0000016(2)

GENETYKA

dziesięciu osób. na przestrzeni trzech kolejnych pokoleń chorowali tylko mężczyźni, nawet gdy ich rodzice byli zdrowi. Praktycznie oznacza to. że gen warunkujący powstanie hemofilii jest rccc-sywem sprzężonym z picia (dominacja zupełna).

Znacznie bardziej zaawansowane są metody cytologiczne, polegające na obserwacji kario-typów (por. koniec tego rozdziału) oraz te. które wykorzystują zdobycze inżynierii genetycznej (o tym w ROZDZ: 12).

Zad. 40. Co można powiedzieć o dziedziczeniu cechy przedstawionej na schemacie (czarne kółka)?

o • □

Ot-D □ i. r _	O	■ O	OyD O	□
	1	r i		1
■ •OH	□	ODO	□ □ • ■ O

Ryc IIS „Muiidrzew*" rodowe przedstawiające pojawianie się jtewnej choroby.

9. 1. Niektóre cechy dziedziczne u człowieka

WIĘKSZOŚĆ CECH SSAKÓW, A WIĘC I CZŁOWIEKA WYKAZUJE ZŁOŻONĄ DETERMINACJĘ

W przypadku człowieka (i nic tylko) możliwe są oba typy determinacji danej cechy lub cech:

—    prosta — związana zjedna parą allcli, czyli jednogenowa (w ten sposób warunkowane są jedynie nieliczne cechy);

—    złożona (pośrednia) — związana z ekspresją większej liczby genów.

Poniżej przedstawiłem tylko wybrane przykłady obu typów, a i to w sporym uproszczeniu.

1. Naszą analizę zacznijmy od cech fizycznych. 1 tak:

A) barwa oczu u człow ieka uwarunkow ana jest obecnością barwnika — melaniny — w tęczówce oka. W tej ostatniej wyróżnia się dwie ..warstwy":

—    tylną, gdzie ziarna barwnika występują w dużym rozproszeniu i dają wrażenie barwy niebieskiej (na takiej samej zasadzie jak kolor bezchmurnego nieba). Osoby, u których mclanina występuje tylko w tej „warstwie” tęczówki, posiadają więc oczy niebieskie (są homozygotami rccesywnymi). Generalnie przyjmijmy, że każdy przeciętny człowiek ma barwnik w tej warstwie:

przednią — występowanie w niej melaniny uwarunkowane jest obecnością allelu dominującego. Tak więc homozygoty dominujące i heterozygoty mają oczy o innej barwie niż niebieska. Z kolei konkretna barwa zależy najprawdopodobniej od kilku innych genów, być może polimerycznych. Stąd oczy mogą być np. szare, zielone, brązowe czy czarne.

Tak więc dziedziczenie barwy oczu ma charakter w ielogcnowy. Spraw a jest bardzo skomplikowana. ponieważ sama obecność allclu dominującego, który warunkuje syntezę melaniny w przedniej ..warstwie’’ tęczówki, nie jest warunkiem wystarczającym do pojawienia się barwy oczu innej niż niebieska (por. niżej). Dlatego w warunkach szkolnych najlepiej przyjąć determinację jednogenową z dominacją zupełną (tak jak w Zad. 1 z ROZDZ: 6.4).

B)    wielkość i kształt oczu. Każda z tych cech determinowana jest przez odrębną parę alleli. Dominacja jest następująca: oczy duże „dominują” nad małymi, okrągłe nad wąskimi;

C)    ułożenie oczu — oczy proste (ich długa oś jest pozioma) ..dominują’’ nad oczami skośnymi (determinacja jednogenową);

D)    fałd skórny powieki, nadający' oczom skośny wygląd, jest cechą dominującą w stosunku do jego braku. Fałd ten cechuje ogólnie ludy azjatyckie (rasę mongoloidalną). Tak więc sko-śnooki Japończyk ma prawic na pewno oczy proste, tyle że przesłonięte częściowo fałdem skórnym powieki;

E)    długie rzęsy ..dominują” nad krótkimi (determinacja jednogenową);

F)    kształt uszu jest cechą złożoną i zależy od licznych genów nicallclicznych. Jednak niektóre elementy determinowane są w prosty sposób. I tak. cecha uszu o płatkach wolnych ..dominuje” nad cechą uszu o płatkach przyrośniętych;

G)    podobnie złożone jest dziedziczenie kształtu nosa. Jednak np. nos orli „dominuje” nad nosem prostym, a nozdrza szerokie nad wąskimi (determinacja jednogenową);

H)    barwa włosów, podobnie jak oczu, zależy od obecności melaniny. Mechanizm determinacji jest tu o tyle podobny, że „główna" barwa włosów determinowana jest przez jedną parę alleli (<i«i — włosy rude. At, AA — włosy innej barwy; por. też Zad. 17 w ROZDZ: 6.4). Samo natężenie barwy zależy już od kilku genów polimerycznych. W zasadzie w ięc rodzice o włosach jasnych powinni mieć dzieci o włosach jasnych (por. jednak efekt przekroczenia). W miarę pewne wydaje się tylko posiadanie przez rudowłosych rodziców dzieci o tej samej zasadniczej barwie włosów;

I)    barwa skóry zależy najprawdopodobniej od kilku genów polimerycznych. być może tych sa

mych. które wpływają na intensywność barwy włosów. Nic oznacza to jednak, że osoba o czarnych włosach będzie miała czarną skórę, ponieważ ekspresja tych genów może być odmienna w różnych tkankach (udział w tym mogą mieć różne geny cpistatyczne). W praktyce szkolnej sprawę tej cechy upraszcza się także do determinacji jednogenowej (i dobrze).

Analizując powyższe przykłady powinieneś uświadomić sobie, że np. niektóre osoby mają jedno oko brązowe, a drugie niebieskie. Przyczyn niewystąpienia melaniny w tym drugim może być wiele, dlatego sama obserwacja fenotypowa jest mocno myląca. Tak więc

NIE MOŻNA WYPROWADZAĆ UOGÓLNIEŃ O POKREWIEŃSTWIE NA PODSTA WIE TAK UPROSZCZONYCH ..BADAŃ"

Dotyczy to nie tylko barwy oczu, ale także całego szeregu innych ccch. w tym też wy mienionych przed chwilą. Owszem, rodzice o prostych nosach, niebieskich oczach i przyrośniętych płatkach usznych powinni mieć dzieci o takim samym fenotypie, ale nie jest to absolutnie pewne.

i r\c