zaburzenia w�terminacji płci

Zaburzenia w determinacji płci

Proces determinacji płci może być zakłócony przyczynami natury genetycznej i pozagenetycznej. W wyniku tych nieprawidłowości w determinacji lub różnicowaniu płci powstajątzw. interseksy tzn. osobniki wykazujące cechy zarówno męskie jak i żeńskie.

Do genetycznych przyczyn zaburzeń w determinacji płci należy zaliczyć:

1.    Aberracje chromosomowe: liczbowe i strukturalne. - \

2.    Mozaikowatość chromosomową.    fc-choto

3.    Mutacje genów.    ^ łkwuAW*,.

Aberracje chromosomowe

1. Liczbowe - typowy układ chromosomów płci jest następujący XX -samica i XY - samiec jednak oprócz tych układów mogą powstawać zygoty o różnych kombinacjach liczbowych chromosomów płci. Przyczyną tego zjawiska jest mutacja aneuploidalna. Może ona doprowadzić do nierozłączenia się pary chromosomów płci podczas pierwszego lub drugiego podziału mejotycznego lub zagubienia w czasie anafazy jednego z chromosomów płci. W wyniku tych zaburzeń powstają nienormalne gamety o różnej liczbie chromosomów płci. Po połączeniu tych nienormalnych gamet o różnej liczbie i kombinacjach chromosomów płci powstają nienormalne zygoty. Większość tych zygot zamiera w okresie życia płodowego, a te które utrzymują się przy życiu posiadają charakterystyczne nieprawidłowe zespoły cech płciowych związane z poszczególnych typami chromosomów płci. U ludzi do zespołów tych należy:

<y -

iSiDJ¹'¹'.

W 'm.

(W, C'_!u:.

Zespół Klinefeltera - dotyczy mężczyzn o zestawach chromosomów XXY (trisomia), XXXY, XXXXY (najczęściej spotykany kariotyp to 47 XXY) - kobiece proporcje ciała, bezpłodność wynikająca z niedorozwoju jąder. Taki układ występuje również u zwierząt domowych (bydło, owce, kozy, świnie) - u samców wywołuje to niedorozwój jąder.

łHi

Zespół Turnera - występuje u kobiet i wywołany jest monosomią chromosomu X (X0). Objawy towarzyszące tej anomalii ujawniają się dość wcześnie w rozwoju osobniczym. Cechy charakterystyczne: niedorozwój narządów płciowych, niski wzrost, infantylny typ budowy. Monosomię chromosomu X stwierdzono również u świń i klaczy.

r

i