choroby trzustki i watroby 2008 2009 (2)

background image

Choroby wątroby i

Choroby wątroby i

trzustki u dzieci

trzustki u dzieci

background image

PRZYCZYNY CHORÓB TRZUSTKI

Podział chorób trzustki:
1. wrodzone nieprawidłowości anatomiczne

(trzustka mała, dwudzielna, obrączkowata, ektopiczna
i agenezja trzustki)

2. wrodzone choroby trzustki (mukowiscydoza,

z. Shwachmanna-Diamonda, z. Johansona -
Blizzarda, wrodzone niedobory enzymatyczne,

wrodzone
rodzinne zapalenie trzustki)

3. zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)
4. nowotwory trzustki (rzadko u dzieci)
5. wtórna niewydolność trzustki w przebiegu innych

chorób

background image

OSTRE ZAPALENIE TRZUSTKI

Przyczyny:
- infekcje wirusowe (zwłaszcza zapalenie przyusznic)
- uraz brzucha (szczególnie tzw. rowerowy)
- zakażenie pasożytnicze przewodu pokarmowego

(lamblioza,
glistnica)

- leki (paracetamol, steroidy, immunosupresja)
- przeszkoda w odpływie żółci i soku trzustkowego

(kamica
przewodów żółciowych)

- nadczynność gruczołów przytarczycowych
- hiperlipoproteinemia
- predyspozycje dziedziczne
- u około 40% dzieci nie udaje się ustalić czynnika

przyczynowego (pancreatitis idiopathica)

background image

OSTRE ZAPALENIE TRZUSTKI

Postacie:

1. ostra:

-

postać obrzękowa (łagodniejsza, lepsze rokowanie,
często bez powikłań)

-

postać martwiczo-krwotoczna (ciężki przebieg
kliniczny, wiele groźnych powikłań, gorsze
rokowanie, występują dwie fazy choroby:
toksemiczna i nekrotyczna)

2. przewlekła:

-

postać przebiegająca z niedrożnością przewodów
trzustkowych

-

postać przebiegająca ze zwapnieniami trzustki

background image

OSTRE ZAPALENIE TRZUSTKI

Patogeneza:
- nie jest do końca wyjaśniona
- dochodzi do zaburzenia równowagi proteinowo –
antyproteazowej między enzymami proteolitycznymi i

ich
inhibitorami co wyzwala proces zapalny

- ciężkość przebiegu choroby zależy od intensywności

odpowiedzi zapalnej oraz rodzaju i ciężkości
uszkodzenia

komórek trzustki w procesie „samotrawienia”

background image

OSTRE ZAPALENIE TRZUSTKI

Objawy:

- postać obrzękowa:

nagły, silny ból w nadbrzuszu promieniujący do grzbietu i lewego
podżebrza

często uporczywe wymioty prowadzące do odwodnienia

rzadziej gorączka i biegunka

- postać martwiczo – krwotoczna:

ciężki stan ogólny (zaburzenia hemostazy, niewydolność
sercowo-naczyniowa i oddechowa, zaburzenia jonowe oraz

kwasowo-zasadowe)

szybko występują powikłania w zakresie trzustki (torbiel rzekoma,
przetoka opłucnowa, ropień trzustki) oraz powikłania septyczne

objawy niedrożności przewodu pokarmowego

Objawy wstrząsu w porównaniu z dorosłymi występują u dzieci

rzadziej

background image

OSTRE ZAPALENIE TRZUSTKI

Rozpoznanie:
1. badania labolatoryjne:

stężenie amylazy w surowicy krwi (N<300 j./l) może
wzrastać 10 – 20 krotnie i obniża się szybko do
wartości prawidłowych w ciągu 2 – 3 dni (u około 1/3
chorych można nie stwierdzić wzrostu stężenia
amylazy w świeżej krwi mimo narastania objawów
ozt), wzrost stężenia amylazy nie koreluje z
ciężkością ozt

stężenie amylazy w moczu (N <2300j./l) wzrasta
nieco później niż we krwi ale utrzymuje się dłużej

background image

Nieznaczne, krótkotrwałe

zwiększenie stężenia amylazy

we

krwi może pojawiać się również w wielu innych schorzeniach, np.:

chorobach ślinianek i gruczołów sutkowych

niedrożności jelit

przedziurawieniu wrzodu żołądka i dwunastnicy

ostrym zapaleniu pęcherzyka żółciowego

niewydolności nerek

zapaleniu otrzewnej

ostrym zapaleniu wyrostka robaczkowego

urazie mózgu

wstrząsie oparzeniowym i urazowym

hiperamylazemii pooperacyjnej

kwasicy cukrzycowej

transplantacji nerek

zapaleniu płuc

po niektórych lekach

wrodzonej hiperamylazemii

po cholangiopankreatografii wstecznej

background image

OSTRE ZAPALENIE TRZUSTKI

Rozpoznanie:
1. badania labolatoryjne:

dokładniejsze i prawie tak czułe jak oznaczenie amylazy

jest

oznaczenie
lipazy w surowicy (pozostaje ona podwyższona dłużej, często przez
ponad 2 tygodnie)

w ozt w przebiegu zapalenia przyusznic cennym testem
diagnostycznym jest ocena aktywności izoenzymu amylazy

trzustkowej
czy stężenia trypsyny w surowicy jako enzymu wydzielanego jedynie
przez trzustkę

doskonałą czułością w ozt charakteryzuje się oznaczenie stężenia
ludzkiej trzustkowej elastazy-1 w surowicy i w kale

należy oznaczyć również glukozę we krwi i w moczu oraz stężenie
wapnia we krwi

znaczna część chorych wykazuje hiperglikemię, glikozurię lub
hipoglikemię oraz hipokalcemię

należy monitorować parametry oceniające stan ogólny pacjenta oraz
wykładniki zapalne

background image

OSTRE ZAPALENIE TRZUSTKI

Rozpoznanie:
2. badania obrazowe:

usg jamy brzusznej

rtg przeglądowe jamy brzusznej

ew. tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny

endoskopowa cholangiopankreatografia wsteczna
(EPCW) – wskazaniem do jej wykonania jest
podejrzenie
kamicy przewodu żółciowego wspólnego i w tym
przypadku wykonana do 48 godzin od wystąpienia
objawów chorobowych staje się również zabiegiem
leczniczym (sfinkterotomia)

background image

OSTRE ZAPALENIE TRZUSTKI

Leczenie:

nie znamy sposobu bezpośredniego zahamowania
wewnątrzustkowej aktywacji enzymów czy też
trawienia narządu (brak dokładnych badań nad
skutecznością inhibitorów proteaz), postępowanie
lecznicze jest objawowe, skierowane głównie na
zapobieganie i leczenie powikłań choroby

leczenie ma na celu: walkę z bólem, zmniejszenie
wydzielania żołądkowego i trzustkowego, leczenie
zaburzeń wodno-elektrolitowych i krążeniowych

background image

OSTRE ZAPALENIE TRZUSTKI

Leczenie:
1. przez okres 4-5 dni ścisła głodówka i stałe odsysanie

treści żołądkowej

2. odżywianie pozajelitowe – glukoza i aminokwasy

oraz tłuszcze (po wykluczeniu hiperlipoproteinemii)

3. odżywianie dojelitowe prze sondę dodwunastniczą

(za brodawką Vatera)

4. intensywne nawadnianie chorego i wyrównywanie

zaburzeń wodno-elektrolitowych i jonowych

5. w razie wystąpienia zespołu wykrzepiania

wewnątrznaczyniowego (DIC) heparyna

6. należy rozważyć stosowanie antybiotyków w celu

zapobiegania wtórnym infekcjom przewodu

pokarmowego i przewodów żółciowych

background image

OSTRE ZAPALENIE TRZUSTKI

Leczenie:
7. leczenie bólu (nie należy podawać morfiny, gdyż

może
spowodować skurcz zwieracza Oddiego)

8. rozważyć podanie somatostatyny (hamuje działanie

enterohormonów: sekretyny, cholecystokininy,
gastryny, hamuje wydzielanie trzustkowe oraz
aktywność motoryczną przewodu pokarmowego)

9. laparotomia wczesna w przypadku krwotoku,

niedrożności lub perforacji jelita, powikłań ropnych,
żółtaczki

10. laparotomia późna, odroczona, w celu leczenia

późnych powikłań, w szczególności torbieli
rzekomej

background image

PRZEWLEKŁE

ZAPALENIE TRZUSTKI

Definicja:
- postępujące włóknienie miąższu trzustki, doprowadzające

w różnych okresach do całkowitego zniszczenia gruczołu –
zarówno

jego części zewnątrzwydzielniczej, jak i tkanki

endokrynnej

- postępująca destrukcja jest często powikłana w

początkowych
stadiach choroby atakami

ostrego zapalenia trzustki,

odpowiedzialnymi za nawracające napady bólu brzucha

background image

PRZEWLEKŁE

ZAPALENIE TRZUSTKI

Przyczyny:
- choroby uwarunkowane genetycznie (mutacja genu

trypsynogenu PRSS1, genu inhibitora proteazy

trypsynogenu

SPINK1 oraz grupa mutacji CFTR – mukowiscydoza) i anomalie
rozwojowe

- zaburzenia lipidowe (hipertrójglicerydemie, hiperlipidemie - typ

I, IV, V)

- patologia dróg żółciowych ( kamica, torbiele, PSC)
- choroby endokrynologiczne (nadczynność gruczołów

przytarczycowych)

- choroby zakaźne (zakażenie wirusem świnki, CMV, HSV-2,

WZW B, ospy wietrznej, Campylobacter, Leptospira, Salmonella
thyphi, glistnica)

- choroby immunologiczne (choroby układowe

i autoimmunologiczne)

- niedożywienie (niedobory białkowe)
- toksyny i leki

background image

PRZEWLEKŁE

ZAPALENIE TRZUSTKI

Objawy (przebieg jest na ogół niespecyficzny):
- nawracające bóle brzucha
- nudności i wymioty
- unikanie jedzenia
- ubytek masy ciała
- biegunka tłuszczowa i zaburzenia wchłaniania

(przy zniszczeniu ok. 90% miąższu trzustki)

- objawy cukrzycy (u dzieci rzadko)

background image

PRZEWLEKŁE

ZAPALENIE TRZUSTKI

Rozpoznanie:
1. badania labolatoryjne:

oceniające nasilenie stanu zapalnego: CRP,
leukocytoza,
a w zaostrzeniu: stężenie lipazy, amylazy a zwłaszcza
izoamylazy trzustkowej we krwi

oceniające funkcję trzustki:

- testy czynnościowe bezpośrednie: stymulacji sekretyną
- testy czynnościowe pośrednie: ocena dobowego

wydalania tłuszczu z kałem, ocena stężenia elastazy-1 i
aktywności chymotrypsyny w kale, testy oddechowe z
substratem oznaczonym izotopem węgla (C

13

)

background image

PRZEWLEKŁE

ZAPALENIE TRZUSTKI

Rozpoznanie:
2. badania obrazowe:

usg jamy brzusznej

rtg przeglądowe jamy brzusznej

scyntygrafia dróg żółciowych z użyciem
HEPIDA

ew. tomografia komputerowa lub rezonans

magnetyczny,

echoendoskopia (EUS)

endoskopowa cholangiopankreatografia wsteczna
(EPCW) – jako badanie diagnostyczno – lecznicze

manometria zwieracza Oddiego - przy podejrzeniu jego
dysfunkcji (rzadko u dzieci)

background image

PRZEWLEKŁE

ZAPALENIE TRZUSTKI

Leczenie:

w zaostrzeniach postępowanie jak w ostrym zapaleniu
trzustki

leczenie bólu (terapia z zastosowaniem leków
przeciwbólowych oraz preparatów trzustkowych
zmniejszających endogenne wydzielanie trzustkowe)

leczenie niewydolności zewnątrz- i wewnątrzwydzielniczej
trzustki
(terapia substytucyjna przy współczynniku
wchłaniania tłuszczu < 70%, leczenie cukrzycy)

w przypadku oporności na preparaty trzustkowe dołączamy
H2-blokery lub PPI (w ten sposób zwiększamy pH
w dwunastnicy zwiększając tym samym aktywność

docierających
tam enzymów oraz zwiększamy stężenie czynnych kwasów
żółciowych, biorących udział w tworzeniu micelli niezbędnych
w procesie trawienia tłuszczów)

background image

PRZEWLEKŁE

ZAPALENIE TRZUSTKI

Leczenie:

leczenie dietetyczne: dieta powinna być
wysokokaloryczna (najczęściej 2500 do 3000 kcal),
rozłożona na 4-5 posiłków o równej kaloryczności
(z zastrzeżeniem, by tłuszcze nie przekraczały 80g/dobę),
należy modyfikować dietę w zależności od zaawansowania
choroby, w zespole złego wchłaniania w pierwszym okresie
efekty przynosi ograniczenie spożywania tłuszczów do około
50g na dobę oraz podawanie witamin rozpuszczalnych
w tłuszczach (A, D, E, K) oraz z grupy B i kwasu foliowego

leczenie przyczynowe (np. w hiperlipidemi typu I – dieta
zawierająca tłuszcze MCT, w nadczynności gruczołów
przytarczycowych – operacja gruczolaka, nie zawsze jest ono
możliwe – choroby uwarunkowane genetycznie, wady)

background image

PRZEWLEKŁE

ZAPALENIE TRZUSTKI

Leczenie:

postępowanie zabiegowe (odbarczenie przewodu
trzustkowego, torbieli, sfinkterotomia trzustkowa,
usunięcie złogów trzustkowych, protezowanie dróg
żółciowych)

background image

MUKOWISCYDOZA

jedna z częstszych przyczyn przewlekłego
zapalenia trzustki u dzieci,

najczęstsza uwarunkowana genetycznie choroba
monogenowa, dziedzicząca się autosomalnie recesywnie,

jej przyczyną są mutacje (ok.1480 mutacji) genu CFTR (cystic

fibrosis transmembrane conductance regulator)

na 7 chromosomie warunkujące nieprawidłową funkcję
przezbłonowego transportu jonów doprowadzając do zaburzeń
czynności gruczołów wydzielania zewnętrznego, zwłaszcza
w układzie oddechowym i pokarmowym, najczęstsza mutacja
to delecja trzech nukleotydów  wypadnięcie fenyloalaniny
w pozycji 508 łańcucha aminokwasów (F508)

background image

MUKOWISCYDOZA

choroba przebiega w 3 postaciach: płucna,
brzuszna i mieszana,

w postaci brzusznej u ok. 85-90% pacjentów występuje

niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki, poza tym:

- niedrożność smółkowa (meconium ileus) 10-15%
- upośledzenie rozwoju somatycznego > 80%
- charakterystyczna triada objawów:
1. bardzo dobre łaknienie („wilczy apetyt”)
2. oddawanie licznych obfitych tłuszczowatych stolców
z niestrawionymi resztkami pokarmowymi
3. obniżone wskaźniki rozwoju somatycznego
- wgłobienie jelita
- wypadanie śluzówki odbytu 20%
- objawy niedoboru witamin rozpuszczalnych w tłuszczach

background image

MUKOWISCYDOZA

Patologia wątroby w przebiegu mukowiscydozy może
manifestować się:

U niemowląt:

- przedłużającą się żółtaczką o cechach

cholestatycznych (częściej u dzieci po niedrożności
smółkowej)

U dzieci starszych:

- stłuszczeniem wątroby
- ogniskową żółciową marskością wątroby
- wielozrazikową żółciową marskością wątroby

background image

MUKOWISCYDOZA

Z patologią wątroby współistnieć mogą następujące

zmiany

w drogach żółciowych:
- „mały pęcherzyk żółciowy”
- kamica żółciowa
- upośledzenie drożności dróg żółciowych
- zwężenie przewodu żółciowego wspólnego
- stwardniające zapalenie dróg żółciowych
- rozwój nowotworu (cholangiocarcinoma)

background image

MUKOWISCYDOZA

Rozpoznanie:

opiera się na kryterium klinicznym (występowaniu
jednego lub więcej charakterystycznych objawów
klinicznych choroby)

wstępne rozpoznanie należy potwierdzić jednym
z badań wykrywających dysfunkcję genu CFTR:

- testem potowym wykazującym znamiennie wysokie

wartości chlorków w pocie (Cl

-

> 60 mmol/l) w co

najmniej dwóch odrębnie wykonanych badaniach

- wykryciem mutacji w genie CFTR w obu allelach
- wysokimi wartościami przeznabłonkowej różnicy

potencjałów

background image

MUKOWISCYDOZA

Leczenie:

żywieniowe: dieta wysokoenergetyczna (130-150%), w tym białko

15%, tłuszcz 40%, węglowodany 45%, dieta wzbogacona w

nienasycone kwasy tłuszczowe oraz witaminy A,D,E,K

substytucyjne: zgodnie z zaleceniami Polskiej Grupy Roboczej ds.

Mukowiscydozy gdy współczynnik wchłaniania tłuszczu jest niższy

niż 70%

dawki enzymów wynoszą:
- dla niemowląt 2000-4000j. FIP lipazy /120 ml mieszanki mlecznej

lub jedno karmienie piersią

- dla dzieci poniżej 4 r.ż 1000j. FIP lipazy/kg.m.c./posiłek
- dla dzieci powyżej 4 r.ż. 500j. FIP lipazy/kg.m.c./posiłek

Nie należy przekraczać dawki dobowej 10000j. /kg m.c. z powodu

zagrożenia wystąpieniem kolopatii włókniejącej!

Właściwa dawka enzymów zapewnia stały przyrost masy ciała,

normalizację stolców, ustąpienie wzdęć i bólów brzucha.

leczenie zmian wątrobowych: kwas ursodezoksycholowy

(UDCA) – nie stosować z całkowitym zablokowaniem odpływu żółci !

background image

MUKOWISCYDOZA

Leczenie:

leczenie towarzyszącej (dość rzadko) postaci

oskrzelowo-płucnej

operacyjne (niedrożność smółkowa – przy braku

poprawy
w leczeniu zachowawczym, endoskopowe

zaopatrzenie

żylaków przełyku w nadciśnieniu wrotnym – nie

stosować

propranololu w profilaktyce krwotoku z żylaków przy
współwystępowaniu zmian oskrzelowo-płucnych !)

background image

CHOROBY WĄTROBY

W diagnostyce i leczeniu chorób wątroby u dzieci
należy starannie przeprowadzić badanie podmiotowe

zwracając

uwagę na:
- przebieg ciąży i okresu okołoporodowego
- rozwój psychomotoryczny dziecka
- rodzinne występowanie chorób genetycznych
oraz przedmiotowe:
- zabarwienie skóry i białkówek
- wielkość wątroby,
- obecność wodobrzusza i obrzęków, pajączków

naczyniowych,
krążenia

obocznego, rumienia dłoniowego, przeczosów

skórnych, palców

pałeczkowatych, ginekomastii

background image

CHOROBY WĄTROBY

Badania dodatkowe (przy podejrzeniu chorób wątroby)
obejmują:
- badania biochemiczne
- serologiczne i posiewy krwi (diagnostyka infekcyjnych przyczyn

dolegliwości)

- testy enzymatyczne i próby czynnościowe
- diagnostykę obrazową (usg jamy brzusznej, rezonans magnetyczny,

tomografia komputerowa) i histopatologiczną (biopsja wątroby)

Ze względu na małą czułość i swoistość laboratoryjnych prób

wątrobowych

oraz fakt, że odzwierciedlają one raczej zaburzenie funkcji komórki

wątrobowej a nie stan czynnościowy całego narządu diagnostyka chorób

wątroby powinna być wielokierunkowa i powtarzalna

.

background image

CHOROBY WĄTROBY

Diagnostyka:

Podział prób wątrobowych (badania biochemiczne):

- oceniające stan morfologiczny hepatocytów i ich uszkodzenie:
aktywność aminotransferaz (ALT, ASP)*, dehydrogenazy mleczanowej
(LDH

4,5

)

* wzrost ALT i ASP występuje również w zawale mięśnia sercowego i przy

uszkodzeniu mięśni szkieletowych

- oceniające stan czynnościowy dróg żółciowych: aktywność fosfatazy
zasadowej: AP , γ-glutamylotransferazy: GGTP
- oceniające zdolność syntetyczną wątroby: stężenie albumin,
ceruloplazminy, α

1

-antytrypsyny, ferrytyny, czynników krzepnięcia oraz

aktywność cholinesterazy
- oceniające zdolność do transportu anionów organicznych:

stężenie

bilirubiny, kwasów żółciowych

background image

ŻÓŁTACZKA

Podstawowy podział żółtaczek:

1.

z przewagą bilirubiny pośredniej

(wolnej, niekoniugowanej)

nadmierna produkcja bilirubiny

A.

nadmierny rozpad krwinki czerwonej:

-

żółtaczka fizjologiczna i związana z karmieniem piersią

-

związana z nadmiernym rozpadem krwinek (niedokrwistość
hemolityczna, dziedziczne nieprawidłowości krwinek)

B.

gromadzenie się krwi poza łożyskiem naczyniowym (krwiaki,

wybroczyny)

C.

policytemia

upośledzony metabolizm komórki wątrobowej bez jej uszkodzenia:

A. wrodzone zespoły czynnościowe (z. Criglera-Najjara, z. Gilberta,
z. Luceya-Driscolla)
B.

choroby endokrynologiczne (niedoczynność tarczycy, przysadki)

C.

wcześniactwo, niedotlenienie, leki

D. choroby metaboliczne (galatkozemia)

background image

ŻÓŁTACZKA

1.

z przewagą bilirubiny pośredniej (c.d.)

nasilone krążenie wątrobowo- jelitowe:

A.

zmniejszona perystaltyka (zbyt mała podaż pokarmu, zwężenie
odźwiernika)

B.

niedrożność mechaniczna (zarośnięcie i zwężenie przewodu
pokarmowego, niedrożność smółkowa, choroba Hirschrunga)

2.

z przewagą bilirubiny bezpośredniej (skoniugowanej) - zawsze
patologiczna!

zaburzenia odpływu żółci (cholestaza);

A.

cholestaza wewnątrzwątrobowa (wada izolowana, z. Alagille’a)

B.

cholestaza zewnątrzwątrobowa (nieprawidłowości anatomiczne:
niedrożność zewnątrzwątrobowych dróg żółciowych, zespół
zagęszczonej żółci, trisomia 13,18, mukowiscydoza)

background image

ŻÓŁTACZKA

2.

z przewagą bilirubiny bezpośredniej (c.d.)

uszkodzenie komórki wątrobowej

A.

zapalenia wątroby (zakaźne, samoistne zapalenie
u noworodków, posocznica)

B.

uszkodzenia toksyczne (leki, rozpuszczalniki organiczne, niedokrwienie)

C.

upośledzone wytwarzanie bilirubiny (z. Rotora, Dubina –Johnsona)

D.

zaburzenia hematologiczne (erytroblastoza, wrodzona porfiria
erytoblastyczna)

E.

zaburzenia przemiany materii (galaktozemia, fruktozemia, tyrozynemia,
niedobór α-1 antytrypsyny, glikogenoza typu IV, lipidozy,
mukowiscydoza,
choroba Bylera - cholestaza rodzinna idiopatyczna wewnątrzwątrobowa)

F.

abberacje chromosowe 17,18,21

W diagnostyce różnicowej żółtaczek pomocny jest wiek dziecka!

background image

ŻÓŁTACZKA

Cholestaza

zewnątrzwątrobowa

Cholestaza

wewnątrzwątrobowa

stolce

odbarwione

zabarwione

Kwasy żółciowe
w dwunastnicy

brak

obecne

Pęcherzyk żółciowy
w usg

brak

obecne

Przechodzenie

znacznika do

jelit( scyntygrafia)

brak

obecne

Wynik badania
hist.-pat. wątroby

zastój zółci,

proliferacja kanalików

żółciowych, włóknienie

Zastój żółci, nacieki

zapalne

olbrzymiokom.,

martwica kom.

Drogi żółciowe
w cholangiografii

brak

obecne

background image

HEPATOMEGALIA

Przyczyny u dzieci:

choroby zakaźne (wirusowe, bakteryjne, pasożytnicze i
grzybicze)

choroby metaboliczne

nowotwory

choroby hematologiczne (białaczki, histiocytoza, niedokrwistość
megaloblastyczna)

mukowiscydoza

skrobiawica

niewydolność krążenia

background image

HIPERBILIRUBINEMIE WRODZONE

(NIEHEMOLITYCZNE)

A. z nadmiarem bilirubiny niekoniugowanej bez

uszkodzenia komórki wątrobowej:

Choroba Criglera – Najjara typ I i II

- dziedziczenie AR,
- mutacja genu kodującego UDP-glukuronylotransferazę

(brak glukuronidacji bilirubiny),

- żółtaczka u noworodków zagrażająca wystapieniem

żółtaczki jąder pokorowych,

- typ II – postać łagodniejsza,
- leczenie: plazmofereza, fototerapia, transplantacja

wątroby

background image

HIPERBILIRUBINEMIE WRODZONE

(NIEHEMOLITYCZNE)

Zespół Gilberta

- dziedziczenie AD, najczęściej występująca (ok. 5-7% populacji

ogólnej),

- defekt genetyczny: dodatkowa para zasad w obszarze 5’

promotora genu UGT1A (zmniejszenie aktywności
glukuronylotransferazy( UGT), zmniejszenie wychwytu bilirubiny
przez hepatocyty oraz niewielkie skrócenie przeżycia erytrocytów),

- częściej u chłopców,
- okresowe zwyżki bilirubiny (w czasie infekcji, po wysiłku, po

jedzeniu, podczas głodzenia, po alkoholu, w okresie przed
miesiączkowym),

- poza tym przebieg jest bezobjawowy, pozostałe wyniki prób

wątrobowych są w normie,

- nie wymaga leczenia

background image

HIPERBILIRUBINEMIE WRODZONE

(NIEHEMOLITYCZNE)

B. z

nadmiarem bilirubiny koniugowanej bez uszkodzenia komórki

wątrobowej (zaburzenie transportu koniugowanej bilirubiny przez
hepatocyty i upośledzona jej sekrecja do żółci):


Zespół Dubina – Johsona

- hiperbilirubinemia bezobjawowa,
- w wątrobie gromadzi się barwnik - wątroba zielonoczarna,
- w cholecystografii nie uzyskuje się zacienienia pęcherzyka

żółciowego

- pozostałe wyniki prób wątrobowych są w normie,

Zespół Rotora

- rzadko występuje,
- w wątrobie nie gromadzi się barwnik,
- w cholecystografii uzyskuje się zacienienia pęcherzyka

żółciowego,

- pozostałe wyniki prób wątrobowych są w normie,

background image

WRODZONE HIPERBILIRUBINEMIE

CHOLESTATYCZNE

A. utrudniony odpływ żółci (cholestaza zewnątrzwątrobowa):

Wrodzona niedrożność dróg żółciowych zewnątrzwątrobowych

-

częstość 1: 20 000 noworodków,

- obraz kliniczny charakterystyczny dla cholestazy

zewnątrzwątrobowej,

- leczenie: chirurgiczne - portoenterostomia (operacja Kasai) przed

60 dniem

życia, transplantacja wątroby u starszych dzieci,
- 90% nieleczonych dzieci umiera przed 3 r.ż., ok. 8% operowanych

dzieci

ma prawidłowo funkcjonującą wątrobę

background image

WRODZONE HIPERBILIRUBINEMIE

CHOLESTATYCZNE

B. skąpość dróg żółciowych wewnątrzwątrobowych (cholestaza

wewnątrzwątrobowa):

Zespół Allagilla

- wrodzona dysplazja tętnic wątrobowych,
- hipoplazja wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych,
- zwężenie obwodowe tętnic płucnych,
- dysmorfia twarzy,
- w oku „embriokson”,

-

wada kręgów – „kręgi motyla”.

C. rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa;

Choroba Bylera
-

znaczny świąd,

- niskorosłość,
- hepatosplenomegalia.

background image

AUTOIMMUNOLOGICZNE ZAPALENIE

WĄTROBY

Definicja:
Jest to ciężkie uszkodzenie wątroby o dużej aktywności
zapalnej przebiegające z podwyższeniem w surowicy krwi
gamma-globulin, immunoglobulin IgG oraz autoprzeciwciał.
Wyróżnia się 2 typy choroby:

Typ I: stwierdza się obecność przeciwciał przeciwjądrowych
(ANA) i/lub przeciw mięśniom gładkim (SMA)

Typ II: stwierdza się obecność przeciwciał przeciw
mikrosomom komórek watrobowych i nerkowych (anty-
LKM) i/lub przeciw cytosolowi hepatocytów (anty-LC)

background image

AUTOIMMUNOLOGICZNE ZAPALENIE

WĄTROBY

Etiologia:

nie jest do końca wyjaśniona

predyspozycja genetyczna

czynniki inicjujące proces zapalny ( zakażenie HBV, HCV)

toksyny, leki

defekt czynności supresorowej linfocytów T

Objawy:

charakterystyczne dla chorób zapalnych wątroby

pierwszym objawem może być ostra niewydolność wątroby,
krwawienie z żylaków przełyku

u chorych często (20%) występują inne choroby z autoagresji

background image

AUTOIMMUNOLOGICZNE ZAPALENIE

WĄTROBY

Rozpoznanie:

w surowicy krwi stwierdza się podwyższony poziom IgG
i gamma-globulin oraz przeciwciała tkankowe

należy ocenić stopień uszkodzenia komórki wątrobowej
(bilirubina, aminotransferazy, kwasy żółciowe, układ
krzepnięcia)

należy ocenić stopień uszkodzenia komórki wątrobowej
w bioptacie wątroby

wykluczyć inne przyczyny (ch. Wilsona, niedobór α-1

antytrypsyny, zakażenie HBV i HCV)

ocena nadciśnienia wrotnego po krwawieniu z żylaków

przełyku lub przy splenomegalii

background image

AUTOIMMUNOLOGICZNE ZAPALENIE

WĄTROBY

Leczenie:

terapia skojarzona : encorton i azatiopryna

w przypadkach o małym nasileniu można

monoterapię encotonem

w przypadkach opornych : cyklosporyna

preparaty wapnia, potasu, witaminy rozpuszczalne

w tłuszczach, IPP

Rokowanie:

przebieg z okresami remisji i zaostrzeń, leczenie

podtrzymujące od remisji – 2 lata

w niewydolności wątroby – przeszczep wątroby

background image

CHOROBA WILSONA

(zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe)

Etiopatogeneza:
- dziedziczy się autosomalnie recesywnie
- patomechanizm choroby jest wiązany

z genetycznie

uwarunkowanym obniżonym stężeniem ceruloplazminy,
która wiąże miedź z żółcią, co powoduje przechodzenie
miedzi do tkanek i ich uszkadzanie (głównie do
wątroby,
jąder podkorowych mózgu i kanalików nerkowych)
oraz jej zwiększone wydalanie z moczem

background image

CHOROBA WILSONA

(zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe)

Objawy chorobowe:
- ostre lub przewlekłe postępujące uszkodzenie

wątroby

- u dzieci powyżej 10 r.ż. występują objawy ze strony

układu nerwowego – drżenia, ruchy

choreoatetotyczne,
czasami spastyczność lub objawy psychotyczne,

- pierścień Kaysera-Fleischera (odkładanie się miedzi

w rogówce) występuje w późniejszym okresie

choroby,

- może wystąpić niedokrwistość hemolityczna

oraz uszkodzenie czynności kanalika proksymalnego
(zespół Fanconiego – De Toniego - Debrego)

background image

CHOROBA WILSONA

(zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe)

Rozpoznanie:

-

zmniejszenie stężenia ceruloplazminy we krwi

poniżej
20 mg% (200 mg/I)

- zwiększone wydalanie miedzi z moczem
- wzrost wychwytywania miedzi przez wątrobę

Leczenie:
- penicylamina- usuwa nadmiar miedzi i zapobiega jej
gromadzeniu
- sole cynku- zmniejszają jelitowe wchłanianie miedzi

background image

NIEDOBÓR α-1 ANTYTRYPSYNY

- dziedziczy się autosomalnie recesywnie
- patogeneza braku enzymu nie jest do końca wyjaśniona,

w przebiegu choroby obserwuje się obecność złogów
α-1 antytrypsyny w hepatocytach i niejasne pozostaje
czy jest to przyczyna czy skutek tej choroby,
α-1 antytrypsyna jest silnym inhibitorem proteaz i brak
równowagi między proteazami i antyproteazami jest
wskazywany również jako mechanizm uszkodzenia

wątroby

- możliwy jest udział mechanizmów immunologicznych
- jest to najczęstsza przyczyna cholestazy

wewnątrzwątrobowej.

background image

NIEDOBÓR α-1 ANTYTRYPSYNY

Objawy są mało specyficzne:
- w wieku niemowlęcym jako cholestaza lub

noworodkowe zapalenie wątroby

- w wieku późniejszym jako hiperbilirubinemia sugerująca
chorobę Gilberta lub jako hepatomegalia lub marskość

wątroby

- u dzieci z uszkodzeniem wątroby rzadko obserwuje się
jednocześnie objawy z układu oddechowego (rozedma

płuc,
rozstrzenie oskrzeli, zespół niewydolności oddechowej

noworodków)

background image

NIEDOBÓR α-1 ANTYTRYPSYNY

Rozpoznanie:
- zmniejszona frakcja α-1 globulin (1,5 g/I)
- obniżenie stężenia α-1 antytrypsyny (norma 90-220

mg/dI)

- wykazanie ziarnistości PAS w diastazoopornych bioptatach
wątroby
- badanie genetyczne i określenie fenotypu dziecka

i rodziców

Leczenie:
- postępowanie objawowe w cholestazie (zmniejszanie

świądu, leczenie dietetyczne)

Jedynym skutecznym leczeniem jest przeszczep wątroby


Document Outline


Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
choroby trzustki i watroby 2008 2009 (01 12 2008)
choroby trzustki i watroby 2008 2009 (01 12 2008)
choroby trzustki watroby i drog zolciowych
Zalecenia dietetyczne w chorobach trzustki i wątroby
Wzorniki cz 3 typy serii 2008 2009
download Prawo PrawoAW Prawo A W sem I rok akadem 2008 2009 Prezentacja prawo europejskie, A W ppt
Choroby trzustki
Choroba niedokrwienna serca ppt 2009 ppt
Egzamin 2008 2009
geografia konkurs gim 2008 2009
Poprawkowy IBM 2008 2009
Poprawkowy AiR 2008 2009
Patomorfologia+2008+2009, patomorfologia-nowe pliki
Spotkanie 15, 3 Tydzień Biblijny, Prezentacje, UNIWERSYTET BIBLIJNY, II. ROK DRUGI, I. Rok szkolny 2
05.Grupy społeczne, 12.PRACA W SZKOLE, ZSG NR 4 2008-2009, PG NR 5
harmonogram 2008 2009
2008 2009 kolokwium 1id 26585

więcej podobnych podstron