zahamowanie kontaktowe - komórka przestaje się dzielić jeżeli ma styczność z innymi komórkami; mechanizm nie działa w komórkach nowotworowych

Najczęstsze mutacje w nowotworach:

APC (5q)

DCC (18q)

p53 (17p)

k-ras (12p)

Geneza nowotworu - komórki z nowymi mutacjami wypierają populację ze starymi mutacjami

W przypadku guza nieoperacyjnego pobiera się krew i wykrywa mutację EGFE A (?) → możliwość terapii celowanej.

Fuzje: CML (9+22), chłoniak Brukitta (8+14)

mutacja KITC - mastocytoza, albinizm, białaczki

gen KIT koduje receptor fas → mutacja KIT → nie zachodzi apoptoza zmutowanej komórki

Gleevec blokuje takie zmutowane receptory i doprowadza do apoptozy.

dwumutacyjna hipoteza Knudsona - człowiek choruje na nowotwór dopiero po mutacji w dwóch protoonkogenach (ale w raku piersi mutacja jednego protoonkogenu też predysponuje do choroby)

antycypacja - w miarę upływu pokoleń objawy choroby pojawiają się wcześniej i mogą dodatkowo występować nowotwory towarzyszące (siatkówczak)

---