0000055 (10)

Dziedziczenie się wrodzonych chorób kości

Wrodzone anomalie kostne w dużym odsetku przypadków są uwarunkowane genetycznie. Dowody na to znajdują się w opisach poszczególnych przypadków, w których autorzy stwierdzają rodzinne występowanie choroby lub tez wykryty zostaje błąd enzymatyczny w syntezie składników budulcowych kości.

Niekiedy wady kostne pojawiają się sporadycznie jako świeże mutacje lub wykazują związek z chorobą zakaźną, wirusową matki lub działaniem innych czynników teratogennych lub toksycznych na zarodek w pierwszych tygodniach po zapłodnieniu.

W przypadku wad kostnych zachodzić może też zjawisko fenokopii. Przykładem tego może być zespól foko- lub ektromelii potalidomidowej oraz genetycznie uwarunkowany zespól Holta-Orama (25). Innym przykładem opisanym w ostatnich latach przez kilku autorów amerykańskich (16) jest skojarzenie wystąpienia zespołu zmian znanych jako dziedziczna postać chondródysplasia punclata Conradi-Hunnermann z zażywaniem przez kobietę ciężarną wkrótce po zapłodnieniu preparatu przeciwzakrzepowego Warfarin. Wskazywałoby to na teratogenne działanie tego leku na tkankę kostną oraz układ nerwowy i wywoływanie fenokopii dysplazji typu Conradiego.

Dziedziczenie się chorób kostnych jest zróżnicowane; stwierdza się różne sposoby przekazywania cechy chorobowej i nie znaleziono dotąd żadnej ogólnej reguły, według której byłoby możliwe uszeregowanie wad układu kostnego w zależności od sposobu dziedziczenia się ich. Te same lub bardzo zbliżone do siebie klinicznie i radiologicznie zaburzenia mogą dziedziczyć się w różny sposób. Jedni autorzy udowadniają dominujący typ dziedziczenia, inni podają przykłady recesywnego przenoszenia się takich samych zespołów chorobowych. Penetracja genu chorobowego w anomaliach kostnych jest przy tym bardzo zróżnicowana w zależności od rodziny, co dodatkowo utrudnia rozpoznanie genetyczne. Każdy nowy przypadek wady kostnej powinien być wcześnie rozpoznany i opracowany z punktu widzenia patogenezy. Przypadki występujące rodzinnie wymagają szczegółowej analizy rodowodowej, która wskazując na sposób przenoszenia się choroby w rodzinie jest podstawą dla porad genetycznych. Obliczenie prawdopodobieństwa wystąpienia anomalii u potomstwa pozwala na właściwe zastosowanie metod profilaktycznych. Aktualnie sprawą dużej wagi jest rozpoznanie histopatologiczne i enzymologiczne, które w niejasnych zespołach chorobowych może być podstawą wykrycia patogenezy choroby. Ustalenie rozpoznania jest równoznaczne z wprowadzeniem postępowania leczniczego oraz rokowaniem co do dalszego wzrostu i rozwoju.

Postępowanie w przypadkach wad kostnych

Z własnych obserwacji wynika, że wcześnie wprowadzone i konsekwentne leczenie ortopedyczne i rehabilitacyjne pod specjalistyczną kontrolą zapobiega postępowi choroby, poprawia sprawność fizyczną chorego i zmniejsza urazy psychiczne wynikające z choroby. Stwarza też lepsze warunki dla wzrostu i rozwoju dziecka. Żadne próby stymulacji wzrastania lekami anabolizującymi w tych przypadkach nie powinny być podejmowane (metanabol, dianabol). Ich działanie przyspiesza zlewanie się nasad kostnych i ogranicza wzrost końcowy. Wydaje się, że w chorobach kości ten efekt metanabolu jest silniejszy niż

57