WYKŁAD IV 14.03.13

CECHY KTÓRE BADAŁ MEDEL

Prowadził doświadczenia na grochu, badał:

- kształt nasion

- barwę nasion kwiatów i strąków

- kształt t strąków

-długość łodygi

-położenie kwiatów

Wykazał że fenotypem dominującym to ¾ wszystkich nasion

wykazały cechy które później były nazwane cechami dominującymi.

Również u ludzi występuję cechy dominujące i recesywne

I PRAWO MENDLA- prawo czystości gamet. Gamety zawierają po jednym allelu danego genu. W gameta występuję zawsze jeden z pary alleli, zakładamy, że cecha zależy od pary

II PRAWO MENDLA- mówi o niezależnym dziedziczeniu poszczególnych par cech inaczej prawo niezależnej segregacji cech. Allele dwóch różnych genów położonych na chromosomach nie homologicznych przechodzą do gamet niezależnie od siebie.

Zasady przy zapisie krzyżówek genetycznych:

-gen dominujący zawsze zapisujemy dużą litera

-geny recesywne oznaczamy litera mała

- literka „P” to pokolenie rodziców, linie czyste homozygotyczne

-„F1” to pierwsze pokolenie mieszańców heterozygotyczne

-„F2” to pokolenie mieszańców segregujące

RELACJE MIĘDZY ALLELAMI JEDNEGO GENU

Krzyżówka z homozygota dominująca a homozygota recesywna P= AA x aa F1 = Aa

Krzyżówka wsteczna- to krzyżowanie osobnika pierwszego pokolenia mieszańców z osobnikiem należącym do formy rodzicielskiej (pomiędzy heterozygotą a homozygota dominującą lub pomiędzy heterozygota lub homozygota recesywna)

GENY LETALNE- powodują śmierć

-allele wywołują żółtaczkę

-choroba huting…

-toy-sachsa u człowieka

-dexler u bydła

GENY SUBLETALNE- ograniczają jego żywotność

- allel białej barwy oczu

-allele warunkujący zredukowane skrzydła

CECHY UWARUNKOWANE GENETYCZNIE U CZŁOWIEKA- dzilą się na

• CECHY MONOGENOWE:

• Autosomalne

- dominujące

- recesywne

• Cechy sprzężone:

• Autosomalne:

-powiazanie

-odpychanie

• z płucia

- z chromosomem X- gonosomalne

• dominujące

• recesywne( mogą występować u mężczyzn i kobiet)

- z chromosomem Y- holandryczne( tylko u mężczyzn)

DZIEDZICZENIE AUTOSOMALNE DOMINUJĄCE- choroby

-otoskleroza

-hipercholesterolenia rodzinna

-choroba hutingtna

-skrzywienie palca

-niedokrwiakowłókniatośc

- naczyniakowatość twarzy i mózgu

-achondroplazja

-siatkówczak oka

-wielopalczastość

-mikroswerocytoza

CECHY ZIEDZICZNEI AYTOSOMALNEGO DOMINUJACEGO

-występują u homozygot (AA) i heterozygot (Aa)

-Homozygoty sa najczęściej letalne lub chorują ciężej

-ze związku heterozygoty z osoba zdrowa choroba wystepuje u połowy dzieci

-jeżeli oboje rodzice są heterozygotami(Aa) to aż ¾ będzie chore , ponieważ połowa to heterozygoty a ¼ AA

-Choroba występuję z jednakową częstotliwością u obu płci

-Zazwyczaj występuje w kolejnych pokoleniach

-obecność lub brak cech klinicznych zależy od stopnia penetracji genu, wieku probanda i zmienionej ekspresji genów

- wystąpienie choroby w rodzinie może być wynikiem nowo powstałej mutacji wobec tego ryzyko zachorowania rodzeństwa chorego probanda jest niskie

- nasilenie objawów może zależeć od płci rodzica przekazującego gen ( mutacje dynamiczne)

DZIEDZICZENI AUTOSOMALNE RECESYWNE

-mukowiscydoza

-niedobór alfa 1 antypsyny

-albinizm

-fenyloketonuria

-galaktozemia

-zespól nadnerczowo-płciowy

-allkaptonuria

-ketoacyduria

-homochromatoza

-mukopolisacharydoza

CECHY:

-choroba pojawia się tylko u homozygot

- heterozygoty są nosicielami ale nie chorują

-ze związku heterozygot ¼ będzie zdrowa, 50% nosiciele, 25% chore

- częściej występuję choroba u rodzeństwa niż u rodziców i dzieci

-choroba występuje z jednakowa częstością u obu płci

-częściej występuje u osób spokrewnionych ze sobą

DZIEDZICZENIE TYPU ZEA

- anemia sierpowata ( homozygota dominujące ma niedokrwistość, homozygota recesywna jest zdrowa, heterozygota wykazuje sierpowatość krwinek czerwonych/ zmiana kształtu)

- brachydatylia wykazują ją polega na skróceniu paliczków dłoni

NIEDROKRWISTOŚĆ SIERPOWATA:

-przy wysiłku fizycznym lub spadku prężności tlenu, wtedy hemoglobina sierpowata wytraca się wewnątrz erytrocytu w postaci nierozpuszczalnych kryształków tlenu

-erytrocyty przyjmują kształt sierpowaty i łatwo ulegają hemolizie

-wynikiem mutacji jest hemoglobina S ma ona mniejsze powinowactwo do tlenu i mniejsza rozpuszczalność po odłączeniu tlenu w środowisku kwaśnym

Przyczyna choroby jest mutacja punktowa w genie który koduje łańcuch B-globiny zlokalizowany na chromosomie 11

OBJAWY:

- niedobór tlenu

-podwyższona lekkość krwi

-skłonność do tworzenia zakrzepów

-hemolina krwinek

-niedokrwistość (zmniejszenie liczby erytrocytów)

- niewydolność krążenia a nawet uszkodzenia narządów

• Chorzy z anemia sierpowatą czyli homozygoty dominujące rzadko dożywają 20 roku życia

• Heterozygoty czyli osoby obciążone tą choroba gdy przebywają przy normalnym ciśnieniu

tlenu są całkowicie sprawne

Liczba różnych gamet=2 ⁿ

Liczba potomstwa= 2ⁿ x 2ⁿ= 4ⁿ

Liczba różnych fenotypów=2ⁿ

Liczba różnych genotypów= 3ⁿ

Częstość cech dominujących (D) =3/3

Cechy dominujące recesywne = ¾

Prawdopodobieństwa zjawiska złożonego równa się iloczynowi prawdopodobieństw zjawiska niezależnych P(M, n, o ,P)= P( M) x P(n)x P(o) x P (P)= ¾ X 1/4X ¼ X ¾=