32.Dryf genetyczny.
Drewa : „Losowe zmiany częstości genów w małych, izolowanych populacjach noszą nazwę dryfu genetycznego.”
Jest bezkierunkowym czynnikiem odpowiedzialnym za różną częstość występowania genów w populacjach, który może doprowadzić do utrwalenia się jednego z alleli i wykluczenia drugiego, niezależnie od ich wartości adaptacyjnych.
W bardzo mało liczebnej populacji częstość występowania genu może znacząco odchylać się w różnych populacjach. Jest to z kolei niespotykane w populacjach dużych liczebnie. Dryf jest większy w mniej licznej populacji; rzadkie choroby genetyczne mogą być często obserwowane w mało liczebnych populacjach. Np. Muskowiscydoza i fenyloketonuria są bardzo popularne w populacji kaukaskiej a rzadkie np. w populacji fińskiej;
Częstsze występowanie choroby Tay-Sachsa u Żydów aszkenazyjskich niż u reszty ludności żydowskiej czy europejskiej, achromatopsja na wyspie Pingelap.
Dobra ilustracją dryfu jest także efekt założyciela, powstający przy kolonizowaniu przez organizmy nowych obszarów. Jeżeli z populacji macierzystej, w której jest ustalona częstość określonych alleli wyemigruje para osobników i zamieszkuje nowy obszar, wówczas istnieje duże prawdopodobieństwo, że w populacji która powstanie nie będzie wszystkich alleli charakterystycznych dla populacji wyjściowej. Powstanie nowa pula genowa.
31.Mutacje spontaniczne.
1. Def- zmiany dziedziczne powstałe nagle, skokowo, wskutek zmiany genu w nowy allel;
najmniejsze zmiany (tzw. mutacje punktowe) dotyczą tylko jednego nukleotydu;
prowadzą do największych zmian jakościowych;.
2. Częstość występowania-
Dla cech dominującyh : m=1/2 * (1-f) *a a= częstość cechy
Dla recesywnych : m= (1-f) *a
Dla chromosomu X Xm= 1/3 * (1-f) * a' a'- częstość cechy u mężczyzn
3.Metody wykrywania:
Metody bezpośredniej- stosowana wyłącznie do cech autosomalnych dominującyh o dużym stopniu penetracji. Polega na obserwacji przypadków cechy dominującej dzieci, rodziców którzy tej cechy nie mają.
Metoda pośrednia-założenie: „w populacji zachodzi równowaga pomiędzy przyrostem częstości genów spowodowanych mutacjami,a zmniejszczeniem częstości smutowanego allele po przez selekcje”. W tej metodzie konieczna jest znajomośc adaptacji biologicznej.
Adaptacja biologiczna(f)- stosunek średniej liczy dojrzałych płciowo potomków mutanta do średniej liczy osobników z cechą występującą przed mutacją. Wartość adaptacji jest odchyleniem przeżywalności i zdolności rozrodczej.
Częstość mutacji podaje się (przykładowo):
1234 / 1 gametę. (wg wykładu)
Tempo mutacji spontanicznych wynosi przeciętnie 10^-5 na locus na jedno pokolenie.
Mutacje w stanie homozygotycznym są zawsze szkodliwe, natomiast w stanie heterozygotycznym przynajmniej część z nich wykazuje korzystną naddominację.
30. Dermatoglify.
1. Sposób dziedziczenia- Wzór lini - dziedziczenia wieloczynnikowe jakościowe. liczba listewek skórnych dziedziczy się jako cecha ilościowa; układ linii papilarnych uwarunkowany jest prawdopodobnie przez 3 pary genów współdziałających, zlokalizowanych na różnych chromosomach;
2. Charakterystyka cechy prawa galtona- WYZNACZNIKI:
linia Galtona - łączy środek wzoru ze środkiem delty;
indeks RC - liczba linii papilarnych przeciętych przez linię Galtona;
indeks TRC - suma indeksów RC;
Figury układów papilarnych: łukowy (bezdeltowy), pętlicowy (jednodeltowy), wirowy (dwudeltowy). Poza ze wsględu na rozmieszcznie mamy położenie: radialne, ulnarne i środkowe wzoru.
Linie papilarne sa
*niezniszczalne,
*niepowtarzalne
*charakterystyczne dla kazdego osobnika (nawet dla bliźniąt jednojajowych)
*niezmienne
W czasie procesu rozwoju następuje rozrastanie się linii, zwiększanie długości, wysokości, szerokości bez naruszania proporcji budowy listewek.
Daktylogram jest to obraz linii papilarnych na papierze.
Delta - trójpromiennik- element klasyfikacyjny rysunku linii papilarnych:
- rozwidlona
- typowa
Mężczyzni zazwyczaj wyższy wskaźnik TRC niż kobiety.
W przypadku zespołu Turnera indeks TRC osiąga znacznie większą wartość niż ta, która wynikałaby z prawidłowego wskaźnika.
29. Wskaźnik Rohrera.
Wzór:
[MASA / (B-V)^3] * 100
MASA gramy
B-V cm
Wskaźnik Rohrera charakteryzuje proporcje wagowo - wzrostowe.
- ocena ogólnej budowy ciała
- ocena zmiany proporcji budowy ciała wraz z wiekiem
- ocena stopnia odżywienia
- ocena wpływu czynników środowiska na rozwój osobniczy człowieka
Klasyfikacja Woman Men
- smukły x - 1,24 x - 1,37
- średni 1,25 - 1,36 1,38 - 1,58
- tęgi 1,37 - x 1,59 - x
28. Wskaźnik szerokościowo - długościowy głowy
Wzór :
W= S / D * 100
S- szerokość czaszki [ mm]
D- długość czaszki [ mm]
3. Znacznie biologiczne:
ocena ukształtowania czaszki w różnych populacjach;
ocena ewolucyjnych zmian w kształtowaniu się głów;
(klasyfikacja wg Martina i Sallera)
♂ ♀
dolichocephalus (długogłowy) X - 75,9 X - 76,4
mesocephalus (średniogłowy) 76,0 - 80,9 77,0 - 81,9
brachycephalus (krótkogłowy) 81,0 - 85,4 82,0 - 86,4
hyperbrachycephalus (nadkrótkoglowy) 85,5 - X 86,5 - X
27.Pojemność czaszki / głowy człowieka.
PRZYBLIŻONA POJEMNOŚĆ CZASZKI/GŁOWY WG LEE PEARSONA:
P 0,000337 (D 11)(S 11)(W 11) 406,01 Men
P 0,0004 (D 11)(S 11)(W 11) 206,6 Women
Mikrocefalia x < 1149 cm3
małogłowie 1150 - 1449 cm3
średnia pojemność 1450 - 1649 cm3
duża pojemność 1650 - 1949 cm3
makrocefalia x > 1950 cm3
D - długość czaszki / głowy [mm]
S - szerokość czaszki / głowy [ mm]
W - wysokość czaszki / głowy [ mm]
Pojemność czaszki głowy jako cecha wieloczynnikowa ilościowa.
Podstawy genetyczne- Sposób dziedziczenia- geny różnych par, zajmujące różne loci genowe. Wpływające na tą samą cechę. Dziedziczenia następuje w sposób ciągły.
Metody obliczania poj. Czaszki: metoda Brocka i metoda Lee Persona.
Porównanie czaszek: U człowieka przewaga mózgoczaszki natomiast trzewioczaszki u gorilla i Pan ples. U człowiek ortognatyzm,a u reszty odwrotnie. I człowieka kość nosowa wydatna, natomiast u reszty kościec nosa niewydatny. U człowieka występuje największa pojemność czaszki.
26. Powierzchnia ciała człowieka.
WSKAŹNIK POWIERZCHNI CIAŁA:
→ informacja o wydolności organizmu i jego możliwościach termoregulacyjnych;
→ stosowany do określenia podstaw przemiany materii;
→ wykorzystywany jako jeden z mierników, stanowiących punkt odniesienia dla oceny wyników sportowych
Powierzchnia ciała wykazuje zmienność adaptacyjną, korelacja ujemna z średnią roczną temperaturą.
U dzieci dawka leku przeliczana jest na jednostkę powierzchni ciała [ m2 ] i jest to o wiele bardziej dokładny wskaźnik dawki leku niż w przypadku przeliczenia / kg masy ciała.
Wzór:
PC (P dH)
P - masa ciała (kg)
dH - różnica wysokości ciała w stosunku do 160cm
♂ ♀
bardzo mała x < 1,67 x < 1,50
mała 1,68 - 1,72 1,51 - 1,54
średnia 1,73 - 1,83 1,55 - 1,61
duża 1,84 - 1,89 1,62 - 1,65
bardzo duża x > 1,90 x > 1,66
25. Dziedziczenie zdolności umysłowych.
INTELIGENCJA TO:
→ zdolność dostosowywania się naszego umysłu do zaistniałej sytuacji (psychofizjonomia);
→ ogólna zdolność adaptacji do nowych warunków i wykonywania nowych zadań (W. Stern);
→ zdolność uczenia się (G. Ferguson);
→ dostrzeganie zależności i relacji (Ch. Spearman);
→ konstrukt teoretyczny odnoszący się do względnie stałych warunków wewnętrznych
człowieka, determinujących efektywność działań, wymagających procesów poznawczych;
warunki te kształtują się w wyniku interakcji genotypu, środowiska i własnej aktywności
człowieka (J. Strelau);
INTELIGENCJA WG RAYMONDA B. CATTELLA:
→ płynna - zależy od struktury i funkcji mózgu, które warunkują: koncentrację uwagi, szybkie
kojarzenie, tempo pracy umysłowej;
o ujawnia się głównie w rozwiązywaniu testów bezsłownych;
o poziom najwyższy w wieku 18-21 lat, spada w konsekwencji starzenia się mózgu;
→ skrystalizowana - rozwija się na bazie inteligencji płynnej, w wyniku uczenia się i nabywania
doświadczenia (rozumienie zdań, wykrywanie analogii, definiowanie znaczenia słów);
o zdefiniowana kulturowo, rozwija się do wieku starczego;
ILORAZ INTELIGENCJI IQ JEST MIARĄ ZDOLNOŚCI UMYSŁOWYCH:
DZIECI:
→ iloraz wieku umysłowego do wieku życia, x100;
→ wskaźnik oceniający zaawansowanie rozwoju umysłowego;
DOROŚLI
→ iloraz inteligencji tzw. dewiacyjny;
DEWIACYJNY ILORAZ INTELIGENCJI - DAVID WECHSLER:
→ oznaczamy w skali, w której wynik przeciętny dla danej populacji umownie = 100, a odchylenie
standardowe od przeciętnej wynosi umownie 15;
→ tak obliczony wskaźnik matematyczny nie jest ilorazem, ale w dalszym ciągu pozawala ocenić
poziom intelektualny jednostki na tle całej populacji;
SKALA INTELIGENCJI WECHSLERA:
→ składa się z 11 testów;
→ 6 słownych: wiadomości, rozumienie, arytmetyka, powtarzanie liczb, podobieństwa, słownik;
→ 5 bezsłownych: porządkowanie obrazków, braki w obrazkach, układanki, klocki, symbole cyfr;
24. Morfogram.
Def- wykreślony na podstawie kilku cech morfologicznych (długościowych i szerokościowych) pozwala na ocenę proporcji między odcinkami ciała.
Opis siatki. Na siatce znajdują się punkty A (wysokość),B (długość kończyny dolnej),C (szerokość barków) ,D (szarokość międzykrętarzowa),E (obwód klatki).
Pomiary w medycynie: wzrost:
basis-vertex (linia frankfurcka równoległa do postawy; linia frankfurcka - linia przebiegająca poziomo, stycznie do dolnej krawędzi oczodołu i górnej krawędzi otworu słuchowego zewnętrznego)
długość kończyny dolnej: trochanterion-basis;
szerokość braków: acromion-acromion;
szerokość międzykrętarzowa: trochanterion-trochanterion;
obwód klatki piersiowej: w spoczynku, poziomo w bezdechu na poziomie punktu xiphion;
Metoda morfogramu pozwala na ocenę harmonii budowy ciała i rozwoju licznych cech somatycznych u dziecka.
23.Chromatyna płciowa męska.
PŁEĆ CHROMATYNOWA ♂:
ciałko Y - w jądrze limfocytu, plemnikach, jasno fluoryzująca plamka, dystalne części DŁUGICH ramion chromosomu Y (heterochromatyna);
badanie ciałka Y:
określenie płci;liczba ciałek Y w jądrze komórkowym odpowiada liczbie chromosomów Y.
diagnostyka aberracji liczbowych chromosomów płciowych;
stwierdza się u 30-50% badanych komórek męskich.
W przypadku małego chromosomu Y, nawet u zdrowych mężczyzn ciałko Y może być niewykrywalne źródło błędów
Ograniczona wartość diagnostyczna tego badania
W przeciwieństwie do pałeczki dobosza ciałko Y ma zdolność fluorescencji (odróżnianie)
Znaczenie metody- możemy określić czy chromatyna osobnika była chromatyna płciowa męska czy żeńska.
22. CHROMATYNOWA PŁCIOWA ŻEŃSKA:
ciałko Barra / ciałko X - w jądrze komórkowym nabłonka jamy ustanej;
pałeczka dobosza - w jądrze granulocytu obojętnochłonnego;
w jądrach interfazowych komórek żeńskich wybarwia się ciemniejsza grudka zasadochłonnej chromatyny
ciałka Barra są obecne w komórkach niemal wszystkich tkanek
u człowieka bada się je najczęściej w rozmazach jamy ustnej i komórkach płynu owodniowego
w granulocytach obojętnochłonnych pałeczka dobosza
Ciałko Barra to część chromatyny, która w pierwszych dniach rozwoju zygoty została inaktywowana (liofilizacja). Jest to mechanizm, dzięki któremu wyrównuje się ilość inf genetycznej w jądrze; inaktywacja chromosomu X obejmuje większość, ale nie wszystkie jego geny
Inaktywacji nie podlega grupa genów zlokalizowanych na końcu ramion krótkich chromosomu X (region koniugacyjny z chromosomem Y PAR)
Nigdy nie stwierdza się obecności ciałek Barra w 100% badanych komórek, norma 20-60%; wynik dodatni minimum 15%
W neurocytach obserwuje się ciałko Barra zawsze w 90% badanych komórek
Niski odsetek ciałek Barra w bioptatach z tkanek nowotworowych świadczy o złośliwości guza
Obecnie mała wartość diagnostyczna tego badania, wykorzystywana w jednak w medycynie sądowej (mała ilość dostępnego do badania materiału genetycznego).