DSC29 (5)

Zaburzenia metabolizmu żelaza

Postać klasyczna hemochromatozy wrodzonej - typ 1*.

O Dziedziczy się autosomalnie recesywnie.

O Powoduje przeładowanie żelazem.

O Mutacja genu hemochromatozy - HFE (6p21.3).

O Najczęstsza mutacja -    C282Y (zastąpienie cysteiny

tyrozyną).

O Homozygoty rodzą się z częstością 5 na 1000 żywych urodzeń, są genetycznie predysponowane do zmian wiefonarządowych.

O Uszkodzenie narządów ma charakter zmienny i postępujący, zależy od wielu zmiennych.

O Objawy pojawiają się w średnim wieku i często są nieswoiste.