0000037 (16)

Ryc. 30. D. J. Rtg kręgosłupa:    Ryc. 31. D. J. Małe talerze kości biodrowej,

zniekształcenia kręgów odcinka w okolicy grzebienia biodrowego nieregu-lędżwiowego z zagłębieniami po-    larne kostnienie odchrzęstne.

środkowymi, trzony są dziobowa-to wydłużone ku przodowi.

Zaburzenie to wymaga różnicowania z grupą mukopolisacharydoz, zwłaszcza z typem IV — chorobą Morquio. Z punktu widzenia radiologicznego różnica polega na odmienności obrazu rtg talerza kości biodrowej oraz kręgosłupa. W chorobie D.M.C. kość biodrowa jest krótka z hipoplastyczną częścią podstawy, a brzeg grzebienia biodrowego nieregularny, koronkowaty. Zniekształcenia trzonów kręgów są mniej nasilone niż w chorobie Morąuio, a spłaszczenie dotyczy nie całych kręgów, lecz tylko płytek końcowych trzonów kręgów. W mukopolisacharydozach ponadto występuje często zmętnienie rogówki oraz zwiększone wydalanie siarczanu keratanu w moczu, czego nie stwierdza się w chorobie D.M.C.

Rimoin badając histologicznie wycinki chrząstki mostkowożebrowej oraz grzebienia biodrowego stwierdził cechy istotnie odróżniające chorobę D.M.C. od mukopolisacharydoz. W chorobie D.M.C'. liczba komórek chrzęstnych jest skąpa, a matryca kostna wyraźnie włóknista; kostnienie jest w tych miejscach bardzo słabe, a amorficzne ogniska kostne nadają koronkowaty wygląd brzeżnym częściom grzebienia biodrowego, co uwidacznia się na zdjęciach rtg tej okolicy. W obrazie ultramikroskopowym (28) widoczne są nieliczne chondro-cyty, wiele jest natomiast komórek obumarłych, zamkniętych w strukturach kapsułkowatych wśród delikatnej włóknistej matrycy. Ultrastruktura chrząstki świadczy także przeciw możliwości zaburzenia lizosomalnego w chorobie

39