img130

248 ROZDZIAŁ 22 Choroby neuronu ruchowego

Wprowadzenie

Choroby neuronu ruchowego zwykle mają przebieg postępujący, prowadzący do śmierci w ciągu 3-5 lat od momentu rozpoznania. Istnieje jednak szansa, że dzięki rehabilitacji nastąpi zredukowanie ryzyka niepotrzebnych powikłań i poprawa jakości życia. Jest to szczególnie ważne u osób z chorobą neuronu ruchowego, w której chorzy prawie zawsze zachowują prawidłowe funkcje poznawcze i świadomą ocenę swojej niepełnosprawności. Rolą zespołu rehabilitacyjnego jest udzielenie pomocy pacjentowi i jego rodzinie w przezwyciężeniu poczucia bezsilności.

Podręczniki neurologii powinny przedstawiać szczegółowe opisy klasyfikacji, patomechanizmów, etiologii i diagnostyki. Należy jednak wspomnieć o kilku punktach kluczowych dotyczących zespołu rehabilitacyjnego.

Choroby neuronu ruchowego

Ważne jest przypomnienie, że chociaż początek choroby neuronu ruchowego przypada w około 90% przypadków na wiek dojrzały, rośnie waga i ranga innych chorób neuronu ruchowego. Jest bardzo prawdopodobne, że w ciągu następnych kilku lat zidentyfikowane zostaną następne choroby genetycznie uwarunkowane, które będą mogły być leczone w inny sposób. Poniżej przedstawiono aktualną skróconą klasyfikację chorób neuronu ruchowego.

•    Sporadyczna choroba neuronu ruchowego:

-    stwardnienie zanikowe boczne - mieszane objawy uszkodzenia górnego i dolnego neuronu ruchowego, powodujące rozwój charakterystycznych symptomów, takich jak spastyczność, wzmożenie odruchów i osłabienie mięśni, w kombinacji z zanikami mięśni i drżeniami pęczkowymi;

-    postępujące porażenie opuszkowe - podobna kombinacja objawów uszkodzenia górnego i dolnego neuronu ruchowego, lecz obejmujących głównie mięśnie opuszkowe, powodujących rozwój dodatkowych oznak, takich jak ślinienie, dyzartria, dysfagia i zaburzenia oddechowe;

-    postępujący zanik mięśni - uszkadza jedynie dolne neurony ruchowe kończyn, istnieje szansa na dłuższe przeżycie;

-    pierwotne stwardnienie boczne - rzadsza forma obejmująca tylko górne neurony ruchowe.

•    Rodzinna choroba neuronu ruchowego - obejmuje około 10%

wszystkich chorób neuronu ruchowego, rośnie liczba (obecnie oko-

ło 20%) tych, w których zidentyfikowano locus na chromosomie. Obecnie 20% wykazuje mutację chromosomu 21 kodującego dys-mutazę ponadtlenkową typu I (SODI). Istnieją inne rzadsze formy choroby neuronu ruchowego, genetycznie uwarunkowane i niewro-dzone.

•    Zespół stwardnienia zanikowego bocznego Zachodniego Pacyfiku z parkinsonizmem i otępieniem (Western Pacific amyotrophic lateral sderosis/Parkinsonism/dementia complex).

•    Młodzieńcza postać choroby neuronu ruchowego - z wtrętami cy-toplazmatycznymi.

•    Choroby neuronu ruchowego z określoną przyczyną:

-    zespół post-polio;

-    zatrucia metalami ciężkimi;

-    niedobór heksozaminidazy A (mutacja genu kodującego podjed-nostkę alfa).

Oczywiście istotna jest dokładna diagnostyka, a stanie się ona jeszcze ważniejsza z chwilą odkrycia dalszych uwarunkowań genetycznych i biochemicznych obserwowanych nieprawidłowości.

Epidemiologia

Rozpowszechnienie choroby neuronu ruchowego wynosi około 5 na 100 tys. populacji, a zachorowalność około 1-2 przypadków na 100 tys. osób rocznie. Istnieją obszary geograficzne, gdzie koncentruje się znacznie więcej chorych - zapadalność stukrotnie przekracza średnią. Są to zachodni Pacyfik, wyspa Guam, niektóre wioski w Japonii i region Irian Jaya - Papua Nowa Gwinea.

Choroba neuronu ruchowego przypada głównie na wiek późny, średni wiek początku choroby to 50-60 rok życia. Choruje więcej mężczyzn niż kobiet - proporcja zbliżona jest do 1,6:1. Średni czas trwania choroby to około 2-3 lata, krótsze przeżycie dotyczy młodszych pacjentów i tych, u których występuje postępujący zanik mięśni.

Rozpoznanie

Objawy choroby mogą zmieniać się ogromnie. Najczęściej pierwszymi objawami są zaburzenia ruchowe przy braku zaburzeń czucia, czasami kurcze mięśni, drżenia pęczkowe i zaniki mięśni. Rozpoznanie ciągle opiera się na obrazie klinicznym i badaniu neurologicznym, często uzupełnionym o neurofizjologiczne dowody odnerwienia mięśni w co najmniej dwóch kończynach.