PEDIATRIA

Seminaria - IV rok (2000/2001)

Opracował: mintaka ©

PEDIATRIA - SEMINARIA

SEMESTR I

Seminarium 1; Wady wrodzone serca (v.c.c.)

Rodzaje wad wrodzonych serca:

• VSD - ubytek w przegrodzie międzykomorowej (najczęstsza; 20% izolowana; 40% tetralogia Fallota)

• TOF - tetralogia Fallota (najczęstsza sinicza wada okresu poniemowlęcego)

• TGA - przełożenie wielkich pni tętniczych (najczęstsza sinicza wada okresu noworodkowego)

• PDA - przetrwały przewód tętniczy

• AS - stenoza aortalna

• ASD - ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej

• CoAo - koarktacja aorty w miejscu cieśni (pod- ; nad- przewodowa)

• Ps/VSD - stenoza tętnicy płucnej z ubytkiem w przegrodzie międzykomorowej

• TAC - wspólny pień tętniczy

• TVA - atrezja zastawki trójdzielej

• Ps - stenoza tętnicy płucnej

Pierwsze objawy v.c.c.:

1. 
   szmer 74% _{mogą się kojarzyć}

2. sinica 30%

3. niewydolność krążenia 13%

4. powiększona sylwetka serca 12%

5. męczliwość 8%

6. skłonność do zapaleń płuc 5% (częściej zap. oskrzeli)

7. gorszy rozwój fizyczny5% (gdy duże zab. hemodynamiczne)

Ubytek w przegrodzie międzykomorowej VSD:

• krew płynie LKPK

• ciś. w PK; PP; tęt. Płucnej - odwrócenie (krążenia) ciśnienienia - z.Eisemengera

• charakterystyczny szmer skurczowy nad sercem, pkt. max.:

• koniuszek

• pkt. Erba

• 4-5 międzyżebrze

• szmer poprzeczny - szmer promieniuje na całą okolicę, słyszalny też w okolicy międzyłopatkowej

• 5 prawa przestrzeń międzyżebrowa i okolica międzyłopatkowa - dodatkowe miejsca osłuchowe u dzieci

• szmer słyszalny najczęściej około 3 doby a nie od razu

• 15% krwi w życiu płodowym działa głównie PK

• duży opór płucny P: 240 j w życiu płodowym

40 po urodzeniu

2 ok. 12 m-ca życia; dorosły

• aby był przepływ krwi przez ubytek w wadzie musi występować różnica ciśnień; tutaj 3 krotna różnica: PK 30mmHg; LK 100 mmHg;

• gdy po urodzeniu przepływ stabilizuje się to ciś w PK pojawia się szmer;

Objawy: szmer (odróżniamy od szmeru niewinnego-przemijającego)

sinica (później)

• Historia naturalna wady gdy wada nie leczona - dalej się rozwija;

• może ok. 1 r życia zamknąć się;

• może przejść w nadciśnienie płuc - z. Asenmeingena

• lub tetralogię Fallota

Tetralogia Fallota - TOF:

1. zwężenie tętnicy płucnej (podzastawkowe - 35%)

2. VSD

3. przerost PK

4. aorta jeździec - pociągnięcie aorty

• im większy jest ubytek (im większy przepływ), tym bardziej w 3 m-cu dziecko jest niewydolne oddechowo

• przepływ płucny/systemowy = 1.5/1

• jest to wada z zaburzeniami hemodynamicznymi

powikłania:

• gorszy rozwój fizyczny

• częste zapalenia płuc

• powiększenie sylwetki serca

do 2 r.ż. nie ma obaw o nadciśnienie płucne; do tego czasu powinno się operować

Ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej - ASD:

• typy:

• środkowy

• górny

• dolny

• typu zatoki

• wada przeciekowa LPPP

• przerost PP; rozciągnięcie rozrusznik serca, zaburzenia rytmu serca, niewydolność PK; później nadciśnienie płucne

• objawy w ok 8 - 20 r.ż. (a nie 2 r.ż. jak w VSD)

• jest przepływ, bo mniejsza różnica ciśnień o 2 mm Hg, niż w VSD

(6 mmHg, PP, mmHg w LP)

• szmer względnej stenozy tęt płucnej, bo nie ma zwężenia, a jest większy przepływ (w polu tęt płucnej 2 międzyżebrze lewe)

objawy:

• szmer (późno, cichy 2-3 w skali Lewina); często szmery niewinne w polu tęt płucnej

• sinicy nie będzie, kiedy występuje nadciśnienie płucne

• niewydolność krążenia - raczej nie; objawy kliniczne ok. 20 - 30r.ż.

• skłonność do zapaleń płuc - nie charakterystyczne

Przetrwały przewód tętniczy - PDA:

• 10-15% wszystkich wad

• jest to połączenie między tęt płucną a aortą

• szmer maszynowy w polu tęt płucnej; skurczowo-rozkurczowy, głośny; nie słychać od razu

• często towarzyszy innym anomaliom

• 3 x częściej u dziewczynek

• może występować w okresie noworodkowym płodowy typ: szeroki, duży przepływ, szybko objawy

Objawy niewydolności krążenia:

1. lewokomorowej

2. prawokomorowej

3. mieszane (u dzieci)

• niewydolność lewokomorowa:

• duszność

• zaciąganie kl. piersiowej

• przyspieszony oddech

• wciąganie międzyżebrzy

• paradoksalny ruch kl. piersiowej (na wdechu opada, a brzuch się unosi)

• stękanie wydechowe skrajna niewydolność

• niewydolność prawokomorowa:

• powiększenie wątroby

• obrzęki

• powiększenie śledziony

• przekrwienie przewodu pokarmowego (wymioty), nietolerancja pokarmu

daje powikłanie 10% bakteryjne zapalenie wsierdzia

zazwyczaj wada nierozpoznawalna w 1 roku życia, bo tylko szmer skurczowy związany z różnicą ciśnień (w skurczu jest różnica ciśnień, a w rozkurczu ciśnienia są takie same

Seminarium 2: Ocena EKG w pediatrii

Ocena zapisu ekg:

1. określenie rytmu wiodącego

2. ocena czasów P, PQ, QRS, QT, (II najczęściej)

3. oś elektryczna (I - III)

4. położenie (aVL - aVF)

5. załamek P (ujemny aVR)

6. zespół QRS

• kształt

• amplituda

• czas trwania

odcinek ST

• może być fizjolog. , o 1,5 - 2,0 cm

8. załamek T w okresie repolaryzacji

• T +, +/- ; (miseczkowaty ST w zatruciu naparstnicą)

9. przerosty komór, bloki odnóg, leki

10. Ekg niestandardowe

• próby czynnościowe

• metody Holtera

• przezprzełykowe ekg

• późne potencjały

• wewnątrzsercowy ekg

• telekardiometria

Przesów ekg u dzieci - 50 mm/s. (u dorosłych - 25 mm/s)

Czas trwania załamków zależy od wieku. Amplituda zależy od wieku i częstości akcji serca.

Oś elektryczna serca:

• prawogram +90^o - +180^o

• normogram 0^o - +90^o

• lewogram -30^o - 0^o

U dzieci bardziej widoczny jest prawogram, niż normogram.

Przyczyny odrębności ekg w wieku dziecięcym:

1. kuliste serce

2. jednakowa grubość mięśni komór (>12 m.ż. przewaga LK nad PK, u dorosłych LK/PK = 2/1)

3. serce stanowi większy % masy ciała

4. klatka piersiowa zbliżona do sześcianu

5. cienka ściana klatki piersiowej

6. dominacja elektryczna PK przez pierwsze kilka lat życia

tylny zarys serca - przełyk,

przedni zarys serca - mostek

Seminarium 3: Postępowanie w stanach zagrożenia życia

Cele:

1. doraźny

• prawidłowa wentylacja płuc

• prawidłowy rzut serca

2. podstawowy

• ochrona OUN

Wspomaganie podstawowych czynności życiowych:

1. ustalenie przyczyny stanu zagrożenia

2. ocena stanu przytomności

3. ocena wydolności oddechu

4. ocena wydolności krążenia

Schemat postępowania ABC:

1. udrożnienie dróg oddechowych

2. oddech zastępczy

3. masaż pośredni serca; (15:2; masaż: 80-100-120/min)

4. zaawansowane techniki resuscytacyjne

• 100% tlen

• adrenalina 0,01 mg/kg co 3-5 min i.v.

• atropina 0,02 mg/kg (0,1-1,0 mg) do 2x i.v.; (dotchawiczo)

• lidokaina 1 mg/kg (bolus 25 -50 mg/kg/min)

• 8,4% NaHCO₃ 1 mmol/kg w rozcieńczeniu 1:2 po gazometrii, pod koniec resuscytacji

• dopamina 2-5-20 μg/kg/min

• dobutamina 2-20 μg/kg/min

• 20% glukoza 2-4 ml/kg i.v.

• wypełnić łożysko 5% albuminy, 0,9% NaCl NIE PODAWAĆ Ca U DZIECI !

5. Ekg migotanie komór - defibrylacja tachykardia nadkomorowa, komorowa - kardiowersja

6. Defibrylacja: 2J/kg 30 - 60 s po lekach; 3x powtórzyć, potem 4J/kg; kardiowersja - 0,2 - 2 J/kg

ARYTMIA:

1. Bradykardia

1. łagodna

1. defekacja

2. mikcja

3. wymioty

4. sonda

5. leki (β-blokery)

6. Ca

7. digoxin (nie leczyć)

2. patologiczna

1. hipoksja

2. drgawki

3. bezdech

4. asfiksja

5. odma

6. przeciążenie krążeniowe

7. krwawienie do OUN

8. wodogłowie

9. kwasica hipokaliemiczna - leczenie przyczynowe; algorytm ABC

Skrajna bradykardia:

noworodki < 80

niemowlęta < 50

dzieci przedszkolne < 40

dzieci szkolne < 30

Gdy jest prawidłowa hemodynamika:

atropina 0,02 mg/kg/d.j.

orcyprenalina 0,2 mg/kg/d.j.

Objawy małego rzutu:

dopamina

czasowa stymulacja endokawitarna

wszczepienie rozrusznika

Przedawkowanie preparatów naparstnicy:

odstawić leki

fenytoina 2 - 5 mg/kg

KCl 4 mmol/kg

Digitalis - Antitoxin Boehringen - Mannhelm

2. Tachykardia

1. łagodna

1. stres porodowy

2. przegrzanie

3. oziębienie

4. ból

5. leki

2. patologiczna

1. gorączka

2. gorączka

3. wstrząs

4. hypoksja

5. anemia

6. sepsa

7. przetrwały przewód Botala

8. przeciążenie krążenia

9. hypertyreoza

10. zaburzenia metaboliczne

Postępowanie w taczykardii: tlen, stymulacja n.X, zimne okłady, digoxin

Zaburzenia rytmu serca - napadowy częstoskurcz napadowy SVT

1. „ice bag”, wymioty, Valsalwa, zatoka szyjna

2. leki uspokajające - wodzian chloratu

3. adenozyna 1 mg/kg/d.j. (<10 kg) 10 mg/kg/d.j. (>10 kg)

4. stymulacja przezprzełykowa < 17

5. zaburzenia hemodynamiczne - kardiowersja 0,2 - 2 J/kg lub wewnątrzsercowa

6. gdy zachowana jest prawidłowa hemodynamika:

1. digoxin (oprócz WPW) 0,01 - 0,04 mg/kg/dobę

2. werapamil ( >12 m.ż. bez β-blokerów) 0,15 mg/kg (5 μg/kg/min)

3. propranolol 0,05 - 0,2 mg/kg/d.j.

4. propafenon 2 mg/kg/d.j.

5. amiodaron 5 mg/kg/d.j.

7. profilaktyka napadów - leki p.o.:

1. digoxin

2. propranolol

3. nowe β-blokery (acebutolol)

4. werapamil

Seminarium 4: Zaburzenia wzrastania i rozwoju fizycznego

Obserwuje się wpływ niedoboru wzrostu na rozwój emocjonalny dziecka.

Znaczny niedobór niesie zagrożenie dla prawidłowego rozwoju psychospołecznego dziecka i kształtowania jego osobowości.

Hightyzm: dominacja ludności wysokiej nad niskimi, przy tych samych możliwościach intelektualnych.

Wzrastanie i rozwój człowieka rozpoczyna się od momentu zapłodnienia komórki jajowej i trwa aż do osiągnięcia wymiarów ostatecznych.

Okresy od urodzenia, aż do zakończenia wzrastania:

okres niemowlęcy

okres dziecięcy

okres pokwitania

Model Kalberga - ICP - model wzrastania człowieka od urodzenie do 21 r.ż. uwzględniający udział hormonów.

Czynniki warunkujące wzrost:

1. genetyczne

1. rasowe, etniczne, rodzinne, osobnicze

2. indywidualny dla każdego osobnika tor wzrostowy (kanał centylowy) ma podłoże genetyczne

3. genetyczne determinanty występują na chromosomach płciowych i somatycznych

2. hormonalne

1. somatotropinowa niedoczynność przysadki

2. z. niewrażliwości na hormony wzrostu

3. niedoczynność tarczycy

4. hyperkortyzolemia

5. hormonów płciowych

6. niedoczynność i pseudoniedoczynność przytarczyc

3. środowiskowe

1. prawidłowa dieta pokrywająca zapotrzebowanie białkowe i energetyczne

2. niedobory jakościowe i ilościowe mogą wpływać na toru wzrastania

3. uwarunkowania socjo-ekonomiczne,

4. czynniki kulturowe

5. czynniki psychologiczne (choroba sieroca), deprymacja emocjonalna

DZIECKO NISKIE

1. jego wysokość mieści się poniżej 3 c. Na siatkach obowiązujących dla danej populacji

2. poniżej 2 SD od średniej dla danej populacji

(dzieci zdrowe lub chorujące na inne choroby, nie ma zaburzeń hormonalnych)

Zaburzenia wzrostu:

1. niezależne od zaburzeń hormonalnych:

1. patologia płodu

1. zaburzenia chromosomalne i genetyczne

2. zespoły dysmorficzne z karłowatością

1. z. Silvera-Russela

2. z. Sechela

3. chondrodysplazja

4. osteochondrodysplazja

3. nie związane z cechami dysmorficznymi

4. wrodzone wady rozwojowe

5. wrodzone zakażenia (różyczka, toxoplazmoza, cytomegalia)

1. związane z autosomami (trisomia 21, 13, 18, delecja 4p5p)

2. związane z chromosomem X (zesp. Turnera - pierwotne zaburzenia wzrastania)

2. zaburzenia matczyne

1. niedożywienie

2. nieprawidłowości w budowie macicy

3. picie alkoholu, narkotyki, palenie tytoniu, leki

3. nieprawidłowości łożyska

1. nieprawidłowości umiejscowienia i unaczynienia

2. naczyniakowatość

4. konstytucyjnie wolny wzrost i rozwój

5. wrodzone zaburzenia metaboliczne (choroby wątroby, przewlekła niewydolność nerek)

6. niskorosłość towarzysząca przewlekłym chorobom narządowym i układowym, pogarszającym stan odżywienia i utlenowania organizmu (choroba Crona)

7. choroba sieroca dziecko zdrowe niskie, normalny wariant niskiego wzrostu (< 3 c., wiek kostny prawidłowy)

2. Zaburzenia pochodzenia hormonalnego

1. somatotropinowa niedoczynność przysadki

2. z. niewrażliwości na hormony wzrostu

3. niedoczynność tarczycy

4. hyperkortyzolemia

5. hormonów płciowych

6. niedoczynność i pseudoniedoczynność przytarczyc

Czynniki hormonalne warunkujące wzrastanie:

1. hormony wzrostu

2. hormony tarczycy

3. hormony płciowe

4. hormony nadnerczy

5. insulina

6. PTH

7. i inne hormony wzrostu

1. Hormony tarczycy:

1. nie powodują zaburzeń we wzrastaniu wewnątrzłonowym

2. po urodzeniu występuje znaczne upośledzenie wzrostu towarzyszące niedoborom hormonów tarczycy

3. GH nie stymuluje wzrastania w stanie niedoboru hormonów tarczycy, opóźnienie wzrastania spowodowane jest przez niedostateczne wydzielanie hormonów wzrostu i hormonów tarczycy

2. GKS:

1. zahamowanie wzrastania jest podstawowym efektem działania GKS

2. dzieci z endogennym nadmiernym poziomem GKS są niskie (różnicowanie z. otyłości prostej z otyłością z nadmiaru GKS)

3. działają bezpośrednio na tkankę docelową

4. hamują syntezę białek, glikozaminoglikanów

3. Hormony płciowe:

1. testosteron i DTH przyspieszają wzrastanie

2. masę mięśniową

3. obecność GH jest podstawowym warunkiem działania androgenów na wzrost somatyczny

4. estrogeny (dawki farmakologiczne)

1. wpływają hamująco na wzrost

2. przyspieszają dojrzewanie kostne

3. w SNP hamują somatomedyn spowodowany podaniem GH

4. Insulina:

1. odpowiada za metabolizm węglowodanów i tłuszczy

2. może działać jako stymulator wzrostu

3. in vitro wzrost komórek, stymuluje syntezę DNA - promuje mitozy

4. poprzez receptory dla somatomedyny C (IGF-1), które wykazują podobieństwo do receptora insulinowego

5. Somatomedyny:

1. najpowszechniejsze czynniki wzrostowe

2. podlegają regulacji GH

3. stan odżywienia wpływa na ich produkcję

4. sprzężenie zwrotne poprzez przysadkę i podwzgórze - somatomedyny regulują wydzielanie GH

5. somatomedyna C = IGF-1

6. podobieństwo w budowie z proinsuliną w zakresie łańcucha A i struktury II rzędowej IGF-BP₃ - (IGF binding protein) - wydłuża T_½ IGF-1

6. Hormony wzrostu:

1. główny hormon wzrostu

2. na syntezę i wydzielanie GH największy wpływ mają:

1. czynniki fizjologiczne: () sen, wysiłek, pokarm; () stres, choroba sieroca

2. metaboliczne

3. hormonalne

3. jest polipeptydem; gen na chromosomie 17

4. nie jest substancją jednolitą (masa 22 kD najczęściej, (10% - 19 kD); 191 aminokwasów)

5. stężenie GH w surowicy jest zmienne - wydzielanie w sposób epizodyczny

6. regulacja wydzielania hormonu wzrostu poprzez dwa neurohormony

1. GHRH

2. SRIH - inhibitor

7. dodatkową rolę w systemie sprzężeń zwrotnych odgrywają somatomedyny

8. wydzielanie GH zależy od aktywności podwzgórza

DZIAŁANIE BIOLOGICZNE HORMONU WZROSTU:

• działa promując wzrost na tkankę mięśniową i kostną

• przez pierwsze 20 min działanie insulinopodobne

• wpływ na metabolizm węglowodanów i tłuszczy

• później wykazuje działanie przeciwne do insuliny:

• tolerancji węglowodanów

• stężenia glukozy

• lipolizy wywiera bezpośredni wpływ na chrząstkę, (pobudza różnicowanie chondrocytów, syntezę mRNA dla somatomedyny, która jest stymulatorem wzrostu dla chrząstki)

• tylko w małym stopniu wpływa na wzrost płodu:

• noworodki z wrodzonym niedoborem GH mają prawidłową masę urodzeniową i wzrost

• skłonność do hypoglikemii

• do 2-3 r.ż. nie odbiegają od zdrowych dzieci

• następuje zwolnienie wzrostu, a nie zahamowanie

• występują objawy całkowitego niedoboru GH

• WYKRYCIE WYMAGADOKŁADNYCH BADAŃ

Inne objawy:

• zachowanie niemowlaków, rozmieszczenie tkanki tłuszczowej

• mała masa mięśni

• niemowlęcy wygląd twarzy

• opóźnienie ząbkowania

• opóźnienie wieku kostnego

• opóźnienie dojrzewania

OCENA POZIOMU GH:

Jednorazowe oznaczenie GH nie ma znaczenia diagnostycznego. Ocena na podstawie testów stymulujących (bodźce farmakologiczne lub fizjologiczne).

• farmakologiczne

• arginina

• ornityna

• insulina

• klonidyna (50-75 μg/kg/m.c.)

• glukagon

• L-dopa

• propranolol

• GH-RH

• fizjologiczna

• 12-24 h przerywane lub ciągłe pobieranie krwi na GH

• wielokrotne pobieranie krwi w czasie snu w fazie non-REM

• zbiórki moczu w określonym czasie dla oznaczania GH

• testy wysiłkowe

Ograniczenia testów:

1. nie mają pełnej powtarzalności u tego samego badanego

2. nie dają pewności niefałszywej diagnozy

3. nie można wykluczyć niedoborów GH wynikających z dysfunkcji neurosekrecji

4. sam poziom GH nie jest jednoznaczny dla oceny niedoboru wzrostu

5. farmakologiczne stymulatory w testach są niebezpieczne

Testy stymulacyjne:

1. metoda RIA, stężenie GH > 10 ng/ml przyjęto jako granicę prawidłowej reakcji w teście stymulacyjnym

2. zawsze robimy 2 testy stymulacyjne

3. wydzielanie GH w moczu - uzupełnienie

4. oznaczania IGF-1, IGF-BP₃ ; (należy pamiętać o poziomu w zależności od chorób współistniejących, wieku i płci)

NIEDOBORY GH:

1. pierwotny

• hipoplazja podwzgórza

• hipoplazja przedniego płata przysadki

wtórny

• czaszkogardlaki

• histiocytoza X

• urazy czaszki

• zaburzenia przebiegające z naciekiem tkanki mózgowej

• napromieniowanie

Diagnostyka:

1. wywiad rodzinny

1. wzrost rodziców, dziadków, rodzeństwa

2. występowanie niskiego wzrostu w dalszej rodzinie

3. ewentualne zaburzenia proporcji ciała

4. przebieg wzrastania i pokwitania rodziców

2. wywiad osobniczy

1. przebieg ciąży

2. poród

3. ocena noworodka po urodzeniu

4. przebieg okresu noworodkowego

5. choroby okresu niemowlęcego ( choroby układowe, narządowe, alergie, nawracające zakażenia, sterydy, antybiotyki)

6. wywiad neurologiczny

7. przebieg wzrastania i pokwitania

Badania przedmiotowe:

1. budowa i proporcja ciała (otyłość, słaby rozwój układu mięśniowego, zaburzone proporcje budowy ciała)

2. skóra (suchość, barwa, znamiona)

3. cechy dysmorfii

4. ocena układu krążenia, oddechowego, moczowego

5. badanie okulistyczne (dno oka, pole widzenia)

6. badanie neurologiczne

7. ocena auksologiczna: zawsze bierzemy pod uwagę wzajemne zależności pomiędzy wiekiem kostnym, wzrostowym i kalendarzowym, szybkość wzrastania, masę ciała, wzrost rodziców

Podstawowe badania biochemiczne:

1. pełna morfologia z rozmazem

2. OB

3. badanie ogólne moczu, posiew moczu

4. próby wątrobowe

5. jonogram surowicy

6. przeciwciała endomezialne

Badania dodatkowe:

1. kariotyp u wszystkich dziewczynek (bo z. Turnera)

2. testy tarczycowe

3. poranne stężenie kortyzolu

4. KT lub NMR głowy

Ocena auksologiczna:

1. pomiary wzrostu rodziców (naniesienie na siatki)

2. określenie szybkości wzrastania

3. pomiary w odstępie 6 m-cy

4. BMI

5. dojrzałość kostna

SOMATOTROPINOWA NIEDOCZYNNOŚĆ PRZYSADKI:

1. do 2-3 r.ż. wzrost prawidłowy

2. 140 cm - mężczyźni; 130 cm - kobiety

3. 6-9 SD od rówieśników

4. systematyczne leczenie hormonami wzrostu, otrzymuje się 1-2 SD

KRYTERIA KLASYFIKACJI DO LECZENIA GH:

1. szczyt krzywej GH w testach stymulacji < 10 ng/ml

2. szybkość wzrastania < 5 cm/rok

3. wysokość ciała < 2,5 SD

4. wiek kostny < 2 SD w stosunku do wieku metrykalnego

Preparaty:

• Genatropina

• humatropina

• norditropin

• seizen

• rekombiowany hormon wzrostu

Podawanie:

• podskórnie lub i.m.

• 6-7 x tydzień (stała poziom IGF-1)

• 0,5-1 j/kg/tydzień

• leki podaje się wieczorem (naśladowanie dobowego rytmu wydzielania GH)

Czas leczenia:

• do zarośnięcia nasad chrząstek kości długich

• leczenie też u osób dorosłych (redukcja dawek: 0,125-0,25 j/kg

Efekty leczenia zależą od:

• sposób leczenia

• wielkość dawek

• drogi podawania

• częstość wstrzyknięć

• umiejętność podawania

Lepsze efekty gdy:

• bardziej opóźnione wzrastanie

• niedobór hormonu wzrostu

• potencjał genetyczny

Brak efektu - przyczyny:

• błędne rozpoznanie

• p/ciała przeciw GH

• niedoczynność tarczycy

• GKS

• błędy w podawaniu

• mało IGF-1

Skutki uboczne:

• wpływ diabetogenny

• niedoczynność tarczycy

Inne zastosowania GH:

• promocja wzrostu u pacjentów z zespołem Turnera - większe dawki (1j/kg/tydz)

• dzieci niskorosłe z prawidłowym wydzielaniem GH (znacznie różniące się od rówieśników)

• zaburzenia wzrastania u dzieci z niewydolnością nerek

• leczenie osteoporozy

• leczenie otyłości

• stany kataboliczne

• leczenie niepłodności

• regeneracja wątroby w zatruciach muchomorem

Seminarium 5: Cukrzyca u dzieci

Aktywność biologiczna insuliny:

• Węglowodany

• wykorzystania glukozy

• aktywuje transport glukozy z tk tłuszczowej do tk mięśniowej

• aktywuje fosforylację glukozy i glikolizę

• hamuje glukoneogenezę

• spichrzania glikogenu

• aktywuje syntezę glikogenu

• hamuje glikogenolizę

• Tłuszcze

• lipogenezę

• aktywuje LPL i wychwyt WKT

• syntezy KT

• wytwarzania glicerofosforanu (wątroba, tkanka tłuszczowa)

• aktywuje estryfikację kwasów tłuszczowych i syntezę TG

• hamuje lipolizę

• hamuje ketogenezę

• Białka

• aktywuje syntezę białek

• transportu aminokwasów

• aktywuje syntezę białek

• hamuje katabolizm

• Kwasy nukleinowe

• syntezy kwasów nukleinowych

• aktywuje podziały komórkowe

90% cukrzycy u dzieci to cukrzyca typu I.

Wynika ona z:

• całkowitego lub częściowego niedoboru insuliny

• stopniowego niszczenia komórek β trzustki

• powstawania przeciwciał (ICA - p/wyspowe, IAA - p/insulinowe, GADA - p/dekarboksylazie kwasu glutaminowego)

Objawy kliniczne cukrzycy pojawiają się gdy > 90% komórek β trzustki jest uszkodzonych.

Etiologia:

1. podatność genetyczna:

• DR 3, DR4 ryzyka

• DR2 ryzyka

2. czynniki środowiskowe:

• infekcje wirusowe (coxackie b4, b5, świnka, mononukleoza)

• żywienie: wczesna stymulacja białkami mleka krowiego może wywoływać krzyżową reakcję z komórkami β trzustki.

Epidemiologia:

• najczęstsza choroba endokrynologiczna u dzieci

• zapadalność w Finlandii i na Sardyni

• zapadalność u chłopców

• zapadalność w wieku 5-7 i 10-12 lat

• zapadalność u małych dzieci (do 4 lat)

• sezonowość jesień, zima)

• częstość zachorowań gdy ojciec choruje

• 30-50 % - ryzyko zachorowania drugiego bliźniaka, gdy pierwszy choruje

Główne cele leczenia:

• zapewnienie dostępu do insuliny

• przejęcie przez dziecko odpowiedzialności za leczenie

• kontrola metaboliczna choroby

• uniknięcie późnych powikłań choroby

• umożliwienie normalnego rozwoju i wzrastania

• zapewnienie dobrej jakości życia

Objawy kliniczne:

• polidypsja

• poliuria

• moczenie nocne

• m.c.

• drażliwość

• bóle brzucha

• zaparcia

• zaburzenia widzenia

• częste infekcje

Rozpoznanie:

• stężenie glukozy we krwi na czczo > 7,0 mmol (126 mg%)

• przygodne oznaczenie glikemi > 11 mmol (200 mg%)

• gluokzuria (> 55 mmol/l)

• ketonuria (> 4 mmol/l)

• kwasica ketonowa

Diagnostyka różnicowa:

• zapalenie wyrostka robaczkowego

• zapalenie płuc

• zapalenie dróg moczowych

Cukrzycowy zespół szkoleniowy:

• pediatra

• pielęgniarka diabetologiczna

• dietetyczka

• psycholog dziecięcy

• pracownik socjalny

Leczenie - etapy:

• przy rozpoznaniu

• w trakcie remisji

• dalsze leczenie przewlekłe

Leczenie wstepne bez kwasicy:

Insulina podskórnie:

• wielokrotne podanie krótkodziałającej przed posiłkiem

• krótko + o przedłużonym działaniu

Okres remisji:

• tygodnie - miesiące

• krótszy u młodszych dzieci

• glukoza 70-145 mg% (4-8 mmol)

• zapotrzebowania na insulinę < 0,3 j/kg/dobę

• nie należy odstępować od podawania insuliny

Leczenie przewlekłe:

• dwie lub więcej iniekcji insuliny

• badanie glikemi w ciągu dnia

• kontrola w poradni co 4-5 tyg

• badanie HbA_1c

• badanie fizykalne (pomiar wzrostu i m.c.)

• badania w celu szybkiego rozpoznania powikłań

INSULINA - konsekwencje niedoboru:

• spowolnienie wzrastania - zespół Mauriaca

• opóźnienie pokwitania

• zła kontrola metaboliczna

• opóźnienie pokwitania

• zła jakość życia

INSULINA krótkodziałająca:

• roztwór przejrzysty

INSULINA długodziałająca:

• roztwór mętny

• zazwyczaj połączona z krótkodziałającą

• podawana s.c.

• szybki początek działania

• eliminacja poposiłkowych niedocukrzeń

• krótki czas działania

• nie kumuluje się

• liczby niedocukrzeń

• kontrola metaboliczna leczenia porównywalna do leczenia konwencjonalnymi insulinami

• lepsza jakość życia

Dawki insuliny w różnych stanach fizjologicznych:

remisja < 0,3 j/kg/dobę

przed pokwitaniem < 1,0 (0,7) j/kg/dobę

okres pokwitania > 1,0 (0,7-1,2) j/kg/dobę

(niewyrównana choroba)

Insulinoterapia:

1. konwencjonalna:

• rano - krótkodziałająca + o przedłużonym działaniu

• wieczorem - krótkodziałająca + o przedłużonym działaniu

• zintensyfikowana insulinoterapia:

• przed snem - o przedłużonym działaniu

• w dzień - krótkodziałająca przed głównymi posiłkami

Rozkład zapotrzebowania dobowego: ²/₃ rano; ¹/₃ przed kolacją; (obie dawki: ¹/₃ krótkodziałająca + ²/₃ o przedłużonym działaniu)

Intensywna insulinoterapia:

• przedłużonym działaniu - 30-40 % całości, przed snem

• krótkodziałająca - 60-70 % przed głównymi posiłkami

• ciągły wlew insuliny s.c. przy pomocy pomp osobistych.

dieta - eliminacja cukrów prostych, eliminacja tłuszczów zwierzęcych na rzecz tłuszczów roślinnych.

konwencjonalna - 3 posiłki + 3 przekąski

zintensyfikowana - 4 posiłki

zapotrzebowanie energetyczne: 1000 kcal + 100 kcal/na rok życia

55-60% - cukry złożone

25-30% - tłuszcze

10-20% - białka

Indeks glikemiczny - jaki produkt zwiększa poziom glikemi o jakąś wartość w czasie

wysoki IG - miód, słodycze, Coca-Cola

niski IG - ryż, makaron

Wymiennik węglowodanowy - taka ilość produktów żywnościowych, która odpowiada 10 g przyswajalnych węglowodanów

wysiłek fizyczny:

• ryzyka niedocukrzenia do 12-40 godz po wysiłku

• odpowiednich dawek insuliny przed posiłkiem, lub

• dodatkowa porcja węglowodanów przed i o wysiłku

Wyrównanie cukrzycy:

• przed posiłkiem 80-100 (max 111-140)

• po posiłku 100-145 (max 146-180)

• Hb _glik. 6,5-7,5 (7,5 max)

• cholesterol całk. < 200 (250 max)

• TG na czczo < 150 (max 200)

• BMI < 24 (max 24-26)

Seminarium 6: Zaburzenia równowagi kwasowo-zasadowej u dzieci.

pH = log [HCO₃^-] / log [HCO₃]

	noworodki	niemowlaki	dzieci
pH	7,21 - 7,38 (30 min po porodzie)	7,29 - 7,45 (1 doba)	7,39 - 7,45
pCO2		27 - 40	35 - 45
pO2	8 - 24 (po porodzie)	54 - 95 (1 doba)	83 - 108
HCO3^-	17 - 24	16 - 24	20 - 25
BE	10 ^+/- 2	7 ^+/- 1	-4 - +2

Sinica - różnicowanie - pochodzenia sercowego, pochodzenia płucnego:

podać 100 % O₂ 3 - 4 l/min przez 10 min; jeżeli saturacja - sinica pochodzenia płucnego, jeżeli saturacja - sinica pochodzenia sercowego

NaHCO₃ - 8,4 % roztwór, podawany przy kwasicy metabolicznej.

Ilość NaHCO₃ ( 8,4 %) jaką należy podać w kwasicy metabolicznej w ml:

NaHCO₃ (ml) = niedobór zasad x m.c. dziecka (kg) x 0,3

Na początku podajemy połowę z tego co wyliczyliśmy, w 2 krotnym rozcieńczeniu. Za 30 min robimy gazometrię i na jej podstawie obliczamy nową ilość NaHCO₃ jaką należy podać.

Gdy z wywiadu wiemy, że zaburzeniem musi być kwasica, możemy podać z ręki 1 - 2 ml HCO₃^- /kg m.c.

Potas podajemy jako 15% roztwór KCl, w ilości 1 - 3 mEq/kg m.c., 1ml = 2 mEq; rozcieńczenie: 30mEq - 0,5l, lub 60 mEq - 1l - tego nie wolno przekroczyć, bo grozi zatrzymaniem akcji serca.

KWASICA KETONOWA:

1. Przyczyny:

• niedobór / brak insuliny

• hipersekrecja antagonistów insuliny (glukagon, kortyzol, GKS, GH)

• cukrzyca typu I

• cukrzyca leczona insuliną (opuszczenie 1 injekcji)

2. Konsekwencje metaboliczne zaburzonej sekrecji hormonów:

• zużycia glukozy w tkankach obwodowych

• aktywacja procesów katabolicznych

• aktywacja enzymów cyklu glukoneogenezy

• stężenia FFA

• powstanie związków ketonowych

UWAGA! Z powodu braku insuliny acetylo-CoA, który nie może być zużyty do syntezy KT.

3. Aktywność biologiczna insuliny:

• Węglowodany

• wykorzystania glukozy

• aktywuje transport glukozy z tk tłuszczowej do tk mięśniowej

• aktywuje fosforylację glukozy i glikolizę

• hamuje glukoneogenezę

• spichrzania glikogenu

• aktywuje syntezę glikogenu

• hamuje glikogenolizę

• Tłuszcze

• lipogenezę

• aktywuje LPL i wychwyt WKT

• syntezy KT

• wytwarzania glicerofosforanu (wątroba, tkanka tłuszczowa)

• aktywuje estryfikację kwasów tłuszczowych i syntezę TG

• hamuje lipolizę

• hamuje ketogenezę

• Białka

• aktywuje syntezę białek

• transportu aminokwasów

• aktywuje syntezę białek

• hamuje katabolizm

• Kwasy nukleinowe

• syntezy kwasów nukleinowych

• aktywuje podziały komórkowe

4. Objawy:

• pragnienia

• poliuria

• chudnięcie

• „wilczy” apetyt

• oddech Kussmala

• zapach acetonu z ust

• czerwona skóra na twarzy, następnie bladoszara, sinica

• suchość powłok skórnych

• zaostrzone rysy twarzy

• zajady

• tętno słabo wypełnione

• trzeszczenia nad płucami

• tarcie opłucnej i osierdzia

• przyspieszenie czynności serca

• zaburzenia rytmu, rytm cwałowy

• bolesność przy badaniu palpacyjnym jamy brzusznej

• zapalenie zewnętrznych narządów płciowych

• obniżone napięcie mięśniowe

• odwodnienie

• pseudoangina diabetica

• pseudoperitonitis diabetica

• przdnerkowa niewydolność nerek

• zaburzenia świadomości

• wstrząs oligowolemiczny

• w ciężkiej cukrzycy występują objawy otrzewnowe !

Objaw Rozembluma = objaw modlącej się madonny

5. Odwodnienie:

• przy ubytku m.c. 6% występuje filtracji kłębkowej, skąpomocz, bezmocz; niedobór wody w komórkach od 60 - 100 ml

• duże niedobory Na 120 - 240 mEq/m², (Na jest tracony w wyniku wielomoczu); hypernatremia świadczy o bardzo dużym odwodnieniu

• niedobór tkankowy potasu , gdy pH

• niedobór potasu 90 - 3—mmol/m²

6. Wskaźniki laboratoryjne:

• glikemia 16 - 110 mmol/l (mmol x 18 = mg%); N < 7,0

• pH 6,85 - 7,24; N < 7,39 - 7,45

• HCO₃^- < 15 mmol/l

• ketonemia > 3 mmol/l

• rezerwa alkaliczna 0 - 15 mmol/l

• Na 115 -152; N 135 - 145

• K 2,34 - 7,6; N 3,5 - 5,1

• aceton w moczu (++++)

7. Kolejność działania:

• pobrać krew, ewentualnie mocz

• kroplówka 0,9 NaCl

• ogrzanie chorego

• w ciężkich stanach tlenoterapia

• sonda dożołądkowa

• karta intensywnego leczenia

• insulina (podać)

	Kwasica ketonowa	Kwasica hipoglikemiczna
Początek	powolny	nagły
Przyczyny	błędne rozpoznanie, leczenie, stres, choroby	zbyt duża dawka insuliny, nadmierny wysiłek fizyczny
Objawy	narastające pragnienie i wielomocz, potem bezmocz	poty, drżenie rąk, głód, zawroty głowy, zaburzenia zachowania
Skóra	zaczerwieniona, sucha, potem szaroblada	blada, wilgotna, chłodna

KOLEJNOŚĆ POSTĘPOWANIA Z DZIECKIEM W KWASICY KETONOWEJ:

1. pobranie krwi i ewentualnie moczu na badania w trybie nagłym

2. krew na badania:

• poziom glikemii

• gazometria

• jonogram

• morfologia

• grupa krwi

• podłączenie kroplówki z NaCl (0,9 %)

• u chorych nieprzytomnych

• sonda dożołądkowa (i wymiotujących)

• monitorowanie Ekg

• cewnikowanie pęcherza moczowego (monitorowanie wydalania płynów)

• w ciężkich stanach tlenoterapia (jeśli występują objawy zapaści i śpiączki)

• ogrzanie chorego

• karta intensywnego leczenia

• kontrola

• wartości glikemii: glikemia, gazometria, jonogram, osmolalność co 60 min przez pierwsze 8 godz;

• morfologia co 3 - 4 godz;

• w każdej porcji moczu: glikozuria, ketonuria, pH, badanie bakterilogiczne

• insulina (podać)

LECZENIE:

1. 1 godzina leczenia:

1. Nawadnianie: 15 20 ml/kg/h 0,9 % NaCl. 3 - 4 l/m² w pierwszej dobie. NaCl podajemy do momentu stężenia glukozy = 250 mg%, potem podajemy 0,9 % NaCl + 5 % glukoza w proporcjach 1:1.

• NIE CEWNIKOWAĆ pęcherza, mikcja następuje zwykle po upływie 2 - 4 godz leczenia

2. Insulina: krótkodziałająca bolus - 0,3 j/kg m.c. i.v.; potem: 0,1 j/kg m.c./h i.v. w ciągłym wlewie. (jeżeli stężenie K < 3,5 mmol/l, podać KCl, następnie insulinę.

3. HCO₃^- gdy pH < 7,15 i obniżone HCO₃^- podajemy 8,4 % NaHCO₃^- = NZ x m.c. x 0,3 / 2

4. K: jeżeli stężenie K < 4 mmol/l, podajemy: 1-3 mEq/kg, ale nie więcej niż 30 mEq/kg/0,5l

2. 2 godzina leczenia:

1. 0,9 %, lub 0,45 % NaCl 10 mg/kg/h ( w zależności od stężenia Na);

2. 5 - 10 % glukoza w 0,9 - 0,45 % NaCl, jeśli glikemia < 14 mmol/l (250 mg%)

3. KCl: 2 - 4 mEq/100ml pu nawadniającego, jeżeli stężenie K 4 - 5,5 mmol/l, (można podać 0,5 KCl + 0,5 K₃PO₄)

4. insulina: 0,1 j/kg/h (0,05 j/kg/h, jeżeli glikemia < 14 mmol/l (250 mg%)

3. 3 - 8 godziny leczenia:

1. 0,9 % ( 0,45 %) NaCl, lub 5 - 10 % glukoza w 0,9 - 0,45 % NaCl, w ilości 8 ml/kg/h ( jeśli glikemia < 14 mmol/l (250 mg%))

2. KCl: w zależności od stężenia w surowicy

• < 3 mmol/l - 6 mEq/100ml płynu nawadniającego

• 3,5 - 4,5 mmol/l - 4 mEq/100ml płynu nawadniającego

• 4,5 - 5,5 mmol/l - 2 - 3 mEq/100ml płynu nawadniającego

• 6 mmol/l - nie podawać

3. insulina: jak w 2 godz leczenia

4. Mg: 0,5 g/m² powierzchni ciała doustnie przez 10 godz

Wykładniki dobrego leczenia:

1. spadek glikemi 4 - 5 mmol/h

• jeśli > 8 mmol/h, dawkę insuliny, lub dawkę glukozy

• jeśli < 4 mmol/h, dawkę insuliny

• spadek osmolalności 3 - 5 mosm/h

• stały spadek ketonurii

UWAGA!

1. zbyt szybkie nawadnianie grozi obrzękiem mózgu

2. w ciągu pierwszych 8 godzin uzupełnić 50 % obliczonych strat płynów; pozostały niedobór wyrównać w ciągu 24 - 48 godzin

3. przelicznik glikemii: mmol/l x 18 = mg%

4. z insuliny i.v. można przejść na s.c., jeżeli ustępują objawy kwasicy i acydurii.

5. dobowe zapotrzebowanie na insulinę wynosi ok. 1 j/kg m.c.

HbA_1c < 6,0 - zdrowi,

U chorych na cukrzycę: 6,5 - 7,0 ok.!

7,0 - 7,5 może być

> 7,0 cukrzyca niewyrównana

U dzieci chorych na cukrzycę wyjściowo oznaczamy:

• wyjściową czynność nerek

• dno oka

• badanie neurologiczne

Monitorowanie leczenia:

• co 1 godz w początkowym okresie

• potem gdy kończy się wlew insuliny

HIPOGLIKEMIA - ŚPIĄCZKA HIPOGLIKEMICZNA:

• najpoważniejsze powikłanie cukrzycy

• jej ciężkość zależy od tempa obniżania glikemii we krwi

• rozpoznajemy, gdy: glikemmia < od najmniejszych wartości fizjologicznych warrości (< 50 mg% - 2,8 mmol; < 40 mg% u noworodka)

Objawy wynikające z pobudzenia układu autonomicznego:

• pocenie się!

• tachykardia

• parestezje

• zaburzenia mowy

• drgawki i śpiączka jako objawy ciężkiej neuroglikopeni

• zgon

Kontrregulacja:

1. pobudzenie układu autonomicznego

2. hormonalna

• glukagon

• aminy katecholowe

• kortyzol

• GH

• wątrobowej produkcji glukozy

• glikogenolizę

• glukoneogenezę

• WKT

• obwodowego zużycia glukozy

• wrażliwości na insulinę

GH - nie odgrywa istotnej roli w wyrównaniu hipoglikemii w pierwszym okresie.

Przyczyny:

• względny / bezwzględny nadmiar insuliny

• niewłaściwa dawka insuliny

• zapotrzebowania na insulinę

• po wysiłku (niedostosowanie spożycia węglowodanów)

• niedostateczna podaż, lub nadmierne zapotrzebowanie na glukozę

• neuropatia wegetatywna, zaburzenia wyrzutu hormonów (wzrostu, kortyzolu)

• inne ( alkohol, β-blokery)

Objawy kliniczne:

• głód, ból głowy

• osłabienie

• złe samopoczucie

• utrata przytomności

• skóra wilgotna, blada, hipotermia

• oddech powierzchowny

• szerokie źrenice

• napięcie mięśniowe i odruchy ścięgniste

• osłabienie uwagi

• ból brzucha

• zaburzenia zachowania

• dodatnie objawy neurologiczne ( objaw Babińskiego)

• agresja

Niedocukrzenia nocne:

• w drugiej połowie nocy (godz 2 - 4)

• na ogół nie budzą dziecka

• dotyczą 20 - 30 % dzieci chorych

• objawy:

• mówienie przez sen

• jęki

• lęki nocne

• wypadanie z łóżka

• nocne poty

• moczenie

• rano zmęczenie, brak apetytu

Leczenie:

• oznaczyć glikemię

• niedocukrzenie lekkie:

• 1 kostka cukru / 10 kg m.c., oraz kanapkę lub posiłek;

• przerwać aktywność fizyczną

• niedocukrzenie ciężkie:

• ułożenie boczne

• glukagon - ⅓ ampułki < 3 lat - ½ ampułki < 6 lat - 1 ampułki > 6 lat

• glukoza i.v. 0,5 g/kg w 20 - 40 % roztworze ( 25 ml 20% glukozy /kg), potem wlew ciągły 5-10 % roztworu glukozy.

UWAGA!

Jeżeli pomimo podwyższenia wartości glikemii utrzymują się zaburzenia przytomności, lub silne bóle głowy, nudności, wymioty, objawy neurologiczne ( drgawki) - to podejrzenie obrzęku mózgu.

Powikłania:

• nieodwracalne uszkodzenie OUN

• padaczka

• charakteropatia

• odmóżdżenie

• obrzęk mózgu

• zgon

ŚPIĄCZKA HIPERMOLALNA (HIPEROSMOTYCZNA):

Objawy:

• znaczne odwodnienie

• zaburzenia świadomości

Wskaźniki laboratoryjne:

• hiperglikemia: > 55 mmol/l (1000 mg%)

• hipelmolalność > 350 mosm/l

• znaczna glikozuria, bez acetonurii

• ketonemia w normie

• BE prawidłowy

Leczenie:

• insulina( wg tych samych zasad co w początkowym okresie śpiączki ketonowej )

• większa podaż wody ( ok. 200 ml/kg)

• wyrównanie za pomocą 0,45 % NaCl powinno być powolne ( powyżej 48 - 72 godzin)

	Śpiączka
		ketonowa	hipermolalna	hipoglikemiczna
Początek	powolny (dni ) czasami godziny	powolny (dni)	nagły (minuty)
Objawy	narastające: pragnienie poliuria osłabienie nudności wymioty bóle brzucha senność	zaburzenia świadomości osłabienie	wzmożone pocenie się drżenie rąk zaburzenia widzenia zaburzenia zachowania utrata przytomności drgawki
Odchylenia w badaniu przedmiotowym	suchość skóry zaczerwienienie skóry zapach acetonu z ust oddech Kussmaula objawy zapaści cechy odwodnienia	suchość skóry znaczne odwodnienie objawy zapaści	skóra blada, zimna, wilgotna szerokie źrenice oddech prawidłowy nie ma objawów zapaści
Glikemia
Ketonemia		N	może występować
pH krwi		N lub	N
Stężenie węglowodanów		N	N
Glikozuria			nie występuje
Ketonuria		nie występuje	może występować

Seminarium 7: Niedoczynność tarczycy pierwotna i wtórna u dzieci

Przyczyny:

1. pierwotna 1:3,5 tyś (głębokie upośledzenie umysłowe)

2. wtórna 1:68 tyś (objawy kliniczne są znacznie lżejsze, a rozwój intelektualny nie odbiega od normy)

• przysadkowa II-rzędowa

• podwzgórzowa III-rzędowa

Podział kliniczny:

1. wrodzona

2. nabyta

Przyczyny wrodzonej:

1. agenezja, aplazja, ektopia, hypoplazja

2. dysgenezja 85% - wady rozwoju gruczołu tarczowego

3. dyshormonogeneza - genetycznie uwarynkowane zaburzenia syntezy hormonów tarczycy

4. przejściowe zaburzenia syntezy hormonów tarczycy w życiu płodowym w wyniku niedoboru jodu

5. wrodzone zaburzenia w układzie podwzgórzowo-przysadkowym (wady rozwojowe, defekty metaboliczne)

6. oporność tarczycy na TSH

7. oporność tkanek obwodowych na hormony tarczycy

Dysgenezja (85% - najczęstsza przyczyna hipothyreozy, wady rozwojowe powstają między 3 - 7 Hbd w okresie zstępowania zawiązka tarczycy wzdłuż przewodu językowo-gardłowego):

• tarczyce dodatkowe

• tarczyce ektopiczne - najczęstsza wada

• hipoplazja (zwykle dotyczy jednego płata)

• aplazja - najcięższa wada

• agenezja

Wady rozwojowe gruczołu tarczowego:

• częstość: 1:4000 - 1:4500

• pawdopodobne przyczyny:

• wady rozowojowe:

• zakażenia przebyte w czasie ciąży

• podłoże immunologiczne (przejście przez łożysko TGI-block, TSI-block) [przeciwciała utrzymują się 6-10 tyg - tyle żyją]

• czynnik genetyczny (powiązanie z HLA - Aw24)

Dyshormonogeneza - HLA - B18

• zaburzenia syntezy hormonów

• zaburzenia wychwytywania jodków - defekt pułapki jodowej

• defekt włączania jodu - defekt organizacji

• defekt łączenia jodotyrozyn do jodotyronin - defekt kondensacji

• defekt dekolagenacji - odjodowania jodotyrozyn

• niedobór tyreoglobuliny

Objawy kliniczne wynikają z:

1. układ rozrodczy - niepłodność, zaburzenia miesiączkowania (oligomenoroea), libido

2. układ kostny - późniejsze zarastanie ciemiączek

3. wady wrodzone

• mózgu, móżdżku

• uszkodzenie zawiązków zębów

• upośledzenie dojrzewania kośćca

Krytycznym okresem jest okres od ostatniego trymestru ciąży do 1 r.ż., ponieważ następuje:

• szybsza mielinizacja

• intensywna proliferacja dendrytów

• proliferacja aksonów komórek mikrogleju

• podziały neuroblastów, głównie móżdżku

Brak hormonów tarczycy - objawy:

1. przedłużająca się żółtaczka

2. glukuronian bilirubiny ( aktywności transferazy glukuranowej)

3. apatia, ospałość

4. duży jązyk

5. duży brzuch

6. rzekomy przerost mięśni

7. obrzęki

8. uczucie zimna, szybkie wychładzanie się

9. suche, kruche, łamliwe włosy

10. sucha, łuszcząca się skóra

11. zaparcia - przepuklina pępkowa

12. niedokrwistość niedobarwliwa - u dzieci skąpa mimika

13. bradykardia

14. hipotensja

15. niski wzrost

16. łaknienia

17. mlekotok

18. hipotonia

19. ochrypły głos

20. duże tętniące ciemiączko

21. trudności w karmieniu

Zahamowanie lub eliminacja zaburzeń rozwoju fizycznego i umysłowego zależy od:

• właściwego leczenia, momentu włączenia leczenia

• prawidłowości i systematyczności leczenia

• przyczyn zaburzeń

Wprowadzenie leczenia - efekt:

• od 3 m.ż. - IQ = 89

• 3-6 m.ż. - IQ = 70

• >6 m.ż. - IQ = 54

Losy dziecka - badania przesiewowe, testy, wyniki:

• 3-4 doba ż. - badanie przesiewowe, ( TSH po porodzie, dlatego mogą być fałszywie dodatnie wyniki)

• 3-4 doba ż. - >20 j/l (ludzie młodzi 0,4 - 4,0 j/l)

• TSH > 40,0 μU/l - wrodzona niedoczynność tarczycy - leczenie bez oczekiwania na wyniki

• TSH > 4,0 μU/l + FT₄ - przemijająca niedoczynność tarczycy

• TSH > 4,0 μU/l + FT₄ N - hyperthyreotropinemia - leczenie jodem i obserwacja

Badania dodatkowe:

1. TSH, FT₃, FT₄,

2. cholesterol - poziom

3. niedokrwistość

4. wiek kostny

5. USG tarczycy

6. ewentualnie scyntygrafia tarczycy

7. oznaczenie T₃, T₄, (T₃ - ważniejszy, T₄ - magazyn)

Leczenie:

Jedna dawka rano na czczo. U dzieci leczymy zaczynając od maksymalnych dawek - dawki subtoksyczne - bardzo duże zapotrzebowanie, chcemy jak najszybciej uzyskać euthyreozę i zapewnić prawidłowy rozwój. U dorosłych leczymy inaczej - im cięższa postać tym mniejszą dawkę początkową stosujemy na początku (duża liczba receptorów), może być obciążony układ krążenia.

wiek	dawka
		μg/kg m.c./d	μg/d
1 - 12 m.ż.	10 - 15	25 - 50
1 - 5 r.ż	5 -7	50 - 100
5 - 10 r.ż.	3 - 5	100 - 150
10 - 20 lat	2 -4	100 - 300

Kontrola:

• po 2 - 4 tyg od rozpoczęcia leczenia

• 1 x na kwartał - < 1 r.ż.

• 1 x 6 m-cy - < 7 r.ż.

• 1 x rok - > 7 r.ż.

• częściej, gdy są problemy z uzyskaniem euthyreozy

Leczymy do końca życia, leczenie rozpoczynamy już u płodu, ale jest to bardzo kontrowersyjne;

10 % dzieci nie ma wola.

Seminarium 8: Gospodarka wapniowo - fosforanowa

Wapń:

Poziom Ca w organizmie: 2,25 - 2,65 mmol/l (4,5 - 5,2 mEq/l)

99% zlokalizowane jest w kościach

1% w płynie wewnątrzkomórkowym

0,066% w osoczu

Ca _zjonizowany = ½ Ca _całkowitego = 1,2 mmol/l

Zmiana pH zmiana Ca _zjon.

Zasadowica:

• ilości Ca _zjon

• hipokalcemia

• objawy tężyczki jawnej lub utajonej

Ca - funkcja:

• udział w skurczu mięśnia

• przewodnictwo w układzie nerwowym

• układ krzepnięcia

• kofaktor reakcji enzymatycznych

• regulator przepuszczalności błon plazmatycznych

• przekaźnik bodźców

Frakcje Ca:

• Ca związany z białkami

• Ca w postaci przesączalnych kompleksów

• Ca zjonizowany

Homeostazę zapewnia regulacja hormonalna:

• kalcytonina ( Ca⁺⁺)

• parathormon ( Ca⁺⁺)

• witamina D₃ ( resorpcji nerkowej Ca i P)

• hormony płciowe

• GH, somatomedyna

• hormony kory nadnerczy

• hormony tarczycy

Zapotrzebowanie dobowe na Ca:

wiek	Zapotrzebowanie [mg/kg m.c.]
niemowlaki	500
1 - 10 lat	800
> 10 lat	1500

Z tego co podamy w dwunastnicy wchłania się ok. 175 mg

W stanach niedoboru Ca w diecie, utrzymanie optymalnego stężenia Ca w surowicy zachodzi kosztem demineralizacji kości.

ułatwiają wchłanianie Ca:

• laktuloza

• niektóre AA

• odczyn kwaśny

utrudniają wchłanianie Ca.

• fosforany

• fityniany

• tłuszcze

• szczawiany

Skąd pochodzi Ca - 3 źródła:

1. błona śluzowa jelita, jeśli dieta odpowiednia transport stymulowany przez 1,25-dichydroksycholekalcyferol

2. kości (osteoklastyczna resorpcja kości)

3. nerka (zwrotna readsorbcja)

Fosfor: (wewnątrzkomórkowo jako aniony - fosforany)

Normy: 1,9 - 2,1 mmol/l - noworodki

0,97 - ,45 mmol/l - dzieci starsze i dorośli

Stężenie fosforanów jest regulowane przez ich wydalanie w nerce (parathormon). Normalnie fosforany przefiltrowywane są w kłębuszkach nerkowych i w 85 - 95 % ulegają zwrotnej resorpcji w cewkach (TRP - tubular resorpcion of phosphoran).

Krzywica hipofosfatemiczna:

1. w moczu P (hiperfosfonuria)

2. w surowicy P (hipofosfatemia)

3. moczówka fosforanowa - gdy nerki nie mogą wchłaniać fosforanów

PTH:

1. Ca w ustroju

2. zapobiega hipokalcemii

3. jest polipeptydem

4. wywiera swoje działanie przez wiązanie się ze swoistym receptorem na powierzchni błon komórkowych organów docelowych: nerek, kości, jelit

5. aktywuje cyklazę adenylową zamieniającą ATP na cAMP

Witamina D₃:

1. źródło: dieta, skóra (synteza w naskórku)

2. zapotrzebowanie: 200 - 400 j/d

3. hydroksylacja wit.D₃: nerka - 1c; wątroba - 25c (gdy brah jest hydroksylacji w nerkach to występuje hipokalcemia; objawy demineralizacji, krzywica wit. D₃ oporna)

4. wchłaniania Ca w dwunastnicy i jelicie

5. jelitowego wchłaniania fosforanów

6. w kościach stymulacja resorpcji poprzez wpływ na proliferację makrofagów i ich różnicowanie do osteoklastów

7. aktywności osteoblastów i syntezy białek, m.in. osteokalcyny (markera budowy tkanki kostnej; niezbędnego do ujawnienia się wpływu PTH)

8. ostatecznie 1,25(OH)₂D₃ daje stężenia Ca i P = optymalne warunki do mineralizacji

Witamina D₃ może być całkowicie syntezowana (synteza w naskórku; energia z UV powoduje zmianę konformacji w 7-dehydroholesterolu, potem pod wpływem ciepła zmiana w cholekalcyferol - wit D₃) W optymalnych warunkach dzienna produkcja jest wystarczająca; wynosi: 5 - 10 μg = 200 - 400 j

Dzieciom podajemy od 2 - 3 tyg do ok. 1,5 r.ż.

1 - 2 krople (1 kropla = 420 j - polski preparat; 720 j - zagraniczny)

Leczenia uderzeniowego nie stosuje się już. (300 tyś j i.v. - odkłada się Ca w narządach - kamica).

Okres półtrwania wit. D₃ 19 - 25 h; dlatego 1 raz dziennie

Wcześniaki 800 - 2,5 tyś j; zaczynamy wcześnie, podajemy do 1,5 r.ż.;

dawki zależą od:

• stopnia niedoboru m.c.

• tempa przyrostu

syntezę wit. D₃ nasila PTH i niski poziom Ca

Kalcytoninia:

1. jedyny hormon hopokalcemizujący

2. zapobiega hiperkalcemii

3. hamuje czynność osteoklastów steż. Ca i P

Inne hormony:

1. sterydy; jelitowego wchłaniania Ca

2. PRL, GH; jelitowego wchłaniania Ca (hiperkalcemia, hiperkalciuria)

3. testosteron, estrogeny;

4. PGE₂; hamuje osteoblasty, reabsorpcji kości

5. somatomedyna C; tworzy z GH układ synergistyczny

6. hormony tarczycy; reabsorpcji kości, masy kostnej, osteoporoza

Krzywica:

skutki w kościach:

1. wiotkość mięśni, osteomalacja (żabi brzuch)

2. opóźnienie wyżynania zębów

3. craniotabes

1. różaniec krzywiczy

2. bruzda Harisona

3. branzolety krzywicze

4. zniekształcenie kończyn

5. skrzywienie kręgosłupa - garb

6. caput quadratum

krzywica - podział:

1. z niedoboru wit. D₃

2. witamino D₃ oporne

krzywica - podział:

1. wrodzoae:

1. krzywica pseudoniedoborowa

2. rodzinna krzywica hipofosfatemiczna

3. zespół de Toni-Fanconi-Debre

2. nabyta - w wyniku choroby:

1. przewlekła niewydolność nerek

2. choroby wątroby

3. polekowa

Objawy:

1. wywiad: brak lub za mała podaż wit. D3

2. I faza niedoboru - objawy wynikające z:

1. układ kostny

2. wiotkość mięśni

3. opóźnienie rozwoju motorycznego

4. opóźnienie wyżynania zębów

3. drażliwość

4. nadpobudliwość

5. nadmierne pocenie

6. niewielkie zahamowanie tempa rozwoju statycznego

7. aktywności alkalicznej fosfatazy

8. Ca (dolna granica normy)

9. fosforanów

10. 25(OH)D₃; 1,25(OH)₂D₃

11. PTH i cAMP jako wtórnej nadczynności przytarczyc

12. rtg kości nadgarstka ręki lewej:

1. poszerzenie chrząstki wzrostowej

2. nieregularne obrysy

3. upośledzenie mineralizacji

Leczenie:

4 - 10 tyś j/d przez 4 - 6 tyg.; po 3 tyg weryfikacja dawki

• w rtg poprawa po 1 - 2 tyg

• P normalny po 3 - 4 tyg

• kliniczna poprawa po 6 tyg

• gdy brak poprawy po 6 tyg - wykluczyć oporność na wit. D₃

1. Krzywica pseudoniedoborowa: (rzadko spotykana)

1. typ I

• genetycznie uwarunkowany niedobór nerkowego enzymu hydroksylującego wit. D3 przy C1

• ciężka krzywica mimo stosowania wit. D₃

• nie dochodzi do samoistnego ustępowania objawów po 2 r.ż. jak w klasycznej krzywicy z niedoboru wit, D₃

• leczenie: 1,25(OH)₂D₃

2. typ II

• nieprawidłowy receptor dla 1,25(OH)₂D₃

• ciężka krzywica i lłysienie

• leczenie: Ca doustnie i parathormon

2. Rodzinna krzywica hipofosfatemiczna:

1. spowodowana nieznanym czynnikiem być może humoralnym

2. cechy:

• zaburzenia transportu zwrotnego P w cewce nerkowej

• zahamowanie konwersji 25(OH)D₃; w 1,25(OH)₂D₃

• efekt: P w surowicy

• cecha dominująca sprzężona z X

• objawy występują po 1 r.ż.:

• zahamowanie wzrostu

• wygięcie kończyn dolnych

• biochemiczne:

• hipofosfatemia

• hiperfosfaturia

• 1,25(OH)₂D₃

• leczenie:

• sole fosforanowe p.o.

• duże dawki wit. D₃

3. Zespół de Toni-Fanconi-Debre:

1. krzywica o typie hipofosfatemii występująca w wieku późniejszym

2. w przebiegu:

• fruktozemii

• cystynozy

• galaktozurii

• tyrozynemii

• choroby Wilsona

• kwasica mleczanowa

• zespół Loewela

• glikogenozy

• po zatruciach, infekcjach

• objawy:

• glukozuria

• AA w moczu

• kwasica moczanowa

• leczenie skuteczne: brak

4. Stany hipokalcemiczne:

Tężyczka - Ca_zjon. w surowicy krwi

Prowadzi do wystąpienia nadpobudliwości nerwowo-mięśniowej

podział:

1. jawna

2. utajona

Jawna: - niemowlęta i małe dzieci

• drgawki uogólnione lub ogniskowe

• laryngospasmus

• skurcze stopowo-nadgarstkowe

• skurcz oskrzeli - rzadko

• Ca zatrzymanie akcji serca

Utajona: - stan potencjalnego zagrożenia napadem tężyczki,

może wywołać objawy:

• objaw Chwostka: grymas twarzy (po uderzeniu w nerw VII w ⅓ odległości od skrawka ucha do kąta ust)

• objaw Trousseau: ręka położnika (n. promieniowy), zaciskamy mankiet do mierzenia ciśnienia

• objaw Lusta: (n. strzałkowy), odgięcie grzbietowe stopy

• badanie EMG

1. Hipokalcemia u noworodków:

• wczesna, przejściowa

• dotyczy głównie wcześniaków i hipotrofików

• w 24 - 36 h życia

• daje się opanować doustną podażą Ca

• późna, przejściowa

• w 5 - 10 d.ż.

• zależny od hipofosfatemii spowodowaną nadmierną podażą fosforanów w mleku i w jego mieszankach

• zmiana diety

• u karmionych piersią nie ma

• gdy nadczynność przytarczyc u matki

Przyczyny tężyczki:

• niedoczynność przytarczyc

• Mg

• nadmierna podaż fosforanów

Leczenie:

• leczenie choroby podstawowej

• leczenie p/drgawkowe

• sole Ca 4 - 6 doba przez kilka dni

• 25(OH)D₃; 1,25(OH)₂D₃

1. Tężyczka normokalcemiczna:

• Ca⁺⁺_zjon

• przy normie Ca_całkowitego

• przyczyna - alkalizacja:

• zespół hiperwentylacji napadowej po uszkodzeniu mózgu

• psychiczne zespoły czynnościowe

Seminarium 9: Zespół nagłej śmierci niemowląt

Zespól SIDS:

zespół nagłej śmierci niemowląt - nagły zgon niemowlęcia którego przyczyny nie wyjaśnia wywiad, badanie miejsca śmierci, badanie autopsyjne.

Dla rozpoznania SIDS niezbędne jest wykonanie badania autopsyjnego, w 15% badanie to wyjaśnia inną niż SIDS przyczynę zgonu.

Cechy kliniczne SIDS:

• cechy niedotlenienia

• krwiotworzenie w obrębie wątroby

• drobne ogniska osteomalacji w OUN

• niewielkie pogrubienie PK serca

• rozrost mięśni drobnych naczyń płuc

• liczby komórek tkanki tłuszczowej brunatnej w obrębie nadnerczy

• ilości komórek chromochłonnych rdzenia nadnerczy

W 1996 w USA 10,3% zgonów do 1 r.ż. kwalifikowano jako SIDS. Jest to 3 przyczyna zgonu w tym okresie.

charakterystyka SIDS:

• najczęściej 2 - 4 m.ż.

• zwykle w nocy lub nad ranem

• częściej w zimnym klimacie, w okresie jesienno-zimowym, szczególnie w okresie nasilenia infekcji wirudowych

• częściej u chłopców

• częściej u dzieci z ciąży wielopłodowych

• częściej u dzieci urodzonych przedwcześnie, lub z małą urodzeniową m.c.

• częściej w przypadku wystąpienia zgonu uprzednio urodzonego dziecka

czynniki predysponujące do wystąpienia SIDS:

• niedojrzałość niektórych narządów i układów

• czynniki środowiskowe

• nadwrażliwość nerwów krtaniowych

• niedojrzałość kory nadnerczy

• niedojrzałość układu bodźco-przewodzącego

• niedojrzałość nerek

• niedojrzałość OUN

• niedojrzałość innych narządów

Niedojrzałość OUN:

• opóźnienie dojrzewania pnia mózgu

• opóźnienie mielinizacji regionów limbiczno-paralimbicznych

• opóźnienie mielinizacji ...

następstwem opóźnienia dojrzewania OUN może być zaburzenie cyklu sen-czuwanie; zaobserwowano skrócenie czasu trwania fazy REM

Czynniki środowiskowe:

• prenatalne - przyczyniające się do hipoksji płodu

• postnatalne - zakażenia, szczególnie wirusowe - zaburzenia termoregulacji (przegrzanie) - układanie dziecka w pozycji na brzuchu (zaburzenia krążenia OUN)

• Bordetella pertessis

• Haemophilus influencae

• RSV, bo

• IgA w przewodzie pokarmowym

• IgM, IgM

• TNFα, IL-1, IL-6

Nadwrażliwość nerwów krtaniowych - kurcz krtani w przypadku refluksu żołądkowo-przełykowego. Zaburzenia równowagi wentylacji i perfuzji. Reakcje anafilaktyczne na białka mleka krowiego. Niespecyficzne reakcje anafilaktyczne. Związek ze szczepionkami ochronnymi, zwłaszcza p/ksztuścowi

Niektóre choroby metaboliczne:

• niedobór dehydrogenazy acetylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych

• niedobór karnityny

• niedobór biotyny

• deficyt karboksylazy fosfoenolopirogronianowej

• zaburzenia metabolizmu kwasów organicznych

• zaburzenia cyklu mocznikowego

• galaktozemia, tyrozynemia

Niekiedy nagły zgon może być poprzedzony:

• łagodną infekcją układu oddechoweego, lub pokarmowego

• opóźniony rozwój psycho-ruchowy

• hipotonię mięśniową, szczególnie twarzy, szyi, obręczy barkowej

• wydłużenie okresu snu

• wzmożenie wydzielania potu szczególnie nocą

• epizodu zasinienia, lub zblednięcia skóry

Zespół ALTE:

zespół objawów zagrażających życiu dziecka

w ok. 8 - 10% poprzedza

objawy:

• znaczna hipotonia mięśni

• napady bezdechu, lub znaczne utrudnienie wdechu/wydechu

• zasinienie, lub bladość powłok

• zaburzenia świadomości

• monitorowanie oddechu

Jeśli występują objawy ALTE:

• pneumokardiografia

• polisomnografia

Wytyczne:

• ułożenie dziecka na plecach, lub na boku

• unikanie przegrzania (temperatura powietrza 17 - 20 °C)

• zakaz palenia w obecności dziecka

• karmienie naturalne

• łóżeczko dziecka w pokoju rodziców, lub w pobliżu

PEDIATRIA - SEMINARIA

SEMESTR II

Seminarium 10: Zaburzenia pokwitania u dzieci.

Pokwitanie - kiedy?

• Dziewczynki - 8 -14 r.ż. (u 90% zaczyna się powiększeniem piersi)

• Chłopcy - 10 - 16 r.ż. (zaczyna się powiększeniem jąder)

Klasyfikacja stopnia zaawansowania pokwitania Tannera: (pięciostopniowa)

• owłosienie łonowe

• gruczoły piersiowe

• zewnętrzne narządy płciowe

Prawidłowe pokwitanie jest to czas w którym zachodzą zmiany hormonalne i somatyczne prowadzące do osiągnięcia dojrzałości płciowej i płodności.

rozwój piersi - zależy od estrogenów.

trądzik, owłosienie, sylwetka ciała, mutacja - zależy od androgenów.

Gonadarche - zmiany somatyczne zależne od zwiększania wydzielania sterydów płciowych przez gonady.

Adrenarche - zmiany somatyczne zależne od wydzielania sterydów nadnerczowych.

Adolescence - nie tylko osiągnięcie dojrzałości gonad i narządów płciowych zmiany w ogólnej budowie ciała, ale też rozwój psychiczny.

Dziewczynki:

• rozwój piersi - 10 lat i 5 m-cy

• pierwsza miesiączka - 12 lat i 7 m-cy

• szczyt wzrastania - 9 - 12 m-cy przed pierwszą miesiączką, wtedy tempo wzrastania 9 - 10 cm/rok, potem 5 - 10 cm może urosnąć.

Chłopcy:

• skok pokwitaniowy ok. 14 r.ż.

• rosną do ok. 19 - 21 r.ż.

• rozwój jąder 11 lat i 5 m-cy (jądra > 2,5 ml - zaczyna się pokwitanie)

80 % przedwczesnego pokwitania u dziewcząt jest idiopatyczne.

80 % przedwczesnego pokwitania u chłopców jest patologiczne (najczęściej guz).

Prawidłowa sekwencja pokwitania u kobiet: (w 90% przypadków)

• rozwój piersi

• skok wzrostowy

• rozwój owłosienia łonowego

• pierwsza miesiączka (10 - 16 lat), skorelowana z dojrzałością kostną

u 10% pierwszym objawem pokwitania jest pojawienie się owłosienia łonowego.

w 75% dziewczynki rosną 5 - 10 cm po pierwszej miesiączce

Cechy pokwitania u mężczyzn:

• powiększenie jąder > 2,5 cm (9 - 16 r.ż.)

• liniowy tor wzrastania do 19 - 21 r.ż.

• dojrzałość kostna kończąca wzrost, to wiek kostny odpowiadający 16 r.ż.

Akceleracja wzrastania i dojrzewania:

• tendencja do osiągnięcia wyższego wzrostu i szybszego dojrzewania

• od 1840 co dekadę menarche jest wcześniejsza o 4 miesiące.

Generator pulsów:

W chwili narodzin podwzgórze (GnRH), przedni płat przysadki (FSH, LH) i gonady są prawidłowo rozwinięte i zdolne do swojej funkcji. GnRH jest wydzielany w sposób pulsacyjny. Od pulsacyjnego wydzielania (nie od ilości, ale częstości) zależy start pokwitania. Jeżeli jest wcześniejsze pokwitanie podajemy GnRH - wtedy ciągle jest duże stężenie GnRH i blok całości.

Pierwotnie jest wysoka wrażliwość na uwalniane GnRH, potem niska - potrzebne jest wysokie stężenie hormonów płciowych aby wyhamować pulsy. Ta zmienna wrażliwość nazywa się gonadostatem.

Opóźnione pokwitanie:

• brak pierwszych objawów pokwitania po 13 r.ż. u kobiet - brak rozwoju gruczołów piersiowych

• brak pierwszych objawów pokwitania po 14 r.ż. u mężczyzn

• wystąpiły objawy i zatrzymały się na pewnym stadium ponad 2 lata

• u kobiet brak menarche do 15 r.ż.

Diagnostyka:

• FSH, LH w warunkach podstawowych

• estrogeny, testosteron

• test dynamiczny GnRH, lub test pulsacji nocnej

• test stymulacji z hCG (biogonady, pregnyl)

• WK

• KT lub NMR okolicy podwzgórzowo-przysadkowej

• USG gonad

• Kariotyp

Przyczyny:

1. konstytucyjnie wolne tępo wzrostu i dojrzewania

• izolowany

• rodzinny

• hipogonadyzm hipogonadotropowy

• wrodzony (hipoplazja przysadki, agenezja, guz, uszkodzenie struktur powyżej (podwzgórze), przerwanie drogi podwzgórze-przysadka

• nabyte:

• czynościowe (przejściowe):

• choroby przewlekłe

• bardzo duży wysiłek

• zależne od zaburzeń hormonalnych:

• hiperprolaktynemia

• niedoczynność tarczycy

• niedobór hormonu wzrostu

• wrodzony: (zespół Pradera-Williego)

• nabyty: (zespół Shiena)

• hipogonadyzm hipergonadotropowy:

• wrodzony:

• zespół Klinefeltera

• pierwotne uszkodzenie gonad

• nabyty:

• autoimmunogresja

• radioterapia, chemoterapia

• urazy

• zapalenia, nacieczenia

Leczenie:

SPIS TREŚCI:

30

---