wykład 4 19.02.2013

Choroby metaboliczne stawów

Puryna jest heterocyklicznym, aromatycznym związkiem organicznym składającym się z cząsteczek pirymidyny i imidazolu.

Puryna jest podstawą dwóch zasad azotowych wchodzących w skład kwasów nukleinowych (DNA i RNA)- adeniny i guaniny. Łączą się one komplementarnie z cytozyną i tyminą w DNA i uracylem w RNA.

Jej metabolitem jest między innym kwas moczowy

Chondrokalcynoza (dna rzekoma) chondrocalcinosis, CPPD (calcium pyrophosphate deposition)

Polega na wytrącaniu się kryształów pirofosforanu wapnia w płynie stawowym i odkładaniu go w chrząstkach i częściach włóknisto- chrzęstnych stawu.

Chondrokalcynoza- patogeneza

Kryształy pirofosforanu wapnia powstające w tkance chrzęstnej mogą przedostać się do błony maziowej i płynu stawowego i wywoływać odczyn zapalny (tak jak w dnie moczanowej)

Dochodzi do powstawania zmian zwyrodnieniowych chrząstki i kości

(pirofosforany odgrywają rolę regulatorową w procesach osteogenezy i osteolizy)

Chondrokalcynoza- występowanie

- skłonność wzrasta wraz z wiekiem

- rzadko przed 50 rż.

- nieco częściej u mężczyzn

- zmiany destrukcyjne w stawach po 70 rż.

Chondrokalcynoza- etiologia

- Pierwotne CPPD- etiologia? Prawdopodobnie uwarunkowane genetycznie

- Wtórne CPPD może towarzyszyć:

• zaburzeniom hormonalnym (nadczynność lub niedoczynność tarczycy, nadczynność przytarczyc)

• dnie moczanowej

• hipomagnezemii i hipofosfatemii

• chemochromatozie (choroba wywołana nadmiernym gromadzeniem żelaza)

• po leczeniu glikokortykosteroidami

- miejscowe czynniki sprzyjające (postać miejscowa CPPD)

• niestabilność stawowa

• przebyty zabieg usunięcia łąkotki

• złogi amyloidu

• zmiany biochemiczne w substancji podstawowej chrząstki

Chondrokalcynoza- objawy

- może przebiegać bezobjawowo

- ostre zapalenie stawów (ostry napad)

• objawy narastają wolno 6-24h, ból mniejszy niż w dnie

• trwa od 1 dnia do miesiąca (najczęściej kilka dni)

• ustępuje samoistnie

• zajęte stawy: kolanowe, ramienne, nadgarstkowe, czasem śródstopno- paliczkowy I

- postać przewlekła- przewlekłe zapalenie stawów

• obrzęk i ograniczenie ruchomości stawów

• czasem przypomina RZS (symetryczne obrzęki)

• epizody ostrego zapalenia

• stan zapalny o niskiej aktywności

- postać przypominająca chorobę zwyrodnieniową

• najczęściej obejmuje staw kolanowy (częste zwężenie bocznego przedziału stawu kolanowego i koślawość)

• może też być: nadgarstkowy, śródręczno-paliczkowy, łokciowy, ramienny, biodrowy, skokowy, śródstopia

• czasem lędźwiowy odcinek kręgosłupa (podobne do ZZSK)

• zmiany często symetryczne, skłonność do osteofitów

• okresowe zaostrzenia stanu zapalnego

• ciężkie zmiany destrukcyjne stawów

Chondrokalcynoza- diagnostyka

- obecność w płynie stawowym kryształów pirofosforanu wapnia

- płyn stawowy ma charakter zapalny podczas napadu, jest mleczan, lekko krwisty

- w RTG cień wapniowy w szparze stawu

- złogi CPP mogą być widoczne w chrząstkach, ścięgnach, więzadłach, powięziach i torebkach stawowych

Chondrokalcynoza- kryteria diagnostyczne

1. Obecność kryształów CCP w płynie stawowym lub tkankach (błona maziowa)

2A Obecność w płynie stawowym lub tkankach kryształów jedno- lub trójskośnych słabo załamujących światło spolaryzowane

2B Obecność typowych zwapnień chrząstki w RTG

3A Ostre zapalenie stawów najczęściej kolanowych

3B Przewlekłe zapalenie stawów z okresami zaostrzenia. W RTG ciężkie zmiany zwyrodnieniowe, osteofity, wapnienie ścięgien- zwłaszcza piętowych

Rozpoznanie pewne: spełnione 1 (lub 2A + 2B)

Rozpoznanie prawdopodobne: spełnione 2A lub 2B

Rozpoznanie możliwe: spełnione 3A lub 3B

Chondrokalcynoza- leczenie

- w stanie ostrym: zimne okłady (żel, lód), odpoczynek, aspiracja płynu stawowego, dostawowe podanie GKS. Ponad to NLPZ, kolchicyna

- w stanie przewlekłym GKS, NLPZ, kolchicyna, fizykoterapia

Nie stosować preparatów kwasu hialuronowego bo wywołują napad ostrego zapalenia stawów!

Zapalenia stawów wywołane przez apatyty-apatytowe zapalenie stawów

- złogi hydroksyapatytu

- etiologia

*zaburzenie metabolizmu związków wapnia i fosforu

* skłonności genetyczne

* miejscowe uszkodzenia tkanek

Ochronoza (alkapturia)

Dziedziczona choroba spowodowana gromadzeniem się w ustroju kwasu homogentyzynowego w związku z niedoborem enzymu- oksydazy kwasu homogentyzynowego

Kwas homogentyzynowy jest produktem przemian fenyloalaniny i tyrozyny

Ochronoza - występowanie

- choroba rzadka

- M:K= 2:1

Ochronoza -patogeneza

kwas homogentyzynowy gromadzi się w ustroju, ulega utlenieniu i polimeryzacji (część jest wydalana przez nerki)

↓

ciemny polimer (alkapton) odkłada się w chrząstce i twardówce i skórze

↓

polimer w chrząstce wiąże się z włóknami kolagenu w wyniku czego chrząstka traci elastyczność i pęka

↓

w miejscach uszkodzeń odkładają się sole wapnia

Ochronoza - obraz kliniczny

- niebieskawe złogi kwasu w chrząstce małżowin usznych, w obrębie skóry nosa, policzków, pachwin

- ciemne plamy pigmentu na twardówce

- kwas może odkładać się w każdym narządzie (ochronoza płuc, nerek)

- kamica nerkowa, może dojść do niewydolności nerek

- zmiany zwyrodnieniowo- wytwórcze w kręgosłupie (zwłaszcza lędźwiowym potem piersiowy i szyjny)- prowadzą do usztywnienia

- dyskopatia, 10-20 % objawy protruzji

- ograniczenie ruchomości klp

- po ok. 10 latach zmiany zwyrodnieniowo- wytwórcze w stawach kolanowych (80%), barkowych i biodrowych

- bolesność ruchowa, ograniczenie zakresu ruchu, przykurcze, trzeszczenia podczas ruchu

W późniejszym okresie może dojść do zaniku krążków i połączenia kręgów, kostnienia więzadeł, zaników kostnych w trzonach kręgów, złamań kompresyjnych. Zmiany i sylwetka podobne do ZZSK

Alkaptonuria może współistnieć z chorobą zwyrodnieniową

Ochronoza - rozpoznanie

- płyn stawowy nie ma charakteru zapalnego (może być zapalny gdy ma kryształy pirofosforanu wapnia- alkaptonuria czasem występuje z chondrokalcynozą)

- w płynie stawowym w monocytach obecne czarne sfagocytowane cząsteczki

- obecność pigmentu w twardówce, chrząstkach

- pojawienie się czarnego zabarwienia moczu w kontakcie z powietrzem lub w wyniku alkalizacji. Czarny barwni nazywany jest alkaptonem.

Ochronoza - leczenie

- dieta uboga w aminokwasy (fenyloalaninę i tyrozynę)

- duże dawki kwasu askorbiniowego (mniejsze wiązanie kwasu homogentyzynowego w tkankach) - ale nie można stosować przewlekle

- NLPZ

- dostawowo GKS

- endoprotezy

---