gentyka kliniczna III rok test cząstkowy

1. Wysoka aktywności telomerazy jest charakterystyczna dla komórek:

a. macierzystych tkanek

b. macierzystych zarodkowych

c. zróżnicowanych

d. innych niz wymienione

2. Wktorami wahadłowymi (czółenkowymi) nazywamy wektory:

a. mające sekwencje prokariotyczne, ale także mogace …..kować komórki eukariotyczne

b. fagowe transfekujące komórki eukariotyczne

c. namnażane w komórkach eukariotycznych, a ulegające ekspresji w komórkach prokariotycznych

d. żadna odpowiedź nie jest prawidłowa

3. Miejsce inicjacji replikacji, centromer i telomery zawierają wektory:

a. BAC

b. YAC

c. pBR 322

d. wszystkie wymienione

4. Fragment Klenowa to:

a. restryktaza

b. ligaza

c. endonukleaza

d. polimeraza

5. Wskaż poprawną kolejnośc procesów zachodzacych przy oczyszczaniu plazmidowego DNA:

a. reakcja z lizozymem, reakcja z detergentem w NaOH, wirowanie w gradiencie CsCl

b. reakcja z lizozymem, reakcja z SDS w Na OH, ekstrakcja mieszaniną fenol-chloroform

c. reakcja z lizozymem, reakcja z detergentem w NaOH, ekstrakcja fenolem

d. wszystkie wymienione odpowiedzi

6. Transpozony biora udział w:

a. rekombinacji homologicznej

b. rekombinacji nieuprawnionej

c. rekombinacji niehomologicznej

d. we wszystkich powyższych procesach

7. wektory plazmidowe sa stosowane w klonowaniu molekularnym ze względu na:

a. szybkośc namnażania w komórkach gospodarza

b. mozliwośc przyjecia duzych wstawek insertu DNA

c. mozliwośc integracji z genomem gospodarza

d. efektywną transfekcję komórek eukariotycznych

8. W klonowaniu terapeutycznym mamy do czyniena z:

a. wporwadzeniem jądra komórki somatycznej do oocytu biorcy

b. pozyskiwaniem komórek danej tkanki

c. hodowli in vitro zarodka do stadium blastocysty

d. wszystkie podane odpowiedzi

9. bezpośrednie wprowadzenie genu terapeutycznego do komórek pacjenta, za pomocą odpowiedniego wektora, z pominieciem hodowli komórkowej to metoda:

a. in vivo

b. ex vivo

c. in vitro

d. ex vitro

10. Który z ponizszych wektorów nie jest wektorem fagowym:

a. MI3

b. EMBL 3

c. λ

d. 2μ

11. Koniugaty molekularne wykorzystywane jako niewirusowe wektory w terapii genowej maja przewagę nad wektorami wirusowymi w następujących aspektach:

a. lepszej lokalizacji komórek docelowych

b. wysokiej ekspresji wprowadzonego genu

c. wysokiej efektywności we wprowadzaniu genu do komórek docelowych

d. brakiem immunogenności

12. Transfekcja komórek nowotworowych genem wirusowej kinazy tymidynowej będzie skutkowała:

a. uwrazliwieniem komórek nowotworowych na działanie konkretnych leków

b. apoptozą komórek nowotworowych

c. zwiekszeniem immunogenności komórek nowotworowych i tym samym skuteczniejszą wlakę z nimi układu immunologicznego

d. wszystkie odane odpowiedzi

13. Zaznacz zdanie fałszywe dotyczace genoterapii z zastosowaniem oligonukleotydów:

a. antysensowne nukleotydy to dwuniciowe cząsteczki DNA komplementarne do danego fragmentu DNA

b. antysensy muszą ulec modyfikacji by nie zostać zdegradowane przez nezymy wystepujące w komórce

c. ich działanie opiera się na blokowaniiu transkrypcji poprzez wiązanie z cząsteczką DNA
d. ich dzialanie opiera się na degradacji mRNA przez specyficzną RNazę, na skutek utworzenia się kompleksu mRNA/antysens

14. Hybrydyzacja to:

a. metoda ozwalająca wykryc. heterodupleks

b. technika pozwalająca wykryć kwasy nukleinowe

c. połączenie przez tworzenie par dwóch komplementarnych polinukleotydów

d. metoda otrzymywania hybryd roslinnych

15. Metodą barwienia chromosomów pozwalająca uzyskac obraz ok 800 prążków jest:

a. barwienie G

b. barwienie NOR

c. barwienie Q

d. barwienie HRT

16. Materiałem do badań cytogenetycznych moga być:

a. preparaty cytologiczne

b. zawiesiny komórkowe

c. preparaty tkankowe

d. wszystkie podane odpowiedzi

17. Podstawowe barwienie chromosomów pozwala na rozpoznanie aberracji o wielkości około:

a. 10mln pz

b. 2mln pz

c. 1mln pz

d. 100 tys pz

18. Zespół Klinefeltera jest przykładem

a. aneuploidii

19.

20. U noworodka o kariotypie 46XY Del(5)(p15.2;15.3) rozpoznasz:

a. zespól Angelmana

b. zespół Pradera-Williego

c. zespół Cri du chat

d. zespół Di George

21. Wybierz najlepszą metodę spośród wymienionych do zdiagnozowania Zespołu Angelmana:

a. porównawcza hybrydyzacja genomowa

b. chromosomy metafazowe z zastosowaniem rązkowania G

c. diagnoza na podstawie objawów klinicznych

d. FISH

22. Metoda biologii molekularnej wykorzystująca zmiennośc długości fragmentów restrykcyjnych to:

a. DHPLC

b. RFLP

c. metoda heteroduleksów

d. metoda Southern’a

23. Mutacje w genie CFTR (przezbłonowy regulator transportu jonów) są przyczyną wystąpienia:

a. mukowiscydozy

b. pląsawicy Huntingtona

c. Zespołu Marfana

d. fenyloketonurii

24. Cząsteczka kadheryny w połączeniach zawierających łączy się wewnatrz komorki z filamentami aktyny za pomocą:

a. integryn

b. fibronetkyny

c. cytokeratyn

d. katenin

25. Wskaż typy kolagenów uczestniczące w poprzecznym wiązaniu fibryli kolagenów włokienkowych (wzajemnym oraz z innymi komponentami ECM):

a. III i V

b. XV i XVIII

c. IV i XI

d. XII i XIV

26. Dla prawidłowego sieciowania kolagenu z udziałem oksydazy lizynowej konieczna jest dostepnośc jonów:

a. cynku

b. miedzi

c. wpania

d. magnezu

27. Powikłanie anestezjologiczne w postaci hipertermii złośliwej, po ekspozycji na balotan lub jego pochodne, jest spodziewane u acjentów z mutacjami w obrębie:

a. receptora integrynowego (β3)

b. receptora rianodynowego

c. receptora dopaminergicznego

d. receptora kwasu kainowego

28. Wśród typów zespołu Ehlers’a Danlos’a żaden z typów nie jest dziedziczony:

a. autosomalnie dominująco

b. autosomalnie recesywnie

c. recesywnie sprzężony z płcią

d. w różnych typach zesołu Ehlers’a Danlos’a moga występować wszytskie sposoby dziedziczenia

29. Kolagen typu X jest często stwierdzany w :

a. błonach podstawnych

b. hemidesmosomach skóry

c. hipertroficznej chrząstce

d. komórkahc wątroby

30. Typ kolagenu prekursora endostatyny to:

a. kolagen V

b. kolagen VII

c. kolagen XXIII (XVIII)

d. kolagen XV