gen48

b.    24h i 48h

c.    72h

d.    tydzień

e.    3 tygodnie

47.    Kanccrogeny epigenetyczne: a nie zmieniają struktury DNA

b.    prowadzą do zaburzeń metylacji i/lub kontroli postranslacyjnej

c.    modyfikują naprawę DNA poprzez usuwanie źie sparowanych zasad

d.    prawdziwe jest a i b

e.    prawdziwe jest a i c

48.    Gen SRY:

1.    jest odpowiedzialny za proces determinacji płci w kierunku męskim

2.    jest odpowiedzialny za proces różnicowania płci w kierunku męskim

3.    jest odpowiedzialny za proces determinacji i różnicowania płci w kierunku męskim

4.    posiada mutacje hot spotowe

5.    zlokalizowany jest na ramieniu krótkim chromosomu Y

6.    zlokalizowany jest na ramieniu długim chromosomu Y

7.    brak ekspresji jest odpowiedzialny za zjawisko odwrócenia płci

Prawdziwe są:

a.    1,4,5,7

b.    2,4,6,7

c.    3,4,5

d.    3,5,7

e.    1,5,7

49.    Sonda w FISH to:

a.    odcinek pojedynczej nici DNA wyznakowany bezpośrednio

b.    odcinek podwójnej nici DNA wyznakowany bezpośrednio

c.    odcinek pojedynczej nici DNA wyznakowany pośrednio

d.    odcinek mRNA wyznakowany pośrednio lub bezpośrednio

e.    odpowiedzi b i d

50.    Helerozygota podwójna to osoba posiadająca:

a.    dwu zmutowane allelc w tym samym loeus

b.    zmutowane alicie w dwóch różnych Ioci

c.    mutacje w różnych genach

d.    różne mutacje w dwóch allelach w tym samym loeus

e.    żadna nie jest prawdziwa

51.    Genetyczną diagnostykę przedobjawową możemy prowadzić w przypadku podejrzenia o:

a.    achondroplazję

b.    chorobę Huntingtona

c.    zespół Downa

d.    zespól Smith-Lemli -Opitz

e.    nadciśnienie

52.    U podstaw rozwoju nowotworów dziedzicznych leżą:

a.    mutacje gerrninalne genów supresorowych

b.    mutacje somatyczne genów supresorowych

c.    mutacje gerrninalne onkogenów

d. mutacje somatyczne genów mutatorowych

e.    mutacje somatyczne genów homeotycznych

53.    Wskaż nieprawidłowa odpowiedź. Metoda SSCP,:

a.    to metoda przesiewowa

b.    wykorzystuje pojedyncze nici DNA

c.    jest przeprowadzana na żelu poliakrylamidowym

d.    jest najbardziej czułą metodą molekularną

e.    pozwala na znalezienie mutacji punktowej

54.    Zaćma wrodzoną głuchota i wrodzona wada serca to triada charakterystyczna dla infekcji wewnątrzmacicznej:

a    wirusem różyczki,

b.    cytomegalowiruscm,

c.    wirusem varicella-zoster,

d.    wirusem HIV,

e.    krętkiem bladym.

55.    Wybierz właściwe cechy dziedziczenia dominującego:

1.    dziedziczenie dominujące jest charakterystyczne tylko dla genów

autosomalnych

2.    w przypadku schorzeń autosomalnych dominujących, w równej częstości chorują mężczyźni i kobiety

3.    cechą dziedziczenia dominującego jest zmienna ekspresja oraz penetracja

4.    w rodowodzie występuje poziomy wzór dziedziczenia dominującego

5.    mutacje de novo odpowiadają za większość mutacji sporadycznych

Prawdziwe są: odpowiedzi:

a.    2, 3, 5

b.    1,2,3

c.    1,3,4

d.    2,3,4

e.    Wszystkie są prawdziwe

56.    Niestabilność mikrosatelitama:

a.    polega na zmianie długości (wielkości) ałleli na skutek zwiększenia lub zmniejszenia liczby powtórzeń nukleotydowych

b.    wyraża się nagromadzeniem w komórkach nowotworowych polimorfizmów satelitów chromosomów akrocentrycznych

c.    oznacza zmienność wielkości satelitów chromosomów akrocentrycznych, niezależnie od typu komórki w której występuje

d.    jest obserwowana wyłącznie w późnych stadiach karcinogenezy

e.    jest obserwowana wyłącznie we wczesnych stadiach karcinogenezy

57.    AJbinizm (oczno-skómy) wywołany jest mutacją w genie kodującym:

a.    tyrozynazę,

b.    hydroksylazę tyrozynazową

c.    hydroksylazę melaninową

d.    melaninazę,

e.    heksoaminidazę A.

58.    Dla genu BRCA2 jest prawdziwe stwierdzenie:

a.    jest zlokalizowany na chromosomie 17

b.    jest zlokalizowany na chromosomie 13

c.    znane są krytyczne mutacje, pozwalające na szybką i trafną diagnostykę w około 85% przypadków dziedzicznego raka piersi i jajnika w populacji polskiej

d.    prawdziwe jest a i c

e.    prawdziwe jest b i c

DWA KOLEJNE PYTANIA DOTYC7Ą NASTĘPUJĄCEJ SYTUACJI:

Do Poradni Genetycznej zgłosiła się kobietą u której w wieku 35 lat rozpoznano obustronnego raka piersi. Jej matka zmarła w 40 rż. z powodu raka piersi i współistniejącego raka jajnika Niedawno u jej 28-letnicj siostrzenicy rozpoznano raka piersi. Lekarz dyżurny sporządził następujący rodowód:

59. Probantka pyta lekarza w Poradni czy rak piersi występujący w jej

rodzinie jest dziedziczny. Co jej odpowiesz?

a.    Rak piersi jest najczęściej występującym nowotworem u kobiet w Polsce, w związku z czym ryzyko zachorowania jest wysokie i stąd trzy niezależne przypadki wjej rodzinie.

b.    Ponieważ jest spokrewniona ze swoją siostrzenicą przez zdrowego bratą który nie zachorował na raka prostaty, stąd wniosek, że rak u siostrzenicy wystąpił niezależnie od raków jej i matki.

c.    Cechy rodowodowo-klinicznc mogą świadczyć o występowaniu wjej rodzinie mutacji genu predysponującego do zachorowań na nowotwory.

d.    Ponieważ u jej matki wystąpił rak jajnika oznacza to inny zespół chorobowy, a dwa raki piersi to za mało by rozpoznać dziedzicznego raka

e.    Ponieważ wystąpił u niej obustronny rak piersi, sugeruje to raczej przyczyny środowiskowe (np. zaburzenia hormonalne) niż

genetyczne.

4