Metody otrzymywania chromosomów u człowieka:
żð Hodowla limfocytów krwi obwodowej
żð Hodowla komórek szpiku kostnego
żð Hodowla fibroblastów skóry
żð PÅ‚yn owodniowy (kariotyp pÅ‚odu)
żð Guzy nowotworowe
Technika:
1. Pobranie jałowe krwi
2. Założenie hodowli na płynie (RPMI) w sterylnym naczyniu. Należy dodać antybiotyk.
Dodajemy FITOHEMAGLUTYNIN
, która stymuluję limfocyt do podziału. Czas hodowli 48-
72h
3. Na 2h dodajemy kolemid (dawniej kolchicyna)  zatrzymanie podziałów w metafazie (blokada
wrzeciona)
4. Szok hipotoniczny 0,075M KCl
5. Należy odbiałczyć preparat  utrwalenie materiału chromosomowego. Lodowaty kwas octowy
cda. + metanol w stosunku 3:1 (płyn Canuma). 3razy zmieniamy utrwalacz.
6. Nakrapianie preparatów
7. Suszenie
8. Wybarwianie
żð Prążki G (GTG) jasne  aktywne genetycznie (eurchromatyna); ciemne nieaktywne
(heterochronatyna)  wzór prążków G jest charakterystyczne dla każdej pary
żð Prążki R odwrotnie do G (widoczne drobne aberracje nie widoczne przy G lub Q)
żð Prążki Q (Å›wiecÄ… pod mikroskopem fluororescencyjnym) silnie Å›wiecÄ…: okolice
centromeru chromosomu 3 z grupy A, satelity chromosomów akrocentrycznych, dystalne
odcinki ramion długich chromosomu Y
żð Prążki C wybarwiajÄ… na ciemno rejony centromerów i okolice przycentromerowe
żð AgNOr barwienie organizerów jÄ…derkowych. Organizatory jÄ…derka zlokalizowane w
nitkach satelitonośnych chromosomów akocentrycznych. Badanie polimorfizmu nitek
satelito nośnych i satelitów oraz ramion krótkich chromosomów akrocentrycznych.
Identyfikacja chromosomów markerowych
Układanie kariogramu:
1. A (1,2,3) 1- metacentryczne duże; 2- prawie metacentryczne; 3 metacentryczne duże.
2. B (4,5) submetacentryczne duże
3. C (6,7,8,9,10,11,12) submetacentryczne średnie
4. D (13,14,15) akrocentryczne duże
5. E (16,17,18) metacentryczne 17,18- submetacentryczne małe
6. F (19,20) metacentryczne małe
7. G (21,22) akrocentryczne małe
8. XY: - X->grupa C; Y->grupa G lub F
1
ZESPOA
Y ABERRACJI CHROMOSOMOWYCH
TRISOMIE
Przyczyną jest nondysjunkcja w 1 podziale mejotycznym. Nondysjunkcja może zachodzić w podziale
mitotycznym co prowadzi do powstania kariotypów mozaikowych.
ZESPÓA
DOWNA 1/700[pl]-800[eu] urodzeń
1. Kariotyp:
żð 95% 47,XX + 21 lub 47,XY + 21
żð 3% 46,XX der(21;21)(q10;q10), +21 lub 46,XY der(21;21)(q10;q10), +21
żð 2% 46,XX/47,XX + 21 lub 46,XY/47,XY + 21
2. Cechy fenotypowe:
żð PÅ‚aska potylica
żð Mongolskie ustawienie oczu
żð Zmarszczka nakÄ…tna
żð Nisko schodzÄ…cy zarost na szyi
żð Nisko osadzone małżowiny uszne
żð Na dÅ‚oniowej części rÄ™ki  maÅ‚pia bruzda
żð Zmiany w tÄ™czówce  plamki Brushfielda
żð Wiotkość mięśni i wiÄ™zadeÅ‚
żð Wrodzone wady serca
żð Duży podbrużdżony jÄ™zyk
żð Szeroki odstÄ™p miedzy paluchem a resztÄ… palców stopy
żð DoroÅ›li
żð Niski wzrost
żð Å»yjÄ… krótko 30-40 lat
żð OtyÅ‚ość
żð Stopy koÅ›lawe (X)
żð Po 40 r.ż. cechy choroby Alzheimera
żð Mężczyz
ni są bezpłodni
żð UpoÅ›ledzenie rozwoju umysÅ‚owego
żð Dzieci wesoÅ‚e, Å›miejÄ… siÄ™ i majÄ… duży upór
żð Krótka szyja
ZESPÓA
PATEAU 1/8000-10000 urodzeń
1. Kariotyp:
żð 75 % 47,XX + 13 lub 47,XY + 13
żð 20% 46,XX,der(13;13)(q10;q10), + 13 lub 46,XY,der(13;13)(q10;q10), + 13
żð 5% 46,XX/47,XX + 13 lub 46,XY/47,XY + 13
2. Cechy fenotypowe:
żð Ubytki skóry na gÅ‚owie
żð Krótka szyja
żð Duże gaÅ‚ki oczne
żð Rozczep wargi podniebienia
żð Nisko osadzone małżowiny uszne
żð Microcefalia
żð Zaburzenia w budowie histologicznej pÅ‚atów mózgu
żð Wielopalczastość
żð Dwudrożność macicy
żð Wady serca
żð Torbielowatość nerek
żð Zaburzenia w budowie siatkówki
2
żð Hipersegmentacja jÄ…der granulocytów obojÄ™tnochÅ‚onnych
Duża część umiera w 1 miesiącu życia.
ZESPÓA
EDWARDSA 1/5000-6000 urodzeń
1. Kariotyp:
żð 47,XX + 18 lub 47,XY + 18
2. Cechy fenotypowe:
żð WystajÄ…ca potylica
żð Niedorozwój żuchwy
żð MaÅ‚ogÅ‚owie
żð Krótka szyja
żð PÅ‚aska nasada nosa
żð GaÅ‚ki oczne szeroko rozstawione
żð Zrosty palców
żð Stopa cepowata
żð Wady serca
żð Wady nerek
żð ZaciÅ›niecie palców w pięść
żð Niedorozwój pÅ‚ytki paznokciowej
żð Niedorozwój narzÄ…dów pÅ‚ciowych (niestÄ™powinie jÄ…der)
10% dzieci przeżywa 1 rok
ZESPOA
Y ABERRACJI CHROMOSOMÓW PA
CIOWYCH
ZESPÓA
TURNERA 1/3000 urodzonych dziewczynek
1. Kariotyp:
żð 60% 45,X (80% pochodzenia matczynego)
żð 20% 45,X/46,XX
żð 13% 46,X,i(Xq)
2. Cechy fenotypowe:
żð Zabużenia wzrostu
żð Opóz
nione zakończenie wzrastania kości
żð Specyficzny fenotyp morfologiczny
żð Krótka szyja
żð Niska linia wÅ‚osów
żð KoÅ›lawość Å‚okci
żð Krótka pÅ‚etwista szyja
żð CzÄ™ste znamiona barwnikowe na skórze
żð Różne wady narzÄ…dów wewnÄ™trznych
żð Pierwotna niewydolność jajników
żð Specyficzny fenotyp rozwoju i zachowania (dysleksja, zaburzenia koordynacji, IQ w normie)
żð ObrzÄ™k stóp i goleni
ZESPÓA
KLINEFELTERA 1/1000 urodzonych chłopców
1. Kariotyp:
żð 80% 47,XXY (50% od matki)
żð 15% 46,XY/47,XXY
2. Cechy fenotypowe:
żð Wysoki wzrost powyżej 180cm
żð Twarz o sÅ‚abym zaroÅ›cie majÄ…ca czÄ™sto chÅ‚opiÄ™cy wyglÄ…d
żð Półkolista linia wÅ‚osów na czole bez typowego Å‚ysienia skroniowego
żð Sylwetka typu kobiecego
żð OdkÅ‚adanie tkanki tÅ‚uszczowej
3
żð Ginekomastia
żð SkÄ…pe owÅ‚osienie pachowe i Å‚onowe
żð W uzÄ™bieniu brak zÄ™bów 8
żð PrÄ…cie  od maÅ‚ych do prawie normalnych
żð SÅ‚abo rozwiniÄ™ta moszna
żð MaÅ‚e jÄ…dra
żð Degeneracja kanalików nasiennych
żð SpÅ‚aszczenie obu okolic skroniowych
żð PowiÄ™kszone zatoki czoÅ‚owe
żð Przedwczesne zrastanie szwów wieÅ„cowych
żð MaÅ‚e siodeÅ‚ko tureckie
ZESPÓA
KOBIETY 47,XXX 1/1000 urodzonych dziewczynek
1. Kariotyp:
żð 47,XXX
2. cechy fenotypowe:
żð zaburzenia miesiÄ…czkowania
żð wczeÅ›niejsza menopauza
żð pÅ‚odność/bezpÅ‚odność (75% pÅ‚odnych)
żð ryzyko urodzenia chorej jak w populacji
ZESPÓA
M
ŻCZYZNY 47,XYY 1/1000 urodzonych chłopców
1. Kariotyp:
żð 47,XYY
2. Cechy fenotypowe:
żð Wysoki wzrost powyżej 190cm
żð Szybki wzrost w I dekadzie życia
żð Intensywny trÄ…dzik =>bliznowate zmiany na twarzy i na plecach
żð Zburzenia zachowania, agresywność
żð PÅ‚odni, majÄ… zdrowe dzieci
żð Ryzyko ponownego zachorowania jak w populacji
ZESPOA
Y DELECJI I MIKRODELECJI
ZESPÓA
 CRI DU CHAT 1/50000-100000 urodzeń
1. Kariotyp:
żð 46,XX,del(5)(p15) lub 46,XY,del(5)(p15)
2. Cechy fenotypowe:
żð Zmienia siÄ™ z wiekiem pacjÄ™ta
żð Szeroko rozÅ‚ożone gaÅ‚ki oczne
żð ZapadniÄ™ta podstawa nosa
żð Charakterystyczne pÅ‚acz (zaburzenia budowy i funkcji krtani)
żð Brak zdolnoÅ›ci mówienia
żð Zaburzenia psychomotoryczne
żð U starszych powiÄ™kszenie żuchwy i wydÅ‚użona cześć twarzowa czaszki
żð Małżowiny maÅ‚e i nisko osadzone
ZESPÓA
WOLFA-HIRSCHHORNA 1/50000 żywo urodzonych
1. Kariotyp:
żð 46,XX,del(4)(p16.3) lub 46,XY,del(4)(p16.3)
żð translokacja
żð chromosom pierÅ›cieniowy
2. Cechy fenotypowe:
4
żð UpoÅ›ledzenie umysÅ‚owe
żð MaÅ‚ogÅ‚owie
żð Niedorozwój żuchwy
żð Gotyckie podniebienie
żð Zez
żð Hipeteloryzm
żð Skolioza
żð Wrodzone wady serca
żð Napady padaczkowe
żð Zaburzenia budowy narzÄ…dów pÅ‚ciowych
ZESPOA
Y MICRODELECJI
ZESPÓA
PRADERA  WILLIEGO 1/10000-15000 żywo urodzonych
1. Kariotyp:
żð 75% 46,XX,del(15)(q11q13) lub 46,XY,del(15)(q11q13)
żð 20% UPD pochodzenia matczynego
2. Cechy fenotypowe:
żð SÅ‚abe ruchy pÅ‚odu
żð Brak odruchu ssania
żð Opóz
niony rozwój psychoruchowy
żð WnÄ™trostwo u chÅ‚opców
żð Niesamowite obżarstwo=> nadwaga (cukrzyca, skrzywienia krÄ™gosÅ‚upa)
żð Rybie usta
żð Niski wzrost
żð MaÅ‚e dÅ‚onie zwężajÄ…ce siÄ™ koÅ„ce palców
żð BezpÅ‚odność
żð KapryÅ›ność , upartość
ZESPÓA
ANGELMANA 1/25000 urodzeń
1. Kariotyp:
żð 70% 46,XX,del(15)(q11q13) lub 46,XY,del(15)(q11q13)  pochodzenia matczynego
żð 3-5% UPD pochodzenia ojcowskiego
żð 8% imprinting
2. Cechy fenotypowe:
żð TrudnoÅ›ci w ssaniu wymioty po posiÅ‚kach
żð Krótko i maÅ‚o gÅ‚owie
żð Szeroko i gÅ‚Ä™boko osadzone oczy
żð Duże usta z wÄ…skÄ… wargÄ… górnÄ… opóz
nienie rozwoju psychoruchowego
żð Nadmierne napiÄ™cie mięśni koÅ„czyn dolnych
żð Ciężkie zaburzenia mowy
żð Zmiany zanikowe w mózgu
ZESPOA
Y NIESTABILNOŚCI CHROMOSOMÓW
XERODERMA PIGMENTOSUM  mutacja w genach enzymów naprawiających DNA:
Cechy fenotypowe:
żð Skóra pokryta Å‚uskami
żð Liczne guzy
żð Zabarwienie nierównomierne
żð Ogromnie ryzyko wystÄ™powania czerniaka
żð Duża wrażliwość na UV
żð Zaburzenia neurologiczne
żð Bliznowate rogówki
5
ATAKSJA TELEANGIETASIA  postępujący bezład mózgowy
Cechy fenotypowe:
żð Zanik móżdżku
żð Chód
żð OsÅ‚abiony ukÅ‚ad immunologiczny(uszkodzona grasica => brak linfocytów T)
żð Zaburzenia neurologiczne  osÅ‚abienie odruchów
żð ZwiÄ™kszony poziom a fetoproteiny
żð Narażenie na wystÄ™powanie nowotworów
ZATRUCIA ROÅšLINAMI
ZWI
ZKI TOKSYCZNE:
1. Alkaloidy
2. Glikozydy
a. Cyjanogenne
b. Nasercowe
c. Saponiny
d. Glukozydolazy?
e. Antra zwiÄ…zki
f. humaryny
3. Toksalbuminy
4. Olejki eteryczne
5. Terpeny
6. Żywice
7. Związki uczulające na światło
ALKALOIDY roślinne związki  organiczne zasady zawierające azot; tworzą sole z kwasami
(jabłkowym, mlekowym), będące kryształami. Alkaloidy maja gorzki smak, w stanie czystym są
bezbarwne, brunatniejące na powietrzu. Związki lipofilne  resorbują przez błony komórkowe.
żð Protoalkaloidy  aminy biogenne -> dekarboksylacja aminokwasów (np. cholina,
acetylocholina, muskaryna, galegina)
żð Alkaloidy wÅ‚asciwe  zawierajÄ… azot w w pierscieniu heterocyklicznym, wywodza siÄ™ od odp.
Aminokwasów
żð Pseudoalkaloidy  substancje zasadowe, których jest rozbudowany szkielet weglowy, azot nie
pochodzi od aminokwasu. (np. efedryna, solanidyna, tomatydyna, kapsaicyna)
Alkaloidy Tropanowe :
1. Pokrzyk wilcza jagoda Atropa belladona
2. Bieluń dziędzierzawa Datura stramonium
3. Lulek czarny Hyoscyamus niger
Alkaloidy pirydynowe i piperydynowe
1. Szczwiół plamisty Conium maculatum
2. Tytoń szlachetny Nicotiana tabacum
Alkaloidy izochinolinowe
1. Mak lekarski papaver somniferum
6
Alkaloidy steroidowe
1. Ziemniak solaninum
Alkaloidy różne
1. Ziemowit jesienny colchicium autumnale
2. Cis pospolity Taxus baccata
Alkaloidy dwuterpenowe
1. Trojad mocny Aconitum pellus
GLIKOZYDY związki złożone z cukru (glikon) i części niecukrowej (aglikon)Aglikon decyduje i
toksyczności.
Glikozydy cyjanogenne  uwalniajÄ… HCN po hydrolizie. (np amigdalina)
1. Nasiona migdałów, brzoskwiń
Glkozydy nasercowe działają na serce; działanie zależy od rozpuszczalności w wodzie(odp cz.
cukrowa).
1. Konwalia majowa Convallaria maialis
2. Naparstnica purpurowa Digitalis purpurea
Saproniny tworzą pieniące się roztwory! Większość hemolizuje erytrocyty. Uszkadzają komórki. Mają
zdolność do wiązania się z choresterolem.
Glukozynolany zawierają jako składnik cukrowy wyłącznie glukozę związana z aglikonem przez
Siarkę. Działa na błony. Ostry zapach i smak. - Nasiona gorczycy
Antraglikozydy działają przeczyszczająco. Niedojrzałe jagody Kruszyna
Kumaryny zapach świeżego siana żubrówka!
TOKSALBUMINY związki białkowe  działaja jak antygeny powodując powstawanie przeciwciał.
Powoduję aglutynację erytrocytów. Są to białka nie dializujące wrażliwe na wysoką temperaturę.
1. Nasiona rÄ…cznika Ricinus communis
7
ROÅšLINY TRUJ
CE
Nazwa rośliny Substa trująca Działanie objawy
Konwalia majowa Glikozydy nasercowe Działa na serce. Powoduje zaburzenia, urazy mięśnia
convallaria maialis konwlotoksyna sercowego, spadek ciśnienia tętniczego, nudności
konwalatoksd wymioty, biegunka, zaburzenie wydzenia barw 
widzenie na żółto
Naparstnica Glikozydy nasercowe Nasiona liście. Najczęsciej leki z naparstnicy.
Puropurowa digitoksyna digitomina Zaburzenia żołądkowo  jelitowe, widzenie na żółto,
digitalis purpurea wpływ na mięsień sercowy. Silne zatrucia: sinica,
zatrzymanmie serca w skurczu
Zimowit jesienny Mieszanina alkaloidów Cała roślina. Mylenie cebulki z cebulą jadalną.
colchicium Kolchicyna Uszkadza na wrzeciono kariokinetyczne. Działa na
autumnale wątrobę, nerki, szpik kostny. Po 2-3 tyg wypadają włosy
Zawilec gajowy Protoanemonina Cała roślina. Ciężka zapaść nerek (krwiomocz,
anemone nemrosa białkomocz), trucizna mitotyczna. Ostry palący smak.
Spożycie wymioty biegunka, zap nerek
Jaskier ostry Jw. jw
ranunculaceae acer
Cis pospolity Taxus Taksyna zesp Nasiona i igły są trujące z wyjątkiem osnówki. Poraża
baccata alkaloidów; efedryna ukł odechowy , śmierć w spiączce. Ojawy b. Szybko.
Ciężkie zap. jeli z biegunką. Zaburzenia rytmu serca
Wawrzynek wilcze Mezereina Działa ośrodkowo i miejscowo drażniąco. Podrażnia ukł
łyko dafnetoksyna nerwowy. Skrajnie zapaść zgon. Zatrucie przez kontakt
Dafhne mezereum przez skórę
Mak lekarski Alkaloidy opiumowe: Trujący jest sok mleczny. Opium śmiertelne 0,2g.
papaver somniferu morfina kodeina tebaina Wywołuje zależność lekową. Działa na oś oddechowy.
m Zaburzenia świadomości. Zwężenie z
renic - nie reagujÄ…
na światło. Tebaina pow. drgawki
Szalej jadowity Cykutotoksyna cykutol Mylony z selerem. Drgawki kloniczne, pobudzenie -> w
cicuta virosa porażenie ważnych oś nerwowych. Zgon w śpiączce
Szczwół plamisty Koniina koniceina Owoce śmiertelnie trujące. Śmierć przez ośrodkowe
conium maculatum porażenie oddechu
Bieluń Alkaloidy tropanowe: Działa pobudzająco na układ nerwowy. Suchość skóry,
dziędzierzawa hioscyjanina błon śluzowych; trachykardia, zaczerwienienie twarzy,
datura stramonium skopolamina atropina rozszerzenie z
renic z brakiem reakcji na światło.
apoatropina Halucynacje z zaburzeniem perystaltyki jelit
Pokrzyk wilcza Alk. Tropanowe L- Trujące nasiona i cała roślina. W dojrzałych owocach
jagoda Atropa hioscjanina tylko atropina. Działa na ukł przywspółczulny. Obawy
belladona skopolamina jw
Lulek czarny Alk. Tropanowe A
odyga lepka. Drobne nasionka podobne do maku. Truje
Hyoscyamus niger hioscymina atropina cała roślina. Zatrucie JW. Działa na układ
przywspółczulny. Moc zależy od części rośliny
Trojad mocny Alk. Akonityna W okresie kwitnienia truje łodyga., a zimą korzeń.
aconitum pellus Wchłania się szybko. OUN serce mięśnie szkieletowe,
zakończenia czuciowe. Zgon przy cięższych zatruciach.
Pieczenie jamy ustnej, skóry, silne pocenie, drżenie
mięśni.
8
ZATRUCIA GRZYBAMI
9