WADY WRODZONE KRĘGOSŁUPA

Uwarunkowania genetyczne - aberracje chromosomalne, mutacje genowe, dziedziczenie wieloczynnikowe

Wczesny okres życia płodowego (2-4 tydz.) okres kształtowania się i rozwoju cewy rdzeniowej i segmentarnego podziału mezodermy (powstaja kręgi, mięśnie i powłoki skórne).

Przyczyny wad: leki przyjmowane przez kobiety w ciąży, choroby matki (przewlekły alkoholizm, cukrzyca). Zakażenia wewnętrzne, rtęć,

Rozszczep kręgosłupa (spina bifida)

Niedokonane spojenie łuku kręgu lub wielu kręgów - bez współistniejących wad rozwojowych elementów nerwowych (rdzenia i korzeni) opon, mięśni, powłok skórnych.

Dwie postacie:

-rozszczep ukryty-bez objawów (spina bifida occulta)

-rozszczep jawny-przepuklina worka oponowego (meningocele)

1. Spina bifida oculta

-brak spojenia łuków kręgowych,

-brak uszkodzenia opon i rdzenia,

2. meningocele - przepuklinaoponowa:

-uszypułowany guz,

-worek opony twardej i pajęczynówki

-wypełniony płynem mózgowo-rdzeniowym

3. meningomyelocele - przepuklina oponowo-rdzeniowa

-guz z elementami rdzenia i korzeni nerwowych,

-zamknięta lub otwarta

4. myelocele

-wynicowanie opon i rdzenia,

-brak kanału kręgowego,

-urazy mechaniczne, zakażenia rdzenia

Objawy kliniczne - zależą od umiejscowienia i rozległości wady

-porażenie ruchowe,

-zaburzenia czucia powierzchownego i głębokiego,

-zaburzenia naczynioruchowe,

-zaburzenia troficzne,

-zaburzenia wydalania moczu i stolca,

-współistniejące: wodogłowie, zwichnięcie st. biodrowych, deformacje kkd.

Noworodek z otwartą przepukliną. Dziecko 4 miesiące po operacji. Przepuklina z przykurczami zgięciowymi bioder.

Wodogłowie - spóźnione wszczepienie zastawki w dalszym okresie deficytu ruchowego fizycznego i umysłowego.

Zmiany w narządzie ruchu:

1. Zniekształcenia dynamiczne-bilansu mieśniowego.

2. Zniekształcenia pozycyjne - przy całkowitym porażeniu wiotkim.

3. Zniekształcenia statyczne - działanie siły ciężkości na kd (bez stabilizacji mięśniowej).

Diagnostyka i leczenie.

-wczesna diagnostyka przedurodzeniowa- badanie USG (możliwości oporacyjego naprawienia płytki rdzeniowej, operacje wewnątrzmaciczne)

-wczesne zabiegi operacyjne 12-24 godz po urodzeniu.

-chirurgiczna stabilizacja wodogłowia (90% dzieci) wszczepianie zastawek. Wczesna kompleksowa rehabilitacja.

-ocena stopnia i rozległości niedowładów, porażeń, deficytu ruchowego - testy mięśniowe. Zależnie od poziomu uszkodzenia neurologicznego:

*ocena przykurczów i zniekształceń,

*ocena deficytów czucia,

*ocena i badanie wydolności układu moczowego

Postępowanie rehabilitacyjne:

-utrzymanie pełnego zakresu ruchów biernych,

-zapobieganie zniekształceniom kręgosłupa i kkd,

-profilaktyka odleżyn,

-kompensacyjne zwiększanie siły obręczy barkowej i kkg,

-wzmacnianie nieporażonych mięśni kkd,

-kształtowanie poczucia równowagi,

-zaopatrzenie ortopedyczne,

-utrzymywanie optymalnej regulacji i czynności pęcherza moczowego i jelit.

Zaopatrzenie ortopedyczne

	Th2	L1-2	L3-4	L5	S1
Gorset lub sznurówka	+	+	+
Aparat długi + obuwie		+	+	+
Aparat krótki + obuwie			+	+
Obuwie ort.		+	+	+	+
Kule		+	+	+	+
Wózek	+

Wrodzona krótka szyja, zespół Klipple-Feila - skrócenie szyi, mnogie wady kręgów szyjnych, bloki kręgów, rozszczepy trzonów i łuków, zaburzenia kształtu i liczby żeber.

Diagnostyka i leczenie:

-zaburzenia ukształtowania i zrosty kręgów szyjnych - często na wielu poziomach, skrócenie szyi, ograniczenie ruchomości odcinka szyjnego - koniecznie Rtg, czasami MRI,

-zaburzenia czynnościowe - ograniczenie ruchów bocznych szyi i częściej niż zgięcia i wyprostu,

-wczesne ćwiczenia bierne dlazwiększenia amplitudy ruchu szyi i głowy,

-czasem gorset ortopedyczny Milwauke,

-leczenie operacyjne ograniczone wskazania-niebezpieczne. Jedynie dla zabezpieczenia niestabilności (ucisk na rdzeń).

Wrodzone wysokie ustawienie łopatki (choroba Sprengla)

Schemat zmian kostnych: krótka, szeroka łopatka, hipoplazja żeber, żebro szyjne, bloki kręgów

-zaburzenia fizjologicznego zstępowania łopatek w okresie płodowym. Często również inne wady,

-położenie łopatki - norma II-III żebro od góry do VII-VIII na dole,

-klinicznie - asymetria szyi, karku, st. ramiennego, ograniczenie odwodzenia w st. ramiennym, łopatka mniejsza, odstająca,

-może być powiazana z szyjnym odcinkiem kręgosłupa mostkiem chrzestno-kostnym,

-fizjoterapia - ćw. mięśni osłabionych - konieczne badanie grup mięśniowych ok. barku i szyi, ćw. sprawności funkcjonalnej kg,

-lecznie operacyjne, potem gips piersiowo-ramienny 4-6 tyg, potem fizjoterapia.

Klatka piersiowa kurza i lejkowata.

Leczenie

-zniekształcenia wrodzone mostka i części przymostkowych żeber lub nabyte - gruźlica, krzywica,

-leczenie zachowawcze - ćwiczenia oddechowe, ćwiczenia poprawiające postawę, wzmacniające mięśnie grzbietu,

-leczenie operacyjne dużych wad (kosmetyka).

Wrodzony kręcz szyi pochodzenia mięśniowego

-skrócenie mięsnia MOS (zbliznowacenie, zwłóknienie), asymetria twarzy,

-leczenie - zaraz po urodzeniu - ćw. bierne - rozciąganie skróconego MOS, kilka razy

dziennie 15min, masaż, bierna korekcja kołnierzem ortopedycznym,

-leczenie operacyjne ok. 1 r.ż.

-fizjoterapia - po leczeni operacyjnym

WRODZONE ZNIEKSZTAŁCENIA KOŃCZYN

Powstają w okresie zarodkowym lub płodowym. 1-3% urodzeń

Przyczyny:

1. czynnik genetyczny

-geny zawarte w chromosomach sterują rozwojem zarodka - przenoszą cechy rodziców na potomstwo - wady endogenne,

-czynniki zewnętrzne uszkadzające płód - wady egzogenne,

2. miejscowe uszkodzenie części płodu,

3. niedotlenienie i wpływy toksyczne,

4. czynniki hormonalne (cukrzyca),

5. deficyty dietetyczne (witaminy A, B, D),

6. choroby infekcyjne matki,

7. promieniowanie jonizujące (Rtg) 2-6 tyg. Ciąży

Rozwojowa dysplazja i zwichnięcie stawu biodrowego

-czynniki mechaniczne, hormonalne, genetyczne,

-zaburzenia rozwojowe w okresie płodowym, okołoporodowym i niemowlęcym,

-postacie: dysplazja panewki, podwichnięcie, zwichnięcie,

Objawy - zależnie od zwartości stawu: niestabilność, podwichnięcie głowy k. udowej, zwichnięcie - badanie USG.

-wiek noworodkowy

-test Barlowa - wychodzenie głowy k. udowej poza panewkę,

-biodro niestabilne - przy odwodzeniu głębokie wnikanie głowy k. udowej do panewki, przy przywiedzeniu wychodzi poza panewkę,

-objaw Ortolaniego - objaw przemieszenia głowy kości przez obrąbek panewki - kliknięcie,

-objaw kolankowy - przy zgięciu 90st. nierówność,

-ograniczenie odwodzenia,

-wiotkość stawu, nadmierne ruchy rotacyjne,

Leczenie

-profilaktyka-szerokie pieluszkowanie - kkd w zgięciu i odwiedzeniu zapobiega nasilaniu się wady,

-leczenie od 6mieś życia - szelki Pawlika - optymalne ustawienie kończyn - stabilizacja i zabezpieczenie przed przywiedzeniem i wyprostem (zgięcie ok. 100st, odwiedzenie ok. 50st),

-leczenie stawów niestabilnych ok. 12 tyg.

-kontrola USG,

-przy braku poprawy - wyciąg za głowę,

-repozycja zamknięta w narkozie wyciąg z odwiedzeniem i zgięciem kończyny; leczenie operacyjne - repozycja otwarta.

Rodzaje wad

-ubytki końcowe i pośrednie,

-ubytki poprzeczne i podłużne (osiowe i trzyosiowe),

-ubytki w obrębie dłoni i stóp, ubytki centralne,

-wady „in plus”, „in minus”

1. brak czterech kończyn

2. brak kkg I niedorozwój kd.

Podział wad:

1. zaburzenia rozwoju poszczególnych części kk.

2. braki różnicowania (oddzielenia się części kości),

3. zdwojenia,

4. niedorozwoje (hipoplazje),

5. wrodzone przewężenia,

6. uogólnione anomalnie układu kostnego,

Stopa końsko-szpotawa - najczęściej występuje wrodzona deformacja stóp:

-3 elementy wady - zgięcie podeszwowe stopy (końskostopie),

-odwrócenie stopy (szpotawość),

-przywiedzenie przodostopia względem stępu w długiej osi stopy,

-morfologicznie - przemieszczenie stawów skokowo-piętowo-łodkowego wymusza obrót k. piętowej do wewnątrz i ustawienie w zgięciu podeszwowym,

-przyczyna - neurogenne zaburzenie bilansu mm zginaczy i prostowników stopy, prozatorów i supinatorów,

Leczenie stopy końsko-szpotawej:

1. zachowawcze-od pierwszych dni po urodzeniu - redresje-bierne korygowanie zniekształcenia stopy i utrwalanie korekcji opatrunkiem gipsowym (zmieniane co 2-3 dni, potem co 2tyg) - metoda przylepcowa, szyna Denis-Browna,

2. później łuski stopowo-goleniowe. Ćw. bierne zwiększające zg. grzbietowe i pronację stopy. Ćw. wzmacniające mm. goleni i stopy (drażnienie podeszwy odruch obronny), ES mm. strzałkowych i prostowników. Obuwie ortopedyczne. Przy braku poprawy - leczenie operacyjne.

Wrodzona łamliwość kości:

-postać płodowa - b. ciężka - złamania już w życiu płodowym,

-postać późna - w pierwszych latach życia

Powtarzające się złamania kości długich, zniekształcenia utrudniające np. chodzenie.

Leczenie: poprawa siły mm, pionizacja, ostrożna rehabilitacja.

Rehabilitacja w dysfunkcjach narządu ruchu - Wady wrodzone kręgosłupa i kończyn. Wykład 16.02.2008

6

---