Dystrofia - zaburzenie rozwojowe spowodowane brakiem odżywiania lub niewłaściwym odżywianiem tkanek lub narządów, prowadzące do powstawania w nich zmian zwyrodnieniowych, a w skrajnych przypadkach - zaniku (atrofii). Efektem ubocznym dystrofii jest spadek odporności na zakażenia.
Dystrofie mięśniowe (zanik mięśni) - choroby mięśni objawiające się zmianami patologicznymi we włóknach mięśniowych i tkance łącznej. Są to choroby dziedziczne. Dochodzi do zwyrodnień mięśni poprzecznie prążkowanych. Zanik mięśni jest przeważnie obustronny, a najczęściej mięśnie ksobne (tułowia) ulegają zwyrodnieniu. Nie stwierdza się zaburzeń czucia. Zmiany histopatologiczne polegają na powiększeniu grupy mięśniowej, podłużnym rozszczepieniu, zatarciu poprzecznego prążkowania, zeszkliwieniem i zaniku. Rozwija się tkanka łączna i tłuszczowa. Wyróżnić można trzy zasadnicze postacie:
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a - postać ta jest najczęstsza i dziedziczy się ją z płcią. Chorują na nią osobnicy płci męskiej. Objawami w pierwszych latach życia jest upośledzenie ruchów, trudności w chodzeniu, w szczególności podczas wchodzenia po schodach oraz pionizacji z pozycji siedzącej. Z biegiem czasu pojawiają się zaniki mięśniowe. Wskutek zaniku mięśni powstają przykurcze mięśni, utrudniony chód (chód kaczkowaty), a także podczas wstawania z pozycji leżącej osoba wstaje na czworaka, prostując kończyny dolne, podpierając się kończynami górnymi. W badaniu radiologicznym wykrywa się w kościach długich zwężenie średnicy trzonów i jam szpikowych. Choroba rozwija się w ciągu od pięciu do piętnastu lat, podczas tego czasu następuje rozległy zanik oraz niedowład mięśni, który uniemożliwia chodzenie. Nie ma leku na tę chorobę. Jedyną pomocą jaką można udzielić to utrzymanie osoby w dobrej kondycji poprzez łagodne ćwiczenia usprawniające.
Postać obręczowa - w tej postaci następuje zanik mięśni. Dotyczy on zaniku mięśni obręczy barkowej i miednicznej (kończyn górnych i dolnych).
Postać twarzowo-łopatkowo-ramienna - jak sama nazwa wskazuje postać ta oznacza schorzenia mięśni twarzy, łopatek i ramion.
Dystrofia miotoniczna (DM, miotonia zanikowa, choroba Curshmanna-Steinerta, ang. myotonic dystrophy) - choroba genetyczna, postać dystrofii (zaniku) mięśni. Chorobę opisali jako pierwsiHans Gustav Wilhelm Steinert i Hans Curschmann w 1909 roku.
Objawy i przebieg Cechą charakterystyczną jest występowanie u chorych miotonii - po naprężeniu mięśni rozluźnienie następuje z opóźnieniem. Choroba ma charakter postępujący. W pierwszym rzędzie i najczęściej atakowane są mięśnie twarzy, szyi, przedramion, rąk, podudzia i stóp. Chorobie towarzyszą też inne zaburzenia (zaćma, łysienie, zanik jąder, zaburzenia miesiączkowania, choroby serca, zaburzenia mowy i połykania, zaburzenia w trawieniu, zaburzenia słuchu, zmiany EKG i in.). Występuje raz na 10 000 osób. Objawy mogą wystąpić we wczesnym dzieciństwie, ale zwykle pojawiają się u chorych w wieku około 20-30 lat, choć czasem występują dopiero w wieku dojrzałym.
Dystrofia miotoniczna to choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Za występowanie dystrofii miotonicznej typu 1 (DM1) odpowiada mutacja w genie DMPK położonym na chromosomie 19. Mutacja polega na ekspansji sekwencji nukleotydowej (trzech nukleotydów CTG) położonej w 3'UTR genu DMPK. U zdrowych osób występuje 5 do 37 powtórzeń, u ciężko chorych - od 100 do kilku tysięcy (im więcej kopii, tym poważniejsze objawy). Chorobie towarzyszy antycypacja - ilość kopii wzrasta, a objawy stają się poważniejsze z pokolenia na pokolenie, przy czym ekspansja powtórzeń jest znacząco większa przy przekazywaniu zmutowanego genu przez matkę. Za występowanie dystrofii miotonicznej typu 2 (DM2) odpowiada mutacja w genie ZNF9 położonym na chromosomie 3. Mutacja polega na ekspansji sekwencji nukleotydowej (czterech nukleotydów) położonej w intronie genu ZNF9. Powtórzeń może być od 75 do 11 000, ale ich ilość nie jest skorelowana z nasileniem symptomów ani momentem rozpoczęcia choroby. W obu typach dystrofii miotonicznej mRNA niosące mutacje gromadzi się w jądrze i zaburzasplicing innych mRNA, np. kodującego kanał chlorkowy CLC1, co powoduje objawy miotonii, czy INSR (receptora insuliny), co powodujeoporność na insulinę[1].
Leczenie dystrofii miotonicznej nie jest jak dotąd możliwe. Stosuje się gimnastykę leczniczą i zabiegi ortopedyczne w celu spowolnienia postępów choroby. Sama miotonia nie zawsze wymaga leczenia, ale można ją kontrolować farmakologicznie.
Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) - choroba genetycznieuwarunkowana, jej patofizjologia polega na degeneracji jąder przednich rdzenia kręgowego oraz często jądra ruchowego opuszki.
SMA przekazywany jest na potomstwo w sposób autosomalny recesywny. We wszystkich trzech typach choroby Mutacje dotyczą locus 5q11.2-13.3.
Etiologia i podział
SMA typu I, proksymalny (choroba Werdniga-Hoffmanna) - o najgorszym rokowaniu, objawy widoczne są przy urodzeniu lub w pierwszych miesiącach, chorzy umierają najczęściej przed 18. rokiem życia. Wyróżnia się postać ostrą (typ Ia) i przewlekłą (typ Ib).
SMA typu II, proksymalny (choroba Dubowitza) - osłabienie mięśni rozwija się między 6. a 12. miesiącem życia
SMA typu III, proksymalny (choroba Kugelberga-Welander) - początek choroby przypada na 18. miesiąc życia, chorzy mogą stać i chodzić, a śmierć następuje w dorosłości.
Obraz kliniczny:
osłabienie mięśni szkieletowych, ze względu na brak pobudzenia nerwowego
ograniczona ruchomość
niemożność siadania samodzielnie
podatność na infekcje (najczęściej układu oddechowego).
leczenie
Nie odkryto jak dotąd leczenia farmakologicznego. Leczeniem objawowym są operacje chirurgiczne, polegające na korygowaniu zmian w kręgosłupie. Istotna jest opieka paliatywna. Ogromne znaczenie dla spowolnienia rozwoju choroby i utrzymania chorego w dobrym stanie fizycznym ma fizjoterapia (kinezyterapia), zastosowanie znajduje również metoda "SI" (integracji sensorycznej).
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, spinal muscular atrophy) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie i dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Choroba prowadzi do postępującej niepełnosprawności w wieku dziecięcym a ostatecznie do śmierci. Częstość występowania to 1 na 10 tys. urodzeń.
Typy i objawy rdzeniowego zaniku mięśni
Typ 1 to postać wczesnodziecięca, w której obawy widoczne są przy urodzeniu lub pojawiają się do 6 miesiąca życia. Czas przeżycia zwykle nie przekracza 2 lat. U dziecka obserwuje się ogólne osłabienie mięśni (zespół wiotkiego dziecka), zaburzenia mowy, utrudnione jest połykanie a odruchy z mięśni własnych są zniesione (np. kolanowy). Ostatecznie dochodzi do niewydolności oddechowej i zapalenia płuc a w rezultacie śmierci.
Typ 2 jest postacią pośrednią, ponieważ choroba zaczyna się zwykle przed 18 miesiącem życia. Przebieg jest nieco łagodniejszy i wolniejszy. Objawy są podobne a czas przeżycia różny (nawet do 40 rż.).
Typ 3 to postać młodzieńcza. Objawy pojawiają się w późnym dzieciństwie lub w wieku młodzieńczym (najczęściej między 5 a 15 rż.). Pierwszą niepokojącą oznaką choroby są zwykle zaburzenia chodu. Następnie rozwija się osłabienie mięśni i ich zanik w częściach proksymalnych (dosiebnych), drżenie oraz zniesienie odruchów własnych mięśni. Rzadko pojawiają się trudności w połykaniu czy zaburzenia oddechowe. Przebieg choroby jest łagodny a pacjenci mogą samodzielnie poruszać się do 40 rż.
Diagnostyka rdzeniowego zaniku mięśni
Decydującym badaniem diagnostycznym w przypadku rdzeniowego zaniku mięśni jest analiza DNA. Stosuje się też badanie EMG (elektromiografia) i ENG (elektroneurografia, czyli badanie przewodzenia w nerwach), w których obserwuje się tzw. odnerwienie przy prawidłowej szybkości przewodzenia. Można również oznaczać stężenie kinazy kreatyninowej (enzym wytwarzany m.in. przez mięśnie).
Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni
Brak leczenia przyczynowego rdzeniowego zaniku mięśni. Postępowanie polega na rehabilitacji, która ma zapobiec powstawaniu przykurczy w stawach oraz deformacji szczególnie kręgosłupa. Ostanie badania sugerują, iż łagodzący wpływ na przebieg choroby może wywierać kwas foliowy i witamina B12.
Porażenie nerwu twarzowego należy do najczęstszych porażeń nerwów czaszkowych. Charakterystycznymi objawami jest obniżenie kącika ust i niemożność zamknięcia oka po stronie uszkodzenia.
Jakie są najczęstsze przyczyny porażenia nerwu twarzowego?
Najczęstsze przyczyny porażenia nerwu twarzowego to:
- zakażenia wirusowe i bakteryjne
- urazy
- nowotwory
- niektóre choroby kości
- choroby układu nerwowego
Istnieje pewna liczba przypadków porażenia występującego bez uchwytnej przyczyny, tzw. samoistne porażenie Bella.
Objawy
Dochodzi do zwiotczenia mięśni twarzy, efektem czego jest charakterystyczna zmiana rysów twarzy:
- wygładzenie czoła
- zmiana położenia brwi
- tzw. objaw Bella: gałka oczna wędruje do góry i przy niedomkniętej powiece dolnej widoczny jest rąbek białkówki. Chory wskutek porażenia mięśni powiek nie może domknąć oka.
- opadanie kąta ust
- przygryzanie policzka wskutek rozluźnienia jego mięśnia, co może prowadzić do zmian chorobowych na błonie śluzowej
- zaburzenia smaku
- zaburzenia słuchu
W wyniku powyższych objawów dochodzi do:
- uszkodzeń rogówki oka - jej wysychania, zakażeń i owrzodzeń
- zaburzenia mimiki twarzy
- zaburzeń czynnościowych ( łzawienie, wyciekanie śliny kącikiem ust, trudności w jedzeniu, niewyraźna mowa).
Leczenie
Stosuje się leczenie przyczynowe - farmakologiczne, chirurgiczne, naświetlania. Przy długotrwałych, nie poddających się leczeniu porażeniach wykonuje się zabiegu z zakresu chirurgii plastycznej. Mają one na celu nie tylko poprawę wyglądu ze względów czysto estetycznych, ale głównie zapobieganie powikłaniem porażenia i odtworzenie funkcji.
Uszkodzenie nerwów obwodowych jest najczęstszą przyczyną zaburzeń czucia. Obszar występowania tych zaburzeń jest ściśle ograniczony do zakresu unerwienia danego nerwu lub nerwów. Już nawet bardzo niewielkie, trudne do wykrycia za pomocą powszechnie stosowanych metod badania, uszkodzenie nerwu obwodowego może spowodować zaburzenia czucia w postaci bólu, przeczulicy lub parestezji.
Objawy
Ponieważ większość nerwów obwodowych zawiera w sobie zarówno włókna czuciowe, jak i ruchowe, objawem ich uszkodzenia są nie tylko zaburzenia czucia, ale również objawy ruchowe. Mrowienie stóp i dłoni. Części ciała stają się bolesne przy dotyku, często zanika czucie drgań. Brak zwykłych odruchów. Występuje osłabienie mięśni., aż do zupełnego porażenia, unerwianych przez nerw. Pozbawione impulsów nerwowych mięśnie ulegają stopniowemu zanikowi. Niektóre nerwy obwodowe zawierają również dużą liczbę włókien autonomicznych, co powoduje, że ich uszkodzenie objawia się zaburzeniami potliwości, zabarwienia ucieplenia oraz wyglądu skóry.
Uszkodzenie nerwów może dotyczyć pojedynczego nerwu (mononeuropatia) lub wielu nerwów obwodowych (polineuropatia).
Przyczyny
Zapalenie nerwów na skutek zakażenia bakteriami, wirusami i innymi zarazkami. Przyczyną niezapalnych schorzeń nerwów obwodowych mogą być:
alkoholizm,
zatrucie chemiczne, na przykład talem (przemysł przeróbki metali, trucizny na szczury), arsenem (środki ochrony roślin), ołowiem (produkcja farb, przemysł metalowy, wyrób akumulatorów),
niektóre leki,
powikłania cukrzycy,
choroby wątroby i nerek,
zaburzenia hormonalne,
zaburzenia przemiany materii.
Ryzyko zachorowania
Wymienione na pierwszych czterech miejscach pozycje stanowią prawie trzy czwarte przyczyn wszystkich schorzeń nerwów obwodowych. Choroby te występują rzadko u dzieci i młodzieży.
Możliwe następstwa i powikłania
Większość uszkodzeń w wyniku chorób nerwów obwodowych powstaje na skutek zmniejszenia się odczuwania temperatury i bólu: głębokie rany i zmiany chorobowe, które nie zostają dostrzeżone, ponieważ nie odczuwa się przy nich sygnałów w postaci bólu.
Rozszczep kręgosłupa, tarń dwudzielna (łac. spina bifida) jest wadą rozwojową kręgosłupapolegającą na nieprawidłowym rozwoju kręgosłupa spowodowanym rozszczepem - niezamknięciem kanału kręgowego (inaczej: braku tylnej części łuków kręgowych). Wada ta powstaje około 3 tygodnia ciąży. W zależności od obszaru wystąpienia wyróżnia się przepukliny okolicy szyjnej, piersiowej, lędźwiowej i krzyżowej.
Skutki wystąpienia rozszczepu kręgosłupa są ściśle zależne od stopnia zaawansowania wady i jej umiejscowienia. Następstwami tej wady mogą być czasami tylko łagodne bóle czy pewne trudności w poruszaniu się powodowane zaburzeniem unerwienia mięśni, ich zmęczeniem lub osłabieniem (niepodparte lub źle zawieszone mięśnie muszą wykonywać kilkukrotnie większą pracę niż mięśnie zdrowego człowieka) ale również tak poważne jak i ich porażenie mogące być powodem całkowitego unieruchomienia.
Obok wady kręgosłupa spotykane są m.in. deformacje stawów kończyn dolnych, przepukliny mogące prowadzić do porażeń nerwowych (powodujących zaburzenia czucia skórnego, a w powikłaniu odleżynami), trudności w oddawaniu kału (porażenie mięśni odbytnicy) czy moczu -neurogenny pęcherz moczowy, a co za tym idzie narażenie na liczne infekcje dróg moczowych, itp. Zaawansowanym stadiom tej wady towarzyszy często przepuklina oponowo-rdzeniowa (łac.myelomeningocoele)
Rozszczepy górnych partii kręgosłupa w ok. 80% przypadków przyczyniały się do powstaniawodogłowia - w 95% śmiertelnej choroby dzieci[potrzebne źródło].
Leczenie ortopedyczne zależy od stopnia komplikacji. Wiele osób żyjących z tą wadą może nawet nie wiedzieć o jej istnieniu, gdyż nie musi ona przeszkadzać w normalnym funkcjonowaniu. Niektóre dzieci wymagają gimnastyki korekcyjnej oraz zaplecza ortopedycznego takiego jakwkładki ortopedyczne czy w gorszych przypadkach kule lub ortezy. Często źle rozwijający się kręgosłup poddaje się deformacjom od tak lekkich jak wrodzona - np. skolioza, aż do deformacji leczonych operacyjnie - zdwojenie rdzenia czy diastomatomyelia.
6