Rodział 27

Nerwy obwodowe i mięśnie szkieletowe

1. U 5-letniego chłopca rozwija się postępujące osłabienie mięśni. Nie jest zdolny do zabawy z rówieśnikami, ponieważ szybko się męczy, nie jest w stanie dotrzymać im kroku.

W badaniu przedmiotowym: brak gorączki, brak deformacji, siła mięśniowa w kończynach 4/5, z bardziej zaznaczonym osłabieniem w mięśniach proksymalnych. W badaniach laboratoryjnych: poziom kinazy kreatynowej - 689 U/l. Biopsja mięśnia (obrazek). Które z badań byłyby najbardziej odpowiednie w postawieniu diagnozy temu chłopcu:

1. Miano przeciwciał przeciwko acetylocholinesterazie

2. Barwienie immunohistochemiczne dystrofiny

3. Liczba eozynofili we krwi

4. Obecność oligoklonalnych (leukocytów pałeczkowatych) immunoglobulin w PMR

5. PCR aby wykryć powtórzenia CGG w Xq27.3

2. 25-letnia kobieta miała epizody drętwienia i mrowienia w obydwu rękach od kilku miesięcy. Problem typowo pojawiał się pod koniec dnia i sprawiał jej trudności w używaniu klawiatury. Kciuk i pierwsze dwa palce są najbardziej zajęte. Brak bólu i swędzenia. Nie zgłasza żadnych urazów kończyn górnych. W badaniu przedmiotowym wykazano zmniejszone czucie delikatnego dotyku i ukłucia szpilki na dłoniowej powierzchni w obydwu rękach w zasięgu pierwszych trzech palców. Atrofia mięśni kłębu. Który z wymienionych stanów jest najbardziej prawdopodobna przyczyna jej dolegliwości?

1. choroba komputerowa - schorzenie dłoni i nadgarstka wskutek używania klawiatury

2. Cukrzyca

3. Stwardnienie zanikowe boczne

4. Ostra okresowa porfiria

5. Infekcja wirusem Varicella-zoster

3. 63-letni mężczyzna hemodializowany z powodu przewlekłej niewydolności nerek, u którego zanotowano postępującą utratę czucia w nogach przez ostatnie 4 lata. W badaniu przedmiotowym symetryczne osłabienie czucia w obydwu kończyn dolnych. Brak osłabienia siły, brak nieprawidłowości chodu. Co możemy podejrzewać?

1. Zespół Guillain-Barre

2. astrocytoma mózgu

3. zawał mózgu

4. cukrzyca

5. Stwardnienie rozsiane

4. 17-letni chłopiec zgłasza ból mięśni z gorączką utrzymującą się od tygodnia. Przez ostatnie dwa dni rozwinęło się postępujące osłabienie mięśni i biegunka. W badaniu przedmiotowym temperatura 38, wszystkie mięśnie są czułe na palpację, ale zachowany prawidłowy stopień ruchomości i nie ma znaczącego osłabienia siły mięśniowej. W badaniu laboratoryjnym HB 14,6 g/dl, HCT 44,3%, MCV 90 mikrometra3, PLT 275000/mm3, WBC 16700/mm3 z neutrofilami segmentowymi - 68%. Leukocyty pałeczkowate-6%, limfocyty - 10%, monocyty-4%, eozynofile-12%. Które z wymienionych najbardziej prawdopodobne?

1. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

2. Polymyositis

3. Poliomyelitis

4. Trichinoza

5. Cukrzyca

5. 35-letni mężczyzna zgłasza postępujące osłabienie obręczy miednicy i barkowej od kilku lat. W badaniu przedmiotowym siła mięśniowa - 4/5 we wszystkich kończynach. Brak bólu i deformacji, zakres ruchu prawidłowy. Brak nieprawidłowości chodu i brak drżenia. Brak ogniskowych deficytów neurologicznych, brak gorączki. Po biopsji mięśnia naramiennego, analiza Western Blot pokazała zmniejszoną ilość dystrofiny z nieprawidłową wagą molekularną. Jaka najbardziej prawdopodobna diagnoza?

1. Stwardnienie zanikowe boczne

2. Dystrofia mięśniowa Beckera

3. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

4. Objaw Lambert-Eaton

5. Choroba Mc'Ardle'a

6. Nużłiwość mięśni

7. Dystrofia miotoniczna

8. Polymyositis

9. Choroba Werdnig-Hoffmann

6. 40-letni mężczyzna zgłasza grypopodobną chorobę trwającą tydzień. Kilka dni póżniej doświadcza gwałtownie postępujące, wstępujące osłabienie ruchowe mięśni, która wymagała intubacji i wentylacji mechanicznej. W badaniu przedmiotowym brak gorączki, siła mięśniowa w kończynach 3/5. Punkcja lędźwiowa w normie, bezbarwny PMR z normalnych ciśnieniem. PMR posiada lekko podniesione stężenie białka, ale normalny poziom glukozy i liczbę komórek z nielicznym komórkami jednojądrzastymi. Pacjent wyzdrowiał w ciągu 3 tygodni. Jeżeli nacieczenie limfocytarne byłoby widoczne w nerwach obwodowych wraz z segmentową demielinizacją w czasie kiedy na początku był u swojego lekarza, która z poniższych diagnoz byłaby prawdopodobna?

1. zespół Guillain-Barre

2. Stwardnienie rozsiane

3. Stwardnienie zanikowe boczne

4. Infekcja wirusem Varicella-zoster

5. Niedobór witaminy B12

7. W minionym miesiącu 56-letni mężczyzna doświadczył pogarszającego się podwójnego widzenia i opadania powieki, szczególnie nasilającego się pod koniec dnia. Miał również problemy z żuciem jedzenia podczas obiadu. Zdiagnozwano mu zespół Sjorgena 10 lat temu. W badaniu przedmiotowym siła mięśniowa w kończynach 5/5, która pogarasza się do 4/5 podczas powtarzania ruchów. Brak bólu podczas palpacji, brak pogorszenia w zakresie ruchu stawów. Które z wymienionych znalezisk w badaniach laboratoryjnych są najbardziej prawdopodobne?

1. podniesiony poziom kinazy kreatynowej

2. obecne przeciwciała przeciwko receptorowi Ach

3. eozynofilia we krwi obwodowej

4. wzrost poziomu kortyzolu

5. miano syntetazy anty-histydylowej t-RNA 1:512

8. 72-letni mężczyzna stracił 7 kg na wadze, zgłasza osłabienie mięśni proksymalnych oraz problemy z oddawaniem moczu przez kilka ostatnich miesięcy. W badaniu przedmiotowym siła mięśniowa 4/5 w kończynach przy powtarzaniu ruchu. Brak bólu mięśni i spadku ruchomości. Badania laboratoryjne wskazują, że brak przeciwciał przeciwko receptorom acetylocholiny. Jaka jest najbardziej prawdopodobna diagnoza?

1. Przewlekłe zapalenie wątroby typu C

2. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

3. Drobnokomórkowy rak płuc

4. Zatrucie ołowiem

5. Cukrzyca

9. 56-letnia kobieta zgłasza uogólnione osłabienie mięśni przez ostatnie dwa miesiące. W badaniu przedmiotowym siła mięśniowa - 3/5 we wszystkich kończynach. Przemieszczenie tkanki tłuszczowej w okolice karku i okrągła twarz. Wybroczyny krwawe rozsiane na kończynach. Brak gorączki. RR 155-90 mmHg. Biopsja mięśnia brzuchatego łydki, analiza histochemiczna - zanik mięśni typu II. Która diagnoza jest najbardziej prawdopodobna?

1. Zespół Cushinga

2. Choroba Mc'Ardle'a

3. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

4. Nużliwość mięśni

5. Polymyositis

10. 44-letni mężczyzna zgłasza pogarszającą się nietolerancję wysiłku przez ostatnie lata. W badaniu przedmiotowym siła motoryczna - 4/5 w kończynach, ale brak bólu lub spadku ruchomości stawów. Ma obrzęk tworzący dołek przy ucisku do kolan. W RTG klatki piersiowej powiększenie serca z obrzękiem płuc i wysięk opłucnowy. Biopsja mięśnia naramiennego (obrazek). Immunohistochemiczny wzór z przeciwciałami dla dystrofiny na rysunku. Która diagnoza najbardziej prawdopodobna?

1. Choroba Werdnig-Hoffmann

2. Polymyositis

3. Dystrofia mięśniowa Beckera

4. Stwardnienie zanikowe boczne

5. Nużliwość mięśni

6. Dystrofia miotoniczna

11. 40-letni mężczyzna poszedł do lekarza w celu rutynowej kontroli. W badaniu przedmiotowym-brak odchyleń. Zdjęcie RTG klatki piersiowej ukazało małe ogniska zwapnień na przeponowych leaves?? Co mogło spowodować taki obraz?

1. Objaw Lambert-Eaton

2. Choroba Mc'Ardle'a

3. Miopatia mitochondrialna

4. Polymyositis

5. Trichinoza

6. Choroba Werdnig-Hoffmann

12. 35-letnia kobieta zgłasza osłabienie mięśni od kilku tygodni. Gdy prowadzi samochód przez dłuższy czas ma trudności z utrzymaniem otwartych oczu, ponieważ opadają jej powieki. Zgłasza podwójne widzenie. Pracuje jako sekretarka i ten kłopot postępuje wraz z biegiem dnia. Co powinny pokazać badania laboratoryjne?

1. Wzrost poziomu przeciwciał przeciw receptorom Ach

2. Utrata barwliwości dystrofiny w mięśniach

3. Wzrost poziomu CK

4. Podniesienie poziomu ANA

5. Wzrost stężenia białka CSF

13. 55-letni mężczyzna zgłasza się do lekarza z powodu owrzodzenia stopy, które pojawiło się dwa miesiące temu i nie goi się. W badaniu przedmiotowym stwierdzono 2-cm płytkie, niegojące się owrzodzenie na lewej kostce przyśrodkowej. Symetryczne zmniejszone czucie w dystalnych regionach w dolnych kończynach. W wywiadzie wielokrotne zakażenia dróg moczowych skutkujące trudnościami w całkowitym opróżnianiu pęcherza. Jest impotentem. Co najbardziej prawdopodobne w nerwach obwodowych?

1. zwyrodnienie wallerowskie nerwu zstępujące zwyrodnienie przeciętego nerwu

2. ostre zapalenie

3. formacja głowy cebuli (onion bulb formation)

4. nacieczenie limfocytarne wewnątrznerwowe

5. neuropatia aksonalna

14. 42-letni mężczyzna zgłasza wzrastające, postępujące osłabienie mięśni w obydwu ramionach i nogach, dyzartia, trudności w przełykaniu przez ostatnie dwa lata. Jeździ na wózku inwalidzkim. W badaniu przedmiotowym siła motoryczna- 3/5 we wszystkich kończynach, Brak bólu mięśni podczas palpacji, brak deformacji i utraty ruchomości w stawach, brak drżenia. Biopsja mięśnia czworogłowego uda - mikroskopowo grupowe zaniki mięśniowe. Która diagnoza najbardziej prawdopodobna?

1. Choroba Werdnig-Hoffmann

2. Stwardnienie zanikowe boczne

3. Dystrofia mięśniowa Beckera

4. Nużliwość mięśni

5. Miopatia mitochondrialna

15. 16-letni chłopiec z głębokim skaleczeniem górnego lewego przedniego uda. Krwawienie zahamowano. A badaniu przedmiotowym utrata czucia i ruchu w lewej stopie. Rana jest chirurgicznie zaopatrzona, wdrożono rehabilitację. Jak długo potrzeba, aby lewa stopa była w pełni sprawna?

1. 1 dzień

2. 1 tydzień

3. 1 miesiąc

4. 1 rok

16. 41-letnia kobieta zauważyła wyraźny ból w prawej stopie w ciągu ostatnich dwóch miesięcy. Ból sprawiał jej trudność podczas noszenia butów na wysokim obcasie i wydawało się, że jest gorzej pod koniec dnia. W Badaniu przedmiotowym ból podczas palpacji w przestrzeni międzypalcowej między II i III palcem stopy. Brak swędzenia i rumienia stóp. Siła mięśniowa w dolnych kończynach w normie. Która diagnoza najbardziej prawdopodobna?

1. Cukrzyca typu I

2. Cukrzyca typu II

3. uszkodzenie nerwu wskutek ucisku przez sąsiednią strukturę anatomiczną

4. zatrucie ołowiem

5. niedobór tiaminy

6. niedobór witaminy B12

7. zwyrodnienie wallerowskie nerwu zstępujące zwyrodnienie przeciętego nerwu

17. 16-letni chłopiec miał dwa epizody utraty funkcji ruchowej z przetrwałym osłabieniem w prawej ręce i nodze przez ostatnie dwa lata. Od dziecka osłabienie mięśniowe i napadowe dysfunkcje (seizure disorders). Przez ostatni rok problemy z pamięcią i codzienną aktywnością. W badaniu przedmiotowym - krępa postura, siła mięśniowa 4/5 we wszystkich kończynach bez napięcia mięśniowego. Badania laboratoryjne: Na+ 141 mmol/l. K+ 4,1 mmol/l, Cl- 95 mmol/l, CO2 19 mmol/l, glukoza 71 mg/dl, kreatynina 1,1 mg/dl, kwas mlekowy 9,2 mmol/l. Po biopsji mięśnia brzuchatego łydki w badaniach mikroskopowych uwidoczniono zniszczone włókna czerwone. W mikroskopii elektronowej miofibrylle mają

„parking lot” wtręty. Babacia i matka - podobny obraz, a dziadek i ojciec-nie. Które z wymienionych tłumaczą patogenezę choroby?

1. nieprawidłowe potencjało-zależne kanały wapniowe

2. przeciwciała przeciw receptorom Ach

3. cytotoksyczne limfocyty CD8

4. spadek dystrofiny sarkolemmowej

5. defekt enzymów mitochondrialnych

6. zwiększona powtarzalność CTG w 19q13.2-13.3

18. 62-letnia ma powoli powiększającą się masę na przód od prawego ucha. Jest wskazana operacja chirurgiczna w celu usunięcia pleomorficznego gruczolaka ze ślinianki przyusznej. Guz naciekł leżącą w pobliżu tkankę miękką i chirurg musi usunąć kawałek nerwu twarzowego, aby zachować odpowiedni margines. Wprowadził 2-cm przeszczep nerwu w wycięty obszar. Które z wymienionych najlepiej opisuje najbardziej prawdopodobny przebieg podczas pierwszych tygodni po operacji?

1. obecność ostrego zapalenia wokół przeszczepu

2. formacje nerwiaka pourazowego

3. grupowy zanik mięśni twarzowych

4. powtórny wzrost guza wzdłuż przeszczepu nerwu

5. zwyrodnienie wallerowskie nerwu zstępujące zwyrodnienie przeciętego nerwu, w nerwie twarzowym

19. 30-letnia kobieta ze stopniowo wzrastającym osłabieniem mięśni z myalgią przez ostatni rok. Ma problemy ze wstawaniem z krzesła i wchodzeniem po schodach. Brak natomiast osłabienia w mięśniach dłoni. W badaniu przedmiotowym - delikatna, fiołkowata wysypka na twarzy, głownie na powiekach. Ciemne, płaskie, czerwone plamki na łokciach, kolanach, knuckles (kastet).Badania laboratoryjne: kinaza kreatynowa 620U/L. W elektormiografii wzrost spontanicznej aktywności z włokienkami, complex repetitive discharges, positive sharp waves. Biopsja mięśnia naramiennego- jednojądrzaste nacieczenie dookoła małych żyłek i zgrupowania zanikowych włókien mięśniowych na obwodach wiązek. Który z mechanizmów jest najprawdopodobniej odpowiedzialny za jej chorobę?

1. uraz włókien mięśniowych z komórkami T CD8+ ukierunkowanymi przeciwko antygenom mięśniowym

2. uraz T-komórkowy, obwodowy uraz nerwu indukowany przez infekcję Mycoplasma pneumoniae

3. uraz mikrokrążenia spowodowany przez przeciwciała i układ dopełniacza

4. mutacja w kanałach wapniowych potencjałozależnych

5. ekspansja sekwencji CTG w chromosomie 19q13.2

---