GENETYKA WYKŁAD III

Przed rozpoczęciem transkrypcji polimeraza RNA musi ściśle mocno związać się z kwasem DNA oznacza to trankrywowalny może być tylko taki odcinek dna który poprzedza sekwencja promotorów, dzięki temu trankrywowany jest tylko ten odcinek DNA który zawiera geny.

W genomie komórki bakteryjnej geny sa ułożone blisko siebie a pomiędzy nimi znajdują się jedynie krótkie odcinki które ulegają transkrypcji. Natomiast dna roślin i zwierząt odległości pomiędzy genami są duże a mają one nawet do 100 tys par zasad.

Rejony niekodujące to introny.

Rejony kodujące to sa eksony.

Podczas przepisywania inf genetycznej z RNA na mRNA przepisywana jest całość 9 rejony kodujące i nie kodujące) natomiast przed eksportem RNA z jądra do cytoplazmy komórek te odcinki nie kodujące czyli introny zostają usunięte i eksony łączą się. Ten proces nazywa się składaniem genów albo splicingiem RNA

Po zakończeniu tego procesu czasteczka RNA staje się informacyjnym mRNA I uczestniczy w translacji czyli przepisanie inf gen na sekwencje aminokwasów w białku.

WŁAŚCIWOŚCI DNA

- stosunki objetosciowe ademiny do tyminy i guaminy do cytozyny sa bliskiej jedności , czyli ilość reszt purynowych równa się ilości reszt pirymidowych.

- Stosunek zasad jest typowy i stały dla DNA danego organizmu

-Jeżeli DNA zawiera większy proces A-T to orgaznim jest bardziej wrażliwy na działanie UV

- Gdy T-C jest więcej to promieniowanie jonizujące wywiera efekt na Dna .

- Najwiekszy zasob inf zakodowanych w DNA jest wówczas gdy 41% jest par G-C zmiana odsetka tych par zmienia możliwosci kodowania przez DNA informacji.

RNA

mRNA- MATRYCOWY

tRNA- transporoty

snRNA-mały jadrowy RNA

snoRNA-maly jaderkowy RNA

miRNA- mikro RNA

siRNA- mały interferujacy RNA

KOD GENETYCZNY

LITERAMI KODU -są nukleotydu które zawierają określoną zasade azotową

SŁOWA KODU- są triplety- trójki nukleotydowe

TRÓJKA NUKLEOTYDÓW dna jest równa trojce nukeotydów w mRNA, taki triplet koduje jeden aminokwas

CECHY KODU

-trójkowy (trzy nukleotydy0

-bezprzecinkowy

-niezachodzacy

- uniwersalny

-Zdegenerowany ( jeden amonokwas moż ebyc kodowany przez wi,ęcejniz jedna trójkę asad)

-jednokierunkowy

-kolinearny (kolejność aminokwasów w białku)

- ma znaki STOP ( UAA, UAG, UGA) START (aug)

SYNTEZA BIAŁKA= TRANSLACJIA

Aparatem do wytwarzania białka jest rybosom.

Składa się on z: 50 białek rybosomowych i kilku cząsteczek rybosomalnego RNA zawiera duza podjednostke i małą podjednostję.

Duża katalizuje powstawanie wiazań polipeptydowych pomiędzy poszczególnymi aminokwasami które buduja biako.

Mała podjednostka dopasowuje cząsteczki tRNA do kodonów w mRNA.

Obie te podjednostki łacza się i rybosom przesuwa się wzdłuż mRNA i kodon po kodonie tłumaczy DNA sekwencje aminokwasow.

Po zakończonym procesie dwie jednostki rodzielaja się z powrotem.

Ta duza podjednostka zawiera 4 miejsca wiązania cząsteczek RNA otóż jest to miejsce wiązania mRNA a również trzy miejsca dla Trna. To miejsce powstania inicjacji to AUG i wiaże się z metioniną. Żeby ta synteza przebiegała aminokwasy które znajduja się w cytoplazmie muszą zostać rozpoznane i przyłączone do tRNA .

To tRNA ma budowe kończyny żeby do tRNA przyłaczyło się aminikwaś to musi istnieć enzym syntetaza aminoacylo tRNA.

Tych syntetaz jest 20 różnych dla każdego aminokwasu.

Jeżeli aminokwas się dołączy do tRNA to na jednej z tej pętli (9 –cio antykodonowej)w niej znajduja się trzy nukleotydy które tworza antykodony, czyli antykodon szuka miejsca na kwasie mRNA gdzie na zasadzie komolementranosci będzie mógł dołączyc ten amonokwas.

PROCE TWORZENIA BILKA POWSTAJE W KILKU ETAPACH

-inicjacji (strat przez AUG)

- elongacji- wydłużania isę lańcuch

-termainacji – zakończenia pojawia się odon sto np. AUA

tworzy się polipeptyd czyli białko a rybosom rozdziela się ma podjednostke duża i malą

Istnieje scisłe powiazanie popmiędzy aparatem genetycznym komórki a jej stanem czynnościowym, produkty które są kodowane przez różne geny sa wytwarzane w ilościach zależnych od własciwosci struntoralnych i funkcjonalnych danej komórki.

regulacja tego systemu odbywa się porzez włączanie i wyłącznie odpowiednich genów. Odbywa się to i u eukariota i prokariota. W pojedynczej komórce eukarotycznej tylko 15 % genow ulega ekspresji.

CYKL ZYCIOWY EUKARIOTA

Obejmuje od momentu powstania do jej podziału na dwie komórki potomne

MITOZA

-Wystepuje u org haplo i diploidalnych (podwójny)

- somatyczne

-Komórki potomne sa zawsze identyczne pod wzgedem siebie i kom rodzicielskich

INTERFAZA

Każda cząsteczka DNA wystepuje w dwóch kopiach, cząsteczki po kondensacji tworza pary chromosomow hopologicznych . Na nich w tym samymi miejscu wystepuje te same geny

Sa to allele- geny tej samiej lokalizaji

-Okres bardzo intensywnych przemian metabolicznych.

-Odbywa się synteza mRNA i r RNA to trwa do 12 godzi

- obywa się synteza białek enzymatycznych i strukturalnych co może trwac od 12 do 36 h,

-odbywa się synteza DNA TRWA DO 48 H

- synteza białek wrzeciona trwa powyżej 24h. Dzieli się na trzy okresy:

Faza g1- komórka gromadzi nukleotydy potrzebne do wytworzenia DNA

FAZA s- synteza siostrzanych chromatyd, narasta ilość DNA

FAZA G2- kom przygotowuje się do podziału gromadząc substraty, aminokwasy… następuje mitoza

PROFAZA

Na początku nici chromatydowe zagęszczają się i przypominają kłębek wełny jest to tak zwane stadium kłepka zbitego. Nastęnie zanika jąderko i nici chromatyny grubieją, skracają się i wytwarzają chromosomy, które na początku tworza tzw stadium kłębka luźnego. W tym samym czasie centrum kom rozdziela się na dwie centriole każda z nich dzieli się na dwie i zaczynają rozchodizć się i wytwarzają rureczki tworząc astrosferę a pomiędzy centriolami, które sie rozeszły wytwarza się wrzeciona kariokinetyczne w kształcie przypomina dwa ostrołsupy, ktore połączone są podstawami. Głównym składnikiem wrzeciona kariokinetycznego jest tubulina. W tedy kiedy centriole wedruja na boki wyodrebniaja się już chromosomy, ktore składają się z 2 chromatyd

Metafaza

Chromosomy ustawiają se w płaszczyźnie równikowej tworząc płytke równikowe. Układają się prostopadle do włókien wrzeciona kariokinetycznego. Każdy z chromosomów rodziela się od srodka na dwie chromatydy tzw centomery one odpychaj się i dochodzi do podzielenie centromerów

ANAFAZA

-pojedynczy chromosom zbudowany z 2 chromatyd

-chromatydy od tego mementu nazywają się chromosomami potomnymi sa odciągane na biegun.

TELPFAZA

Chromosomy osiagaja bieguny komórki rozpoczyna się rekonstrukcja jądra, chromosomy wydłużają się, skrecaja i łącza w nici chromatynowe. Na matrycy zostaje utworzone jąderko. W momencie odtworzenia błony jadrowej kończy sie proces kariokinezy a zaczyna się proces cytokinezy czyli podziału cytoplazmy. W kom zwierzęcych początek cytokinezy sygnalizuja aktywne ruchy na powierzchni kom i w cytoplazmie które przypominają musowania. Kom wydłuzają się w jej płaszczyźnie równikowej powstaje przewężenie które stopniowo pogłębia się i dzielą i cytoplazmę na połowe w ten sposób powstają dwie komórki każda zawierajaca jedno jadro.

MEJOZA

-wystepuje tylko w komórkach diploidalnych (podwojny zestaw chromosomów)

-Kom płuciowe nie są identyczne względem komórki rodzicieli bo zawierają pojedynczy zestaw chromosomow.

-Kom które powstają maja identyczny zapis genetyczny

-To podzial redukcyjny, prowadzi do powstnia gamet i zarodnikow. Istota redukcji liczby chromosomów polega na tym, że w procesie mejozy chromosomy łacza się parami.

-proces mejozy składa się z dwóch podziałów kom z których pierwszy jest podziałem redukcyjnym a drugi podziałem mitotycznym. Najwieksze róznice istanieja w profazie I bo wyróżniona tam 5 etapów

PROFAZA:

ETAP I = LEPTOTEN- CIEŃKI

Rozpoczyna się ten etap zanikiem jąderka, nic chromatynowa grubieje, dzieli się i powstają dwa cieńkie chromosomy

ZYGOTEN

W tym etapie chromosomy homologiczne łacza się ze sobą

ETAP III = PACHYTEN

Pary chromsomów skracają się i grubieja każdy z nich zbudowany jest z 2 chromatyd czyli chromosomów potomnych.

chromosomy połączone sa w miejscach zwanych hiazmami.

Dochodzi do wymiany fragmentow DNA zjawisko to nosi nazwę CROSING OVER ma ono dużo znaczenie dla zmienności organizmów. Do zjawiska może tez dochodzić w diplotemie.

DIPLOTEM

Centralne części par chromosomów odpychają się od siebie podczas gdy ich brzegi pozostają połączone twór taki nazywa się tetrada albo biwalentem i sklada się z 4 chromatyd czyli chromosomów potomnych

DIAKONEZA

Chromosomy się skracają, grubieją i zanika błona jądrowa

METAFAZA

Teraty ustawiaja się w płaszczyźnie równikowej do ich centromerow przyłączają sie włókienka wrzeciona kariokinetycznego

ANAFAZA

Teraty się rodzielają i do biegunów komórki wędrują podwojone chromosomy po jednym z każdej pary

TELOFAZA

Chromosomy grupują się tylko na biegunach kom nie zanikja i nie tworza nici chromtynowych natomiast następuję podziału cytoplazmy i bez iterfazy zastepuje drugi podzial

Drugi podział podobnie jak mitoza tylko profaza krótko:

Profaza

Polega na tym , że chromosomy złożone z dwóch chromatyd uklądają się w plaszczyźnie równikowej

METAFAZA ?

ANAFAZA ?

TELOFAZA

-podział cytoplazmy,

-chromosomy się wydłużają,

-wytwarzają się nici chromatynowe

- tworzy się błona jadrowa

-mamy 4 komórki o haploidalne czyli o pojedyczje liczbie chromosomów każdej komórki

-Liczne komórki organizmu dość wcześnie traca zdolność do dzielenia się.

- wkraczają w okres posmitozy.

-Im bardziej kom jest wyspecjaliwowana tym wcześniej osiąga stadium podziałowe,

niektóre komórki np. kom nerwowe, mięśnia sercowego maja bardzo słabe a więc żadne możliwości --podziałowe wobec tego nie mają możliwości regeneracji.

ABECADŁO

DZIEDZICZENIE- to przekazywanie potomstwu inf o cechach rodziców. nauka tym zajmujaca się to genetyka

KARIOGRAM- to zestaw chromosomów jednej komórki

KARIOTYP- to „sredni” zestaw chromosomów danego org. Kobiety 46 XX mężczyzny 46XY

96kom wątroby

CHROMOSOMY PŁUCI xy

I jeden autosomalny czyli pozostałe

GRZEGORZ MENDEL wiek XIX doświadczeni z roslinamk, (groch) jest uznany za twórcę teoretycznych podstaw genetyki, zaproponował istnienie korpuskularnej jednostki informacji genetycznej nazwanej później genem , stworzył pojęcie cech przeciwstawnych (allelocentryczne) one się nawzajem wykluczają, sformułowal dwa prawa dziedzicznei cech:

I PRAWO MEDLA w gametach występuje zawsze jeden z pary alleli

II PRAWO- mówi o niezalęznym dziedziczeniu poszczególnych par

GENOM- to podstawowy monoploidalny zespól chromosomów w raz z zawarta inf genetyczną wystepujacy w gamecie. Organizm diploidalny posiada podwójny genom posiada kopie od ojca i matki

Gen – postawowa jednosta funkcjonalna materiału genetycznego podlegająca dziedziczeniu i kodujaca dana ceche organizmu

LOCUS( loci)- miejsce położenia genu na chromosomie

Allel- jedna z form danego genu zajmują to samo miejsce i wykluczają się w gametach i w powstaja w wyniku mutacji punktowych w danym genie

HOMOZYGOTA- to zygot zawierające dwa takie same allele. Literka duza dominującą AAnp.

HETEROZYGOTA – zawiera dwa różne allele np. Aa

DOMINACJA ZUPEŁNA- gdy jedna cecha dominuje nad drugą i wówczas jeśli mamy heterozygota to cecha tez się ujawnia

RECESYWONOŚĆ- tylko się ujawnia tylko w przypadku homozygty recesywnej

KODOMINACJA- WSPÓLDOMINACJA -przejawienie się obu cech jednoczęsnie u heterozygoty no grupa krwi Ab

NIEPEŁNA DOMINACJ- przejawnianie cechy pośredniej u heterozygoty

GENOTYP- całość informacji genetycznej występujacej w org

FENOTYP- zespól cech morfologicznych ujawnia to co widzimy