001

FENYLOKETONURIA

-    spowodowana całkowitym brakiem aktywności hydroksylazy fenyloalaniny, enzymu warunkującego przemianę fenyloalaniny w tyrozynę.

-    u wszystkich noworodków są wykonywane badania przesiewowe, umożliwiają rozpoznanie choroby w okresie bezobjawowym i wczesne wyeliminowanie fenyloalaniny z diety, co zapobiega postępującemu uszkodzeniu mózgu.

OBJAWY KLINICZNE

-    po urodzeniu i w 1-szych tygodniach życia stan noworodków nie odbiega od stanu prawidłowego

-    pierwsze objawy pojawiają się stopniowo około 3 miesiąca życia

-    ulega zahamowaniu rozwój psychoruchowy

-    występują sporadyczne wymioty, wysypki skórne o charakterze wyprysku

-jaśniejsza niż rodzeństwa karnacja skóry

-    dziecko wydziela charakterystyczny „ mysi „ zapach

-    mogą wystąpić drgawki, nadpobudliwość, hipotonia mięśniowa, małogłowie

-    iloraz inteligencji w nie leczonej fenyloketonurii nie przekracza zwykle 50

ROZPOZNANIE

-    stwierdzenie znacznie podwyższonego poziomu fenyloalaniny w surowicy / powyżej 1,2 mmol/1 /, zwiększone wydalanie w moczu tego aminokwasu i jego pochodnych / w tym kwasu fenylopirogronowego, który z chlorkiem żelaza daje charakterystyczny zielony kolor/

-    poziom tyrozyny w surowicy - w granicach normy

W Polsce obowiązuje wykonanie testu przesiewowego Guthriego u wszystkich noworodków. W 3 dniu życia pobiera się krew na bibułę.

Metoda Guthriego polega na inhibicji bakteryjnej / nadmiar fenyloalaniny powoduje rozrost bakterii proporcjonalnie do jej stężenia.

Potwierdzenie rozpoznania fenyloketonurii u noworodków z dodatnim testem Guthriego jest przeprowadzane w