

prowadzące do

zniszczenia miąższu nerki

Zastawka cewki tylnej

Leczenie

„shunt” pęcherzowo - owodniowy

(wprowadzenie cewnika typu „double pig tail”

pod

kontrolą usg do pęcherza moczowego płodu )

Powikłania

• zamknięcie się światła cewnika

• przemieszczenie się cewnika

Leczenie prenatalne wskazane przy obecności

wodonercza oraz jednoczesnej zachowanej

prawidłowej funkcji nerek ( osmolalność
moczu płodu, stężenie beta 2-mikroglobuliny)

Wady rozwojowe płodu

Przepuklina oponowo-rdzeniowa

(MMC)

• 1 na 2000 żywych urodzeń

Przepuklina oponowo-rdzeniowa może być

przyczyną:

• niedowładu ( porażenia) kończyn
• wodogłowia
• nietrzymania moczu i stolca
• zaburzeń seksualnych

Przepuklinie oponowo-rdzeniowej
towarzyszy stopniowe narastanie
ewentualnych powikłań już w okresie
prenatalnym w wyniku mechanicznego i
chemicznego (kontakt z płynem
owodniowym) urazu in utero

- narastanie objawów zespołu Arnolda
-Chiariego
- narastanie wodogłowia
- nasilenie szpotawości stóp
- zanik ruchów kończyn dolnych

Przepuklina oponowo-rdzeniowa

Wskazania do terapii płodu

• < 26 tyg. ciąży
• poszerzenie komór bocznych do 17 mm
• objawy zespołu Arnolda Chiariego typu II
• brak deformacji szpotawej stóp
• zachowanie funkcji neurologicznych obu

kończyn dolnych

wg Children Hospital of Philadelphia

Przepuklina oponowo-rdzeniowa

• U 29 na 29 płodów (100%) operowanych w

Children Hospital of Philadelphia Spina
Bifida Clinic -ustąpienie objawów zepołu
Arnolda Chiariego typu II

• tylko u 28% dzieci konieczność następowego

założenia drenu komorowo-otrzewnowego w
okresie pourodzeniowym w porównaniu do
87 % dzieci nieoperowanych prenatalnie

Przepuklina oponowo-rdzeniowa

Metody operacyjnego leczenia MMC

(18-25 tydzień ciąży)

• histerotomia
• laparoskopia (technika Fetendo)

zamknięcie ubytku fragmentem skóry pobranym z

uda matki

Myelomeningocele Repair Randomized Trial

wielośrodkowy , prospektywny projekt badawczy
porównujący wyniki leczenia prentalnego ze
standardowym postępowaniem w okresie
pourodzeniowym

Wady rozwojowe płodu

• Wewnątrzmaciczna skuteczna

komisurotomia u płodu z atrezją pnia
płucnego i objawami niewydolności
krążenia

Tulzer G. , Arzt W. , Linz Austria

Zespół przetoczenia krwi między

bliźniakami (TTTS)

Metody terapii w okresie

prenatalnym

• amnioredukcje

seryjne , po 2-3 litry , szybkością 200 ml/

h

• laseroterapia

niszczenie anastomoz w obrębie łożyska

Obrzęk nieimmunologiczny

płodu

• obecność płynu w klatce piersiowej

( hydrothorax)

• obecność płynu w jamie brzusznej

( ascites)

Leczenie

odbarczenie płynu z jam surowiczych

ciała płodu

( ew. pozostawienie cewnika w celu

ciągłego drenażu)

Małowodzie

(Oligohydramnion)

AFI < 5 cm
MVP < 2 cm

Leczenie

seryjne amnioinfuzje jako metoda

profilatyki :

• hipoplazji płuc płodu ( < 26 tyg. ciąży)
• deformacji płodu ( zespół Pottera)
• niedotlenienia płodu ( ucisk na

pępowinę )

Wielowodzie (Polihydramnion)

AFI >20 cm (24 cm)

Leczenie

• amnioredukcje
• farmakoterapia

-

Indometacyna

powikłania:

przedwczesne zamknięcie

przewodu tętniczego

Choroba hemolityczna płodu

Wskazania do terapii

wewnątrzmacicznej

• ciężka niedokrwistość płodu ( < 2 SD dla

danego tygodnia ciąży

• obrzęk uogólniony płodu u pacjentki z

wywiadem obciążonym ciężką postacią
choroby hemolitycznej

• wywiad obciążony kilkoma zgonami

wewnątrzmacicznymi , spowodowanymi
konfliktem serologicznym, u ciężarnej, której
partner jest homozygotą DD

Choroba hemolityczna płodu

Leczenie

bezpośrednia transfuzja krwi do żyły
pępowinowej w następstwie

kordocentezy

Małopłytkowość płodu

Małopłytkowość

autoimmunologiczna

• rozwija się jako następstwo małopłytkowści

u matki

Leczenie

• sterydy
• immunoglobuliny
• splenektomia
• zaleca się poród na drodze cięcia

cesarskiego

Małopłytkowość płodu

Małopłytkowość alloimmunologiczna

• mechanizm powstawania analogiczny do

konfliktu serologicznego w zakresie czynnika Rh

Leczenie

• gamma-globuliny
• sterydy( Prednizolon)
• powtarzana, dopłodowa transfuzja płytek po 20

tyg. ciąży (kordocenteza)

• ewentualnie poród siłami natury jeśli

PLT>50x10

9

/l co najmniej 2 dni przed porodem

Zaburzenia rytmu serca u płodu

Tachykardia

• Digoxin
• ewentualnie Flekainid , Sotalol,

Amiodarone u pacjentów nie
odpowiadających na digoksynę

• leki podawane matce , możliwa

bezpośrednia podaż leku do żyły
pępowinowej (kordocenteza)

Toksoplazmoza

Chemioprofilaktyka u ciężarnych

• Spiramycyna (Rovamycine)

3,0 g/d (9 000 000 j.m/d) w 3 dawkach

podzielonych od I trymestru ciąży

• Pirymetamina ( Fansidar)

1 tabl/ 20 kg m.c 1 xco 7-14 dni, od II

trymestru ciąży

• możliwe podawanie tylko Spiramycyny lub

naprzemienne stosowanie obu leków
( począwszy od II trymestru ciąży )

Toksoplazmoza

Udokumentowane zakażenie płodu

lub łożyska (PCR)

I trymestr ciąży - Spiramycyna
II, III trymestr ciąży- Spiramycyna +

Pirymetamina

naprzemienne stosowanie leków przez okres

3 tygodni

• kwas foliowy - zapobiega supresji szpiku

wywołanej przez pirymetaminę