Żywienie w chorobach metabolicznych uwarunkowanych genetycznie

Dziedziczenie recesywne: autosomalne, związane z płcią.

Zmniejszona aktywność białek enzymatycznych u heterozygot jest wystarczająca do przebiegu prawidłowych przemian biochemicznych. Objawy zależne od niedoboru w tkankach czynnych biologicznie substancji lub nadmiar substratów lub metabolitów.

Rozpoznanie - objawy zależne od niedoboru w tkankach czynnych biologicznie substratów lub nadmiar substratów. Fenyloketonuria, Aminiocydurie, galaktozemia i fruktozemia, kwasice organiczne, mukowiscydoza.

Leczenie - postępowanie objawowe.

Leczenie dietetyczne - ograniczenie lub zmniejszenie substratów reakcji w diecie, substancja produktów reakcji enzymatycznej.

Fenyloketonuria (PKU) hoperfenyloketonuria typu I. Dziedziczna w sposób autosomalny recesywny. Rozpoznanie to wzrost stężenia fenyloalaniny we krwi powyżej 20 mg% (1,2 mmol/l). Obecność fenyloalaniny i kwasów fenylopirogronowego, hydroksyfenylooctowego, fenylooctowego.

Objawy: „mysi zapach” (kwas fenylooctowy), opóźniony rozwój psychoruchowy, nadpobudliwość, wymioty, drgawki, jasna karnacja skóry, włosów. Dziecko po urodzeniu wydaje się zdrowe.

Hiperfenyloalaninemia klasyczna > 20 md/dl. Fenyloketonuria łagodna 10 -20 mg/dl.

Dieta niskofenyloalaninowa: mieszanki oparte na hydrolizatach białkowych pozbawione fenyloalaniny przez całe życie, małe ilości normalnego pożywienia .

Fenyloketonuria u kobiet homozygot - Restrykcyjna dieta fenyloalaninowa w ciąży zapobiega nieprawidłowemu rozwojowi płodu. Płód chorej na fenyloketonurię ale nie leczonej kobiety, w czasie trwania ciąży narażony jest przewlekle na wysokie stężenia fenyloalaniny (phe). W przebiegu ciąży łożysko selektywnie gromadzi wyższe stężenia aminokwasów, w tym fenyloalaniny, co powoduje, że po stronie płodu koncentruje się 1,5-2 razy więcej fenyloalaniny niż we krwi kobiety ciężarnej. Na skutek przewlekłego oddziaływania wysokich stężeń fenyloalaniny na płód, szczególnie w krytycznym okresie embriogenezy, dochodzi do poważnych uszkodzeń. U noworodka stwierdza się zespół wad wrodzonych, który jest wynikiem braku leczenia lub niedostatecznego leczenia choroby podstawowej u matki - tzw. zespół fenyloketonurii matczynej. Na zespół ten składają się : zaburzenia wzrastania wewnątrzłonowego, małogłowie, zaburzenia rozwojowe twarzoczaszki, wady wrodzone serca, przewodu pokarmowego, cewy nerwowej.

Aminocydurie - Zaburzenia przemian innych aminokwasów

Tyrozynemia - Niedobór lub całkowity brak enzymów przemian tyrozyny.

Typu I –brak enzymu hydroksylazy fumaryloacetooctanowej (FAH).
Objawy: niewydolność wątroby i nerek, w moczy nadmiar tyrozyny i hydroksyfenylopirogronianu.

Typu II - (zespół Richnera-Hanharta) z niedoborem aminotransferazy tyrozynowej.

Choroba Hartnupów (Tryptofan) – zaburzenie transportu jelitowego i nerkowego tryptofanu. Niski poziom w surowicy, wysoki w moczu tryptofanu oraz innych aminokwasów.

Hemocystenuria oporna na leczenie witaminą B6. Leczenie dietetyczne eliminacja metioniny z dodatkową suplementacja cystyny.

Objawy: oczne; zmiany kostne: osteoporoza, szpatowatość; skórne: delikatna jasna skóra i włosy.

Hiperamonemia - Zaburzenia przemian amoniaku w wątrobie, Zaburzenie przemiany amoniaku w mocznik.

Objawy: zła tolerancja białka; wymioty; niedostateczny przyrost masy ciała; uszkodzenie OUN.

Leczenie dietetyczne – ograniczenie podaży białka maksymalnie 1,5 g/ kg m.c, w tym 50% powinny stanowić niezbędne aminokwasy.

Cytrulinemia – zaburzenie sprzęgania cytruliny z asparganem.

Argininobursztynuria – rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się b. wysokim stężeniem amoniaku we krwi, co powoduje uszkodzenie wątroby, może prowadzić do śpiączki i śmierci.

Galaktozemia - Zaburzenia przemiany galaktozy.

Prowadzi do: gromadzenia galaktozy we krwi i moczu; gromadzenia galaktozo – 1 – fosforanu w wątrobie, nerkach, mózgu.

Objawy: nagłe i gwałtowne pogorszenie stanu noworodka powoduje, że zdrowy noworodek trafia na OITDz; ma żółtaczkę i pojawiają się cechy uszkodzenia wątroby; w przypadkach o lżejszym przebiegu podejrzewa się często zakażenie i dziecko leczone jest antybiotykami.

Objawy kliniczne: uszkodzenie nerek; uszkodzenie czynnościowe wątroby; hepatosplenomegalia (powiększenie wątroby i śledziony); zaburzenie wzrastania/wyniszczenie; uporczywe wymioty; biegunka.

Diagnostyka enzymatyczna: w przypadku potwierdzenia galaktozemii konieczna jest dieta bez laktozowa.

W każdym przypadku żółtaczki noworodkowej z cechami uszkodzenia wątroby należy zaprzestać karmienia piersią lub mieszankami mlecznymi zawierającymi galaktozę. W okresie po niemowlęcym stała kontrola spożywanych przez dziecko przemysłowo produkowanych pokarmów

Fruktozemia - Zaburzenie przemiany fruktozy – węglowodanu występującego w owocach, miodzie. Jest składnikiem sacharozy występującej w cukrze trzcinowym.

Objawy kliniczne: biegunka, wymioty, zaburzenia wzrastania/wyniszczenie, hepatomegalia i żółciowa marskość wątroby; uszkodzenie czynności wątroby, uszkodzenie nerek (proteinuria, aminacyduria).

Objawy klinicznie nietolerancji fruktozy: niechęć do spożywania owoców oraz pokarmów słodzonych sacharozą, słodyczy, ciast; bóle brzucha.

Mukowiscydoza - Choroba „słonego potu”. Uwarunkowana genetycznie, dziedziczona monogenowo. Obejmuje: płuca, przewód pokarmowy, trzustkę, wątrobę, ślinianki i narządy płciowe.

Zwiększone wydalanie: elektrolitów – sód, chlor, wapń; białka.

Niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki: biegunki tłuszczowe; upośledzenie wchłaniania jelitowego.

Objawy kliniczne: spółkowa niedrożność jelit; żółtaczka mechaniczna; marskość wątroby; nadciśnienie wrotne; nadmierne wchłanianie Fe; obrzęki w przebiegu hipoproteinemii.

Objawy chorobowe związane z dysfunkcją:

-gruczołów jamy ustnej: wywołane zagęszczoną śliną.

- przełyku i żołądka: GERD; Zapalenie przełyku; Zapalenie błony śluzowej żołądka; Choroba wrzodowa.

- jelita cienkiego i grubego: Niedrożność spółkowa; DIOS; Kolonopatia włókniejąca; Wypadanie odbytu.

- trzustka: Zaburzenie trawienia tłuszczów i białek; Postępujące zapalenie włókniejące; Cukrzyca.

- wątroba: Żółtaczka cholestatyczna; Marskość wątroby; Nadciśnienie wrotne; Kamica żółciowa.

Leczenie: suplementacja enzymów trzustkowych.

Leczenie dietetyczne: suplementacja witamin A, D, E; uzupełnienie niedoborów NaCl w okresie upałów; dieta wysokoenergetyczna.

Pokrycie zapotrzebowania energetycznego: 130 – 150% zapotrzebowania dobowego; Białko: 15% ; Tłuszcz: 35 – 45%; Węglowodany: 45 – 50%.