GENETYKA ZALICZENIE 19 MAJA 2008
1.Powikłaniem ciąży xxx jest:
a) zaśniad groniasty
b) odkleja się łożysko
c) ciąża pozamaciczna
d) nowotwór jajnika
2.Ryzyko nowotworu trzustki wzrasta w:
a) mukowiscydozie
b) raku piersi
c) HNPCC
d) fenyloketoniurii
e) Li fraumeni
3.Przyczyną ostrego i przewlekłego zapalenia trzustki jest:
a) Fenyloketonuria
b) Hipertriglicerydemia
4.W USG co wskazuje na wadę płodu:
a) obraz pomarańczy mózgu
b) pogrubienie fałdu karkowego
c) skrzyżowanie stop
d) objaw Cornadiego
e) wszystkie prawidłowe
nie wiedziałam
5. Najrzadziej przyczyną poronień jest:
a) trisomia X
b) monosomia
6. U której z wymienionych kobiet nie stwierdza się podwyższonego ryzyka u nosicielstwa BRCA1 (giełda 2006):
a) 50 latka z rakiem szyjki macicy, siostra z rakiem jelita grubego, matka z rakiem trzustki
7. Gen fuzyjny, translokacja skojarzona?:
a) guz Ewinga
b) guz Wilmsa
8. Profilaktyczna mastektomia (giełda 2006)
a) w zależności od pozostawionej kanki
9. Jaki gen jest zmutowany w raku okrężnicy, kostniaków żuchwy..(giełda 2006)
odp. APC
10. Mutacja RET:
a) Pheochromacytoma
b) Rak brodawkowaty nadnerczy
c) Rak jelita grubego
d) Rak nerki
e) hemangioblastoma móżdżku
11. Kryterium nerwiakowłókniakowatości jest:
a) angiofibroma skory
b) nerwik(glejak) n. wzrokowego
c) plamy odbarwieniowe skóry
d) guzki w okolicach paznokci
12. Heterogennosc locus:
a) stwardnienie guzowate
b) TSC1 i TSC2??
nie wiedziałam
13. Achondroplazja:
a) wiek ojca >35 zwiększa ryzyko zachorowania na mutację de novo
14.U niemowlęcia lub noworodka z zespołem Willego - Pradera nie wystepuje:
a) wysoka masa urodzeniowa
b) hipotonia
15. Hipogonadyzm w zespole Willego-Pradera wynika z:
a) niedostatecznej produkcji gonadotropin przez podwzgórze
16. W zespole Downa osoby dorosłe umieraja z powodu:
a) chorób neurodegeneracyjnych
17. Rozszczep wargi, podniebienia, tęczówki występuje w:
a) zespole Wolfa
18. Jaki gen ulega mutacji w zepole Williamsa:
a) SHOX
b) WT1
c) ELS (coś z elastyną)
d)LIS1
e)UBE3A
19. PŁETWIASTA SZYJA -SYNDAKTYLIA - ROZSZCZEP PODNIEBIENIA albo zmarszczka nakątna(nie pamiętam dokładnie):
a) deformacja malformacja malformacja
różne kombinacje
20. Najczęstszą przyczyną dysrupcji jest:
a) pękniecie owodni
b) skąpowodzie
21. Dysplazje - cecha charakterystyczna to:
a) stopniowe narastanie w okresie postnatalnym
b) dotyczą wielu tkanek
c) dotyczą przede wszystkim narządów jamy brzusznej
22. Charakterystycznym objawem dla zespołu Patau jest:
a) holoprosencefalia
23. Niedobory immunologiczne, podśluzówkowy rozszczep podniebienia, zespół stożka tętniczego są charakterystyczne dla:
a) zespolu CATCH 22
24. Jeżeli jedno dziecko urodziło się z fenyloketonuria to:
a) nie wykonujemy badań prenatalnych przy następnym dziecku?
b)..
nie wiedziałam
25. Pierwsze dziecko urodziło się z wrodzonym niedoborem nadnerczy to przy następnej ciąży należy:
a) usg i zobaczyć narządy
b) podać estrogeny w ciąży
c) oznaczyć obecność geny CYP21
d) wykonac test potrójny
nie wiedziałam
26. Badań genetycznych (kariotyp) nie wykonasz gdy :
a) dziewczynka 16 letnia nie miesiączkuje
b) liczne poronienia
c) podejrzenie polidaktylii
c) matka dziecka z kariotypem trisomii 21
d) achondroplazja
nie napewno
27. Craniostenosis to :
a) zarośniecie szwów z powodu.. i mózg nie mieści się i rośnie w różne strony
b) z powodu wodociągu Sylwiusza
28. Badania prenatalnego nie wykonasz u:
a) matki która brała metotreksat
b) dziecko upośledzone z wadami
c) jeżeli jest podejrzenie wady sprzężonej z płcią
d) wcześniejsze wady oun
e) ciąża powyżej 35 r.ż.
nie wiedziałam, może a
29. Dlaczego badamy HER 2/NEU amplifikacje?:
a) wrażliwości na herceptyne
b) oceny typu histologicznego nowotworu
30. Blastopatie:
a) w 2 pierwszych tygodniach dochodzi do uszkodzenia
b) do 14 dnia od zapłodnienia
31. Zagłębienie w okolicy odbytu:
a) są to malformacje i niektóre mogą wskazywać na ukryte wady kanału kręgowego
b) zwykle są to ok. 0,5-1 cm ok. 5 cm od odbytu
c) występują z częstością 7-9 % dzieci
d) zwykle nie mają znaczenia klinicznego
e) w 90% naczyniaki kępki włosów
nie wiedziałam do końca, bo pasowałoby chyba a, ale to nie są chyba malformacje...
32. Przyczyna deformacji :
a) dużo płynu owodniowego
b) zaburzenia neurologiczne płodu
33. Zespół Patau to
a) niezrownoważona translokacja robertsonowska nosiciela jednego z rodziców
b) niezrównoważona translokacja robertsonowska powstająca w gametach rodzica
c) nondysjunkcja ojcowska
d) nondyscjukcja matczyna
34. Mutacje w AMH powodują:
a) powstanie sekwencji Rokitanskiego
35. Sekwencja Pottera :
a) hipoplazja płuc wynika z niedostatecznego krążenia w drzewie oskrzelowym
36. Przyczyną ataksji rdzeniowo - móżdżkowej jest:
a) mutacje w genach SCA i powstawanie dłuższego białka???
37. Która z cech nie jest charakterystyczna dla nowotworów dziedzicznych:
a) nowotwory pojawiają się u wszystkich nosiecieli mutacji w tym samym wieku
38. Która choroba dziedziczy się z prawami mendla:
a) rak piersi i jajnika
39. Obrzęk płodu występuje w:
a) zespole Turnera
40. Większość genów odpowiedzialnych za nowotwory dziedziczne to geny:
a) mutatorowe
b) onkogeny
c) pseudogeny
d) żadna z odpowiedzi,
chociaż najczęściej chyba protoonkogeny i geny supresorowe, więc może d
41. Za metabolizm leków odpowiadają geny:
a) CYP
42. Wskaż poprawną odpowiedź:
a) AMH powstaje z kom Leydiega
b) TESTOSTERON powoduje zróżnicowanie się przewodów Wolfa
c) testosteron powoduje powstawanie zewnętrznych narządów płciowych
43. Duplikacja DAX1 u mężczyzny 46, XY powoduje:
a) nie ma nadnerczy i narzadów zewnętrznych a jest to co powstaje z Wolfa
b) różne odpowiedzi i dokładnie czego nie ma;/
44. Od którego roku leczyć zespół Turnera hormonen wzrostu:
a) od 7 roku życia
b) od 3 r.ż.
c) od urodzenia
d) od 12 r.ż
e) zawsze gdy wykryje się zespół bo można terapia zwiększyć wzrost dziewczynek
45. W kompletnej postaci zespołu niewrażliwości na androgeny występuje:
a) nie ma macicy z powodu działania AMH
b) macica jest dwurożna
46. Dziedziczny rozlany rak żołądka:
a) geny CDH1 db odp.
b) WT1
c) P53
47. Najczęstsze do najrzadszych genetycznych przyczyn upośledzenia umysłowego:
a) zespół łamliwego chromosomu X, Down, zespół Edwardsa
b) Down, zespół łamliwego X, DMD
c) Down, Edwards, Fr(X)
48. Cechą charakterystyczną zespołu WARDENBURGA JEST
a) piebaldyzm
49. Tylko w zaawansowanym stadium choroby Hungtingtona występuje:
a) sztywność mięśniowa
b) zmienność nastroju
50. Najwcześniejszymi objawami DMD są:
a) wzrost CPK i osłabienie mięśni obręczy barkowej
b) przerost łydek
c) objaw gnoma i kardiomiopatia
51. Odstępstwa od prawa Mendla w dziedziczeniu mutacji dynamicznych:
jeśli matka przekazuje to ulegnie progresji
jeśli ojciec to nie ulegnie progresji
52. Która z chorób odpowiadających za niepełnosprawność intelektualna NIE dziedziczy się z X:
a)Fra<x>
b) DMD
c) Z.Retta
d) Z Coffina i Lowry'ego
e) Guzowatość naczyniowa
53. Badanie jakie należy wykonać przy podejrzeniu mutacji genów mutatorowych:
a) kolonoskopia
MRI głowy itd.
Też usg, bad ginekol
54. Hiperfenyloalaninemia czyli zaburzenia w przemianie biopteryn a fenyloketonuria:
a) łagodniejsze objawy
b) nie wykryjesz w teście skryningowym na poziom PHE
c) hiperfenyloalaninemia nie uszkadza płodu
d) hiperfenyloalaninemia jest częstsza
55. Noworodek pobudzony, z żółtaczką, hepatomegalią:
a) mutacja w genie GALT
56. Stałą cechą niemozajkowego? zespołu Klinefeltera jest:
a) bezpłodność
57. Zespół Angelmana:
a) disomia ojcowska
b) mutacja punktowa w genie od ojca
c) delecja genu od ojca
d) żadna odpowiedź
58. Odsetek poronień z powodu abberacji chromosomowych
ok. 50% chyba poprawna
20%
40%
80%
59. Dlaczego u dorosłego mężczyny badamy nosicielstwo genu mukowiscydozy ?
wzrost ryzyka azoospermii
wzrost ryzyka nowotworzenia
60. w chromosomach płciowych występują obszary autosomalne .wybierz prawidłową odpowiedź:
nie koduje żadnych genów
na Y są tam geny spermatogenezy
żadne z tych dwóch; SHOX, IL3RA, CSF
61. w pląsawicy Hungtingtona
odp . wydłuzony łańcuch poliglutaminianowy i nie może ten łańcuch wyjść z jądra
Guta i reszta