0000034 (16)

Ryc. 27. S. J. Spłaszczenie głów kości udowych.

paliczków oraz kości łokciowej. Uwapnienie kości nadgarstka jest nierównomierne. Podobne, jeszcze silniej zaznaczone są zmiany w kościach stóp, w nasadach i przynasadach dystalnych kości uda, proksymalnych i dystalnych kości podudzia. Nasady głów kości udowych są spłaszczone. Wiek kostny jest zgodny z chronologicznym.

Rozpoznanie: dysplasia epimclaphysealis conyenita cum brachymetacarpia et brachy-metatarsia.

Rozwój umysłowy dziecka jest odpowiedni do wieku, stwierdza się niewielkiego stopnia niedosłyszenie. Skóra i narząd wzroku zmian patologicznych nie wykazują.

Dysplazja chrzęstna kręgosłupowo-nasadowa (dysplasia spondyloepiphysealis, SED)

SED jako odrębna grupa anomalii kostnienia chrzęstnego obejmuje te spośród nich, w których zmiany umiejscowione są w nasadach kości długich oraz kręgosłupie, przy czym zniekształcenie kręgów przybierać może różne formy. Rozpoznanie opiera się na zespole cech klinicznych, radiologicznych, genetycznych oraz niekiedy współistniejących wad rozwojowych pozakostnych, charakterystycznych dla pojedynczych zespołów chorobowych. W obrazie histologicznym SED nie wykazano dotąd zmian, które mogłyby mieć znaczenie diagnostyczne. Spośród zmian mikroskopowych opisywanych w chrząstce połączenia mo-stkowo-żebrowego oraz grzebienia biodrowego w pojedynczych przypadkach Rimoin wymienia (19): w żebrach zaburzoną strukturę ostróg, w chrząstce grzebienia biodrowego — zmniejszoną liczbę komórek chrzęstnych, słabe wy- « kształcanie się kolumn i nieregularny brzeg grzebienia, ostre, zwapniałe kolce na granicy chrzęstno-kostnej żeber. W innych postaciacłi SED występują natomiast przerosle chondrocyty. W postaci pseudoachondroplastycznej SED w plazmie przeroslych chondrocytów znajdują się ciałka wtrętowe (28). Ultrastruktu-ra niskokomórkowej chrząstki wykazuje liczne komórki martwe, a w lakunach siatki endoplazmicznej wzrost liczby lizosomów. Wskazuje to na czynny proces niszczenia chondrocytów.

36