Choroby nerwowo- mięśniowe

Ogólne informacje

Choroby nerwowo-mięśniowe- określenie to dotyczy wszelkich jednostek chorobowych, które w swojej pierwotnej patologii upośledzają sferę motoryczną począwszy od komórek rogów przednich rdzenia, a skończywszy na samych mięśniach.

Podstawową cechą łączącą je w jedną grupę jest osłabienie siły mięśniowej wynikające z uszkodzenia, które wystąpiło w dowolnym miejscu drogi przewodzenia.

4 typy chorób nerwowo-mięśniowych

a.) Procesy uszkadzające rdzeń

b.) Tzw. procesy neurogenne powstające w mięśniu wtórnie jako wynik uszkodzenia obwodowego neuronu ruchowego

c.) Procesy uszkadzające płytkę nerwowo-mięśniową

d.) Choroby tzw. pierwotnie mięśniowe wywołane procesami toczącymi się w samym mięśniu. ¹

¹ I. Hausmanowa- Petrusewicz (red.), Choroby nerwowo- mięśniowe

CHOROBY RDZENIA

ZANIK RDZENIOWY MIĘSNI (SMA)

Jest to choroba dzieci i młodzieży. Jej istotą jest utrata neuronów ruchowych rdzenia kręgowego. Zachorowalność wzrasta szczególnie w krajach, gdzie często są małżeństwa osób spokrewnionych, na przykład kraje muzułmańskie.

Choroba występuje w trzech postaciach klinicznych:

• postać 1(Werdinga- Hoffmanna)

• postać 2(pośrednia)

• postać 3(Kugelberga- Welander) ¹

Postać 0

• Największe uszkodzenia występują u dzieci, które rodzą się z objawami choroby, zaburzeniami oddechowymi. Tę postać nazywa się często postacią 0. ¹

Postać 1

• Bardziej typową postacią jest SMA1: zaczyna się klinicznie dopiero w kilka tygodni po urodzeniu

Początkowo dzieci mogą sprawiać wrażenie zdrowych. Najczęściej początek przypada przed 6 miesiącem życia.

Objawy są uogólnione zgon następuje w 75% przypadków przed 1 rokiem życia, 90% przed 4 rokiem życia.

Niewielka liczba dzieci, które mimo ciężkiego stanu udaje się utrzymać przy życiu, tworzy rzadka grupę zwaną SMA1b- dzieci te nigdy samodzielnie nie siadają, mogą jednak przeżyć bardzo długo. ¹

Postać 2

• Obejmuje dzieci, które zaczynają chorować nieco później, osiągają zdolność siedzenia, jednak nigdy samodzielnego wstawania. 98% dzieci przeżywa do około 5 roku życia i 58% aż do 25 roku życia. ¹

Postać 3

• Dotyczy osób, które zachorowały później są zdolne przez pewien okres poruszać się samodzielnie

Wyróżniamy:

postać 3a- dzieci, które zaczynają chodzić, ale dość szybko zostają unieruchomione.

postać 3b- dzieci mogą się samodzielnie poruszać do końca życia a okres przeżycia w tej grupie jest równy zdrowej populacji.¹

Objawy

• Słabość mięśniowa i wiotkość, bardziej wyraźne w kończynach dolnych niż w górnych

• Drżenie palców.

• Odruchy głębokie w ciężkich postaciach są zniesione, w łagodniejszych czasem długo zachowane

• W tych drugich postaciach często dzieci mają trudność z wchodzeniem na schody, wstają z pomocą.

• Najsłabsze są mięśnie odwodziciele i zginacze uda

• Zginacze są bardziej objęte procesem chorobowym niż prostowniki

• Dzieci dotknięte SMA zwłaszcza postacią 1 i 2 są bardzo rozwinięte umysłowo, również w porównaniu z własnym, zdrowym rodzeństwem.

• Przerost mięśni łydki ¹

Leczenie usprawniające

• Mimo postępu medycyny nie znamy skutecznego i bezpiecznego sposobu terapii SMA.

Jedyną dostępną na razie formą działania pozostaje leczenie objawowe:

• Fizykoterapia- łagodne ciepło

• Ruchy bierne jako pielęgnacja

• Zwalczanie przykurczy za pomocą technik energetyzacji mięśni

• Metody kinezyterapeutyczne:

*Vojta

*NDT- Bobath ¹

CHOROBY NERWU

Neuropatie

• Neuropatie obejmują uszkodzenia nerwów obwodowych.

• Pojęcie neuropatia dotyczy pojedynczego nerwu, a jeśli proces chorobowy dotyczy wielu nerwów-mówi się o polineuropatii. ³

³ J. Nowotny, Podstawy kliniczne fizjoterapii w dysfunkcjach narządu ruchu

Przyczyny

• Uszkodzenie nerwów obwodowych może mieć podłoże:

-zapalne

-zwyrodnieniowe

-metaboliczne

-hormonalne

-toksyczne

-niedoborowe

-urazowe

-genetyczne ³

Podział neuropatii

I. Uszkodzenie nerwów obwodowych może przebiegać jako:

*mononeuropatia

*mononeuropatia rozsiana

*polineuropatia

II. Z uwagi na miejsce uszkodzenia wypustki wyróżniamy:

*neuropatie aksonalne

*neuropatie demielinizacyjne

Z uwagi na rodzaj uszkodzonych włókien wyróżniamy neuropatie:

*czuciową

*ruchową

*wegetatywną

*mieszaną ³

Objawy

-wiążą się z uszkodzeniem włókien ruchowych, czuciowych i wegetatywnych

-zanik mięśni

-niedowłady

-zaburzenia troficzne

-zmiany elektryczne ³

Polineuropatie- podział

• Trzy typy ruchowo- czuciowej neuropatii dziedzicznej :

• Typ I

• Typ II

• Typ III

Typ I

Stanowią neuropatie przerostowe, które cechuje dominowanie niedowładów nad zanikami mięśni

Objawy:

-pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie, choć w niektórych przypadkach mogą występować znacznie później

-niedowłady i zaniki zaczynają się od dystalnych części kończyn dolnych i postępują dośrodkowo

-następnie pojawiają się w obrębie odsiebnych części kończyn górnych

Prowadzi to do:

*nieprawidłowego ustawienia paluchów

*nadmiernego wysklepienia stóp

*opadania stóp

*utrwalania się stopy końsko- szpotawej

*charakterystyczny jest chód brodzący

Przebieg

-postępujący, prowadzący do unieruchomienia chorego

-stacjonarny (rzadko)

Typ II

Stanowią neuropatie zanikowe, w których zanik dominuje nad niedowładem. Początek choroby może wystąpić w każdym wieku

• Objawy:

• Jw. oraz dodatkowo zajęcie mięśnia trójgłowego łydki:

*uniemożliwienie stania, chodzenia na palcach

Przebieg

Bywa różny, od dość szybkiego do powolnego

Typ III

Obejmuje przypadki z rozwojowymi zaburzeniami mielinizacji obwodowego układu nerwowego.

• Objawy i przebieg:

-Podobne do tych, jakie stwierdza się w chorobie Werdinga- Hoffmanna. Lżejsze postacie nie różnią się od typu I. ³

Leczenie usprawniające

• Jak najdłuższe utrzymanie sprawności chorego

• Zapobieganie wtórnym skutkom schorzenia

• Uśmierzanie bólu

• Metody kinezyterapeutyczne:

*PNF

*metoda Vojty ³

ZABURZENIA TRANSMISJI NERWOWO- MIĘŚNIOWEJ

Miastenia (Myasthenia )

Istota choroby polega na zaburzeniach przewodnictwa nerwowo-mięśniowego. ¹

Przyczyny

-blok postsynaptyczny

-w części presynaptycznej synapsy jest prawidłowa liczba i wielkość pęcherzyków synaptycznych. Natomiast błona postsynaptyczna jest zmieniona strukturalnie.

-Prawidłowa ilość Acth, uwalniana do szczeliny synaptycznej, nie może połączyć się z wystarczającą ilością czynnych miejsc receptorowych i pojawiają się zaburzenia w przekaźnictwie. ¹

Objawy kliniczne i przebieg choroby

- Nadmierna męczliwość mięśni poprzecznie prążkowanych w czasie wysiłku

- W miarę jego trwania następuje osłabienie mięśni do pełnego bezwładu

- Po odpoczynku osłabienie mięśni ustępuje

- Objawy choroby są bardziej nasilone wieczorem, mniej wyraźne rano

- Osłabione mięśnie twarzy powodują zaburzenia mimiki

- Zmienia się uśmiech pacjenta

- Badany nie może w pełni rozciągnąć mięśnia okrężnego ust-uśmiech poprzeczny

- Osłabienie mięśni żwaczy powoduje opadanie żuchwy

- Nierzadko występuje opadanie głowy

- Zajęcie mięśni opuszkowych wyraża się zaburzeniami mowy, gryzienia i połykania

- Najbardziej charakterystyczne dla miastenii jest opadanie powiek.

- Przy osłabieniu kończyn górnych trudności z:

*czesaniem się

*myciem włosów

*myciem zębów, utrzymaniem uniesionych w górę rąk

- Osłabienie kończyn dolnych:

*zmusza do odpoczynku w czasie chodzenia, głównie po schodach

* powoduje upadki przy bieganiu. ¹

Postać oczna miastenii

Rozpoznanie: objawy oczne utrzymują się ponad trzy lata bez cech zajęcia klinicznego innych mięśni

Objawy:

*Dwojenie obrazów

*opadanie powieki

Leczenie: ocznej postaci zapobiega uogólnianiu się objawów choroby na inne mięśnie. ¹

Postać z późnym początkiem zachorowania

Objawy występują po 60. roku życia

Obraz kliniczny nie różni się w zasadzie od postaci klasycznej

Odpowiedź na leczenie immunosupresyjne w tej grupie chorych jest dobra

Ciążą może wyzwolić pierwsze objawy miastenii- stosuje się jeśli jest to konieczne steroidoterapie ¹

Miastenia przejściowa noworodków

Miastenia przejściowa występuje u 12-19% noworodków urodzonych przez matki z tą chorobą.

Objawy:

*uogólniona wiotkość

*mała ruchliwość

*trudności w karmieniu z powodu zaburzeń ssania i połykania

*uboga mimika

*słaby krzyk.

- Symptomy kliniczne pojawiają się zwykle w pierwszej dobie życia i utrzymują się 1-6 tygodni, średnio 3 tygodnie. ¹

Leczenie usprawniające w miastenii

• Stosuje się:

* PNF

*Metodę Vojty

*Usprawnianie czynności codziennych

*Przy dotkniętych mięśniach oddechowych: terapia oddechowa

*Podawanie inhibitora- esterazy cholinowej, która ułatwia przewodzenie w płytce nerwowo- mięśniowej. ¹

CHOROBY PIERWOTNIE MIĘŚNIOWE

Miopatie

Dzielimy na Miopatie wrodzone, metaboliczne i zapalne. ¹

Miopatie wrodzone

Miopatia miotubularna

-Chorują chłopcy, matki są nosicielkami

-Wyróżniamy postać klasyczną, o ciężkim przebiegu i postać o łagodniejszym przebiegu. ¹

Postać choroby o ciężkim przebiegu

• Jest to klasyczna postać, cechuje ją:

-uogólniona wiotkość

-zajęcie mięsni twarzy

-ptoza (opadnięcie powieki)

-deformacja klatki piersiowej

-niewydolność oddechowa, często kończy się śmiercią w ciągu 1 roku życia ¹

Postać łagodniejsza

• Cechuje ją:

-niedobór wzrostu

-niedobór wagi

-cechy dysmorfizmu kostnego (długa twarz, gotyckie podniebienie, zniekształcenie klatki piersiowej)

-zbyt słabe wykształcenie układu mięśniowego

-osłabienie uogólnione mięśni ¹

Miopatia nemalinowa

Jest to schorzenie o dziedziczeniu autosomalnym dominującym i autosomalnym recesywnym

• Znane są trzy postaci kliniczne:

1. noworodkowa

2. dziecięca

3. dorosłych ¹

Postać noworodkowa

-bardzo ciężki przebieg, postępujący, często kończy się zgonem w ciągu 1 roku życia

Cechy:

+wrodzona uogólniona wiotkość

+uogólnione osłabienie mięśni

+zajęcie mięśni twarzy

+zajęcie mięśni oddechowych

+sinica od urodzenia ¹

Postać dziecięca

-powoli postępująca lub stacjonarna

Cechy:

+uogólniona szczupłość układu mięśniowego

+wiotkość mięśni

+dysmorfizm kostny z zajęciem mięśni twarzy ¹

Postać dorosłych

-sporadyczna

-z dosiebnym zajęciem kończyn

-często z zajęciem m. sercowego ¹

Miopatie typu multi- mini core

-wrodzona wiotkość

-upośledzony rozwój ruchowy

-bardzo powolny lub stacjonarny przebieg

Objawy:

+zajęcie mięśni twarzy

+ptoza

+cechy dysmorfizmu kostnego

+uogólniona szczupłość układu mięśniowego

+osłabienie mięśni osiowych i kończyn

+sztywność kręgosłupa

+częste jest zajęcie mięśni przepony z koniecznością sztucznej wentylacji nocą ¹

Miopatie z cytoplazmatycznymi ciałkami

• Wyróżniamy 3 postacie tego schorzenia

1. kończynowo- obręczowa, wczesnodziecięca

2. kończynowo- obręczowa o łagodnym przebiegu

3. dorosła ¹

Postać kończynowo- obręczowa, wczesnodziecięca

-ujawnia się w niemowlęctwie

Cechuje ją:

+uogólniona wiotkość

+osłabienie mięśni

+zajęcie serca

+niewydolność oddechowa

+zgon we wczesnym dzieciństwie ¹

Postać kończynowo- obręczowa o łagodnym przebiegu

-ujawnia się w dzieciństwie

Cechuje ją:

+cechy dysmorfizmu kostnego

+niepełny rozwój układu mięśniowego

+osłabienie mięśni dosiebnych

+narastające skrzywienie kręgosłupa

+przerostowa kardiomiopatia ¹

Postać dorosła

Cechuje ją:

+dosiebne osłabienie mięśni kończyn górnych i dolnych, mięśni karku, przepony

+niewydolność oddechowa ¹

Desminopatia

+osłabienie odsiebnych mięśni kończyn dolnych z następowym zajęciem mięśni dosiebnych kończyn dolnych i kończyn górnych

+chód z opadaniem stóp

+cechy kardiomiopatii

+zajęcie mięśnia sercowego czasami znacznie wyprzedza pojawienie się dysfunkcji mięśni szkieletowych

+usztywnienie szyjnej części kręgosłupa z narastającą skoliozą ¹

Miopatie metaboliczne

Ogólna charakterystyka

* Spowodowane upośledzeniem szlaków biochemicznych związanych z produkcją ATP

* Występują w różnym wieku i z różnym nasileniem objawów

* Dzielimy je na:

• glikogenozy,

• miopatie tłuszczowe

• miopatie mitochondrialne. ¹

Glikogenozy

Są to genetycznie uwarunkowane zaburzenia przemian glikogenu wybiórczo w mięśniach lub innych tkankach ¹

Niedobór kwaśnej maltazy

• Wyróżnia się trzy postacie tego schorzenia:

1.niemowlęcą(choroba Pompego)

2. dziecięcą

3. dorosłych ¹

Postać niemowlęca (choroba Pompego)

-objawy pojawiają się przed 6 miesiącem życia

-mają charakter uogólniony

-dzieci są wiotkie, słabe mają trudności z oddychaniem

-obserwuje się powiększenie serca

-występuje niewydolność zastoinowa serca

-powiększenie wątroby

-infekcje płuc ¹

Postać dziecięca

-występuje w pierwszym miesiącu lub latach życia

-dotyczy przede wszystkim mięśni obu obręczy i tułowia

-mogą być również zajęte mięśnie oddechowe- niewydolność oddechowa jest przyczyną zgonu między 3 a 24 rokiem życia ¹

Postać dorosłych

-początek w 3 lub 4 dekadzie życia

-przejawia się powoli postępującą miopatią

-u młodych dorosłych dominującym objawem może być zmęczenie

-u starszych osób niedowład i zanik mięśni dosiebnych w tym przykręgosłupowych

-objawy ze strony kończyn dolnych są znaczniejsze

-odruchy z mięśni są obniżone

-u 30% chorych w początkach choroby zajęte są mięśnie oddechowe, powoduje to niedotlenienie mózgu przejawiające się sennością, nocnymi i porannymi bólami głowy i bezdechem sennym ¹

Postępowanie lecznicze i profilaktyka

• Skutecznej terapii nie ma

• Wyniki stosowania diety wysokobiałkowej są oceniane różnie

• Niewydolność krążeniowo- oddechową leczy się objawowo

• Profilaktyka sprowadza się do diagnostyki prenatalnej w 2 trymestrze ciąży-w komórkach płyn owodniowego widoczne są lizosomy wypełnione glikogenem. ¹

Niedobór enzymu odgałęziającego (choroba Cori Forbesa)

-hepatomegalia

- hipoglikemia

-postępujące osłabienie ¹

1. w ciężkich przypadkach z początkiem w niemowlęctwie zgon następuje w 4 roku życia

2. jeśli rozpoczyna się w okresie dziecięcym obserwuje się:

• opóźnienie wzrostu

• hipoglikemię z napadami drgawkowymi i osłabieniem mięśni

• W późnym okresie życia może dojść do marskości wątroby.

3. w postaci dorosłej:

• objawy pojawiają się w 3 do 6 dekadzie życia

• -dominuje niedowład mięśni

• W 50% występuje nietolerancja wysiłku.

• ubytki ruchowe są dość łagodne.

• U 90% chorych występują zmiany w EKG, przerost komór serca. ¹

Postępowanie lecznicze

Polega na zapobieganiu hipoglikemii poprzez częste karmienie. Pewne znaczenie ma dieta wysokobiałkowa. ¹

Niedobór enzymu rozgałęziającego

Jest uogólnioną glikogenozą z zajęciem wątroby, czasami mięśni szkieletowych i serca.

• Wyróżniamy trzy postacie tej choroby:

1. wrodzona

2. postać z początkiem w niemowlęctwie

3. postać dorosłych ¹

Postać wrodzona

-ciężka wiotkość z hepatosplenomegalią (powiększenie wątroby i śledziony)

-pojawia się postępująca niewydolność wątroby i jej marskość ¹

Postać z początkiem w niemowlęctwie

-objawy podobne, ale może się dodatkowo pojawić kardiomiopatia i miopatia (szczuplenie mięśni, przykurcze)

Zgon następuje w 4 roku życia z powodu niewydolności wątroby lub krwawienia z przewodu pokarmowego. ¹

Postać dorosłych

Choroba przejawia się powoli postępującym niedowładem mięśni dosiebnych, niekiedy z towarzyszącą kardiomiopatią ¹

Postępowanie lecznicze

- Stosowanie steroidów, diety wysokobiałkowej, wysokowęglowodanowej nie przynosi poprawy.

- Pewne nadzieje łączy się z przeszczepem wątroby ¹

Niedobór fosforylazy mięśniowej (choroba McArdle'a)

*Charakterystyczną cechą jest związek objawów klinicznych: kurcze, bóle mięśni z wysiłkiem.

* Mała tolerancja wysiłku przejawia się zmęczeniem sztywnością, bólem i kurczami uprzednio pracujących mięśni.

* Po spoczynku objawy ustępują.

*Umiarkowany wysiłek jest zwykle tolerowany. ¹

Postępowanie lecznicze

*Podstawowym postępowaniem w tej chorobie jest unikanie wysiłku i trening stopniowo przygotowujący do wysiłku.

* Przed wysiłkiem wskazane jest przyjęcie fruktozy lub glukozy. ¹

Miopatie tłuszczowe

Są one związane z zaburzeniami oksydacji kwasów tłuszczowych. Wspólne objawy mięśniowe w miopatiach tłuszczowych to:

-wysiłkowe bóle mięśni i/lub ich osłabienie

-towarzyszący niekiedy rozpad mięśni i mioglobulinuria ¹

Miopatia z niedoboru karnityny

Występują trzy odmiany fenotypowe pierwotnego niedoboru karnityny:

- kardiomiopatia rozszerzeniowa

- miopatie ze spichrzaniem tłuszczów

- hipoketonemiczna hipoglikemia z nawracającą encefalopatią ¹

Postępowanie lecznicze:

*Objawy choroby znacznie się zmniejszają po leczeniu L-karnityną.

*Stosuje się dietę ubogotłuszczową

*Zwiększa się podawanie węglowodanów ¹

Miopatie z zaburzenia beta oksydacji kwasów tłuszczowych

Rozróżnia się 3 typy:

1. postać dziecięcą z przerostową kardiomiopatia o ciężkim przebiegu z wysoką śmiertelnością

2. postać dziecięcą o łagodniejszym przebiegu i hipoketotyczną hipoglikemię, rzadko występującą kardiomiopatia i niską śmiertelnością ¹

3. postać dorosłych z izolowaną miopatią, rozpadem mięśni z mioglobinurią (objawiająca się osłabieniem mięśni)

• wyzwalaną przedłużającym się wysiłkiem i głodzeniem ¹

Postępowanie lecznicze i profilaktyka

-unikanie głodzenia

-dożylne wlewy glukozy w czasie dołączenia się innej choroby ¹

Miopatie mitochondrialne

• Zwykle zaczynają się przed 20 rokiem życia.

• Jednym z podstawowych cech miopatii mitochondrialnych jest nietolerancja wysiłku:

-ból z osłabieniem kończyn

-niedowład i zanik mięśni jest zwykle łagodny z rozkładem dosiebnym

*Objawy tych miopatii mogą pojawić się w każdym wieku, jednak im wcześniej rozpoczyna się choroba tym cięższy jest jej przebieg i szybko kończy się zgonem. ¹

Miopatia typu niemowlęcego

• Bardzo ciężka

• Objawy występują wkrótce po porodzie

• Choroba kończy się zgonem

-znaczna wiotkość

-niedowład z towarzyszącymi zaburzeniami oddechowymi

-opóźnienie psychoruchowe

- ciężka kwasica mleczanowa ¹

Miopatie zapalne

Ogólna charakterystyka

Stanowią różnorodną grupę chorób mięśniowych cechujących się rozmaicie nasilonymi zmianami zapalnymi o nieznanej, prawdopodobnie niejednolitej etiologii. ¹

Zapalenie skórno- mięśniowe (dermatomyositis)

• Zmiany mięśniowe:

-osłabieniu symetrycznych mięśni proksymalnych, które niekiedy mogą być tkliwe lub bolesne

-zaniku mięśni, szczególnie w późniejszym okresie i w przewlekłym zapaleniu skórno- mięśniowym ¹

• Zmiany skórne (są bardzo charakterystyczne i mają znaczenie diagnostyczne):

-obrzęk , zaczerwienienie lub zasinienie okolicy oczodołów

-rumień w kształcie V na dekolcie

-rumień w obrębie karku i górnej części tułowia oraz zewnętrznych powierzchni ramion (objaw szala) ¹

Objaw Grottrona

• symetryczny rumień nad stawami paliczkowymi i śródręcznopaliczkowymi i śródręczno- palcowymi, a także nad innymi stawami- łokciowymi, kolanowymi, kostkowymi. Na grzbietowych powierzchniach palców , nad stawami są widoczne sinoczerwone grudki ¹

Postępowanie lecznicze

• Jest oparte głównie na kortykosteroidach, które są podstawą postępowania terapeutycznego.

• Lekami drugiego rzutu są leki immunosupresyjne a w szczególnych przypadkach dożylne podawanie immunoglobulin. ¹

Dziecięce zapalenie skórno-mięśniowe

• Wszystkie cechy jak u dorosłych, tylko występują ze zwiększonym nasileniem zmian naczyniowych oraz zazwyczaj z większą nadwrażliwością na światło słoneczne

• Częste występowanie podskórnych złogów wapnia

• Mogą pojawić się krwawienia z przewodu pokarmowego ¹

Przebieg

• Przebieg może być stosunkowo łagodny lub ciężki, ze zwłóknieniem płuc

• Jeśli zmiany są bardzo nasilone, może dochodzić do zaburzeń oddechowych i połykania

• W przypadkach przewlekłych zmiany skórne występują w postaci odbarwień i przebarwień i zwykle z połączeniu z przykurczami kończyn ¹

Postępowanie lecznicze

• Jest takie samo jak w postaci dorosłej czyli kortykosteroidy, jako leki pierwszego rzutu, a leki immunosupresyjne w drugim rzucie

• Leczenie powinno być agresywne, gdyż zmiany naczyniowe są uogólnione i zazwyczaj znaczne ¹

Kanalopatie mięśniowe

Podłoże takich zaburzeń czynności mięśni jak porażenie okresowe lub miotonie stanowi genetycznie uwarunkowane upośledzenie funkcji kanałów jonowych w mięśniach ¹

Porażenie okresowe

• Zalicza się tu jednostki odrębne pod względem patogenetycznym i genetycznym:

-rodzinne porażenie okresowe (choroba Westphola Goldflamba)- hipokaliemiczna

-adynamię napadowa dziedziczną (choroba Gamstorp)- hiperkaliemiczna. ¹

Porażenie hipokaliemiczne

• Choroba zaczyna się w 2 dekadzie życia, ale może się rozpocząć wcześniej

• Napady o różnym nasileniu porażenia obejmują stopniowo kolejne grupy mięśni

• Trwają od kilku do kilkudziesięciu godzin, oszczędzając mięśnie oddechowe i przełyku.

• W czasie napadu odruchy są zniesione i występuje obniżone stężenie potasu

• Napady są prowokowane przez wysiłki i węglowodanowe posiłki. ¹

Porażenie hiperkaliemiczne

• Choroba zaczyna się wcześniej

• Napady są lżejsze, ale częstsze z podwyższonym stężeniem potasu we krwi.

• Posiłki węglowodanowe działają ochronnie.

• Oba typy choroby uwarunkowane są genetycznie. ¹

Postępowanie lecznicze

• W leczeniu porażenia hipokaliemicznego podawać potas

• W hiperkaliemicznym glukozę i insulinę doustnie, a dożylnie wapń w zapobieganiu diuretyki. ¹

Dystrofie

Dystrofia postępująca mięśni jest to grupa genetycznie uwarunkowanych chorób układu mięśniowego ²

² J. Czochańska, Neurologia dziecięca wg Hausmanowa- Petrusewicz

Postaci dystrofii

1. Postać Duchenne'a

2. Postać Beckera

3. Postać Emery- Dreifussa

4. Postać kończynowo- obręczowa

5. Dystrofia wrodzona

6. Postać twarzowo- łopatkowo- ramienna

7. Postać oczna ²

Postać Duchenne'a

• Zwana również dystrofią rzekomo przerostową lub dystrofią mięśniową postępującą

• Najczęstsza i najwyraźniej wyodrębniona postać dystrofii mięśniowej

• Dziedziczona jest w sposób recesywny sprzężony z płcią

• Etiologia choroby nie jest znana

• Początek choroby jest trudny do uchwycenia.

• Pomimo, iż dziecko rodzi się już z choroba to rodzice zauważają pierwsze objawy dopiero, kiedy zaczyna ono chodzić.

• Zdarza się, iż początkowy rozwój ruchowy dziecka jest prawidłowy, adekwatny do wieku, a pierwsze objawy choroby pojawiają się między 4-6 r. ż. ²

Objawy

• Symetryczne zajęcie mięsni ksobnych, początkowo obręczy miednicznej, następnie barkowej.

• W części przypadków występuje przerost prawdziwy lub rzekomy mięśni łydek.

• niezręczny, kaczkowaty chód

• tendencja do chodzenia na palcach

• trudność wchodzenia na schody i wstawania z pozycji leżącej (wspinanie się po sobie- objaw Gowersa)

• Wcześnie rozwija się kompensacyjna nadmierna lordoza lędźwiowa

• Odruchy głębokie, zwłaszcza kolanowe słabną, a potem dość szybko znikają.

• Odruchy skokowe utrzymują się długo.

• Zwieracze pęcherza są dobrze kontrolowane

• przykurcze stawowe i zniekształcenia kręgosłupa

• Chore dzieci są przeważnie szczupłe, bywają jednak bardzo otyłe z zespołem Babińskiego- Fryöhlicha lub z niedoczynnością tarczycy

• Typowe są wady twarzowo- zgryzowe w postaci zgryzu krzyżowego i całkowicie otwartego

• Duży odsetek dzieci z dystrofią Duchenne'a wykazuje upośledzenie umysłowe, przy czym nie jest ono zależne ani od unieruchomienia ani od wpływów środowiskowych ²

Przebieg

• W typowych przypadkach jest bardzo szybki, prowadzący do unieruchomienia dziecka

ok.10 r. ż.

• Dłuższe trzymanie w łóżku dziecka z powodu innej choroby przyspiesza unieruchomienie

• Wiek przeżycia wahał się w przeszłości między 12-16r.ż.

• obecnie obserwujemy chorych 30-letnich, ciężkich inwalidów, ale utrzymywanych dzięki postępowi medycyny przy życiu

• . U dziecka unieruchomionego na wózku inwalidzkim rozwijają się w przyspieszonym tempie przykurcze i deformacje ²

Zmiany w obrębie tkanki mięśniowej

• W zależności od okresu choroby stwierdza się następujące zmiany:

-Nierównomierna średnicę włókien

-Ogniska martwicy z fagocytozą

-Objawy regeneracji

-Włókna uległe zeszkliwieniu lub rozszczepieniu

-W miarę postępu choroby coraz wyraźniej rozrasta się tkanka łączna zastępują mięśniową.

-Najbardziej stałym zjawiskiem jest przewaga włókien typu I

-Zmiany ultrastrukturalne mięśni są nieswoiste, wykazuję przede wszystkim proces niszczenia miofibryli, przerwanie ich ciągłości i rozległe opustoszenia ²

Diagnostyka

*Oznaczenie CPK jest najważniejszym i najwiarygodniejszym testem, który w dystrofii Duchenne'a już w okresie przed klinicznym wykazuje ogromny wzrost aktywności, jakiego nie spotyka się w żadnej innej jednostce chorobowej.

*Badanie radiologiczne: najczęstsza zmianą jest zwężenie trzonów kości długich kosztem zwężenia jamy szpikowej z pogrubiała, dobrze uwapniona warstwa korową,

*Rozstrzygające znaczenie ma elektromiografia.

*Badanie elektrokardiograficzne: najistotniejszą i najczęstsza ze stwierdzanych w EKG zmian jest pogłębienie załamka Q, nadmierne napięcie załamka R, wzrost stosunku R/S w odprowadzeniu V1. Są to zmiany niezależne od postępu choroby, wieku chorych ani od stopnia zniekształcenia klatki piersiowej ²

Rokowanie

Rokowanie jest niepomyślne zarówno, co do przebiegu, jak i długiego przeżycia (z wyjątkiem rzadkich, bardzo nietypowych przypadków). Chorzy giną z powodu niewydolności oddechowej lub sercowej. ²

Postępowanie lecznicze

• Leczenie farmakologiczne nie daje efektów

• Glikokrtykosteroidy, steroidy anabolizujące, kwas glutaminowy- Słabe efekty lecznicze. ²

Postać Beckera

• Jest to postać odrębna, jednak bardzo podobna do postaci Duchenne'a pod względem obrazu klinicznego umiejscowienia uszkodzenia mięśni, przebiegająca jednak znacznie łagodniej

• Etiologia i patogeneza takie same jak w postaci Duchenne'a. ²

Ogólna charakterystyka

• Występowanie jest dużo rzadsze niż w postaci Duchenne'a

• Często jest to choroba skojarzona z daltonizmem i grupą krwi

• chorzy stanowią ok. 10 % wszystkich chorych na Dystrofie sprzężone z płcią ²

Objawy

• Początek objawów jest zazwyczaj późniejszy niż w postaci Duchenne'a (są jednak przypadki o wczesnym występowaniu).

• Objawy są podobne do wymienionych przy postaci Duchenne'a, ale znacznie łagodniejsze.

• Przebieg jest powolny a chorzy dożywają często późnej starości i są sprawni.

• Zmiany neuropatologiczne są podobne, ale mniej nasilone i mniej ostre niż w postaci Duchenne'a.

• Badanie elektromiograficzne-wykazuje zapis typu miogennego, podobnie jak w postaci Duchenne'a- jednak stopień nasilenia zmian jest mniejszy. ²

Różnicowanie

• Najtrudniejsze jest różnicowanie z dystrofią obręczowo- kończynową (różnicujący typ dziedziczenia- recesywno- autosomalny w kończynowo- obręczowej)

• Drugim zespołem, który należy różnicować jest zanik rdzeniowy mięsni typu Kugelberga - Welandera( decydującym badaniem jest elektromiografia) ²

Rokowanie, postępowanie lecznicze

• Rokowanie: jest pomyślne. Chorzy są długo sprawni ruchowo, zakładają rodziny i mają dzieci. Ich córki są nosicielkami.

• Leczenie nie istnieje. Systematyczne postępowanie usprawniające wpływa korzystnie na stopień sprawności i przedłuża czas jej utrzymania.

• Zapobieganie: jak w postaci Duchenne'a. ²

Postać Emery- Dreifussa

• Rzadka postać dystrofii

• Charakteryzuje się zajęciem grup mięśni ramienno-strzałkowych

• Wczesnym występowaniem przykurczy w stawach łokciowych, skokowych i międzykręgowych- zwłaszcza szyjnych. ²

Początek i objawy

• Początek choroby przypada na 2-10r.ż.

• Pierwsze objawy dotyczą kończyn górnych- występują przykurcze, osłabienie mięśni.

• Po kilku latach dołączają się objawy z kończyn dolnych, mimo to chorzy dość długo są sprawni, chodzą, a nawet pracują

• Zajęcie mięśnia sercowego, wyrażające się klinicznie bradykardią i częstymi omdleniami

• Niektórzy chorzy giną z powodu nagłej niewydolności.

• Odruchy głębokie mogą być zniesione, mogą być jednak zachowane

• Zmiany neuropatologiczne: stwierdza się nieznaczne zmiany z zanikiem włókien mięśniowych Typu I

• Aktywność CPK jest wzmożona, ale mniej niż w dystrofii Duchenne'a lub Beckera.

• Elektromiogram wskazuje na miogenny charakter zmian

• Obraz EKG charakteryzuje niski załamek P, blok przedsionkowo -komorowy różnego stopnia, migotanie przedsionków. ²

Różnicowanie

• Ze wszystkimi zespołami dającymi przykurcze:

- z zapaleniem wielomięśniowym

-zapaleniem mięśni włókniejącym artogrypozą

*Jednak skojarzenie zajęcia mięśni szkieletowych i mięśnia sercowego jest tak charakterystyczne, że rozpoznanie ustala się bez trudności. ²

Postępowanie lecznicze

• Zabiegi zwalczające przykurcze dają na ogół dobry wynik.

• Niezbędna jest stała opieka kardiologiczna. ²

Postać kończynowo-obręczowa

• Dotknięte są mięśnie przede wszystkim obręczy miednicznej

• W dalszej kolejności barkowej

• Dziedziczona w sposób recesywny autosomalny

• Etiologia i patogeneza są nieznane.

• Istnieje bardzo duża rozpiętość nasilenia objawów i wieku zachorowania ²

Ogólna charakterystyka

• Czasem choroba zaczyna się wcześnie te przypadki trudno odróżnić od dystrofii Duchenne'a łatwo, oczywiście, jeżeli chodzi o dziewczynki

• Niektóre przypadki mimo początku we wczesnym dzieciństwie, mogą przebiegać łagodnie, a inne, mimo późnego początku postępują szybko ²

Objawy

• Zanik i osłabienie dotyczą głównie mięśni ksobnych, zwłaszcza kończyn dolnych

• może też wystąpić:przerost mięśni łydek,chód jest kaczkowaty

• chorzy mają skłonność do chodzenia na palcach

• lordoza lędźwiowa jest nadmiernie zaznaczona

• z trudnością wchodzą na schody

• wstają wspinając się po sobie.

• Zmiany neuropatologiczne- jak w dystrofii Duchenne'a. ²

Rokowanie i postępowanie lecznicze

• Rokowanie: jest dość trudne do sprecyzowania ze względu na ogromną rozmaitość przebiegu. Zależy ono od nasilenia objawów i szybkości postępu choroby.

• Jak we wszystkich postaciach dystrofii, najistotniejsze jest jak najdłuższe utrzymanie zdolności samodzielnego poruszania się chorego. ²

Dystrofia wrodzona

• Jest to przekazywana w sposób recesywny autosomalny

• postać dystrofii, w której objawy kliniczne wyrażone są w pełni już przy urodzeniu.

• Etiologia i Patogeneza są nieznane. ²

Objawy

• Dziecko rodzi się wiotkie

• jednak bardzo szybko rozwijają się przykurcze

• Osłabienie dotyczy mięśni kończyn, tułowia i twarzy

• Przebieg jest bardzo różny- proces chorobowy może postępować szybko, może mieć charakter stacjonarny

• w niektórych przypadkach następuje nawet poprawa i dzieci zaczynają chodzić oczywiście ze znacznym opóźnieniem. Czasami wykazują niedorozwój umysłowy i objawy niewydolności serca. ²

Rokowanie

• Rokowanie jest różne, może być poważne, można jednak spodziewać się pewnej poprawy lub chociażby stacjonarnego przebiegu ²

Postępowanie lecznicze

• Ma na celu zmniejszenie przykurczów. Jako pielęgnację stosuje się ćwiczenia bierne. Tenotomia (przecięcie ścięgien), zwłaszcza w chorobie przebiegającej stacjonarnie, ułatwia uruchomienie dziecka. ²

Postać twarzowo- łopatkowo- ramienna

• Jest to postać dystrofii przekazywana w sposób dominujący

• Dotknięte są głównie mięśnie twarzy i obręczy barkowej

• Występuje najczęściej u kobiet, objawia się najczęściej upośledzeniem mimiki twarzy. ²

Ogólna charakterystyka

• Początek zachorowania przypada na 7-17r.ż.

• W przypadkach występujących rodzinnie łatwiej zauważa się objawy już w dzieciństwie. ²

Objawy

• Wczesnym objawem jest słabość mięśni twarzy-niepełne zaciskanie powiek

• nieumiejętność gwizdania i nadymania policzków

• Zwracają uwagę wydatne wargi, zwłaszcza górna (usta tapira) i tzw. Poprzeczny uśmiech.

• Dzieci nie mogą w pełni unieść kończyn górnych do poziomu

• Przy unoszeniu ramion powstaje charakterystyczny „trójkąt nadobojczykowy” oraz pogłębia się odstawanie łopatek.

• W typowych przypadkach ksobne mięśnie obręczy biodrowej są tylko nieznacznie zajęte

• W niektórych, o cięższym przebiegu, dotknięte są w znacznym stopniu mięśnie grupy strzałkowej.

• Przebieg zazwyczaj łagodny, często stacjonarny, bywają jednak przypadki o szybkim przebiegu prowadzącym do inwalidztwa ²

Diagnostyka, rokowanie

• Decydujące znaczenie diagnostyczne ma biopsja mięśniowa.

• Badanie bioptyczne umożliwia też odróżnienie tej postaci dystrofii od zapalenia wielomięśniowego

• Rokowanie na ogół pomyślne poza rzadkimi przypadkami o ciężkim przebiegu. ²

Postać oczna

• Jedną z przyczyn zewnętrznej oftalmoplegii oraz opadania powiek u dzieci może być dystrofia. ²

Objawy

• Objawy oczne występują wcześnie, nieraz od urodzenia.

• Dużą trudność sprawia różnicowanie tego zespołu z dystrofią miotoniczną, miastenią, miopatią miotubularną oraz miopatią mitochondrialną. ²

Leczenie usprawniające w chorobach nerwowo mięśniowych

• Ogólnym celem fizjoterapii w chorobach nerwowo-mięśniowych jest podtrzymanie funkcji ruchowych

• Cele szczegółowe:

- zapobieganie / zmniejszenie przykurczów i deformacji stawowych

• utrzymanie prawidłowej / poprawa postawy, w tym również zapobieganie / korekcja skoliozy

- utrzymanie / poprawa funkcji oddechowej

- przedłużenie / ułatwienie funkcji lokomocji

- poprawa funkcji ruchowych i jakości życia poprzez dobór odpowiedniego sprzętu ortopedycznego

- edukacja chorych i ich opiekunów

- utrzymanie / poprawa obniżającej się siły mięśniowej

- Ponadto w chorobach nerwowo- mięśniowych stosuje się fizykoterapię: Sollux, Galwanizacja. W dystrofiach mięśniowych podstawą postępowania usprawniającego jest metoda Vojty.

Profilaktyka i leczenie przykurczów i deformacji stawowych

- techniki łącznotkankowe terapii manualnej (masaż łącznotkankowy)

- techniki metody PNF (proprioceptive neuromuscular facilitation)

• dobór optymalnych pozycji ułożeniowych kończyn zapobiegających utrwalaniu się ograniczeń zakresów ruchu

STWARDNIENIE ZANIKOWE BOCZNE (sclerosis lateralis amyotrophica- SLA)

• Przebieg z objawami uszkodzenia ośrodkowego i obwodowego neuronu ruchowego

• Istota choroby polega na zmianach zwyrodnieniowych, obejmujących drogę piramidową, komórki rogów przednich oraz jądra nerwów czaszkowych wychodzących z rdzenia przedłużonego.¹

Cztery postaci kliniczne SLA

• Zespół imitujący rdzeniowy zanik mięśni

• Postępujące porażenie opuszki

• Pierwotne stwardnienie boczne

• Zespół klasyczny- stwardnienie zanikowe boczne¹

Obraz kliniczny

• SLA występuje najczęściej u ludzi w średnim wieku, w szóstej i w połowie siódmej dekady życia

• Częściej chorują mężczyźni

• Choroba trwa zazwyczaj 2-3 lata, obserwuje się jednak przypadki o przebiegu znacznie krótszym, kilkunastomiesięcznym

• Obraz kliniczny na początku choroby zależy od tego, na jakim poziomie w układzie nerwowym pojawia się uszkodzenie i który neuron ruchowy- górny czy dolny uszkodzony jest bardziej. ¹

Postać imitująca rdzeniowy zanik mięśni

• Choroba rozpoczyna się od uszkodzenia motoneuronów rogu przedniego rdzenia kręgowego:

• Obraz kliniczny imituje rdzeniowy zanik mięśni

• Zanik pojawia się zwykle najwcześniej w obrębie kłębu kciuka, następnie w pozostałych drobnych mięśniach dłoni.

• Obejmuje, zwykle symetrycznie, mięśnie obręczy barkowej i/lub mięśnie przedramion i ramion

• W miarę postępu choroby nasila się niedowład zanikających mięśni

• Niedowład lub porażenie stopniowo obejmuje cale kończyny górne a następnie dolne¹

Postępujące porażenie opuszki

• Rozpoczyna się od uszkodzeń rdzenia przedłużonego i postępujących zaburzeń opuszkowych

• Mowa staje się niewyraźna

• Pojawiają się zaburzenia połykania, ksztuszenie się

• Stwierdza się upośledzenie ruchów podniebienia miękkiego i języka

• W miarę postępu choroby dochodzi do dysfagii (utrudnione przechodzenie pokarmu z jamy ustnej przez przełyk do żołądka) i konieczności karmienia chorego przez zagłębik¹

Pierwotne stwardnienie boczne

• proces chorobowy obejmuje przede wszystkim komórki ruchowe kory mózgu i drogi piramidowe:

*narastający niedowład kurczowy czterech kończyn

*globalny niedowład i wzmożenie napięcia mięśniowego

*Przebieg jest długotrwały, może trwać 10 i więcej lat ¹

Zespół klasyczny- stwardnienie zanikowe boczne

• Jest to najczęściej występująca postać choroby. Może rozpoczynać się w odcinku szyjnym lub lędźwiowo- krzyżowym kręgosłupa. ¹

Proces zlokalizowany z odcinku szyjnym

• osłabienie dłoni lub palców, „poruszanie się robaków pod skórą”

• uczucie sztywności nóg lub trudności w chodzeniu

• Zanik początkowo odsiebnych (dalszych od obręczy) mięśni kończyn górnych, brak odruchów podeszwowych lub odruch Babińskiego.

• Potem narasta zanik mięśni i niedowład kończyn dolnych

• Pojawia się również niewydolność oddechowa ¹

Proces zlokalizowany w odcinku lędźwiowo- krzyżowym

• przebiega wolniej, ale proces chorobowy rozprzestrzenia się dosiebnie

• obejmuje stopniowo kończyny górne i nerwy opuszkowe

• W zaawansowanej postaci SLA z zespołem opuszkowym bardzo precyzyjne badania ruchów gałek ocznych wykazują ich zaburzenia ¹

Leczenie usprawniające

• Leczenie usprawniające powinno być łagodne ale systematyczne

• Masaż (u chorych bez wzmożonego napięcia mięśni)

• hydroterapia - ciepłe kąpiele perełkowe, solne, borowinowe

• Okłady z parafiny¹

Pytania do grupy

• 1. Scharakteryzuj choroby nerwowo mięśniowe i wymień ich typy

• 2. Wymień 4 postaci SMA

• 3. Wymień rodzaje dystrofii

• 4. Wymień rodzaje miopatii

---