Przewlekłe niezakaz
ne
miąższowe choroby
wÄ…troby
Dr n. med. Anna Drobińska-Jurowiecka
Klinika Gastroenterologii i Hepatologii
Choroba Wilsona (hepatolenticular
degeneration)
Jest chorobÄ… uwarunkowanÄ…
genetycznie, AR, polegajÄ…cÄ… na
nadmiernym gromadzeniu siÄ™
miedzi wynikajÄ…cym ze
zmniejszenia jej wydalania do żółci
przez hepatocyty. Miedz
może
odkładać się w następujących
narzÄ…dach:
wątroba (stłuszczenie,
zapalenie, marskość)
jądra podstawne mózgu
(drżenie, zaburzenia
koordynacji ruchowej,
zaburzenia psychiatryczne)
nerki (kamica)
rogówka (pierścień Kayser-
Fleischer a)
Choroba może rozpocząć się:
- objawami uszkodzenia wÄ…troby
(niewydolność) (42%)
- objawami neurologicznymi (34%)
- rzadko objawami psychiatrycznymi lub
zaburzeniami hematologicznymi
(anemia hemolityczna)
zwykle w dzieciństwie, ewentualnie w
okresie wczesnej dorosłości
Diagnostyka
- Ä™! 24-h wydalanie Cu z moczem
- “! stężenia ceruloplazminy w surowicy
- ę! stęż. Cu w tkance wątrobowej
(badanie często niedostępne)
- Badanie okulistyvczne (pierścień K-F - złogi
Cu w błonie Descemanta w rogówce)
- Badanie genetyczne
- MRI mózgu
Leczenie
Substancje chelatujÄ…ce Cu: D- penicillamina
Preparaty cynku zmniejszają wchłanianie Cu
z p. pok., stosowane głw. u kobiet w ciąży, w
przypadku izolowanych objawów
neurologicznych i powikłań po D-
penicylaminie  niew. nerek, zesp.
toczniopodobny, upośledzenie czynności
szpiku, zap. n. wzrokowego
Przeszczep wÄ…troby  ONW, niepowodzenie
leczenia farmakologicznego, marskość
wÄ…troby
Hemochromatoza
HC choroba genetyczna (AR)
charakteryzujÄ…ca siÄ™ nadmiernym
gromadzeniem żelaza w organach
(wÄ…troba, trzustka, serce, nadnercza,
jądra, ślinianki, nerki) prowadząc do
włóknienia i niewydolności narządu.
Mutacja w genie HFE na krótkim
ramieniu chromosomu 6 prowadzi do
wzrostu jelitowego wchłaniania
żelaza.
Większość chorych jest
diagnozowanych w 5-tej dekadzie
życia
M>K
Często przebieg asymptomatyczny,
może ujawnić się w fazie
marskości wątroby
15-20 % - rak
wątrobowokomórkowy ( -FP!)
Manifestacje pozawÄ…trobowe:
-DM
-niewydolność serca
-zaburzenia rytmu
-artropatie
-hypogonadyzm, impotencja
-brÄ…zowo-szare zabarwienie
skóry
Diagnostyka
ę! żelaza w surowicy, ferrytyny,
saturacja transferyny (>50%)
testy genetyczne
biopsja wÄ…troby (barwienie na
żelazo)
MRI wÄ…troby (redukcja
intensywności sygnału)
Leczenie
Systematyczne upusty krwi
(Przeszczep wÄ…troby nie 
defekt na poziomie
enterocytów!!!)
Autoimmunologiczne zapalenie
wÄ…troby
Autoimmune hepatitis (AIH)
Reakcje immunologiczne
prowadzÄ…ce do zmian zapalnych w
miąższu wątroby. AIH często wiąże
siÄ™ z innymi chorobami
autoimmunologicznymi
K>M
Przeciwciała w AIH
ANA - antinuclear
SMA - smooth muscle
LKM  liver-kidney microsomal
SLA  soluble liver cell
Badania Laboratoryjne
- Ä™!ALT, AST
- Ä™!gamma-globuliny i IgG
- przeciwciała
Biopsja wÄ…troby
Cechy przewlekłego zapalenia
przekraczającego przestrzeń
wrotnÄ… (interface hepatitis),
plazmocyty w nacieku, martwica
kęsowa (piecemeal necrosis)
Leczenie
prednisolon w monoterapii lub
w połączeniu z azatiopryną
przeszczep wątroby (marskość
wÄ…troby, ONW)